wodogłowie
Wodogłowie to zaburzenie polegające na nieprawidłowym gromadzeniu się płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w układzie komorowym mózgu, co prowadzi do poszerzenia komór i zwiększenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Stan ten może być wrodzony lub nabyty, a jego przyczyny obejmują m.in. wady rozwojowe, krwawienia, infekcje, guzy mózgu lub urazy.
Diagnostyka wodogłowia opiera się na badaniach obrazowych, głównie tomografii komputerowej (TK) i rezonansie magnetycznym (MRI), które pozwalają ocenić stopień poszerzenia układu komorowego. W przypadku dzieci istotne znaczenie ma również pomiar obwodu głowy i ocena ciemiączek.
Leczenie wodogłowia jest przede wszystkim chirurgiczne i polega na implantacji systemów zastawkowych (najczęściej komorowo-otrzewnowych), które odprowadzają nadmiar PMR z komór mózgu do innych przestrzeni ciała, gdzie może być wchłaniany. Alternatywnie wykonuje się endoskopową wentrikulostomię trzeciej komory (ETV), która tworzy alternatywną drogę przepływu płynu. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom mózgu.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Lutinus 100 mg
Produkt leczniczy Lutinus, zawierający 100 mg progesteronu w formie tabletek dopochwowych, jest stosowany wyłącznie w pierwszym trymestrze ciąży w ramach technik wspomaganego rozrodu (ART). W badaniu klinicznym wskaźnik anomalii płodowych po 10-tygodniowej ekspozycji na dawkę 100 mg TID wyniósł 4,5%, a częstość samoistnych poronień i ciąż pozamacicznych wynosiła odpowiednio 5,4% i 1%. Występujące anomalie obejmowały m.in. przetokę przełykową, rozszczep podniebienia, wodogłowie oraz inne wady rozwojowe, jednak ich częstość była porównywalna z populacją ogólną. Progesteron przenika do mleka matki, dlatego Lutinus jest przeciwwskazany w okresie karmienia piersią, a pacjentki powinny być poinformowane o konieczności wyboru między kontynuacją leczenia a karmieniem. Ponadto, lek może powodować senność i zawroty głowy, co wymaga ostrożności podczas prowadzenia pojazdów i obsługi maszyn.
anomalia płodowa, bezsenność, biegunka, ból brzucha, ból głowy, ciąża pozamaciczna, grzybica pochwy, holoprozencefalia, krwawienie z pochwy, niedomykalność zastawki, nieprawidłowość narządów płciowych, nudności, pierwszy trymestr ciąży, pokrzywka, polidaktylia, progesteron, reakcja nadwrażliwości, rozdęcie brzucha, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, samoistne poronienie, skurcz macicy, spodziectwo, świąd narządów płciowych, technika wspomaganego rozrodu, upławy, wada wrodzona, wodogłowie, wymioty, wysypka, zaburzenia sromu i pochwy, zaparcie, zapłodnienie pozaustrojowe, zawroty głowy, zmęczenie - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy nerwu słuchowego (schwannoma przedsionkowa) – Patofizjologia i mechanizm
Nerwiak słuchowy (schwannoma przedsionkowe) to łagodny nowotwór wywodzący się z komórek Schwanna nerwu przedsionkowo-ślimakowego (VIII nerw czaszkowy), najczęściej z części przedsionkowej nerwu. Guzy lokalizują się zwykle w kącie mostowo-móżdżkowym i rosną powoli, średnio 1-2 mm rocznie, choć tempo wzrostu może się różnić. Patogeneza wiąże się głównie z mutacjami genu supresorowego NF2 na chromosomie 22q12.2, prowadzącymi do inaktywacji białka merliny, co skutkuje deregulacją szlaków sygnałowych Rac1, Ras, PAK1 i mTORC1. Klinicznie nerwiaki powodują utratę słuchu (najczęstszy objaw) i zaburzenia równowagi, wynikające z ucisku nerwu ślimakowego, przedsionkowego lub tętnicy błędnikowej, a także mogą prowadzić do ucisku pnia mózgu i wodogłowia przy większych rozmiarach (>2 cm). Histologicznie charakteryzują się dwufazową architekturą Antoni A i B oraz pozytywnym barwieniem na białko S-100 i SOX10.
BDNF, bewacyzumab, białko merlina, białko S-100, demielinizacja, ewerolimus, fizjoterapia przedsionkowa, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, kąt mostowo-móżdżkowy, komórka Schwanna, kompleks mTORC1, lapatynib, mifepryston, mutacja genu NF2, narząd Cortiego, nerw przedsionkowo-ślimakowy, nerw trójdzielny, nerwiak słuchowy, neurofibromatoza typu 2, neurotrofina 3, promieniowanie terapeutyczne, rehabilitacja przedsionkowa, sekwencjonowanie genomu, transformacja nabłonkowo-mezenchymalna, VEGF, wodogłowie, zaburzenia równowagi, zwyrodnienie torbielowate - Leksykon substancji czynnych
Retynol – Przedawkowanie
Retynol (witamina A), rozpuszczalny w tłuszczach, stosowany w formie palmitynianu, może wywołać hiperwitaminozę A przy przedawkowaniu. Ostra toksyczność pojawia się po jednorazowym spożyciu dawki >75 000-350 000 j.m. u dzieci i >1 000 000 j.m. u dorosłych. Objawy ostrego zatrucia obejmują bóle głowy, nudności, wymioty, obrzęk tarcz nerwów wzrokowych, zaburzenia widzenia (szczególnie u dzieci z powodu wzrostu ciśnienia śródczaszkowego), omamy słuchowe, obrzęk tkanek podskórnych, bóle mięśniowo-kostno-stawowe, hiperkalcemię, wybroczyny, nerwowość oraz senność. Charakterystyczne są także zmiany dermatologiczne, takie jak sucha, swędząca skóra, rumieniowe zapalenie skóry, pękanie naskórka ust oraz uogólnione złuszczanie naskórka, które może wystąpić w ciągu 24 godzin od przyjęcia toksycznej dawki.
anoreksja, ciśnienie śródczaszkowe, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, hiperkalcemia, hiperwitaminoza A, leukopenia, małopłytkowość, marskość wątroby, neutropenia, niedokrwistość hipoplastyczna, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, omamy słuchowe, osteoporoza, osteoskleroza, ostre zatrucie witaminą A, przewlekła hiperwitaminoza A, retynol, retynolu palmitynian, rumieniowe zapalenie skóry, rzekomy guz mózgu, uszkodzenie wątroby, witamina A, wodogłowie, wybroczyny, zaburzenia krążenia wrotnego, zapalenie dziąseł, zgrubienie podokostnowe, złuszczenie naskórka - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Vitaminum B12-SF 1000 mcg
Przedkliniczne badania bezpieczeństwa cyjanokobalaminy (witaminy B12) nie wykazały toksyczności ani działania rakotwórczego przy stosowaniu w zalecanych dawkach dobowych. Modele zwierzęce potwierdziły brak negatywnego wpływu na funkcje reprodukcyjne przy prawidłowym dawkowaniu, natomiast niedobór witaminy B12 wiązał się z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi, takimi jak zwiększona częstość wad wrodzonych (wodogłowie, rozszczep podniebienia) u noworodków szczurów. Suplementacja witaminy B12 u ciężarnych szczurów przed 12. dniem ciąży wykazała działanie ochronne przed rozwojem wodogłowia, choć mechanizm tego efektu pozostaje nie do końca poznany.
apoptoza, astenozoospermia, cyjanokobalamina, działanie rakotwórcze, genotoksyczność, męski układ rozrodczy, niedobór witaminy B12, oligospermia, rozszczep podniebienia, rozwój pourodzeniowy, toksyczność cyjanokobalaminy, toksyczność po podaniu wielokrotnym, wodogłowie, zaburzenia układu rozrodczego, zdrowie reprodukcyjne, zmniejszenie masy jąder - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Objawy
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczna choroba charakteryzująca się powstawaniem hamartomów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, sercu, płucach, skórze i oczach. Neurologicznie dominują napady padaczkowe, występujące u 80-90% pacjentów, w tym charakterystyczne napady zgięciowe niemowląt (3-10 miesiąc życia). Oporność na leczenie farmakologiczne jest częsta, co często wymaga interwencji chirurgicznej. Opóźnienia rozwojowe dotyczą 50-67% chorych, a niepełnosprawność intelektualna 40-50%, z bimodalnym rozkładem IQ (grupy z IQ <30 oraz z IQ około 90). Zaburzenia neuropsychiatryczne (TAND) występują u 90% pacjentów, obejmując spektrum autyzmu (30-60%), ADHD (30-50%) oraz zaburzenia lękowe i behawioralne. Zmiany skórne, obecne u około 90% pacjentów, obejmują plamy hipomelanotyczne, naczyniakówłókniaki twarzy (75%), płaty włókniste i shagreen oraz włókniaki okołopaznokciowe. Zajęcie nerek dotyczy 70-80% chorych, z angiomyolipomami (55-75%) pojawiającymi się między 15 a 30 rokiem życia, torbielami, a rzadziej rakiem nerkowokomórkowym. Zmiany sercowe (rhabdomyoma) występują u 50-60%, rozwijają się prenatalnie i zwykle ulegają regresji w pierwszych latach życia. Płuca zajęte są u około 33% pacjentów, głównie kobiet, z limfangioleiomiomatozą (LAM) i wieloogniskową hiperplazją pneumocytów (MMPH). Zmiany oczne dotyczą 50% chorych i obejmują gwiaździaki siatkówki oraz plamki achromatyczne.
ADHD, angiomyolipoma, guzek korowy, gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy, hamartoma, infantile spasms, limfangioleiomiomatoza, mięśniak prążkowanokomórkowy, naczyniakomięśniakotłuszczak, naczyniakowłókniak twarzy, napad ogniskowy, napad padaczkowy, napad toniczno-kloniczny, napady zgięciowe niemowląt, niewydolność nerek, odma opłucnowa, plama hipomelanotyczna, rak nerkowokomórkowy, SEGA, stan padaczkowy, włókniak okołopaznokciowy, wodogłowie, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Diagnostyka i diagnoza
Choroid plexus carcinoma (CPC) to złośliwy guz splotu naczyniówkowego, klasyfikowany jako WHO stopień III, występujący głównie u dzieci poniżej 3 roku życia. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI z kontrastem, które ujawnia nieregularne, kalafiorowate masy najczęściej w komorach bocznych (50%) i IV (40%), z cechami inwazji miąższu, obrzękiem okołoguzowym i przerzutami OUN. CT wykazuje hipodensyjne lub lekko hiperdensyjne zmiany z obszarami torbielowatymi i zwapnieniami. Punkcja lędźwiowa pozwala na ocenę rozsiewu poprzez wykrycie komórek nowotworowych i podwyższonego białka w PMR. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie histopatologii, gdzie obecność ≥5 mitoz/10 HPF, pleomorfizm jądrowy, martwica i zatarta struktura brodawkowata są kluczowe. Immunohistochemia wykazuje dodatniość cytokeratyn, wysoki indeks Ki-67 (>5%), zmienną ekspresję wimentyny, S-100 i GFAP oraz często ujemną transtyretynę i EMA. Badania molekularne, zwłaszcza mutacje TP53 (ok. 50% przypadków), mają znaczenie prognostyczne i wskazują na konieczność poradnictwa genetycznego, szczególnie w kontekście zespołu Li-Fraumeni.
ADC, aktywność mitotyczna, angiografia, badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarker diagnostyczny, chemioterapia dotętnicza, choroid plexus carcinoma, ciśnienie śródczaszkowe, CT, cytokeratyna, diagnostyka różnicowa, Ki-67, MRI, mutacja TP53, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, obrzęk okołoguzowy, OUN, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, radioterapia, splot naczyniówkowy, środek kontrastowy, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Mycophenolate mofetil Sandoz 250 mg kapsułki twarde 250 mg
Przedkliniczne badania bezpieczeństwa mykofenolanu mofetylu (Mycophenolate mofetil Sandoz 250 mg) wykazały brak działania rakotwórczego w modelach zwierzęcych przy narażeniu ogólnoustrojowym 1,3-3 razy wyższym niż u pacjentów stosujących dawki kliniczne (2 g/dobę po przeszczepieniu nerki, 3 g/dobę po przeszczepieniu serca). Testy genotoksyczności ujawniły zdolność do wywoływania aberracji chromosomalnych in vitro i in vivo, co wiąże się z mechanizmem hamowania syntezy nukleotydów, jednak mutageneza genowa nie została potwierdzona. Wpływ na płodność był zróżnicowany: u samców szczurów dawki do 20 mg/kg mc./dobę (2-3-krotne narażenie kliniczne) nie wpływały na płodność, natomiast u samic dawki 4,5 mg/kg mc./dobę (około 0,3-0,5-krotne narażenie kliniczne) indukowały wady wrodzone potomstwa, bez toksyczności u matek. Badania teratogenności na szczurach i królikach potwierdziły ryzyko resorpcji płodów i wad rozwojowych przy narażeniu około 0,3-0,5-krotnym w stosunku do narażenia klinicznego.
aberracja chromosomalna, anoftalmia, dawka kliniczna, ektopia nerki, ektopia serca, genotoksyczność, mechanizm farmakodynamiczny, mykofenolan mofetylu, potencjał teratogenny, przepuklina pępkowa, przepuklina przeponowa, przeszczepienie nerki, przeszczepienie serca, resorpcja płodu, synteza nukleotydów, szpik kostny, teratogenność, test mikrojąderkowy, toksyczność leku, układ krwiotwórczy, układ limfatyczny, wada sercowo-naczyniowa, wodogłowie - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Izotek 10 mg 10 mg
Izotretynoina, dostępna w preparacie Izotek w dawkach 10 mg i 20 mg, jest substancją o wysokim potencjale teratogennym, co wymaga szczególnej ostrożności u pacjentek w wieku rozrodczym, kobiet w ciąży oraz karmiących piersią. Stosowanie izotretynoiny w ciąży jest absolutnie przeciwwskazane ze względu na ryzyko ciężkich wad rozwojowych płodu, takich jak wady ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie), wady twarzy (rozszczep podniebienia), narządu słuchu (brak ucha zewnętrznego), wzroku (małoocze), układu sercowo-naczyniowego (tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń) oraz endokrynnego (wady grasicy i przytarczyc). Kobiety muszą stosować skuteczną antykoncepcję podczas terapii i przez co najmniej miesiąc po jej zakończeniu, a w przypadku zajścia w ciążę terapia powinna być natychmiast przerwana i pacjentka skierowana do specjalisty teratologa.
agenezja ucha zewnętrznego, antykoncepcja, dysmorfie twarzy, działanie teratogenne, izotretynoina, izotretynoina w ciąży, liczba plemników, lipofilność, małogłowie, mikroftalmia, morfologia plemników, parametry nasienia, poronienie samoistne, przenikanie do mleka, rozszczep podniebienia, rozwój zarodka, ruchliwość plemników, tetralogia Fallota, transpozycja wielkich naczyń, wady grasicy, wady móżdżku, wady przegrody serca, wady przytarczyc, wady rozwojowe płodu, wodogłowie - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rdzeniak zarodkowy stanowi około 20% wszystkich nowotworów mózgu u dzieci, najczęściej diagnozowany jest między 3. a 8. rokiem życia. Lokalizuje się w móżdżku i wykazuje tendencję do szybkiego wzrostu oraz szerzenia się do mózgu i rdzenia kręgowego. Standardowa terapia obejmuje resekcję chirurgiczną, radioterapię (często craniospinal irradiation) oraz chemioterapię, z pięcioletnimi wskaźnikami przeżycia wahającymi się od 20 do 100%, zależnie od wieku, stopnia zaawansowania i obecności przerzutów. Opieka pielęgniarska jest kluczowa na każdym etapie leczenia, obejmując monitorowanie neurologiczne, zarządzanie objawami (np. ból, nudności, neutropenia), edukację pacjenta i rodziny oraz koordynację interdyscyplinarnego zespołu, w skład którego wchodzą neurochirurdzy, onkolodzy, radioterapeuci, psycholodzy i rehabilitanci. Szczególną uwagę zwraca się na skutki uboczne terapii, takie jak uszkodzenie słuchu, zaburzenia poznawcze i endokrynologiczne, które wymagają długoterminowego monitorowania i wsparcia.
badanie MRI, badanie neurologiczne, centralny cewnik żylny, chemioterapia, ciśnienie śródczaszkowe, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dostęp naczyniowy, funkcja poznawcza, guz mózgu, hormon wzrostu, immunoterapia, leczenie przeciwbólowe, lek przeciwwymiotny, móżdżek, napad padaczkowy, nerw czaszkowy, neutropenia, objawy móżdżkowe, obrzęk mózgu, ototoksyczność, pień mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, przerzut, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapia, radioterapia protonowa, rdzeń kręgowy, rdzeniak zarodkowy, resekcja chirurgiczna, resekcja guza, szpik kostny, terapia CAR-T, usunięcie guza, wodogłowie, zaburzenie endokrynologiczne, złośliwy guz mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Plagiocefalia i brachycefalia (zespół płaskiej głowy) – Diagnostyka i diagnoza
Plagiocefalia i brachycefalia to deformacje czaszki niemowląt, charakteryzujące się odpowiednio asymetrycznym lub symetrycznym spłaszczeniem głowy. Częstość ich występowania sięga nawet 46,6% u niemowląt w wieku 7-12 tygodni. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, ocenie kształtu czaszki oraz pomiarach takich jak wskaźnik asymetrii sklepienia czaszki (CVAI ≥3,5 wskazuje na ciężką asymetrię) oraz wskaźnik czaszkowy (CI >81% sugeruje brachycefalię). Wskazane jest różnicowanie plagiocephalii pozycyjnej od kraniosynostozy, która wymaga interwencji chirurgicznej i może być potwierdzona badaniami obrazowymi (RTG, USG, CT 3D). Wczesne rozpoznanie, najlepiej do 6 miesiąca życia, jest kluczowe dla skutecznego leczenia i zapobiegania progresji deformacji.
- Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Zyvoxid 2 mg/ml
Linezolid, aktywny enancjomer (s)-linezolidu zawarty w Zyvoxid (2 mg/ml roztwór do infuzji), charakteryzuje się pełną (około 100%) dostępnością biologiczną po podaniu doustnym, z maksymalnym stężeniem w osoczu osiąganym w ciągu 2 godzin. Po podaniu dawki 600 mg dwa razy na dobę, średnie stężenia maksymalne (Cmax) wynoszą 15,1 ± 2,5 mg/l (dożylnie) oraz 21,2 ± 5,8 mg/l (doustnie), a stężenia minimalne (Cmin) odpowiednio 3,68 ± 2,68 mg/l i 6,15 ± 2,94 mg/l. Stan stacjonarny osiągany jest do drugiego dnia terapii, a okres półtrwania eliminacyjnego wynosi 5–7 godzin. Objętość dystrybucji wynosi około 40–50 litrów, co odpowiada całkowitej objętości wody ustrojowej, a wiązanie z białkami osocza utrzymuje się na poziomie około 31%, niezależnie od stężenia leku. Linezolid wykazuje szeroką penetrację do różnych płynów ustrojowych, w tym do płynu mózgowo-rdzeniowego (stosunek stężenia do osocza 0,7:1), co jest istotne w kontekście leczenia zakażeń ośrodkowego układu nerwowego, choć u dzieci z zakażeniami OUN nie uzyskano stabilnych stężeń terapeutycznych.
AUC, Cmax, Cmin, dostępność biologiczna, hemodializa, hydroksyetyloglicyna, jama otrzewnej, klasyfikacja Child-Pugh, klirens kreatyniny, klirens linezolidu, klirens układowy, komora boczna mózgu, kwas aminoetoksyoctowy, linezolid, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, objętość dystrybucji, parametr farmakokinetyczny, płyn mózgowo-rdzeniowy, podanie dożylne, stan stacjonarny, tabletka powlekana, wchłanianie leku, wiązanie z białkami osocza, wodogłowie, zakażenie OUN, zastawka komorowo-otrzewnowa, zawiesina doustna, Zyvoxid - Leksykon chorób i schorzeń
Tasiemczyca – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Tasiemczyca to pasożytnicze zakażenie przewodu pokarmowego wywołane przez tasiemce, które rozwijają się po spożyciu niedogotowanego mięsa lub ryb zawierających larwy lub jaja. Wyróżnia się postać jelitową, z obecnością dorosłych tasiemców w jelicie cienkim, oraz tkankową (cysticerkozę), gdy larwy tworzą cysty w tkankach, w tym w mózgu. Diagnostyka opiera się na badaniu kału (identyfikacja proglottyd lub jaj), testach serologicznych (ELISA, Western blot) oraz badaniach obrazowych (TK, MRI, USG) w przypadku postaci tkankowej. Leczenie jelitowej tasiemczycy obejmuje leki przeciwpasożytnicze: prazikwantel (skuteczność do 100%), albendazol, niklosamid i nitazoksanid, zwykle w pojedynczej dawce. Neurocysticerkoza wymaga dłuższej terapii albendazolem, stosowania kortykosteroidów i leków przeciwdrgawkowych, a efekty monitoruje się obrazowo w ciągu 3-6 miesięcy. Szczególną ostrożność zachowuje się u kobiet w ciąży (prazikwantel kategoria B), karmiących oraz dzieci poniżej 4 roku życia.
albendazol, badanie kału, badanie obrazowe, bruzdogłowiec szeroki, cysticerkoza, diagnostyka różnicowa, echinokokoza, kortykosteroid, leczenie chirurgiczne, lek przeciwdrgawkowy, lek przeciwpasożytniczy, neurocysticerkoza, niedobór witaminy B12, niedokrwistość, niedokrwistość megaloblastyczna, niedrożność jelit, niklosamid, nitazoksanid, opieka pielęgniarska, prazikwantel, rezonans magnetyczny, tasiemczyca jelitowa, tasiemiec, test ELISA, tomografia komputerowa, Western blot, wodogłowie, zakażenie pasożytnicze przewodu pokarmowego, zastawka komorowa, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Mycofit 250 mg
Mykofenolan mofetylu, substancja czynna produktu Mycofit, wykazuje silne działanie teratogenne, co wymaga szczególnej ostrożności w stosowaniu u kobiet w wieku rozrodczym, w ciąży oraz karmiących piersią. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować dwie uzupełniające się metody antykoncepcji przed, w trakcie leczenia oraz przez 6 tygodni po jego zakończeniu, a przed terapią konieczne jest wykonanie dwóch testów ciążowych o czułości ≥25 mIU/ml, z odstępem 8-10 dni. Mycofit jest przeciwwskazany w ciąży z uwagi na wysokie ryzyko samoistnych poronień (45-49%) oraz wad wrodzonych (23-27%), w tym wad uszu, twarzy, serca, palców, układu nerwowego i nerek. Kwas mykofenolowy przenika do mleka matki, co stanowi bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania leku u kobiet karmiących piersią.
coloboma, działanie teratogenne, hiperteloryzm oczny, kwas mykofenolowy, lek immunosupresyjny, małoocze, małożuchwie, metoda antykoncepcji, mykofenolan mofetylu, niewykształcenie nerwu węchowego, niewykształcenie przegrody przezroczystej, polidaktylia, przeszczepienie nerki, przeszczepienie serca, rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, samoistne poronienie, syndaktylia, ubytek przegrody przedsionka, wada wrodzona, wodogłowie, wrodzona torbiel splotu naczyniówki, wrodzona wada serca, zarośnięcie przełyku - Leksykon substancji czynnych
Mizoprostol – Wpływ na płodność, ciążę i laktację
Mizoprostol, ze względu na swoje właściwości wywołujące skurcze macicy, jest bezwzględnie przeciwwskazany u kobiet w ciąży i planujących ciążę, z wyjątkiem ściśle określonych wskazań, takich jak indukcja porodu produktem Angusta (25 μg) od 37. tygodnia ciąży lub wcześniej przy wyraźnych wskazaniach klinicznych. Ekspozycja na mizoprostol w pierwszym trymestrze zwiększa ryzyko wad rozwojowych około trzykrotnie w porównaniu do ryzyka bazowego wynoszącego około 2%. Do najczęstszych wad należą zespół Möbiusa, zespół pasm owodniowych, wady ośrodkowego układu nerwowego (np. bezmózgowie, wodogłowie) oraz artrogrypoza. W przypadku kontynuacji ciąży po ekspozycji na mizoprostol konieczne jest monitorowanie ultrasonograficzne ze szczególnym uwzględnieniem kończyn i głowy płodu. Ponadto, stosowanie mizoprostolu w zaawansowanej ciąży wiąże się z ryzykiem pęknięcia macicy, zwłaszcza u kobiet z wcześniejszymi zabiegami na macicy lub wieloródkami.
acheiria, artrogrypoza, badanie ultrasonograficzne, bezmózgowie, bezpłodność, cesarskie cięcie, działanie teratogenne, ekspozycja prenatalna, farmakokinetyka, hipomimia, implantacja, indukcja porodu, kwas mizoprostolowy, niesteroidowy lek przeciwzapalny, oligodaktylia, pęcherzyk Graafa, pęknięcie macicy, płód, przykurcz stawu, resorpcja zarodka, rozszczep podniebienia, skurcz macicy, stopa końsko-szpotawa, wada cewy nerwowej, wada rozwojowa OUN, wielorództwo, wodogłowie, zaburzenie ssania, zespół Möbiusa, zespół pasm owodniowych - Leksykon leków
Działania niepożądane – Aknenormin 20 mg 20 mg
Izotretynoina, stosowana w leczeniu trądziku, wiąże się z licznymi działaniami niepożądanymi, które wymagają ścisłej kontroli lekarskiej. Najczęstsze objawy to suchość skóry i błon śluzowych, zespół suchego oka, zaburzenia widzenia (w tym niedowidzenie w ciemnościach), bóle mięśni i stawów oraz podwyższenie aktywności kinazy kreatynowej (CPK), co w skrajnych przypadkach może prowadzić do rabdomiolizy. Zaleca się stosowanie preparatów nawilżających oraz unikanie intensywnego wysiłku fizycznego. Monitorowanie enzymów wątrobowych i profilu lipidowego jest obligatoryjne, gdyż izotretynoina może powodować przejściowe podwyższenie aminotransferaz oraz istotny wzrost triglicerydów, zwłaszcza powyżej 800 mg/dl (9 mmol/l), co zwiększa ryzyko ostrego zapalenia trzustki. Ponadto, istnieje ryzyko łagodnego nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, zapalnych chorób jelit, reakcji alergicznych, a także zaburzeń psychicznych, w tym depresji i myśli samobójczych.
alergiczne zapalenie naczyń, aminotransferazy, choroba Leśniowskiego-Crohna, działanie teratogenne, ginekomastia, hiperurykemia, izotretynoina, kinaza kreatynowa, kłębuszkowe zapalenie nerek, łagodne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, limfadenopatia, małogłowie, neutropenia, niedowidzenie w ciemnościach, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, plamica, rabdomioliza, reakcja anafilaktyczna, skurcz oskrzeli, tetralogia Fallota, trombocytopenia, trombocytoza, wodogłowie, zaburzenie psychotyczne, zaćma, zapalenie rogówki, zapalenie spojówek, zapalenie trzustki, zapalna choroba jelit, zespół suchego oka, ziarniniak Wegenera, zmętnienie rogówki - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół wymiotów cyklicznych – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół wymiotów cyklicznych (CVS) to przewlekłe zaburzenie charakteryzujące się nawracającymi epizodami intensywnych nudności i wymiotów, trwającymi od kilku godzin do kilku dni, występującymi co najmniej cztery razy na godzinę i oddzielonymi okresami dobrego samopoczucia. Choroba dotyka około 1-2% dzieci, szczególnie w wieku 3-7 lat, oraz dorosłych, u których rozpoznanie wymaga co najmniej trzech epizodów w ciągu 12 miesięcy. Diagnostyka opiera się na kryteriach rzymskich i wykluczeniu innych schorzeń, takich jak zaburzenia żołądkowo-jelitowe, neurologiczne, metaboliczne czy psychiczne. Kluczowe jest rozpoznanie faz choroby: interictalnej, prodromalnej, wymiotów i zdrowienia, co pozwala na odpowiednie dostosowanie terapii. Czynniki wyzwalające obejmują stres, zaburzenia snu, określone pokarmy (np. czekolada, ser, MSG), infekcje oraz długotrwały głód. W fazie wymiotów konieczne może być dożylne nawodnienie i hospitalizacja, a leczenie farmakologiczne obejmuje m.in. trójcykliczne leki przeciwdepresyjne (amitryptylina), leki przeciwpadaczkowe (topiramat, zonisamid), aprepitant, beta-blokery oraz leki przeciwwymiotne (ondansetron) i tryptany (sumatriptan).
amitryptylina, antagonista receptora neurokininowego, antagonista serotoniny, aprepitant, benzodiazepina, beta-bloker, choroba wątroby, cyproheptadyna, dysfagia, faza prodromalna, faza zdrowienia, guz mózgu, inhibitor pompy protonowej, koenzym Q10, kryteria rzymskie, lek przeciwdepresyjny trójcykliczny, lek przeciwpadaczkowy, lewetiracetam, migrena, nudności i wymioty, ondansetron, próchnica zębów, propranolol, światłowstręt, topiramat, tryptan, wodogłowie, wrzód żołądka, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenie interakcji jelitowo-mózgowej, zaburzenie odżywiania, zapalenie przełyku, zapalenie trzustki, zespół lękowy, zespół Mallory’ego-Weissa, zespół wymiotów cyklicznych, zonisamid - Leksykon chorób i schorzeń
Ból głowy napięciowy – Diagnostyka i diagnoza
Ból głowy napięciowy (TTH) jest najczęstszym typem bólu głowy, dotykającym około 66% dorosłych. Diagnostyka opiera się na kryteriach ICHD-3, które wymagają co najmniej 10 epizodów (epizodyczny) lub ≥15 dni/miesiąc przez >3 miesiące (przewlekły), trwania bólu od 30 minut do 7 dni, lokalizacji obustronnej, charakteru uciskającego, intensywności łagodnej do umiarkowanej oraz braku nasilenia przy aktywności fizycznej. Objawy towarzyszące ograniczają się do braku nudności i wymiotów oraz najwyżej jednego z objawów: fotofobii lub fonofobii. Diagnostyka różnicowa obejmuje migrenę, ból z nadużywania leków, ból klasterowy, ból szyjny oraz wtórne przyczyny, a badanie neurologiczne powinno być prawidłowe. W diagnostyce ważne jest wykluczenie „czerwonych flag” takich jak nagły, bardzo silny ból, objawy neurologiczne, gorączka czy obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, które wymagają pilnej diagnostyki obrazowej (TK, MRI) i ewentualnie nakłucia lędźwiowego.
badanie dna oka, badanie neurologiczne, badanie neuroobrazowe, badanie palpacyjne, ból głowy klasterowy, ból głowy napięciowy, ból głowy pochodzenia szyjnego, ból głowy z nadużywania leków, ciśnienie śródczaszkowe, dziennik bólu głowy, fonofobia, fotofobia, ICHD-3, krwawienie podpajęczynówkowe, krwawienie śródczaszkowe, Międzynarodowa Klasyfikacja Bólów Głowy, migrena bez aury, nadciśnienie tętnicze, nakłucie lędźwiowe, objawy autonomiczne, objawy oponowe, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, odcinek szyjny kręgosłupa, rezonans magnetyczny głowy, tomografia komputerowa głowy, wodogłowie, wtórny ból głowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego – Patofizjologia i mechanizm
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) jest spowodowany przerwaniem ciągłości opony twardej, co prowadzi do połączenia przestrzeni podpajęczynówkowej z przestrzenią zewnątrzoponową lub środowiskiem zewnętrznym. Mechanizmy wycieku obejmują uchyłki oponowe, rozdarcia brzusznej części opony twardej oraz przetoki żylne PMR. Wyróżnia się wycieki rdzeniowe i czaszkowe, które mogą mieć charakter pourazowy, jatrogenne lub samoistny, z tym że samoistne stanowią około 10% przypadków i często wiążą się z idiopatycznym nadciśnieniem śródczaszkowym (IIH). Niedociśnienie śródczaszkowe, definiowane jako obniżenie ciśnienia i objętości PMR, prowadzi do zapadania się mózgu, co może skutkować objawami neurologicznymi, takimi jak ból głowy, zaburzenia widzenia, szumy uszne czy napady padaczkowe. Czynniki ryzyka to m.in. zaburzenia tkanki łącznej (zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa), otyłość, obturacyjny bezdech senny oraz wcześniejsze urazy i zabiegi chirurgiczne. Warto podkreślić, że u pacjentów z IIH ponad 70% jest otyłych, a utrata masy ciała poprawia objawy podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego.
bezdech senny, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, krwiak podtwardówkowy, malformacja Chiari, nakłucie lędźwiowe, napad padaczkowy, niedociśnienie śródczaszkowe, opona twarda, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, płynotok nosowy, przestrzeń podpajęczynówkowa, punkcja lędźwiowa, wodogłowie, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zapadanie się mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie pajęczynówki, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, ziarnistość pajęczynówki, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Krwiak wewnątrzczaszkowy – Diagnostyka i diagnoza
Krwiak wewnątrzczaszkowy stanowi nagromadzenie skrzepłej krwi w obrębie czaszki, lokalizujące się w tkance mózgowej lub przestrzeni między mózgiem a czaszką, co wymaga pilnej diagnostyki i leczenia w celu zapobieżenia trwałemu uszkodzeniu mózgu. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na tomografii komputerowej (CT), która wykazuje 98% czułość w wykrywaniu krwawienia podpajęczynówkowego w ciągu 12 godzin od wystąpienia objawów, a w ciągu pierwszych 6 godzin czułość wzrasta do 99-100%. CT pozwala na ocenę lokalizacji, wielkości krwiaka, efektu masy, przesunięcia linii środkowej oraz obecności wodogłowia. Rezonans magnetyczny (MRI) jest szczególnie przydatny w diagnostyce przewlekłych krwiaków podtwardówkowych oraz w identyfikacji podstawowych przyczyn krwotoku, zwłaszcza przy podejrzeniu zmian masowych. Angiografia (CTA, MRA, DSA) umożliwia ocenę naczyń mózgowych i identyfikację przyczyn naczyniowych krwawienia, co jest kluczowe w przypadku krwawienia podpajęczynówkowego. Nakłucie lędźwiowe pozostaje istotne w diagnostyce krwawienia podpajęczynówkowego przy ujemnym CT, zwłaszcza gdy badanie jest wykonane po upływie 6 godzin od wystąpienia objawów.
angiografia mózgowa, ból głowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, drogi oddechowe, efekt masy, krwawienie dokomorowe, krwawienie podpajęczynówkowe, krwawienie wewnątrzczaszkowe, krwiak nadtwardówkowy, krwiak podtwardówkowy, krwiak śródmózgowy, krwiak wewnątrzczaszkowy, krwotok śródczaszkowy, krwotok śródmózgowy, ksantochromia, malformacja jamista, nadciśnienie, nakłucie lędźwiowe, obrzęk naczyniopochodny, płyn mózgowo-rdzeniowy, rezonans magnetyczny, śpiączka, stan neurologiczny, tętniak, tętnica oponowa środkowa, tkanka mózgowa, tomografia komputerowa, ultrasonografia przezczaszkowa, uraz głowy, wgłobienie mózgu, wodogłowie, zespół wgłobienia mózgu, zewnętrzny drenaż komorowy, złamanie czaszki - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Objawy
Guzy zarodkowe ośrodkowego układu nerwowego to agresywne nowotwory wywodzące się z komórek embrionalnych, najczęściej diagnozowane u niemowląt i małych dzieci. Charakteryzują się szybkim wzrostem, wysoką aktywnością mitotyczną oraz tendencją do wczesnego rozsiewu przez płyn mózgowo-rdzeniowy, co obserwuje się u 10-40% pacjentów (np. rdzeniak – medulloblastoma). Objawy kliniczne zależą od lokalizacji guza (nadnamiotowa, podnamiotowa, szyszynka) i wieku pacjenta, obejmując m.in. bóle głowy, nudności, zaburzenia koordynacji, napady drgawkowe oraz objawy wodogłowia. U niemowląt objawy mogą być mniej specyficzne, takie jak makrocefalia, opóźnienie rozwoju czy drażliwość. W przypadku rozsiewu pojawiają się dodatkowo bóle pleców, niedowłady i zaburzenia funkcji pęcherza.
ataksja, chemioterapia wysokodawkowa, ciśnienie śródczaszkowe, dysmetria, dyzartria, guz zarodkowy, guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami, komórka embrionalna, kręcz szyi, makrocefalia, medulloblastoma, napad drgawkowy, niedowład, nowotwór złośliwy, objaw zachodzącego słońca, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, radioterapia, rak zarodkowy, rdzeń kręgowy, rdzeniak, torticollis, tylny dół czaszki, wodogłowie, zastawka komorowo-otrzewnowa, zespół Parinaud - Leksykon substancji czynnych
Hydroksykarbamid – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie
Przedkliniczne badania hydroksykarbamidu wykazały istotne działania toksyczne, w tym zahamowanie szpiku kostnego, zanik tkanki limfatycznej oraz zmiany zwyrodnieniowe w nabłonku jelita cienkiego i grubego. U zwierząt laboratoryjnych obserwowano również objawy sercowo-naczyniowe i zmiany hematologiczne, co wskazuje na potencjalne ryzyko u ludzi. Szczególnie niepokojące są efekty na męski układ rozrodczy: u szczurów dawka 60 mg/kg mc./dobę (około 2-krotnie wyższa niż maksymalna dawka u ludzi) powodowała zanik jąder, obniżoną spermatogenezę oraz zmniejszoną zdolność do zapłodnienia. Hydroksykarbamid przenika przez łożysko i wykazuje silne działanie teratogenne i embriotoksyczne, manifestujące się wadami rozwojowymi (np. częściowo skostniałe kości czaszki, brak oczodołów, wodogłowie, wady kończyn) oraz zwiększonym odsetkiem obumarłych zarodków i opóźnieniami rozwojowymi.
działanie embriotoksyczne, działanie genotoksyczne, działanie mutagenne, działanie teratogenne, hydroksykarbamid, ruchliwość plemników, spermatogeneza, toksyczność wielokrotnego podania, wodogłowie, zahamowanie szpiku kostnego, zanik grudek limfatycznych, zanik jąder, zanik tkanki limfatycznej, zatrzymanie spermatogenezy - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Objawy
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to rzadkie, genetyczne schorzenie charakteryzujące się rozwojem mnogich, łagodnych guzów w układzie nerwowym, w tym obustronnych osłoniaków nerwów przedsionkowych (schwannoma vestibulare) na VIII nerwie czaszkowym, które występują u około 87% dorosłych pacjentów i powodują stopniową utratę słuchu, szumy uszne oraz zaburzenia równowagi. Objawy pojawiają się najczęściej między 18. a 24. rokiem życia, choć u 10% pacjentów mogą wystąpić już w dzieciństwie, co wiąże się z cięższym przebiegiem choroby. Oprócz osłoniaków, u 50-58% pacjentów rozwijają się oponiaki, a u około połowy wyściółczaki rdzenia kręgowego, które mogą powodować objawy neurologiczne takie jak bóle głowy, napady padaczkowe, osłabienie mięśni czy zaburzenia czucia. Problemy okulistyczne, w tym zaćma (60-85% pacjentów), zez i błony nasiatkówkowe, są szczególnie częste u dzieci, podobnie jak zmiany skórne i neuropatia obwodowa, występująca u około 40% pacjentów.
afazja, anosmia, błona nasiatkówkowa, dysfagia, ependymoma, jaskra, meningioma, mutacja missensowna, mutacja nonsensowna, mutacja przesunięcia ramki odczytu, napad padaczkowy, nerwiak nerwu słuchowego, nerwiak osłonkowy, neurofibromatoza typu 2, neuropatia obwodowa, opadanie stopy, oponiak, osłoniak nerwu przedsionkowego, osteoporoza, porażenie nerwu twarzowego, szum uszny, tinnitus, transformacja złośliwa, ucisk rdzenia kręgowego, utrata słuchu, wodogłowie, wyściółczak, zaburzenie równowagi, zaćma podtorebkowa tylna, zanik mięśniowy, zawrót głowy, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy nerwu słuchowego (schwannoma przedsionkowa) – Leczenie
Nerwiak nerwu słuchowego (schwannoma przedsionkowy) to łagodny guz rozwijający się na nerwie przedsionkowo-ślimakowym, odpowiedzialnym za słuch i równowagę. Leczenie wymaga indywidualnego podejścia, uwzględniającego wielkość guza (małe <2 cm, duże >2,5 cm), tempo wzrostu (>2 mm/rok), objawy neurologiczne, wiek i stan pacjenta. Dostępne metody to obserwacja (aktywne monitorowanie MRI i słuchu), leczenie chirurgiczne (dostępy: przezbłędnikowy, retrosigmoidalny, przez środkowy dół czaszki) oraz radioterapia stereotaktyczna (SRS, SRT) z dawkami 11-14 Gy. Chirurgia jest preferowana przy dużych guzach i objawach ucisku pnia mózgu, z ryzykiem powikłań takich jak utrata słuchu (poniżej 5% szans na zachowanie słuchu przy guzach >2,5 cm), porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia równowagi i wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (8,5%). Radioterapia jest skuteczna w kontroli wzrostu guza (91-100% po 10 latach), ale wiąże się z ryzykiem postępującej utraty słuchu (>60% w ciągu 6 lat) oraz rzadkimi powikłaniami neurologicznymi.
aktywny nadzór, aparat słuchowy na przewodnictwo kostne, bevacizumab, chirurgia reanimacji twarzy, CyberKnife, dostęp przez środkowy dół czaszki, dostęp przezbłędnikowy, everolimus, gamma knife, implant ślimakowy, inhibitor angiogenezy, jednostronna głuchota, kompensacja przedsionkowa, monitorowanie śródoperacyjne, nerw przedsionkowo-ślimakowy, nerw ślimakowy, nerwiak nerwu słuchowego, neuralgia nerwu trójdzielnego, neurochirurg, neurofibromatoza typu 2, neuroonkolog, neurootolog, otolaryngolog, radiochirurgia stereotaktyczna, radiolog, rehabilitacja przedsionkowa, rezonans magnetyczny, schwannoma przedsionkowy, toksyna botulinowa, wodogłowie, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Objawy
Ependymoma to rzadki nowotwór OUN wywodzący się z komórek ependymalnych, lokalizujący się w komorach mózgu lub kanale centralnym rdzenia kręgowego. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji, wielkości, stopnia złośliwości (grade I-III) oraz wieku pacjenta. Typowe symptomy to objawy wzrostu ciśnienia śródczaszkowego (bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia), zaburzenia neurologiczne związane z lokalizacją guza (np. ataksja, niedowłady, napady padaczkowe) oraz specyficzne objawy u dzieci, takie jak makrocefalia czy opóźnienie rozwoju. Ependymoma anaplastyczne (grade III) charakteryzują się szybszym wzrostem i większą tendencją do rozprzestrzeniania się w OUN, co wpływa na gorsze rokowanie. Wodogłowie jest częstym powikłaniem wynikającym z blokady przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Nawrót choroby występuje u około 26% pacjentów, najczęściej w miejscu pierwotnego guza, nawet po wielu latach od leczenia (mediana czasu do nawrotu około 14 lat). Lokalizacja nadnamiotowa, stopień III oraz niecałkowita resekcja znacząco zwiększają ryzyko progresji i nawrotu.
afazja, ataksja, ból głowy, ból szyi, całkowite usunięcie guza, ciśnienie śródczaszkowe, drętwienie i mrowienie, ependymoma rdzenia kręgowego, guz nadnamiotowy, jamistość rdzenia, kanał centralny rdzenia kręgowego, komora mózgu, komórki ependymalne, makrocefalia, napad padaczkowy, niedowład kończyn, niedowład połowiczy, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, nudności i wymioty, oczopląs, opóźnienie rozwoju, osłabienie mięśniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podwyższone ciśnienie śródczaszkowe, porażenie nerwów czaszkowych, radioterapia, resekcja chirurgiczna, subtotalna resekcja, syringomielia, wodogłowie, zaburzenia funkcji seksualnych, zaburzenia poznawcze, zaburzenia równowagi, zaburzenia widzenia, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Objawy
Meningioma stanowi około 38% pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych u dorosłych, rozwijając się z opon mózgowo-rdzeniowych. Zazwyczaj jest to guz łagodny o powolnym wzroście, który może pozostawać bezobjawowy przez wiele lat. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza, obejmując bóle głowy (często nasilające się rano), napady padaczkowe (20-50% przypadków), zaburzenia widzenia, słuchu, mowy, osłabienie kończyn, zaburzenia poznawcze oraz zmiany osobowości. Specyficzne symptomy korelują z lokalizacją, np. meningioma przyśrodkowe powodują niedowład kończyn dolnych i drgawki, a guzy zatoki węchowej – utratę węchu i zmiany osobowości. Mechanizmy patogenetyczne obejmują ucisk, podrażnienie kory mózgowej, naciekanie tkanek oraz wzrost ciśnienia śródczaszkowego. W przypadku meningioma rdzenia kręgowego dominują objawy bólowe, radikulopatia, osłabienie mięśni i zaburzenia czucia oraz kontroli zwieraczy.
ciśnienie śródczaszkowe, dysfunkcja przysadki, guz anaplastyczny, guz wewnątrzczaszkowy, klasyfikacja WHO, kora mózgowa, meningioma, napad padaczkowy, niedowład jednostronny, objawy neurologiczne, opony mózgowo-rdzeniowe, pierwotny guz mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, podstawa czaszki, podwójne widzenie, radikulopatia, rdzeń kręgowy, szumy uszne, utrata pola widzenia, wodogłowie, wzmożone ciśnienie śródczaszkowe, zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia hormonalne - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna – Objawy
Malformacja tętniczo-żylna (AVM) to wrodzone, patologiczne połączenie między tętnicami a żyłami, omijające łożysko włośniczkowe, co prowadzi do zaburzeń hemodynamicznych i ryzyka krwawienia śródczaszkowego, które stanowi główne zagrożenie kliniczne. Objawy AVM są zróżnicowane i zależą od lokalizacji oraz wielkości zmiany; u około 50% pacjentów pierwszym objawem jest krwawienie śródczaszkowe, a ryzyko krwotoku wynosi 2-4% rocznie, wzrastając do 6-18% w pierwszym roku po incydencie. Typowe manifestacje neurologiczne obejmują napady padaczkowe (około 25% w AVM mózgu), bóle głowy (około 15%), deficyty neurologiczne, zaburzenia czucia, równowagi, mowy i widzenia, a także objawy związane z lokalizacją, takie jak ostry ból pleców i zaburzenia funkcji pęcherza w przypadku AVM rdzenia kręgowego. Progresja AVM jest związana z neowaskularyzacją, niedotlenieniem tkanek oraz osłabieniem ścian naczyń, co może prowadzić do poważnych powikłań, w tym udaru, wodogłowia, tętniaków i niewydolności serca z wysokim rzutem.
AVM mózgu, AVM rdzenia kręgowego, ból głowy, ból pleców, deficyt neurologiczny, drgawka, dysfagia, komórka progenitorowa śródbłonka, krwawienie śródczaszkowe, malformacja tętniczo-żylna, malformacja żyły Galena, napad padaczkowy, neowaskularyzacja, niedotlenienie tkanki, niewydolność serca, osłabienie mięśniowe, owrzodzenie, płyn mózgowo-rdzeniowy, pulsujący szum uszny, splątanie, sztywność karku, tachyarytmia, tętniak, udar mózgu, utrata przytomności, wodogłowie, zaburzenie czucia, zaburzenie funkcji poznawczych, zaburzenie równowagi, zaburzenie wzroku - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Arthrotec Forte 75 mg + 0,2 mg
Produkt leczniczy Arthrotec Forte, zawierający 75 mg diklofenaku sodowego oraz 0,2 mg mizoprostolu, wykazuje istotny wpływ na płodność, przebieg ciąży oraz laktację, co stanowi bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania u kobiet w ciąży, planujących ciążę oraz karmiących piersią. Mizoprostol indukuje silne skurcze macicy, zwiększając ryzyko poronienia, przedwczesnego porodu, śmierci płodu oraz wad rozwojowych, takich jak zespół Möbiusa, zespoły pasm owodniowych, wady OUN (np. bezmózgowie, wodogłowie), artrogrypoza oraz rozszczep podniebienia. Epidemiologicznie ryzyko wad rozwojowych wzrasta około trzykrotnie w porównaniu do ryzyka bazowego 2% przy ekspozycji na mizoprostol w I trymestrze. Diklofenak, jako NLPZ, hamuje syntezę prostaglandyn, co może prowadzić do poronień, wad serca (wzrost ryzyka do około 1,5%), wytrzewienia oraz zaburzeń czynności nerek i zwężenia przewodu tętniczego u płodu, szczególnie przy stosowaniu w II i III trymestrze.
acheiria, Arthrotec Forte, artrogrypoza, badanie ultrasonograficzne, bezmózgowie, czynność skurczowa macicy, diklofenak sodowy, dysfagia, działanie antyagregacyjne, hipoplazja móżdżku, inhibitor syntezy prostaglandyn, kwas mizoprostolowy, małowodzie, mizoprostol, nadciśnienie płucne, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność nerek, oligodaktylia, organogeneza, pęcherzyk Graafa, porażenie nerwu twarzowego, przedwczesny poród, rozszczep podniebienia, skurcz macicy, stopa końsko-szpotawa, wada cewy nerwowej, wada rozwojowa, wada rozwojowa OUN, wada układu krążenia, wada wrodzona serca, wodogłowie, wytrzewienie, zaburzenie czynności nerek, zespół Möbiusa, zespół pasm owodniowych, zwężenie przewodu tętniczego - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Arthrotec 50 mg + 0,2 mg
Arthrotec, zawierający 50 mg diklofenaku sodowego oraz 0,2 mg mizoprostolu, jest przeciwwskazany u kobiet w ciąży, planujących ciążę oraz karmiących piersią ze względu na wysokie ryzyko teratogenności i toksycznego wpływu na płód. Mizoprostol indukuje skurcze macicy, co może prowadzić do przerwania ciąży, przedwczesnego porodu, śmierci płodu oraz licznych wad rozwojowych, takich jak zespół Möbiusa, zespoły pasm owodniowych, wady OUN (bezmózgowie, wodogłowie, wady cewy nerwowej) oraz artrogrypoza. Epidemiologicznie ryzyko wad rozwojowych wzrasta około trzykrotnie (z 2% do około 6%) przy ekspozycji na mizoprostol w I trymestrze. Diklofenak, jako NLPZ, zwiększa ryzyko poronień, wad serca i wytrzewienia, podnosząc ryzyko wad układu krążenia z poziomu <1% do około 1,5%, a w II i III trymestrze może powodować zaburzenia czynności nerek płodu, małowodzie oraz przedwczesne zwężenie przewodu tętniczego, co może skutkować nadciśnieniem płucnym. Ponadto, NLPZ wydłużają czas krwawienia i hamują czynność skurczową macicy, co może opóźniać poród i przedłużać akcję porodową.
acheiria, artrogrypoza, bezmózgowie, diklofenak sodowy, dysfagia, działanie antyagregacyjne, działanie teratogenne, ekspozycja prenatalna, gastroschisis, hamowanie czynności skurczowej macicy, hipoplazja móżdżku, inhibitor syntezy prostaglandyn, małowodzie, mizoprostol, nadciśnienie płucne, niepłodność, niewydolność nerek, NLPZ, oligodaktylia, pęcherzyk Graafa, porażenie nerwu twarzowego, przedwczesny poród, rozszczep podniebienia, skurcz macicy, stopa końsko-szpotawa, wada cewy nerwowej, wada rozwojowa OUN, wada rozwojowa płodu, wada wrodzona serca, wodogłowie, zespół Möbiusa, zespół pasm owodniowych, zwężenie przewodu tętniczego - Leksykon substancji czynnych
Galusan epigallokatechiny – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie
Galusan epigallokatechiny (EGCG), główny składnik aktywny wyciągu z liści zielonej herbaty, stosowany w maści Veregen (100 mg/g i 150 mg/g), wykazuje korzystny profil bezpieczeństwa w badaniach przedklinicznych. Nie stwierdzono działania genotoksycznego ani rakotwórczego. W badaniach toksyczności po wielokrotnym podaniu miejscowym nie zaobserwowano ogólnoustrojowych działań niepożądanych, a działania niepożądane ograniczały się do miejsc aplikacji i obejmowały podrażnienie skóry, rumień, obrzęk oraz reakcje zapalne, które ulegały zmniejszeniu w trakcie terapii. Wprowadzenie preparatu do pochwy wywoływało przejściowe, ciężkie reakcje zapalne. Produkt może wywoływać reakcje uczuleniowe na skórze, co należy uwzględnić w praktyce klinicznej.
bezpieczeństwo farmakologiczne, Camellia sinensis, działanie rakotwórcze, działanie teratogenne, działanie uczulające, galusan epigallokatechiny, genotoksyczność, miejscowa reakcja zapalna, obrzęk, podrażnienie skóry, poród martwego płodu, poszerzenie splotu naczyniówkowego, powiększenie komory mózgu, proces kostnienia, reakcja alergiczna, reakcja zapalna, rozwój pourodzeniowy, rozwój zarodkowo-płodowy, rumień, toksyczne oddziaływanie, toksyczność po podaniu wielokrotnym, toksykokinetyka, wodogłowie, wyciąg z liści zielonej herbaty - Leksykon chorób i schorzeń
Wodogłowie – Etiologia i przyczyny
Wodogłowie (hydrocephalus) to patologiczne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w układzie komorowym mózgu, wynikające z zaburzenia równowagi między produkcją a wchłanianiem PMR. Główne mechanizmy to niedrożność przepływu (obstrukcja), zaburzenia wchłaniania oraz nadprodukcja PMR, z czego najczęstszą przyczyną jest obstrukcja. Wodogłowie klasyfikuje się m.in. na wrodzone i nabyte, komunikujące i niekomunikujące, normotensyjne (NPH) oraz ex-vacuo. Wrodzone wodogłowie często wiąże się z wadami rozwojowymi, takimi jak stenoza wodociągu Sylwiusza, zespół Dandy-Walkera czy malformacja Chiariego, a także z mutacjami genetycznymi, np. w genie L1CAM. Nabyte wodogłowie występuje po urodzeniu, najczęściej u niemowląt i osób starszych, i jest spowodowane m.in. krwawieniami dokomorowymi, zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych, guzami mózgu oraz urazami czaszkowo-mózgowymi.
achondroplazja, astroglioza, brodawczak splotu naczyniówkowego, gen L1CAM, kraniosynostoza, krwawienie dokomorowe, krwotok podpajęczynówkowy, malformacja Chiariego, mikroglioza, niedrożność, nietrzymanie moczu, płyn mózgowo-rdzeniowy, rozszczep kręgosłupa, układ komorowy, wada cewy nerwowej, wodociąg Sylwiusza, wodogłowie, wodogłowie komunikujące, wodogłowie niekomunikujące, wodogłowie normotensyjne, wodogłowie obstrukcyjne, zaburzenie chodu, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Dandy-Walkera, ziarnistości pajęczynówki, zwężenie wodociągu mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Drgawki – Zapobieganie i profilaktyka
Drgawki są istotnym powikłaniem u pacjentów w stanie krytycznym, szczególnie na oddziałach intensywnej opieki neurologicznej. Profilaktyka lekami przeciwdrgawkowymi (AED) jest standardem w niektórych stanach klinicznych, zwłaszcza po ciężkim urazie mózgu (TBI), gdzie zaleca się stosowanie lewetyracetamu przez ≤7 dni (słaba rekomendacja, niska jakość dowodów). W przypadku samoistnego krwotoku śródmózgowego (sICH) krótkoterminowa profilaktyka (7 dni) lewetyracetamem jest preferowana, szczególnie u pacjentów z wynikiem 2HELPS2B ≥1. Profilaktyka po krwotoku podpajęczynówkowym (SAH) nie jest rutynowo zalecana, z wyjątkiem pacjentów z wysokim stopniem w skali Hunta-Hessa, powikłaniami wodogłowia lub zajęciem tętnicy środkowej mózgu. W przypadku przerzutów do mózgu i oponiaków bez historii drgawek profilaktyka przeciwdrgawkowa nie jest rekomendowana. Wskazane jest unikanie długotrwałej terapii przeciwdrgawkowej ze względu na potencjalne pogorszenie funkcji poznawczych i działania niepożądane.
biofeedback, diazepam, dieta ketogeniczna, drgawka, drgawka gorączkowa, fenytoina, fosfenytoina, guz mózgu, hipoglikemia, infekcja wewnątrzczaszkowa, kannabidiol, ketoza, klonazepam, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródmózgowy, kwas walproinowy, lamotrygina, lek przeciwdrgawkowy, lek przeciwpadaczkowy, lewetyracetam, nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce, napad pourazowy, oponiak, padaczka, profilaktyka drgawek, stymulacja nerwu błędnego, terapia biofeedback, topiramat, udar niedokrwienny, urazowe uszkodzenie mózgu, wodogłowie, zatrzymanie krążenia - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych – Objawy
Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych to stan zapalny opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii wirusowej, bakteryjnej lub grzybiczej, wymagający pilnej interwencji medycznej. Klasyczna triada objawów (gorączka, silny ból głowy, sztywność karku) występuje u 44-46% przypadków bakteryjnego zapalenia, natomiast około 95% pacjentów manifestuje co najmniej dwa z czterech objawów: gorączkę, ból głowy, sztywność karku lub zaburzenia świadomości. Bakteryjne zapalenie opon charakteryzuje się nagłym początkiem i szybkim pogorszeniem stanu, z możliwością rozwoju śpiączki i zgonu w ciągu 24-48 godzin bez leczenia. Objawy dodatkowe to nudności, wymioty, fotofobia, splątanie, drgawki (występują u około 30% dzieci), wysypka (szczególnie w meningokokowym zapaleniu), a u niemowląt mogą wystąpić nietypowe symptomy, takie jak uwypuklenie ciemiączka czy wiotkość mięśni. Wczesne objawy ostrzegawcze obejmują gorączkę z zimnymi kończynami, bladość skóry, przyspieszone oddychanie oraz wysypkę, która nie blednie pod naciskiem (test szklanki).
bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, czynnik etiologiczny, drgawki, fotofobia, grzybicze zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, infekcja górnych dróg oddechowych, krwotok do nadnerczy, meningokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, obrzęk mózgu, posocznica, sepsa, splątanie, sztywność karku, test szklanki, uszkodzenie nerwów czaszkowych, uwypuklenie ciemiączka, wirusowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, wodogłowie, wstrząs septyczny, zaburzenia świadomości, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie opon mózgowych, zespół Waterhouse’a-Friderichsena - Leksykon substancji czynnych
Witamina A – Przedawkowanie
Witamina A (retynol) jest witaminą rozpuszczalną w tłuszczach, której przedawkowanie może prowadzić do poważnych skutków klinicznych, zarówno w formie ostrej, jak i przewlekłej hiperwitaminozy. Ostre zatrucie występuje po jednorazowym przyjęciu dawki ≥1 000 000 j.m. u dorosłych oraz 30 000-350 000 j.m. u dzieci, objawiając się sennością, drażliwością, bólami i zawrotami głowy, majaczeniem, drgawkami, wymiotami oraz wzrostem ciśnienia śródczaszkowego. Przewlekłe zatrucie może pojawić się przy dawkach 4 500-18 000 j.m. dziennie u osób z uszkodzeniem wątroby, niewydolnością nerek lub zaburzeniami metabolizmu tłuszczów, manifestując się szerokim spektrum objawów skórnych (suchość, świąd, łuszczenie, hiperkeratoza), żołądkowo-jelitowych (nudności, biegunka, bóle brzucha), neurologicznych (bóle głowy, zaburzenia widzenia, wodogłowie) oraz kostno-stawowych (bóle, osteoporoza, przedwczesne kostnienie nasad u dzieci).
anemia, ciśnienie śródczaszkowe, drgawki, hepatosplenomegalia, hiperkalcemia, hiperkeratoza, hipertriglicerydemia, hiperwitaminoza A, jadłowstręt, kostnienie nasad kości długich, leukopenia, majaczenie, małopłytkowość, marskość wątroby, neutropenia, niedokrwistość hipoplastyczna, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, osteoporoza, osteoskleroza, ostre zatrucie, podwójne widzenie, przewlekłe zatrucie, rumieniowe zapalenie skóry, rzekomy guz mózgu, wirusowe zapalenie wątroby, witamina A, wodogłowie, wybroczyny, zaburzenia krążenia wrotnego, zaburzenia oddechowe, złuszczenie naskórka - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Isotretinoin Aristo 20 mg
Izotretynoina (Isotretinoin Aristo, 10 mg lub 20 mg) jest silnie teratogennym lekiem, którego stosowanie u kobiet w ciąży lub planujących ciążę jest bezwzględnie przeciwwskazane. Ekspozycja płodu na izotretynoinę wiąże się z wysokim ryzykiem ciężkich wad rozwojowych, takich jak wady ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie), zniekształcenia twarzy, rozszczep podniebienia, wady ucha zewnętrznego, mikroftalmia, wady sercowo-naczyniowe (tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń) oraz zaburzenia rozwoju grasicy i przytarczyc. Ponadto, stosowanie leku zwiększa ryzyko poronień samoistnych. W przypadku zajścia w ciążę podczas terapii, leczenie należy natychmiast przerwać i skierować pacjentkę do specjalisty teratologa w celu dalszej diagnostyki i konsultacji. Izotretynoina jest również przeciwwskazana w okresie laktacji ze względu na jej lipofilne właściwości i możliwość przenikania do mleka kobiecego, co może powodować działania niepożądane u matki i dziecka.
agenezja ucha zewnętrznego, antykoncepcja, dysmorfie twarzy, efekt teratogenny, izotretynoina, liczba plemników, lipofilność, małogłowie, mikroftalmia, morfologia plemników, poronienie samoistne, przełożenie wielkich naczyń, rozszczep podniebienia, ruchliwość plemników, teratologia, tetralogia Fallota, wady grasicy, wady móżdżku, wady rozwojowe płodu, wady serca, wodogłowie - Leksykon chorób i schorzeń
Spina bifida – Patofizjologia i mechanizm
Spina bifida to wrodzona wada rozwojowa wynikająca z niepełnego zamknięcia cewy nerwowej w okresie płodowym, prowadząca do uszkodzenia rdzenia kręgowego i nerwów. Patogeneza obejmuje złożone interakcje czynników genetycznych (m.in. polimorfizm genu MTHFR, mutacje genów Tfap2a, Irf6, Grhl3), środowiskowych (niedobór kwasu foliowego, otyłość matki, palenie, leki przeciwpadaczkowe, cukrzyca, hipertermia) oraz mechanizmów neuroinflamacyjnych. Teoria „dwóch uderzeń” opisuje pierwotne zaburzenie neurulacji przed 6. tygodniem ciąży oraz wtórne uszkodzenie odsłoniętej tkanki nerwowej przez płyn owodniowy i urazy mechaniczne. Spina bifida aperta wiąże się z wyciekiem płynu mózgowo-rdzeniowego, malformacją Chiari typu II, zmniejszeniem tylnego dołu czaszki, wodogłowiem (występującym u około 90% pacjentów) oraz powikłaniami neurologicznymi, takimi jak neurogenny pęcherz i jelita.
cewa nerwowa, ciąża, grzebień nerwowy, hipertermia, komora mózgu, kwas foliowy, kwas walproinowy, malformacja Chiari II, malformacja Chiari typu II, mikroRNA, myo-inozytol, neurogenny pęcherz, neuroinflammacja, neurulacja, płyn mózgowo-rdzeniowy, przepuklina oponowo-rdzeniowa, robak móżdżku, rozszczep wargi i podniebienia, spina bifida, spina bifida aperta, teoria dwóch uderzeń, wodogłowie, wodonercze, zastawka - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w nerwiaku osłonkowym nerwu przedsionkowego (vestibular schwannoma, VS) zależy od wielu czynników klinicznych i radiologicznych, takich jak zaburzenia równowagi (HR 1,57; 95% CI: 1,31-1,88), szumy uszne (HR 1,36; 95% CI: 1,15-1,61), stopień w skali Koosa (HR dla stopnia 4: 2,18; 95% CI: 1,60-2,96), czas trwania objawów (HR 0,83; 95% CI: 0,77-0,88) oraz średnica guza wewnątrzprzewodowa (HR 1,67; 95% CI: 1,42-1,96). Zachowanie słuchu po radiochirurgii stereotaktycznej (SRS) osiąga około 60% skuteczności po medianie obserwacji 6,7 lat, z kluczowymi czynnikami prognostycznymi takimi jak młody wiek, dobry stan słuchu przed leczeniem, wczesne leczenie, mała objętość guza oraz niska dawka promieniowania (marginesowa i na ślimak). W leczeniu chirurgicznym istotne jest zachowanie funkcji nerwu twarzowego, z 67% pacjentów osiągających stopień 1-2 w skali House-Brackmanna, a nawet 90% przy braku uszkodzenia nerwu, guzie <30 mm i braku wodogłowia. Subtotalna resekcja z następczą radiochirurgią CyberKnife poprawia wyniki funkcji nerwu twarzowego, szczególnie w dużych guzach.
algorytm uczenia maszynowego, białko C-reaktywne, dysfagia, funkcja nerwu twarzowego, model predykcyjny, monitorowanie śródoperacyjne, mutacja skracająca, mutacja splicingowa, nerwiak osłonkowy, nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego, neurofibromatoza typu 2, oponiak wewnątrzczaszkowy, powikłanie chirurgiczne, radiochirurgia gamma knife, radiochirurgia stereotaktyczna, resekcja subtotalna, skala House-Brackmanna, szum uszny, wodogłowie, współczynnik dyfuzji, wzrost guza, zaburzenie równowagi - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja chiari – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w malformacji Chiari, zwłaszcza typu 1 (CM1), jest zróżnicowane i zależy od wielu czynników, takich jak wiek pacjenta, obecność syringomielii, czas trwania objawów przed operacją oraz stan funkcjonalny przed zabiegiem. Młodszy wiek (<18 lat) zwiększa szansę na dobry wynik operacji 2,72-krotnie, a obecność syringomielii, zwłaszcza o średnicy ≤6 mm, koreluje z lepszym rokowaniem. Krótszy czas trwania objawów (≤9 miesięcy) oraz obecność przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego w połączeniu czaszkowo-szyjnym (CSF w CCJ) z 86% specyficznością predysponują do korzystnych efektów po dekompresji tylnego dołu czaszki (PFD). Negatywnie na wyniki wpływają neuropatie obwodowe (OR 2,91), deficyty motoryczne (OR 0,09; p=0,015), zaburzenia równowagi, powikłania chirurgiczne (OR 0,16; p=0,011) oraz utrzymujące się wodogłowie (OR 0,026; p=0,005). W badaniach pediatrycznych 91,9% dzieci osiągnęło doskonałe wyniki po roku od PFD, a u dorosłych pozytywne efekty kliniczne i radiologiczne obserwowano w ponad 90% przypadków.
aseptyczne zapalenie opon mózgowych, deficyt motoryczny, deficyt ruchowy, dekompresja tylnego dołu czaszki, duraplastyka, jamistość rdzenia, malformacja Chiari, migdałki móżdżku, neuropatia obwodowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, połączenie czaszkowo-szyjne, próba Valsalvy, wodogłowie, zaburzenia chodu, zaburzenia czucia - Leksykon chorób i schorzeń
Spina bifida – Diagnostyka i diagnoza
Spina bifida jest wadą rozwojową cewy nerwowej, której diagnostyka prenatalna opiera się głównie na oznaczeniu poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) w surowicy matki między 15. a 20. tygodniem ciąży, z czułością 75-80%, oraz na badaniu ultrasonograficznym (USG) wykonywanym optymalnie w II trymestrze (18-22 tydzień), gdzie czułość przekracza 90%. Charakterystyczne cechy USG obejmują torbielowatą masę wzdłuż kręgosłupa, szczelinę w łukach kręgowych oraz zmiany w kształcie czaszki i móżdżku (objawy cytryny i banana), wskazujące na malformację Chiari typu II. W przypadku podejrzenia wady zalecana jest amniocenteza z oznaczeniem AFP i acetylocholinoesterazy (AChE) w płynie owodniowym, co potwierdza otwartą wadę cewy nerwowej. MRI płodu po 18. tygodniu ciąży stanowi uzupełnienie diagnostyki, pozwalając na szczegółową ocenę OUN i wykrycie towarzyszących nieprawidłowości, takich jak wodogłowie czy malformacja Chiari.
acetylocholinoesteraza, alfa-fetoproteina, amniocenteza, badanie neurofizjologiczne, badanie rentgenowskie, badanie ultrasonograficzne, badanie urodynamiczne, cewa nerwowa, malformacja Chiari, myelomeningocele, naczyniak, neurochirurg dziecięcy, neurolog dziecięcy, rezonans magnetyczny, skolioza, spina bifida, spina bifida occulta, test potrójny, tomografia komputerowa, wodogłowie - Leksykon substancji czynnych
Mykofenolan mofetylu – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie
Mykofenolan mofetylu, stosowany w immunosupresji, wykazuje brak działania rakotwórczego w badaniach przedklinicznych przy ekspozycji 2-3-krotnie wyższej niż u pacjentów po przeszczepieniu nerki (2 g/dobę) oraz 1,3-2-krotnie wyższej niż u pacjentów po przeszczepieniu serca (3 g/dobę). Testy genotoksyczności wskazały na zdolność do wywoływania aberracji chromosomalnych in vitro i in vivo, co jest powiązane z mechanizmem hamowania syntezy nukleotydów, jednak nie stwierdzono mutagenności w innych testach genowych. W badaniach na szczurach nie zaobserwowano wpływu na płodność samców przy dawkach do 20 mg/kg m.c./dobę (ekspozycja 2-3× wyższa niż kliniczna), natomiast u samic dawka 4,5 mg/kg m.c./dobę (ekspozycja 0,3-0,5× klinicznej) powodowała wady wrodzone potomstwa, takie jak brak oczu, brak żuchwy i wodogłowie, bez toksyczności u matek.
aberracja chromosomalna, działanie genotoksyczne, ektopia serca, hamowanie syntezy nukleotydów, leczenie immunosupresyjne, mutacja genowa, mykofenolan mofetylu, płodność samców, płodność samic, potencjał genotoksyczny, potencjał rakotwórczy, przepuklina pępkowa, przepuklina przeponowa, przeszczepienie nerki, przeszczepienie serca, resorpcja płodu, szpik kostny, teratogenność, test mikrojąderkowy, toksyczność narządowa, układ chłonny, układ krwiotwórczy, wada układu sercowo-naczyniowego, wada wrodzona, wodogłowie, wrodzony brak oczu, wrodzony brak żuchwy