Rak jelita grubego
Diagnostyka i diagnoza
Rak jelita grubego stanowi istotny problem zdrowotny, z ponad 1 milionem nowych przypadków rocznie na świecie, będąc trzecim najczęstszym nowotworem u obu płci oraz drugą przyczyną zgonów nowotworowych. Wczesne wykrycie, szczególnie w stadium 1, wiąże się z pięcioletnim przeżyciem sięgającym 90%, podczas gdy w stadium 4 spada do około 10%. Objawy kliniczne, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krwawienie z odbytnicy czy zmiana rytmu wypróżnień, często pojawiają się dopiero w zaawansowanym stadium, co podkreśla znaczenie regularnych badań przesiewowych. USPSTF rekomenduje rozpoczęcie badań przesiewowych od 45. roku życia u osób o przeciętnym ryzyku, z częstotliwością zależną od metody: kolonoskopia co 10 lat, kolonografia TK co 5 lat, sigmoidoskopia co 5-10 lat, testy kałowe (gFOBT, FIT) corocznie, a test DNA kału co 3 lata. Kolonoskopia pełni rolę zarówno diagnostyczną, jak i profilaktyczną, umożliwiając usunięcie polipów przed ich transformacją nowotworową.
- Diagnostyka Raka Jelita Grubego
- Badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego
- Diagnostyka raka jelita grubego po objawach lub dodatnim wyniku badań przesiewowych
- Zaawansowane metody diagnostyczne
- Znaczenie wczesnej diagnostyki
- System stopniowania raka jelita grubego
- Znaczenie multidyscyplinarnego podejścia do diagnostyki
- Postępy w diagnostyce raka jelita grubego
Diagnostyka Raka Jelita Grubego
Rak jelita grubego to jedno z najczęstszych nowotworów złośliwych występujących u ludzi. Szacowana zachorowalność na świecie wynosi ponad 1 000 000 nowych przypadków rocznie.1 Jest to trzeci najczęściej występujący typ nowotworu u mężczyzn i kobiet oraz druga przyczyna zgonów z powodu chorób nowotworowych na świecie.23 Wczesne wykrycie raka jelita grubego ma kluczowe znaczenie, ponieważ na wczesnym etapie choroba jest łatwiejsza w leczeniu.4
Objawy prowadzące do diagnozy
Rak jelita grubego jest często diagnozowany po wystąpieniu objawów, jednak większość pacjentów z wczesnym stadium choroby nie wykazuje żadnych symptomów.5 Objawy, które mogą sugerować raka jelita grubego, obejmują: niedokrwistość z niedoboru żelaza, krwawienie z odbytnicy, ból brzucha, zmianę rytmu wypróżnień, niedrożność lub perforację jelit.6
Z uwagi na fakt, że objawy często pojawiają się dopiero w zaawansowanym stadium choroby, kiedy leczenie staje się trudniejsze, regularne badania przesiewowe mają kluczowe znaczenie dla wczesnego wykrycia.78
Badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego
Regularne badania przesiewowe są kluczowe dla wczesnego wykrycia raka jelita grubego. Eksperci medyczni, w tym U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF), zdecydowanie zalecają badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego.9 Większość grup eksperckich obecnie generalnie zaleca rozpoczęcie regularnych badań przesiewowych w wieku 45 lat dla osób o przeciętnym ryzyku zachorowania.10
Badania przesiewowe mogą wykryć raka jelita grubego przed pojawieniem się objawów, kiedy leczenie może być bardziej skuteczne. Niektóre rodzaje badań przesiewowych umożliwiają nie tylko wczesne wykrycie, ale także profilaktykę raka jelita grubego.11
Metody badań przesiewowych
Istnieje kilka różnych testów przesiewowych, które można podzielić na dwie główne kategorie: testy kałowe i badania obrazowe (wizualizacyjne).12
Testy kałowe obejmują:
- Test na krew utajoną w kale (gFOBT) – test wykorzystujący odczynnik gwajakowy do wykrywania krwi w kale13
- Test immunochemiczny kału (FIT) – test wykrywający ludzką globinę, białko budujące hemoglobinę14
- Test DNA w kale (mt-sDNA) – test wykrywający zarówno zmiany DNA, RNA, jak i krew w kale15
Badania obrazowe (wizualizacyjne) obejmują:
- Kolonoskopia – badanie całego jelita grubego przy użyciu giętkiego endoskopu16
- Sigmoidoskopia elastyczna – badanie odbytnicy i lewej części dolnego okrężnicy17
- Kolonografia TK (wirtualna kolonoskopia) – badanie wykorzystujące tomografię komputerową do uzyskania obrazu jelita grubego18
Najważniejsze jest, aby zostać przebadanym, niezależnie od wybranej metody. Kolonoskopia, jako badanie przesiewowe, może nawet zapobiec rakowi jelita grubego poprzez znalezienie i usunięcie polipów, zanim przekształcą się w nowotwór.19
Zalecenia dotyczące badań przesiewowych
USPSTF zaleca badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego u wszystkich dorosłych w wieku 45-75 lat. U osób w wieku 76-85 lat, USPSTF zaleca, aby lekarze selektywnie oferowali badania przesiewowe w kierunku raka jelita grubego.20
Częstotliwość badań przesiewowych zależy od wybranej metody:21
- Kolonoskopia – co 10 lat
- Kolonografia TK – co 5 lat
- Sigmoidoskopia – co 5 lat, lub co 10 lat w połączeniu z corocznym badaniem FIT
- gFOBT lub FIT – co roku
- Test DNA kału – co 3 lata
Osoby o podwyższonym ryzyku zachorowania na raka jelita grubego mogą potrzebować wcześniejszych i częstszych badań przesiewowych.22
Diagnostyka raka jelita grubego po objawach lub dodatnim wyniku badań przesiewowych
Jeśli badanie przesiewowe wykaże nieprawidłowości lub pacjent ma objawy sugerujące raka jelita grubego, lekarz zaleci dalsze badania diagnostyczne.23
Wywiad i badanie fizykalne
Proces diagnostyczny zwykle rozpoczyna się od wizyty u lekarza rodzinnego. Lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad dotyczący objawów, historii zdrowia i czynników ryzyka oraz przeprowadzi badanie fizykalne, które może obejmować badanie jamy brzusznej w poszukiwaniu nieprawidłowości.24
Badanie może również obejmować cyfrowe badanie odbytnicy (DRE), podczas którego lekarz wkłada palec w rękawiczce do odbytnicy, aby wyczuć guzy lub inne nieprawidłowości.25
Kolonoskopia diagnostyczna
Kolonoskopia jest najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce raka jelita grubego.26 Podczas kolonoskopii lekarz ogląda wnętrze jelita grubego i odbytnicy przy użyciu giętkiej rurki z kamerą i światłem na końcu (nazywanej endoskopem).27
Kolonoskopia diagnostyczna jest podobna do kolonoskopii przesiewowej, ale wykonuje się ją, ponieważ pacjent ma objawy lub ponieważ coś nieprawidłowego zostało znalezione w innym rodzaju badania przesiewowego.28
Jeśli podczas kolonoskopii zostanie znaleziony podejrzany guz lub polip jelita grubego, zostanie on usunięty (polipektomia) lub zostanie wykonana biopsja, a komórki zostaną zbadane w celu sprawdzenia, czy występuje nowotwór.29
Biopsja
Biopsja jest zabiegiem polegającym na pobraniu próbki tkanki do badania w laboratorium. W przypadku raka jelita grubego próbka tkanki jest często pobierana podczas kolonoskopii.30
Biopsja jest zwykle wykonywana podczas kolonoskopii lub sigmoidoskopii (nazywana biopsją endoskopową) w celu usunięcia polipów lub małych ilości tkanki z okrężnicy lub odbytnicy.31
W laboratorium testy mogą wykazać, czy komórki są nowotworowe i jak szybko rosną. Inne testy mogą dostarczyć więcej informacji o komórkach nowotworowych. Zespół opieki zdrowotnej wykorzystuje wyniki do zrozumienia rokowania i stworzenia planu leczenia.32
Badania krwi
Badania krwi nie są używane do diagnozowania raka jelita grubego. Mogą jednak dostarczyć wskazówek dotyczących ogólnego stanu zdrowia, takich jak jak dobrze funkcjonują nerki i wątroba.33
Badanie krwi może być używane do poszukiwania niskiego poziomu czerwonych krwinek. Ten wynik może wskazywać, że rak jelita grubego powoduje krwawienie.34
Badania markerów nowotworowych, takich jak antygen karcynoembrionalny (CEA), mogą być wykonywane w celu monitorowania odpowiedzi na leczenie i wykrywania nawrotu nowotworu.35
Badania obrazowe
Po postawieniu diagnozy raka jelita grubego, mogą być potrzebne inne badania, aby określić zasięg nowotworu. Jest to nazywane stadium (stopniem zaawansowania) nowotworu. Zespół opieki zdrowotnej bierze pod uwagę stadium nowotworu podczas tworzenia planu leczenia.36
Badania stopniujące mogą obejmować badania obrazowe jamy brzusznej, miednicy i klatki piersiowej. Badania obrazowe robią zdjęcia ciała. Pokazują lokalizację i rozmiar raka jelita grubego.37
Stosowane badania obrazowe mogą obejmować:
- Tomografia komputerowa (TK) – badanie TK jamy brzusznej i miednicy może być stosowane do pomiaru odległości guza odbytnicy od odbytu.38
- Badanie ultrasonograficzne – może być stosowane do sprawdzenia, czy rak jelita grubego rozprzestrzenił się na wątrobę.39
- Rezonans magnetyczny (MRI) – MRI miednicy może być stosowany do określenia stadium raka odbytnicy i gdzie rozprzestrzenił się w obrębie miednicy.40
- Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) – może być stosowana do określenia, czy rak jelita grubego rozprzestrzenił się do węzłów chłonnych lub innych obszarów ciała.41
Często lekarze nie mogą być pewni stadium raka aż do operacji raka jelita grubego.42
Zaawansowane metody diagnostyczne
Biomarkery i testy molekularne
Dla niektórych zaawansowanych nowotworów, patolodzy wykonują badania molekularne guza, aby znaleźć mutacje somatyczne. Te mutacje mogą przewidzieć, jak guz może reagować na leczenie.43
Jeśli nowotwór rozprzestrzenił się poza jelito grube, lekarz zbada próbki biopsji pod kątem mutacji w genach zwanych EGFR, KRAS i BRAF. Są one powszechne w raku jelita grubego.44
Najczęstszym markerem surowiczym dla raka jelita grubego, badanym w Wielkiej Brytanii, jest antygen karcynoembrionalny (CEA). Jednak CEA nie jest rutynowo badany w praktyce światowej, aby pomóc w diagnozowaniu raka jelita grubego, ponieważ poziomy mogą być podwyższone w różnych innych stanach zapalnych, takich jak zapalenie uchyłków i zapalne choroby jelit.45
Nowe podejścia do diagnostyki
Badacze badają nowe markery krwi w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego.46
Innym testowanym podejściem jest to, czy technologia oparta na sztucznej inteligencji (AI), zwana wspomaganym komputerowo wykrywaniem (CAD), może poprawić interpretację obrazowania kolonoskopowego przez doświadczonych lekarzy.47
Badacze kontynuują poprawę czułości badań przesiewowych opartych na kale w celu wykrycia zaawansowanych polipów gruczolakowatych, które potencjalnie mogą stać się rakiem jelita grubego, poprzez testowanie obecności innych (nie-DNA) rodzajów biomarkerów.48
Metylacja białka SEPT9 jest związana z karcinogenezą i działa jako biomarker dla raka jelita grubego. Jednak zalecenia USPSTF ostrzegają przed wykorzystaniem metylowanego Septinu 9 (mSEPT9) z tego powodu, ponieważ jest bardziej prawdopodobne, że wykryje zaawansowane stadium nowotworu niż wczesny rak jelita grubego.49
Znaczenie wczesnej diagnostyki
Wczesna diagnostyka raka jelita grubego ma kluczowe znaczenie dla skutecznego leczenia. Wczesne wykrycie raka jelita grubego jest ściśle związane z wyższymi wskaźnikami przeżycia, od nawet 90% pięcioletniego przeżycia w przypadku choroby w stadium 1, do zaledwie 10% pięcioletniego przeżycia w przypadku choroby w stadium 4.50
Według danych U.S. National Cancer Institute (NCI), ponad 90% osób leczonych z powodu wczesnego stadium raka jelita grubego żyło pięć lat po diagnozie.51
Dane NCI pokazują, że ogólnie 65% osób z rakiem jelita grubego żyło pięć lat po diagnozie.52
Usunięcie polipów podczas badania przesiewowego znacznie zmniejsza ryzyko rozwoju raka jelita grubego. Znalezienie raka jelita grubego wcześnie poprawia szanse na przeżycie choroby.53
System stopniowania raka jelita grubego
Lekarze używają stopniowania jako ogólnej wytycznej, aby pomóc im określić, jak zaawansowany jest nowotwór. Może to pomóc im opracować najlepszy plan leczenia i lepiej przewidzieć długoterminowe rokowanie.54
Pracownicy służby zdrowia używają systemu stopniowania nowotworów TNM opracowanego przez American Joint Committee on Cancer do stopniowania raka jelita grubego.55
Istnieje pięć stadiów raka jelita grubego (0-IV). Rak jelita grubego w stadium 0 jest mały i obejmuje tylko powierzchowną wyściółkę jelita grubego. W miarę jak nowotwór staje się większy i rośnie głębiej w jelicie grubym, stadia stają się wyższe. Rak jelita grubego w stadium 4 rozprzestrzenił się do innych części ciała.56
Określenie stadium raka jelita grubego wymaga wielu badań i ostatecznie jest potwierdzane przez chirurgiczne usunięcie nowotworu i eksplorację jamy brzusznej.57
Znaczenie multidyscyplinarnego podejścia do diagnostyki
Zespół opieki wielodyscyplinarnej, składający się z chirurgów, onkologów, radioterapeutów, radiologów i patologów, spotyka się co tydzień, aby omówić przypadki i opracować zindywidualizowaną strategię opieki dla każdego pacjenta.58
Zespół opieki zdrowotnej korzysta z wyników diagnostycznych, aby zrozumieć rokowanie i stworzyć plan leczenia.59
Druga opinia może być przełomem dla pacjentów. Chociaż rzadko zdarza się, że diagnoza zmienia się ze złośliwej na łagodną, druga opinia może ujawnić inne informacje. Zespół medyczny weryfikuje, czy stopniowanie jest poprawne, czy rozmiar guza jest poprawny i czy ogólna ocena jest prawidłowa. Wszystkie te czynniki mogą wpływać na to, jakie opcje leczenia są oferowane.60
Postępy w diagnostyce raka jelita grubego
W ciągu ostatnich dziesięciu lat nastąpiło wiele znaczących i obiecujących zmian w badaniach przesiewowych w kierunku raka jelita grubego, takich jak opracowanie nowych procedur przesiewowych i ulepszenie obecnej technologii w celu lepszego wykrywania neoplazji okrężnicy.61
Pomimo dostępności nowych metod leczenia pierwotnego i przerzutowego raka jelita grubego oraz poprawy wskaźników przeżycia, wskaźniki badań przesiewowych nie wzrosły znacząco. Znalezienie bardziej dokładnych, nieinwazyjnych i łatwo tolerowanych testów przesiewowych w kierunku raka jelita grubego stało się pilną potrzebą.62
Lepsza diagnostyka raka jelita grubego jest związana z nieinwazyjnymi markerami nowotworowymi. Najlepszym rozwiązaniem wydaje się być jednoczesna ocena co najmniej dwóch lub trzech markerów, aby zwiększyć ich przydatność diagnostyczną.63
Należy wspomnieć, że nieinwazyjne testy powinny być przeprowadzane tylko podczas badań przesiewowych i monitorowania terapii. Endoskopia pozostaje najbardziej precyzyjną metodą diagnostyczną.64
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.