terapia genowa

Terapia genowa to innowacyjne podejście terapeutyczne, polegające na wprowadzeniu do komórek pacjenta materiału genetycznego w celu leczenia lub zapobiegania chorobom. Metoda ta wykorzystuje różne wektory, takie jak wirusy modyfikowane genetycznie, plazmidy czy nanocząsteczki, do dostarczenia terapeutycznego DNA lub RNA do docelowych komórek.

Główne strategie terapii genowej obejmują: zastąpienie wadliwego genu jego prawidłową kopią, inaktywację (wyciszenie) nieprawidłowo funkcjonującego genu, wprowadzenie nowego genu pomagającego w walce z chorobą oraz edycję genomu przy użyciu zaawansowanych technik jak CRISPR/Cas9. Terapie te mogą być prowadzone ex vivo (modyfikacja komórek poza organizmem pacjenta z następczą reimplantacją) lub in vivo (bezpośrednie wprowadzenie materiału genetycznego do organizmu).

W praktyce klinicznej terapia genowa znalazła zastosowanie w leczeniu niektórych chorób monogenowych (np. ciężki złożony niedobór odporności, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a), wybranych nowotworów oraz chorób neurodegeneracyjnych. Pierwsze terapie genowe zostały zatwierdzone przez FDA i EMA, w tym Luxturna (na dziedziczną dystrofię siatkówki), Zolgensma (na rdzeniowy zanik mięśni) czy Kymriah (CAR-T w leczeniu białaczek).

Wyzwania związane z terapią genową obejmują potencjalne reakcje immunologiczne na wektory wirusowe, trudności z precyzyjnym kierowaniem terapii do określonych komórek, możliwość mutagenezy insercyjnej oraz wysokie koszty terapii. Postęp w dziedzinie inżynierii genetycznej, w tym rozwój precyzyjnych technik edycji genomu, systematycznie zwiększa bezpieczeństwo i skuteczność tych metod leczniczych.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Leczenie

Choroba Niemanna-Picka (NP) to rzadkie, genetyczne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się akumulacją sfingomieliny i innych lipidów w komórkach. W typach A i B, spowodowanych niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), przełomem terapeutycznym jest enzymatyczna terapia zastępcza olipudazą alfą (Xenpozyme), zatwierdzona przez FDA w sierpniu 2022 roku do leczenia objawów pozamózgowych u dorosłych i dzieci. Leczenie to poprawia funkcję płuc, zmniejsza hepatosplenomegalię, wspomaga wzrost u dzieci oraz normalizuje profil lipidowy, jednak nie wpływa na objawy neurologiczne, typowe dla NP typu A. W terapii stosuje się także leczenie objawowe, kontrolę lipidów (statyny), transfuzje, tlenoterapię oraz w wybranych przypadkach przeszczepy narządów, choć ich skuteczność jest ograniczona. W typie A leczenie jest głównie paliatywne ze względu na szybki i ciężki przebieg choroby.
choroba Niemanna-Picka, enzymatyczna terapia zastępcza, fizjoterapia, hepatosplenomegalia, hipercholesterolemia, hipersplenizm, kwaśna sfingomielinaza, leczenie paliatywne, małopłytkowość, napad padaczkowy, objaw neurologiczny, olipudaza alfa, płyn mózgowo-rdzeniowy, profil lipidowy, przeszczep szpiku kostnego, sfingomielina, śródmiąższowa choroba płuc, terapia chaperonowa, terapia genowa, terapia mowy, terapia żywieniowa, wektor AAV9, zaburzenie metaboliczne
Leksykon chorób i schorzeń
Adrenoleukodystrofia – Leczenie

Adrenoleukodystrofia (ALD) to genetyczne schorzenie wpływające na układ nerwowy i nadnercza, z różnymi fenotypami wymagającymi indywidualizacji terapii. W leczeniu mózgowej postaci ALD (CALD) standardem jest allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT), skuteczne głównie we wczesnym stadium choroby, przed pojawieniem się objawów neurologicznych. Alternatywą jest terapia genowa z użyciem elivaldogene autotemcel (Skysona), polegająca na modyfikacji autologicznych komórek macierzystych pacjenta, wykazująca stabilizację progresji u 88% leczonych chłopców w wieku 4-17 lat. Leczenie niewydolności nadnerczy, występującej u około 90% pacjentów, opiera się na terapii zastępczej kortykosteroidami. Olej Lorenza, mieszanka trierukanu i trioleinianu glicerolu, może opóźniać pojawienie się objawów u bezobjawowych chłopców, choć dowody na jego skuteczność są ograniczone. Leczenie objawowe obejmuje leki przeciwpadaczkowe, fizjoterapię, terapię zajęciową i wsparcie psychologiczne.
acetylocysteina, adrenoleukodystrofia, adrenomieloneuropatia, badania przesiewowe noworodków, bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe, chemioterapia wysokodawkowa, choroba Addisona, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, fizjoterapia, lek przeciwpadaczkowy, mózgowa postać ALD, napad padaczkowy, niewydolność nadnerczy, olej Lorenza, przeszczep szpiku kostnego, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, spastyczność mięśni, terapia genowa, terapia mowy, terapia remielinizacyjna, terapia zajęciowa, terapia zastępcza kortykosteroidami, zespół niespokojnych nóg, zmiany demielinizacyjne
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół angelmana – Patofizjologia i mechanizm

Zespół Angelmana (AS) jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym wynikającym z utraty funkcji matczynego allelu genu UBE3A na chromosomie 15q11-q13, co prowadzi do braku ekspresji ligazy ubikwitynowej E3A (E6-AP) w neuronach. Główne mechanizmy genetyczne obejmują delecje 5-7 Mb regionu 15q11-q13 (70-75% przypadków), mutacje punktowe w UBE3A (10-20%), defekty centrum imprintingu (2-5%) oraz disomię jednorodzicielską ojcowską (3-7%). Fenotyp kliniczny obejmuje ciężkie upośledzenie umysłowe, ataksję, napady padaczkowe, brak mowy oraz charakterystyczne cechy behawioralne, takie jak łatwo prowokowany uśmiech. Delecje są związane z najcięższym przebiegiem, w tym mikrocefalią i hipopigmentacją, natomiast disomia i defekty imprintingu wykazują łagodniejszy fenotyp. UBE3A koduje ligazę ubikwitynową E3A, kluczową dla proteasomalnej degradacji białek synaptycznych, w tym Arc, co wpływa na plastyczność synaptyczną i funkcje poznawcze. Modele mysie wykazały deficyty w LTP hipokampa, ataksję i napady padaczkowe, potwierdzając rolę UBE3A w rozwoju i funkcjonowaniu OUN.
ataksja, autofagia, BDNF, biodostępność, centrum imprintingu, defekt imprintingu, degradacja proteasomalna, delecja chromosomowa, disomia jednorodzicielska, hipopigmentacja, imprinting genomowy, istota czarna, kolec dendrytyczny, komórka nerwowa, mikrocefalia, mutacja frameshift, napad padaczkowy, neuron dopaminergiczny, oligonukleotyd antysensowy, ośrodkowy układ nerwowy, plastyczność synaptyczna, receptor AMPA, synapsa, szlak ubikwityna-proteasom, terapia genowa, upośledzenie umysłowe, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół Angelmana
Leksykon chorób i schorzeń
Postępujące porażenie nadrdzeniowe – Leczenie

Postępujące porażenie nadrdzeniowe (PSP) to rzadkie, neurodegeneracyjne schorzenie charakteryzujące się pionowym porażeniem spojrzenia, niestabilnością postawy i nawracającymi upadkami. Obecnie brak jest skutecznych terapii modyfikujących przebieg choroby, a leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia. Farmakoterapia obejmuje leki przeciwparkinsonowskie, takie jak lewodopa/karbidopa (Sinemet), z efektem minimalnym i krótkotrwałym (około 2-3 lata), amantadynę, bromokryptynę oraz toksynę botulinową stosowaną w dystoniach i nadmiernym ślinieniu. Dodatkowo stosuje się leki przeciwdepresyjne (fluoksetyna, amitryptylina, imipramina), inhibitory cholinesterazy w podtypie PSP-PGF, zolpidem, koenzym Q10, klonazepam i memantynę. Słaba odpowiedź na lewodopę jest istotnym kryterium diagnostycznym według NINDS-SPSP. Leczenie niefarmakologiczne, w tym fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia, odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu funkcji motorycznych, poprawie chodu, równowagi, mowy i połykania, a także w zapobieganiu upadkom i aspiracji.
aspiracja, białko tau, choroba Parkinsona, dysfagia, dystonia, dyzartria, gastrostomia endoskopowa, głęboka stymulacja mózgu, inhibitor cholinesterazy, koenzym Q10, kurcz powiek, leczenie modyfikujące przebieg choroby, lek przeciwparkinsonowski, lewodopa, memantyna, mikrotubule, niestabilność postawy, opieka paliatywna, porażenie spojrzenia, postępujące porażenie nadrdzeniowe, przeciwciało monoklonalne, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, toksyna botulinowa, zaburzenia ruchu
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba parkinsona – Leczenie

Choroba Parkinsona to przewlekłe, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, w którym podstawą leczenia są leki dopaminergiczne, przede wszystkim lewodopa podawana z inhibitorem dekarboksylazy (karbidopa lub benserazyd), co zwiększa jej dostępność w mózgu i zmniejsza działania niepożądane. Lewodopa skutecznie łagodzi objawy motoryczne, takie jak bradykinezja, sztywność i drżenie, jednak długotrwałe stosowanie może prowadzić do fluktuacji ruchowych i dyskinez. Agoniści dopaminy (ropinirol, pramipeksol) oraz inhibitory MAO-B (selegilina, rasagilina, safinamid) i COMT (entakapon, tolkapon, opikapon) stanowią uzupełnienie terapii, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby. Zaawansowane metody leczenia obejmują głęboką stymulację mózgu (DBS), ultradźwięki skoncentrowane pod kontrolą MRI (MRgFUS) oraz ciągłe podawanie lewodopy w postaci żelu jelitowego (Duopa), które poprawiają kontrolę objawów motorycznych i zmniejszają dawki leków o 20-50%.
ablacja termiczna, agonista dopaminy, agonista receptora GLP-1, amantadyna, aspiracja, bradykinezja, choroba Parkinsona, depresja, drżenie, fizjoterapia, fluktuacje ruchowe, gałka blada wewnętrzna, głęboka stymulacja mózgu, halucynacje, hipokinezja, hipotonia ortostatyczna, indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta, inhibitor COMT, jądro niskowzgórzowe, karbidopa, katecholo-O-metylotransferaza, leczenie przyczynowe, lek antycholinergiczny, lek dopaminergiczny, lewodopa, neuron dopaminergiczny, niedociśnienie ortostatyczne, nudności, objawy motoryczne, receptor dopaminergiczny, schorzenie neurodegeneracyjne, spowolnienie ruchowe, stymulacja elektryczna rdzenia kręgowego, sztywność mięśniowa, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia modyfikująca przebieg choroby, terapia zajęciowa, trudność w połykaniu, zaburzenia poznawcze, zaburzenie kontroli impulsów, zaparcia, α-synukleina
Leksykon chorób i schorzeń
Śmierć płodu – Leczenie

Śmierć płodu (poronienie wewnątrzmaciczne) występuje u około 1 na 160 porodów i wymaga indywidualizacji leczenia w zależności od wieku ciążowego, wielkości płodu oraz czasu od zatrzymania akcji serca. W przypadku ciąży poniżej 24 tygodnia zalecana jest procedura rozszerzenia i ewakuacji (D&E), która jest skuteczniejsza i wiąże się z mniejszą liczbą powikłań niż indukcja porodu (skorygowany współczynnik ryzyka 8,5; 95% CI, 3,7-19,8). Indukcja porodu, obejmująca podanie prostaglandyn (np. misoprostolu) i oksytocyny, jest preferowana w późniejszych etapach ciąży lub gdy pacjentka nie chce czekać na samoistne rozpoczęcie porodu, które zwykle następuje w ciągu 2 tygodni od śmierci płodu. Cesarskie cięcie nie jest zalecane, chyba że pojawią się powikłania podczas porodu drogami natury. Diagnostyka przyczyn śmierci płodu powinna obejmować autopsję, badania makroskopowe i histologiczne łożyska oraz ocenę genetyczną, co może zwiększyć wykrywalność przyczyn z poniżej 20% do ponad 90% przypadków.
aspiracja próżniowa, autopsja płodu, badanie histologiczne łożyska, cesarskie cięcie, indukcja porodu, kwas acetylosalicylowy, łyżeczkowanie ssące, mifepriston, misoprostol, niewydolność łożyska, ocena genetyczna, ograniczenie wzrostu płodu, oksytocyna, prostaglandyna, rozszerzenie i ewakuacja, rozszerzenie i łyżeczkowanie, śmierć płodu, terapia akceptacji i zaangażowania, terapia dialektyczno-behawioralna, terapia EMDR, terapia genowa, terapia interpersonalna, terapia poznawczo-behawioralna, zaburzenia krzepnięcia krwi
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół brugady – Leczenie

Leczenie zespołu Brugady opiera się na ocenie ryzyka wystąpienia groźnych arytmii oraz objawów klinicznych pacjenta. Standardem terapii u chorych z wysokim ryzykiem nagłej śmierci sercowej (np. po zatrzymaniu krążenia, udokumentowanym częstoskurczu komorowym, omdleniach o podłożu kardiogennym) jest implantacja wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD). Urządzenie to monitoruje rytm serca i w razie wykrycia arytmii komorowych dostarcza impulsy elektryczne przywracające prawidłowy rytm. Wskazania do implantacji ICD obejmują także nocny oddech agonalny. U pacjentów bezobjawowych decyzja o wszczepieniu ICD jest indywidualna, oparta na wywiadzie rodzinnym, typie EKG i badaniach elektrofizjologicznych, których wartość prognostyczna pozostaje dyskusyjna. Należy uwzględnić ryzyko powikłań, w tym nieadekwatnych wyładowań ICD (20-36% w okresie 21-47 miesięcy), co podkreśla konieczność precyzyjnego programowania urządzenia.
ablacja przezskórna, arytmia, arytmia komorowa, badanie elektrofizjologiczne, burza elektryczna, chinidyna, częstoskurcz komorowy, droga odpływu prawej komory, elektrofizjolog, farmakoterapia, izoproterenol, kardiowerter-defibrylator, lek antyarytmiczny, migotanie komór, nagła śmierć sercowa, oddech agonalny, poradnictwo genetyczne, potencjał czynnościowy, substrat arytmogenny, tachykardia zatokowa, terapia genowa, zaburzenia rytmu serca, zatrzymanie krążenia, zespół Brugady
Leksykon chorób i schorzeń
Daltonizm – Etiologia i przyczyny

Daltonizm, będący zaburzeniem widzenia barw, najczęściej ma podłoże genetyczne i jest dziedziczony jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X, co skutkuje wyższą częstością występowania u mężczyzn (ok. 8%) niż u kobiet (0,5%). Mutacje w genach kodujących opsyny czopków siatkówki (OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW) prowadzą do różnych form daltonizmu: czerwono-zielonego (protanopia/protanomalia, deuteranopia/deuteranomalia), niebiesko-żółtego (tritanopia/tritanomalia) oraz achromatopsji. Wrodzony daltonizm charakteryzuje się stabilnością i symetrycznym przebiegiem, natomiast nabyty może wynikać z chorób oczu (np. jaskra, AMD, retinopatia cukrzycowa), schorzeń neurologicznych (np. SM, choroba Parkinsona, udar mózgu), chorób ogólnoustrojowych (np. cukrzyca, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) oraz działania leków i substancji toksycznych (np. hydroksychlorochina, etambutol, digoksyna). Warto podkreślić, że daltonizm niebiesko-żółty występuje z podobną częstością u obu płci, gdyż gen OPN1SW jest autosomalny.
achromatopsja, białaczka, całkowity daltonizm, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, chromosom X, czopek siatkówki, daltonizm czerwono-zielony, daltonizm niebiesko-żółty, deuteranopia, guz mózgu, hydroksychlorochina, jaskra, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odwarstwienie siatkówki, opsyna, poradnictwo genetyczne, protanopia, retinopatia barwnikowa, retinopatia cukrzycowa, reumatoidalne zapalenie stawów, ślepota barw, stwardnienie rozsiane, terapia genowa, tritanopia, udar mózgu, zaburzenie widzenia kolorów, zaćma, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniowy zanik mięśni – Diagnostyka i diagnoza

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się zanikiem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, prowadzącym do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Diagnostyka SMA opiera się na badaniu klinicznym, w tym ocenie hipotoni i osłabienia mięśniowego, oraz na badaniach laboratoryjnych, takich jak oznaczenie kinazy kreatynowej (CK), która może być nieznacznie podwyższona w typach SMA 2 i 3, ale zwykle prawidłowa w typie 1. Złotym standardem diagnostycznym są badania genetyczne wykrywające homozygotyczną delecję genu SMN1 na chromosomie 5q13, obecne u ponad 95% pacjentów. Testy PCR i MLPA pozwalają na wykrycie delecji eksonów 7 i 8 SMN1 oraz określenie liczby kopii genu SMN2, co koreluje z fenotypem i ciężkością choroby (≥3 kopie SMN2 wiążą się z łagodniejszym przebiegiem). W przypadku braku delecji SMN1 konieczne jest dalsze sekwencjonowanie i analiza dawki genu w celu wykrycia mutacji punktowych lub delecji pojedynczej kopii.
amniocenteza, badanie nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodków, badanie przewodnictwa nerwowego, biopsja mięśnia, diagnostyka prenatalna, elektromiografia, fascykulacje języka, hiporefleksja, hipotonia, homozygotyczna delecja, kinaza kreatynowa, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, mutacja genu SMN1, nusinersen, rdzeniowy zanik mięśni, reakcja łańcuchowa polimerazy, risdiplam, terapia genowa
Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Zapobieganie i profilaktyka

Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost poniżej 147 cm u dorosłych, mają najczęściej podłoże genetyczne, z achondroplazją będącą najczęstszą formą spowodowaną mutacją genu FGFR3. Profilaktyka obejmuje konsultacje genetyczne, badania przedimplantacyjne i prenatalne, które pozwalają na wczesną diagnostykę i zmniejszenie ryzyka przekazania choroby. Wczesne skierowanie do specjalistów z zakresu genetyki, endokrynologii dziecięcej i ortopedii jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia. Terapia hormonem wzrostu (somatropina) jest rekomendowana przez NICE u dzieci z niedoborem hormonu wzrostu, zespołem Turnera, zespołem Pradera-Williego, przewlekłą chorobą nerek oraz niedoborem SHOX, a jej kontynuacja po zakończeniu wzrostu może zapobiegać osteoporozie i chorobom sercowo-naczyniowym.
achondroplazja, analog peptydu natriuretycznego, badanie prenatalne, choroba płuc, choroba sercowo-naczyniowa, endokrynolog dziecięcy, endokrynologia dziecięca, gęstość mineralna kości, hormon wzrostu, inhibitor aromatazy, karłowatość, konsultacja genetyczna, mutacja genu FGFR3, niedobór SHOX, nieproporcjonalny niski wzrost, ortopedia dziecięca, osteoporoza, przewlekła choroba nerek, receptor czynnika wzrostu fibroblastów, somatropina, stopa końsko-szpotawa, terapia genowa, vosoritide, wydłużanie kończyn, zaburzenie wzrostu, zapalenie stawów, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba policystyczna nerek – Leczenie

Choroba policystyczna nerek (ADPKD) to genetyczne schorzenie charakteryzujące się progresywnym wzrostem torbieli nerkowych prowadzącym do niewydolności nerek. Obecnie jedynym zatwierdzonym lekiem spowalniającym progresję choroby jest tolvaptan, antagonista receptora V2 wazopresyny, który zmniejsza tempo wzrostu całkowitej objętości nerek oraz spowalnia spadek eGFR o około 1 ml/min/1,73 m² rocznie. Tolvaptan jest wskazany u dorosłych z eGFR ≥25 ml/min/1,73 m² i wysokim ryzykiem szybkiej progresji, przy dawce początkowej 45 mg rano i 15 mg po 8 godzinach, z koniecznością monitorowania funkcji wątroby ze względu na ryzyko hepatotoksyczności. Leczenie ADPKD wymaga także kontroli nadciśnienia tętniczego, gdzie celem jest ciśnienie 110/75 mmHg u pacjentów 18-50 lat z eGFR ≥60 ml/min oraz 120-130/70-80 mmHg u pacjentów we wczesnym stadium choroby, z preferencją inhibitorów ACE lub antagonistów receptora angiotensyny II. Istotne są również modyfikacje stylu życia, takie jak ograniczenie spożycia sodu do <2 g/dobę, regularna aktywność fizyczna, utrzymanie BMI <25 oraz zaprzestanie palenia.
analog somatostatyny, antagonista receptora angiotensyny II, antagonista receptora wazopresyny, antysensowny oligonukleotyd, autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek, choroba policystyczna nerek, ciśnienie tętnicze, dializa otrzewnowa, dieta ketogeniczna, enzymy wątrobowe, gabapentyna, hemodializa, hipernatremia, inhibitor ACE, inhibitor konwertazy angiotensyny, krwiomocz, lanreotyd, leczenie nerkozastępcze, lek immunosupresyjny, metformina, nadciśnienie tętnicze, naskórkowy czynnik wzrostu, nefrektomia, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność nerek, nokturia, odmiedniczkowe zapalenie nerek, oktreotyd, polidypsja, poliuria, pragnienie, przeszczepienie nerki, terapia genowa, tętniak naczyń mózgowych, tolvaptan, torbiel wątroby, transplantacja nerki, zakażenie układu moczowego
Leksykon chorób i schorzeń
Leukodystrofia metachromatyczna – Epidemiologia

Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba lizosomalna spowodowana niedoborem arylosulfatazy A (ASA) związaną z mutacjami genu ARSA, prowadząca do akumulacji sulfatydów i postępującej demielinizacji OUN i obwodowego układu nerwowego. Częstość występowania MLD waha się globalnie od 1:40 000 do 1:160 000 urodzeń, z wyższą prewalencją w populacjach północnoeuropejskich i północnoamerykańskich (1:40 000–1:100 000). W Polsce prewalencja urodzeniowa wynosi 4,1 na 100 000, co jest najwyższą wartością w porównaniu do innych krajów europejskich. MLD klasyfikuje się klinicznie na postać późną niemowlęcą (50-60% przypadków, początek około 2. roku życia), młodzieńczą (20-30%, początek między 4. a 16. rokiem życia) oraz dorosłą (15-20%, objawy pojawiają się w wieku nastoletnim lub później). Postać dorosła jest często niedodiagnozowana i mylona z zaburzeniami psychicznymi, co opóźnia terapię.
arylosulfataza A, badanie przesiewowe noworodków, badanie przesiewowe płodu, choroba autosomalna recesywna, choroba lizosomalna, choroba neurodegeneracyjna, demielinizacja, diagnostyka prenatalna, gen ARSA, leukodystrofia metachromatyczna, metoda diagnostyczna, niedodiagnozowanie, nosiciel mutacji, nosicielstwo, obwodowy układ nerwowy, ośrodkowy układ nerwowy, postać dorosła, postać młodzieńcza, przeszczep, schizofrenia, śmiertelność, sulfatydy, terapia genowa, zapadalność
Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Diagnostyka i diagnoza

Ichtyoza to grupa rzadkich, genetycznych zaburzeń rogowacenia skóry, charakteryzujących się nadmiernym nagromadzeniem zrogowaciałych komórek naskórka, co skutkuje suchą, łuszczącą się skórą o wyglądzie rybiej łuski. Diagnostyka ichtyozy wymaga podejścia multidyscyplinarnego, obejmującego ocenę kliniczną, badania histopatologiczne oraz genetyczne. Typowe formy to ichtyoza pospolita (mutacje w genie FLG, objawy pojawiają się między 3 a 12 miesiącem życia, histologicznie hiperkeratoza i zmniejszona warstwa ziarnista), ichtyoza związana z chromosomem X (deleje lub mutacje w genie STS, objawy od urodzenia, nieregularne zmętnienia rogówki, pogrubiona warstwa rogowa bez parakeratozy) oraz ichtyoza lamelarna (mutacje w genach TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12, masywna ortohiperkeratoza i parakeratoza). Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), umożliwia identyfikację mutacji w ponad 30 genach, co pozwala na precyzyjną klasyfikację i poradnictwo genetyczne.
akantoza, badanie histopatologiczne, badanie kliniczne, badanie mikroskopowe, biopsja kosmówki, biopsja skóry, chłoniak T-komórkowy, choroba Hodgkina, czerwienica prawdziwa, delecja genu, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, ektropion, filagryna, hiperkeratoza, ichtyoza, ichtyoza epidermolityczna, ichtyoza Harlekin, ichtyoza lamelarna, ichtyoza nabyta, ichtyoza pospolita, mutacja genowa, parakeratoza, pęcherzowe oddzielanie naskórka, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, przeznaskórkowa utrata wody, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, sulfataza steroidowa, szpiczak mnogi, terapia genowa, transglutaminaza 1, warstwa ziarnista, zespół mielodysplastyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Patofizjologia i mechanizm

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest chorobą genetyczną wynikającą z mutacji punktowej w genie β-globiny, prowadzącej do produkcji hemoglobiny S (HbS). Polimeryzacja odtlenowanej HbS powoduje deformację erytrocytów do kształtu sierpowatego, co skutkuje zwiększoną sztywnością komórek, ich odwodnieniem oraz zaburzeniami homeostazy jonowej (utrata K⁺, wzrost Ca²⁺). Hemoliza erytrocytów jest nasilona (przeżycie 10-20 dni vs. 90-120 dni w normie), co prowadzi do uwalniania wolnej hemoglobiny i hemu, indukujących stres oksydacyjny, dysfunkcję śródbłonka oraz stan prozapalny i prozakrzepowy. Kluczowe mechanizmy patofizjologiczne obejmują polimeryzację HbS przy stężeniu >20,8 g/dl, aktywację kanałów jonowych, zwiększoną adhezję erytrocytów (CD36, VLA-4) do śródbłonka (VCAM-1, selektyny), a także przewlekłe zapalenie i okluzję naczyń prowadzącą do niedokrwienia i uszkodzeń narządowych, w tym OUN, płuc, nerek i wątroby. HbF działa ochronnie, hamując polimeryzację HbS, co jest podstawą terapii hydroksymocznikiem oraz nowoczesnych terapii genowych celujących w gen BCL11A.
aktywacja śródbłonka, czynnik tkankowy, dysfunkcja śródbłonka, hemoglobina płodowa, hemoglobina S, hemoliza krwinek czerwonych, hydroksymocznik, kanał jonowy, komórki macierzyste hematopoetyczne, kwas glutaminowy, łańcuch beta-globiny, lek przeciwgrzybiczny, nadciśnienie płucne, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność serca, okluzja naczyniowa, ostry zespół płucny, peroksydacja lipidów, polimeryzacja hemoglobiny, przełom naczyniowo-okluzyjny, przewlekły ból, reaktywne formy tlenu, stężenie tlenu, stres oksydacyjny, terapia genowa, tlenek azotu, uszkodzenie błony komórkowej, uszkodzenie niedokrwienno-reperfuzyjne
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acyl-coa o łańcuchu średnim – Leczenie

Niedobór dehydrogenazy acyl-CoA o łańcuchu średnim (MCAD) to dziedziczne zaburzenie metaboliczne uniemożliwiające prawidłowy rozkład średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, co prowadzi do ryzyka hipoglikemii i kryzysów metabolicznych. Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, a leczenie koncentruje się na zapobieganiu długotrwałemu głodzeniu oraz utrzymaniu prawidłowego poziomu glukozy we krwi. Zalecenia dietetyczne obejmują ograniczenie tłuszczów do <30% dziennej podaży kalorii, zwiększenie węglowodanów złożonych oraz unikanie MCT. W stanach chorobowych i zwiększonego wysiłku fizycznego konieczne jest zwiększenie podaży węglowodanów. W przypadku niemowląt maksymalne bezpieczne okresy głodzenia wynoszą 4-5 godzin (<6 m-cy), 8 godzin (6-12 m-cy) i 10 godzin (12-24 m-cy). W kryzysie metabolicznym stosuje się dożylne podawanie glukozy 10% (bolus 25% glukozy 2 ml/kg przy hipoglikemii) oraz leczenie kwasicy metabolicznej wodorowęglanem sodu (1 mEq/kg). Monitorowanie glikemii powinno utrzymywać poziomy 5-9 mmol/l (120-170 mg/dl).
badania przesiewowe noworodków, bezafibrat, dietetyk kliniczny, glukoza dożylna, hipoglikemia, interdyscyplinarny zespół, katabolizm, kryzys metaboliczny, kwasica metaboliczna, kwasy tłuszczowe, L-karnityna, niedobór dehydrogenazy acyl-CoA o łańcuchu średnim, niedobór MCAD, normoglikemia, poziom glukozy, skrobia kukurydziana, specjalista chorób metabolicznych, średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe, terapia genowa, terapia komórkowa, węglowodany złożone, wodorowęglan sodu, zaburzenie metaboliczne
Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Leczenie

Leczenie talasemii jest zindywidualizowane i zależy od typu oraz nasilenia choroby. W ciężkich postaciach (talasemia major) podstawą terapii są regularne transfuzje krwi co 2-5 tygodni, mające na celu utrzymanie poziomu hemoglobiny w zakresie 9,5-10,5 g/dl, co zapobiega powikłaniom i wspiera prawidłowy rozwój. Konieczne jest także stosowanie terapii chelatującej przy przeładowaniu żelazem, definiowanym jako stężenie żelaza w wątrobie ≥5 mg Fe/g suchej masy lub ferrytyna ≥800 ng/ml, z lekami takimi jak deferoksamina, deferypron czy deferazyroks. Przeszczepienie komórek macierzystych (HSCT) pozostaje jedyną metodą potencjalnie wyleczającą, jednak jest ograniczone dostępnością zgodnego dawcy i ryzykiem powikłań. Nowoczesne terapie genowe, takie jak betibeglogene autotemcel (Zynteglo) i exagamglogene autotemcel (Casgevy), wykazują wysoką skuteczność (>89% pacjentów osiąga niezależność od transfuzji), oferując nadzieję na trwałe wyleczenie talasemii zależnej od transfuzji u pacjentów powyżej 12 roku życia.
alloimmunizacja, cholecystektomia, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, CRISPR/Cas9, deferazyroks, deferoksamina, deferypron, exagamglogene autotemcel, hemoglobina płodowa, hemosyderoza, hepatomegalia, hepcydyna, hydroksymocznik, kwas foliowy, luspatercept, mitapivat, osteoporoza, powiększenie śledziony, przeładowanie żelazem, przeszczepienie szpiku kostnego, splenektomia, talasemia intermedia, talasemia major, terapia chelatująca, terapia genowa, transfuzja krwi, zwłóknienie wątroby
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Niedobory odporności pierwotne (PI) to grupa ponad 450 genetycznych zaburzeń układu immunologicznego, prowadzących do jego dysfunkcji i zwiększonej podatności na infekcje, które są często ciężkie, nawracające i trudne do leczenia. Szacuje się, że PI dotyczy około 1% populacji, a rozpoznanie u dzieci poniżej 18 roku życia wynosi około 1 na 2000. Diagnostyka opiera się na wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach laboratoryjnych, w tym morfologii krwi, oznaczeniu immunoglobulin (IgA, IgG, IgM, IgE), ocenie odpowiedzi poszczepiennej, badaniu układu dopełniacza, funkcji limfocytów T oraz badaniach genetycznych. W USA stosuje się przesiew noworodków w kierunku SCID, co umożliwia wczesne wykrycie najcięższych form PI. Leczenie jest wieloaspektowe i obejmuje antybiotykoterapię, profilaktykę antybiotykową, terapię przeciwgrzybiczą i przeciwwirusową oraz substytucję immunoglobulinami (IVIG 400-600 mg/kg co 3-4 tygodnie lub SCIG 1-2 razy w tygodniu). W niektórych przypadkach stosuje się leczenie przyczynowe, takie jak przeszczepienie komórek macierzystych hematopoetycznych (HSCT) czy terapia genowa.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, choroba autoimmunologiczna, ciężki złożony niedobór odporności, dysfagia, immunoglobulina dożylna, immunoglobulina podskórna, infekcja grzybicza, interferon gamma, lek przeciwgrzybiczny, medycyna spersonalizowana, morfologia krwi, nawracająca infekcja, niedobór odporności pierwotny, opóźnienie rozwoju, opóźniona diagnoza, profilaktyka antybiotykowa, przeszczepienie komórek macierzystych, przewlekła choroba ziarniniakowa, telemedycyna, terapia genowa, terapia immunoglobulinami, układ dopełniacza, wtórny niedobór odporności, zaburzenie wchłaniania, zakażenie oportunistyczne, zapalenie płuc, zapalenie ucha, zespół klinicystów
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acylo-coa średniołańcuchowej – Leczenie

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowej (MCADD) to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które wymaga wczesnego rozpoznania, najlepiej w badaniach przesiewowych noworodków, celem zapobiegania dekompensacji metabolicznej. Terapia opiera się na unikaniu długotrwałego głodzenia, szczególnie u niemowląt i małych dzieci, z maksymalnym czasem głodzenia odpowiednio: 4-5 godzin dla niemowląt <6 miesięcy, 8 godzin dla 6-12 miesięcy, 10 godzin dla 12-24 miesięcy oraz 12 godzin dla pacjentów >2 lat. Dieta powinna zawierać 30-55% energii z węglowodanów złożonych i ograniczenie tłuszczów do około 30%, z wykluczeniem trójglicerydów średniołańcuchowych (MCT). W okresach choroby z gorączką, wymiotami lub biegunką konieczne jest stosowanie wysokoenergetycznych napojów glukozowych, częstsze karmienie oraz monitorowanie glikemii. W przypadku objawów dekompensacji metabolicznej wskazana jest hospitalizacja i dożylne podawanie glukozy (10% roztwór dekstrozy, 10-12 mg/kg/min), utrzymanie glikemii powyżej 5 mmol/l oraz korekta zaburzeń elektrolitowych i leczenie przyczyny.
aktywność enzymu, badanie przesiewowe noworodka, dekompensacja metaboliczna, dekstroza, dietetyk, enzym MCAD, ester acylokarnityny, fenylmaślan sodu, gen ACADM, lekarz metaboliczny, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowej, niedobór karnityny, poziom glukozy, protokół awaryjny, równowaga kwasowo-zasadowa, skrobia kukurydziana, stan odżywienia, suplementacja karnityny, terapia genowa, zabieg chirurgiczny, zaburzenie cyklu mocznikowego, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie rytmu serca, zespół leczący
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba tay-sachsa – Epidemiologia

Choroba Tay-Sachsa (TSD) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem układu nerwowego. Częstość występowania w populacji ogólnej wynosi około 1 na 320 000 żywych urodzeń, z nosicielstwem na poziomie 1 na 250-300 osób. W populacjach wysokiego ryzyka, takich jak Żydzi aszkenazyjscy, częstość nosicielstwa sięga 1 na 27-30, a zachorowalność 1 na 3500-3600 żywych urodzeń, co stanowi około 100-krotny wzrost w porównaniu do populacji ogólnej. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu aktywności enzymu heksozaminidazy A (HEXA) oraz analizie mutacji w genie HEXA, z możliwością diagnostyki prenatalnej poprzez badania kosmówki lub płynu owodniowego. Wprowadzenie programów badań przesiewowych w grupach wysokiego ryzyka w USA, Kanadzie i Izraelu doprowadziło do redukcji zachorowalności o około 90%, jednak większość nowych przypadków pojawia się obecnie w populacjach nieobjętych rutynowymi badaniami.
amniocenteza, anemia sierpowata, badanie biochemiczne, badanie molekularne, badanie przesiewowe, biopsja kosmówki, choroba neurodegeneracyjna, choroba Tay-Sachsa, diagnostyka preimplantacyjna, diagnostyka prenatalna, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, efekt założyciela, enzym HEXA, gen HEXA, heksozaminidaza A, heterozygota, historia naturalna choroby, komórki macierzyste hematopoetyczne, konsanguinizm, nosicielstwo genu, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, terapia genowa, terapia ukierunkowana, tomografia komputerowa, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie genetyczne, Żydzi aszkenazyjscy
Leksykon chorób i schorzeń
Dystrofia fuchsa – Leczenie

Dystrofia Fuchsa to postępująca choroba rogówki, charakteryzująca się utratą komórek śródbłonka i obrzękiem rogówki. W początkowym stadium stosuje się leczenie zachowawcze, takie jak hipertoniczne krople z chlorkiem sodu w stężeniach 2% lub 5%, które działają osmotycznie, oraz miejscowe steroidy i miękkie soczewki kontaktowe. Jednakże te metody zapewniają jedynie tymczasową ulgę i nie zatrzymują progresji choroby. Nowe terapie farmakologiczne, w tym inhibitory kinazy Rho (ROCK) jak ripasudil i netarsudil, wykazują zdolność do poprawy funkcji śródbłonka i redukcji obrzęku rogówki. Terapia antyoksydacyjna również stanowi obiecujące podejście przeciwdziałające stresowi oksydacyjnemu. W zaawansowanych stadiach, gdy leczenie zachowawcze jest nieskuteczne, wskazane jest leczenie chirurgiczne, z przeszczepem rogówki jako standardem, gdzie najczęściej stosuje się keratoplastykę endotelialną (EK) – DSEK/DSAEK lub DMEK, z preferencją dla DMEK ze względu na lepsze wyniki wizualne i niższe ryzyko odrzutu.
błona Descemeta, chlorek sodu, czynniki wzrostu, Descemet Stripping Only, DMEK, DSAEK, dystrofia Fuchsa, grubość rogówki, guttata, inżynieria tkankowa, jaskra, keratoplastyka endotelialna, komora przednia oka, komórki macierzyste, krople hipertoniczne, obrzęk nabłonka rogówki, odrzucenie przeszczepu, oligonukleotydy antysensowne, śródbłonek rogówki, stres oksydacyjny, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia neuroprotekcyjna, zaćma
Leksykon chorób i schorzeń
Pediatryczne zaburzenia białych krwinek – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Pediatryczne zaburzenia białych krwinek obejmują nieprawidłowości w liczbie lub funkcji leukocytów, co może skutkować leukopenią lub leukocytozą, wpływając na podatność dziecka na infekcje lub nadmierną odpowiedź immunologiczną. Kluczowe typy zaburzeń to neutropenia (ANC < 1500/μL), limfopenia, monocytocytoza, eozynofilia i bazopenia, z różnorodnymi etiologiami, takimi jak choroby nowotworowe, zespoły dziedziczne, infekcje czy reakcje alergiczne. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym, morfologii krwi z rozmazem, biopsji szpiku oraz badaniach obrazowych. Leczenie jest zindywidualizowane i może obejmować antybiotyki, leki przeciwwirusowe, czynniki wzrostu (G-CSF, GM-CSF), immunoglobuliny dożylne, immunomodulatory oraz w ciężkich przypadkach transplantację szpiku kostnego.
bazofil, bezwzględna liczba neutrofilów, biopsja szpiku kostnego, chłoniak nieziarniczy, ciężka anemia aplastyczna, ciężka wrodzona neutropenia, ciężki złożony niedobór odporności, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, dożylna immunoglobulina, eozynofil, gorączka neutropeniczna, hematolog dziecięcy, lek immunomodulujący, lek przeciwgrzybiczny, leukocyt, leukocytoza, leukopenia, limfocyt, limfopenia, makrofag, monocyt, morfologia z rozmazem, neutrofil, neutropenia, odpowiedź immunologiczna, owrzodzenie jamy ustnej, pielęgniarka hematologiczna, pierwotny niedobór odporności, przeszczep komórek macierzystych, terapia genowa, transfuzja krwi, transplantacja szpiku kostnego, układ odpornościowy, uszkodzenie szpiku kostnego, zaburzenie białych krwinek, zapalenie jelita, zespół Kostmanna
Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota i utrata wzroku – Leczenie

Ślepota definiowana jest jako nieodwracalna utrata zdolności widzenia, której nie można skorygować za pomocą standardowych metod optycznych, farmakologicznych czy chirurgicznych. W skrajnych przypadkach obejmuje całkowity brak percepcji światła. Leczenie zależy od etiologii i stopnia uszkodzenia oka, obejmując farmakoterapię (np. leki przeciwinfekcyjne, kortykosteroidy, leki anty-VEGF takie jak ranibizumab), zabiegi chirurgiczne (operacje zaćmy, przeszczepy rogówki, chirurgia siatkówki i jaskry) oraz terapie laserowe (fotokoagulacja, terapia fotodynamiczna). Suplementacja witaminowa (witamina A, B, D, C, E, beta-karoten, cynk) może zmniejszyć ryzyko progresji niektórych schorzeń, np. zaawansowanego AMD. Terapie genowe, takie jak Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), oraz terapia komórkami macierzystymi stanowią nowoczesne, obiecujące metody leczenia dziedzicznych i degeneracyjnych chorób siatkówki. Dla pacjentów z częściową utratą wzroku dostępne są zaawansowane pomoce optyczne i elektroniczne, a w przypadkach zaawansowanych chorób siatkówki stosuje się protezy bioniczne, np. Argus II.
barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dystrofia plamki Stargardta, dziedziczna choroba siatkówki, farmakoterapia, fotokoagulacja laserowa, kortykosteroid, krople do oczu, kseroftalamia, lek anty-VEGF, lek przeciwinfekcyjny, nabłonek barwnikowy siatkówki, operacja zaćmy, proteza siatkówki, przeszczep rogówki, rehabilitacja wzroku, rehabilitacja zawodowa, retinopatia cukrzycowa, ślepota i utrata wzroku, soczewka wewnątrzgałkowa, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, terapia zajęciowa, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Uwiteus – Patofizjologia i mechanizm

Uveitis, czyli zapalenie błony naczyniowej oka, jest złożonym stanem zapalnym o podłożu immunologicznym, w którym kluczową rolę odgrywają limfocyty T CD4+, zwłaszcza podtypy Th1 i Th17, wydzielające prozapalne cytokiny takie jak TNF-α, IL-6, IL-8, IL-17 i IL-23. Patogeneza obejmuje uszkodzenie bariery krew-siatkówka (RPE i śródbłonek naczyń siatkówkowych), co umożliwia infiltrację aktywowanych limfocytów T do oka. Genetyczne predyspozycje, zwłaszcza związane z HLA (np. HLA-B27, HLA-DR2, DR15), oraz aktywacja szlaku JAK-STAT, w szczególności STAT3, są istotne w rozwoju choroby. Również mikrobiota jelitowa i dysbioza wpływają na równowagę immunologiczną, modulując odpowiedź Th17/Treg, co może nasilać proces zapalny. Infekcje wirusowe (herpes simplex, varicella zoster) oraz leki (np. bisfosfoniany) mogą indukować uveitis poprzez mechanizmy bezpośrednie i pośrednie, w tym mimikrę antygenową i reakcje immunologiczne. Współistnienie z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa czy młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (JIA), podkreśla złożoność etiologii i mechanizmów immunopatologicznych.
badania asocjacyjne całego genomu, bariera krew-siatkówka, bisfosfonian, błona naczyniowa, choroba Behçeta, choroba Crohna, cytokina prozapalna, cytokiny, czynnik martwicy nowotworu alfa, główny układ zgodności tkankowej, interleukina-22, interleukiny, komórka dendrytyczna, komórka T regulatorowa, limfocyt T CD4+, limfocyty Th, łuszczyca, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nabłonek barwnikowy siatkówki, przeciwciało przeciwjądrowe, receptor Toll-podobny, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, szlak JAK-STAT, szpik kostny, terapia biologiczna, terapia genowa, toczeń rumieniowaty układowy, uweitis, wirus herpes simplex, wirus varicella zoster, zespół Vogt-Koyanagi-Harada, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zmiana liczby kopii
Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Leczenie

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą dziedziczną chorobą serca, charakteryzującą się przerostem mięśnia sercowego i ryzykiem nagłej śmierci sercowej. Podstawą leczenia farmakologicznego są beta-blokery (np. atenolol, bisoprolol, metoprolol) z docelową spoczynkową częstością akcji serca <60-65/min, a w przypadku ich nietolerancji lub nieskuteczności stosuje się blokery kanałów wapniowych (werapamil, diltiazem). Disopyramid, lek antyarytmiczny klasy IA, jest opcją u pacjentów z obstrukcyjną postacią HCM i utrzymującymi się objawami. Przełomem w terapii są inhibitory miozyny sercowej, takie jak mavacamten (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.) i aficamten, które zmniejszają gradient w drodze odpływu lewej komory i poprawiają wydolność wysiłkową. Nowe wytyczne z 2024 roku rekomendują ich stosowanie u pacjentów z objawową obstrukcyjną HCM, oporną na beta-blokery lub blokery wapniowe. Leczenie uzupełniają leki antyarytmiczne, antykoagulanty (w migotaniu przedsionków niezależnie od CHA₂DS₂-VASc) oraz diuretyki w przypadku zastoju.
ablacja alkoholowa przegrody, antykoagulant, beta-bloker, bloker kanałów wapniowych, częstoskurcz komorowy, disopyramid, diuretyk, frakcja wyrzutowa, inhibitor miozyny sercowej, kardiomiopatia przerostowa, lek antyarytmiczny, lek antyarytmiczny klasy IA, mavacamten, miektomia przegrody, migotanie przedsionków, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, poradnictwo genetyczne, przerost mięśnia sercowego, przeszczep serca, skala CHA₂DS₂-VASc, stymulator serca, terapia genowa, test genetyczny, urządzenie wspomagające lewą komorę, wektor adenowirusowy, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zaburzenie rytmu serca, zwężenie drogi odpływu z lewej komory
Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca typu 1 – Zapobieganie i profilaktyka

Cukrzyca typu 1 (T1D) jest autoimmunologiczną chorobą charakteryzującą się destrukcją komórek beta trzustki, prowadzącą do insulinozależności. Chorobę klasyfikuje się w trzech stadiach: stadium 1 – obecność ≥2 autoprzeciwciał przy normoglikemii, stadium 2 – autoprzeciwciała z dysglikemią, oraz stadium 3 – klinicznie jawna cukrzyca. Diagnostyka przesiewowa, szczególnie u krewnych pierwszego i drugiego stopnia, umożliwia wczesne wykrycie osób zagrożonych, gdyż obecność dwóch lub więcej autoprzeciwciał wiąże się z niemal 100% ryzykiem rozwoju choroby. Profilaktyka dzieli się na pierwotną (zapobieganie autoimmunizacji), wtórną (opóźnianie progresji u osób z autoimmunizacją) oraz trzeciorzędową (zachowanie funkcji komórek beta po rozpoznaniu). Przełomem w profilaktyce wtórnej jest teplizumab – humanizowane przeciwciało monoklonalne anty-CD3, zatwierdzone przez FDA dla pacjentów ≥8 lat w stadium 2, podawane w 14-dniowej infuzji dożylnej, które opóźnia wystąpienie klinicznej cukrzycy średnio o 2-3 lata.
allel HLA, autoimmunizacja, badanie przesiewowe, choroba autoimmunologiczna, ciężka hipoglikemia, doustny test tolerancji glukozy, dysglikemia, gospodarka węglowodanowa, hydroksychlorochina, inhibitor TYK2, jawna cukrzyca, komórka beta trzustki, kwasica ketonowa, lek immunomodulujący, marker predykcyjny, nikotynamid, powikłanie mikronaczyniowe, profilaktyka pierwotna, profilaktyka trzeciorzędowa, profilaktyka wtórna, przeciwciało monoklonalne, przeciwciało monoklonalne anty-CD3, teplizumab, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, terapia komórkowa, tolerancja immunologiczna
Leksykon chorób i schorzeń
Hipercholesterolemia rodzinnego występowania – Leczenie

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to genetyczne zaburzenie charakteryzujące się znacznym podwyższeniem poziomu LDL-C, co prowadzi do przedwczesnej miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. Celem terapii jest redukcja LDL-C o co najmniej 50% od wartości wyjściowych oraz osiągnięcie poziomów poniżej 100 mg/dl (2,6 mmol/l) u dorosłych bez choroby sercowo-naczyniowej, poniżej 70 mg/dl (1,8 mmol/l) u pacjentów z chorobą sercowo-naczyniową lub cukrzycą typu 2, a u dzieci poniżej 135 mg/dl (3,5 mmol/l). Podstawą leczenia są statyny wysokiej intensywności (atorwastatyna 40-80 mg, rosuwastatyna 20-40 mg, simwastatyna), często w terapii skojarzonej z ezetimibem, który dodatkowo obniża LDL-C o 18%, a w połączeniu ze statynami o 60-70%. Inhibitory PCSK9 (alirokumab, ewolokumab, inklisiran) mogą zmniejszyć LDL-C o 40-60% u heterozygotycznych FH, natomiast u homozygotycznych FH stosuje się leki działające niezależnie od receptorów LDL, takie jak lomitapid, mipomersen i ewinakumab, oraz aferezę lipoprotein, która jest kluczowa w terapii tej ciężkiej postaci choroby.
afereza lipoprotein, alirokumab, apolipoproteina B, atorwastatyna, cholesterol LDL, cholestyramina, choroba sercowo-naczyniowa, cukrzyca typu 2, ewinakumab, ewolokumab, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, inhibitor wchłaniania cholesterolu, inhibitory PCSK9, inklisiran, interferencja RNA, kolesewelam, kolestypol, lek immunosupresyjny, lomitapid, miażdżyca, mipomersen, oligonukleotyd antysensowny, przeszczep wątroby, receptor LDL, reduktaza HMG-CoA, rosuwastatyna, sekwestrant kwasów żółciowych, simwastatyna, terapia genowa, terapia skojarzona, udar mózgu, zawał serca
Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota barw (zaburzenia widzenia barw) – Epidemiologia

Zaburzenia widzenia barw, obejmujące około 4,5% populacji światowej, wykazują wyraźną przewagę u mężczyzn (8%) w porównaniu do kobiet (0,5%), co wynika z dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X. Najczęstsze są deficyty czerwono-zielone, stanowiące 98% przypadków, z częstością dichromazji u mężczyzn na poziomie 2,4%, protanopii 1,3% i deuteranopii 1,2%. Zaburzenia niebiesko-żółte (tritanopia) są rzadsze (0,008%) i występują równomiernie u obu płci. Wrodzone deficyty dotyczą około 8% mężczyzn i 0,4% kobiet, natomiast nabyte zaburzenia widzenia barw występują u 10-20% populacji, często związane z chorobami takimi jak zaćma (13,1%) czy zwyrodnienie krótkowzroczne (9,8%). Epidemiologia wskazuje na znaczne zróżnicowanie geograficzne i etniczne, z najwyższą częstością u mężczyzn pochodzenia europejskiego, północnoafrykańskiego i bliskowschodniego (~8%), a najniższą u rdzennych Amerykanów i Australijczyków (<2%).
achromatopsja, anemia sierpowata, badanie przesiewowe, białaczka, choroba Alzheimera, choroba nerwu wzrokowego, choroba Parkinsona, chromosom X, cukrzyca, deuteranomalia, deuteranopia, jaskra, nabyte zaburzenie widzenia barw, protanomalia, protanopia, przewlekły alkoholizm, ślepota barw, soczewka krystaliczna, stwardnienie rozsiane, terapia genowa, test Ishihary, tritanomalia, tritanopia, wrodzone zaburzenie widzenia barw, zaburzenie widzenia barw, zaćma, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Znamiona – Leczenie

Znamiona skórne, choć najczęściej łagodne, wymagają interwencji medycznej w przypadku podejrzenia zmian złośliwych, zmian w ich charakterystyce (rozmiar, kształt, kolor, tekstura), dolegliwości takich jak ból czy krwawienie, a także z powodów kosmetycznych. Diagnostyka obejmuje badanie dermatoskopowe, ocenę według reguły ABCDE oraz w razie potrzeby biopsję histopatologiczną. Usunięcie znamion odbywa się głównie metodami chirurgicznymi: wycięciem całkowitym (ekscyzją) z marginesem zdrowej skóry lub metodą shave, a także technikami niechirurgicznymi, takimi jak krioterapia, elektrokoagulacja czy laseroterapia. Usunięte zmiany zawsze poddaje się badaniu histopatologicznemu, co jest kluczowe zwłaszcza przy podejrzeniu złośliwości. Zabiegi trwają zwykle kilkanaście minut, wykonywane są w znieczuleniu miejscowym, a pełne gojenie trwa około 2-3 tygodni.
badanie histopatologiczne, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, chirurg plastyczny, czerniak, dermatolog, dermatoskopia, ekscyzja, elektrokoagulacja, imikwimod, immunoterapia, inhibitor cyklooksygenazy, krioterapia, laseroterapia, mapowanie znamion, promieniowanie UV, radioterapia, reguła ABCDE, retinoidy, statyny, terapia celowana, terapia genowa, znamię atypowe, znamię dysplastyczne
Leksykon chorób i schorzeń
Hemofilia – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Rokowanie u pacjentów z hemofilią uległo znaczącej poprawie w ostatnich dekadach, głównie dzięki wprowadzeniu profilaktycznego leczenia koncentratami czynników krzepnięcia oraz kompleksowej opiece medycznej. W latach 60. XX wieku średnia długość życia osób z ciężką hemofilią wynosiła 20-30 lat, natomiast obecnie dzieci leczone od wczesnego dzieciństwa osiągają oczekiwaną długość życia porównywalną z populacją ogólną. Mediana długości życia mężczyzn z ciężką hemofilią w Holandii wzrosła z 59 lat (1992-2001) do 73 lat (2001-2018). Mimo to, mężczyźni z hemofilią mają nadal o około 10 lat krótszą oczekiwaną długość życia niż osoby bez hemofilii. Kluczowymi czynnikami wpływającymi na rokowanie są ciężkość choroby (70% pacjentów ma postać ciężką), dostęp do leczenia oraz powikłania, takie jak krwawienia wewnątrzczaszkowe, które stanowią około 30% zgonów w tej grupie.
ciężka hemofilia, czynnik krzepnięcia, hemofilia, hemofilia A, hemofilia B, inhibitor czynnika krzepnięcia, kompleksowa opieka medyczna, koncentrat czynnika antyhemofilowego, koncentrat czynnika krzepnięcia, krwawienie wewnątrzczaszkowe, krzepnięcie krwi, łagodna hemofilia, leczenie profilaktyczne, mimetyk koagulacji, mutacja genu, oczekiwana długość życia, profilaktyka hemofilii, roczny wskaźnik krwawień, rozwój inhibitorów, terapia genowa, umiarkowana hemofilia, wirusowe zapalenie wątroby
Leksykon chorób i schorzeń
Ataksja – Zapobieganie i profilaktyka

Ataksja to objaw neurologiczny charakteryzujący się zaburzeniami koordynacji ruchowej, równowagi, mowy oraz chodu, występujący w przebiegu różnych schorzeń neurologicznych, takich jak udar, stwardnienie rozsiane czy zwyrodnienie móżdżku, bez towarzyszącej słabości mięśniowej. Profilaktyka ataksji zależy od etiologii; w przypadku ataksji nabytej kluczowe jest ograniczenie spożycia alkoholu, ochrona przed urazami głowy, unikanie sportów kontaktowych, właściwe stosowanie leków, unikanie ekspozycji na toksyny oraz zapewnienie odpowiedniego odpoczynku. Dieta powinna być zbilansowana, z odpowiednią podażą witamin B12 i E, aby zapobiegać niedoborom prowadzącym do ataksji. Wczesne leczenie infekcji, kontrola czynników ryzyka chorób naczyniowych oraz poradnictwo genetyczne w przypadku ataksji dziedzicznych są istotnymi elementami zapobiegania. Specyficzne interwencje obejmują dietę bezglutenową w ataksji glutenowej, suplementację witaminy E w ataksji z jej niedoborem oraz leczenie acetazolamidem w ataksji epizodycznej.
acetazolamid, ataksja, ataksja dziedziczna, ataksja epizodyczna, ataksja Friedreicha, ataksja glutenowa, ataksja móżdżkowa, ataksja nabyta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, choroba Niemanna-Picka, dieta bezglutenowa, enteropatia, fizjoterapia, infekcja bakteryjna, infekcja ucha, intoksykacja alkoholowa, kardiomiopatia przerostowa, krążenie mózgowe, lek przeciwpadaczkowy, metal ciężki, miglustat, neurolog, niedobór koenzymu Q10, niedobór witaminy B12, nieinwazyjna stymulacja mózgu, omaveloxolone, profilaktyka antybiotykowa, stwardnienie rozsiane, substancja toksyczna, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia logopedyczna, terapia mowy, terapia zajęciowa, troriluzol, udar, uraz głowy, uraz mózgu, wektor AAV, wrażliwość na gluten, wstrząśnienie mózgu, zaburzenie koordynacji ruchowej, zaburzenie mowy, zaburzenie równowagi, zaburzenie rytmu serca
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba wilsona – Zapobieganie i profilaktyka

Choroba Wilsona to autosomalne recesywne zaburzenie metabolizmu miedzi, prowadzące do jej patologicznego gromadzenia w organizmie, zwłaszcza w wątrobie i mózgu. Wczesne rozpoznanie, w tym badania przesiewowe u rodzeństwa i krewnych z objawami neurologicznymi lub wątrobowymi, oraz poradnictwo genetyczne są kluczowe dla zapobiegania rozwojowi objawów. Leczenie jest dożywotnie i obejmuje fazę usuwania nadmiaru miedzi oraz fazę podtrzymującą, z zastosowaniem chelatorów miedzi (D-penicylamina, trientyna) w fazie początkowej u pacjentów objawowych oraz cynku w terapii podtrzymującej i u pacjentów bezobjawowych. Monitorowanie terapii obejmuje kontrolę stężenia miedzi i cynku w moczu, gdzie stężenie cynku powinno przekraczać 2,0 mg/dobę, oraz ocenę funkcji wątroby i neurologicznej. Dieta niskomiedzowa, unikanie pokarmów bogatych w miedź (np. owoce morza, wątróbka, orzechy) oraz eliminacja źródeł miedzi w wodzie pitnej są integralną częścią terapii.
adherencja do leczenia, badanie przesiewowe, bariera krew-mózg, ceruloplazmina, choroba Wilsona, D-penicylamina, dieta niskomiedzowa, farmakoterapia, kwas alfa-liponowy, lampa szczelinowa, metalotioneina, nadciśnienie wrotne, objawy neurologiczne, pacjent bezobjawowy, podejście wielodyscyplinarne, poradnictwo genetyczne, substancja hepatotoksyczna, suplementacja, terapia genowa, terapia podtrzymująca, trientyna, uszkodzenie wątroby, witamina B6
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół retta – Leczenie

Zespół Retta to rzadkie, genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, występujące niemal wyłącznie u dziewczynek i kobiet, charakteryzujące się postępującą utratą funkcji motorycznych i komunikacyjnych. W marcu 2023 roku FDA zatwierdziła pierwszy lek specyficznie ukierunkowany na leczenie objawów zespołu Retta – DAYBUE (trofinetide), syntetyczny analog N-końcowego tripeptydu IGF-1. Trofinetide działa poprzez zmniejszanie neurozapalnych procesów, hamowanie nadmiernej aktywności komórek oraz zwiększanie poziomu endogennego IGF-1. W badaniu klinicznym LAVENDER wykazano istotną poprawę funkcji społecznych, motorycznych i oddechowych po 12 tygodniach terapii. Leczenie zespołu Retta wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego farmakoterapię objawową (leki przeciwpadaczkowe, przeciwrefluksowe, na sztywność mięśniową, nasenne, przeciwlękowe), fizjoterapię, terapię zajęciową, logopedyczną oraz wsparcie żywieniowe (dieta wysokotłuszczowa, ketogeniczna, suplementacja wapnia i witaminy D).
bromokryptyna, chromosom X, dieta ketogeniczna, fundoplikacja, gastrostomia, gen MECP2, hipoterapia, hydroterapia, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, karbamazepina, kwas walproinowy, lamotrygina, leczenie objawowe, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwlękowy, lek przeciwpadaczkowy, lek przeciwrefluksowy, melatonina, metoklopramid, napad padaczkowy, napięcie mięśniowe, orteza stawu skokowego, refluks żołądkowo-przełykowy, skolioza, sonda nosowo-żołądkowa, stan zapalny mózgu, stymulacja nerwu błędnego, suplementacja wapnia, sztywność mięśniowa, terapia genowa, topiramat, trofinetide, witamina D, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie snu, zespół Retta
Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia wieloukładowa – Leczenie

Atrofia wieloukładowa (MSA) to postępujące schorzenie neurodegeneracyjne bez skutecznego leczenia przyczynowego, gdzie terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia. Objawy parkinsonowskie mogą być częściowo kontrolowane lewodopą z karbidopą (Sinemet, Duopa), która wykazuje początkową skuteczność u 30-60% pacjentów, jednak tylko 1,5% doświadcza znaczącej i krótkotrwałej poprawy (<1 rok). Leczenie niedociśnienia ortostatycznego, występującego u 66-90% chorych, obejmuje metody niefarmakologiczne (zwiększenie podaży soli, stosowanie pończoch uciskowych, uniesienie wezgłowia łóżka o 15-20 cm) oraz farmakologiczne (fludrokortyzon, midodryna, droksydopa, pirydostygmina). Dysfunkcje pęcherza moczowego leczone są lekami antycholinergicznymi, mirabegronem, tamsulozyną oraz cewnikowaniem. Zaburzenia oddychania i snu wymagają terapii CPAP/BiPAP oraz leków takich jak klonazepam i melatonina. W terapii objawów motorycznych i funkcji poznawczych stosuje się rehabilitację wielodyscyplinarną, programy LSVT oraz wsparcie psychologiczne i farmakologiczne (SSRI).
agonista dopaminy, alfa-synukleina, amantadyna, atrofia wieloukładowa, awanafil, bezdech senny, choroba neurodegeneracyjna, CPAP, droksydopa, dysautonomia, dysfagia, dysfunkcja pęcherza moczowego, dystonia, fludrokortyzon, gastrostomia, GDNF, immunoglobulina dożylna, inhibitor fosfodiesterazy typu 5, inhibitor MAO-B, komórki macierzyste mezenchymalne, lek antycholinergiczny, lewodopa, midodryna, minocyklina, miorelaksant, mirabegron, niedociśnienie ortostatyczne, objawy parkinsonowskie, oligonukleotydy antysensowne, opieka wielodyscyplinarna, pirydostygmina, pończochy uciskowe, sildenafil, SSRI, tadalafil, terapia genowa, terapia logopedyczna, terapia poznawcza, toksyna botulinowa, wardenafil, zaburzenia erekcji, zaburzenia zachowania w fazie REM
Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem – Etiologia i przyczyny

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest główną przyczyną nieodwracalnej utraty wzroku u osób powyżej 50. roku życia, z częstością występowania około 2% w wieku 50 lat, wzrastającą do 30% po 75. roku życia i 35% u osób powyżej 85 lat. Etiopatogeneza AMD jest wieloczynnikowa, obejmująca predyspozycje genetyczne (polimorfizmy w genach CFH Tyr402His, ARMS2/HTRA1 Ala69Ser oraz genach układu dopełniacza), czynniki środowiskowe (palenie tytoniu zwiększające ryzyko 3-4-krotnie), metaboliczne i związane z wiekiem procesy biologiczne, takie jak stres oksydacyjny, dysfunkcja mitochondriów, zmiany w błonie Brucha oraz akumulacja drusów i beta-amyloidu. Palenie tytoniu, nadciśnienie tętnicze (zwłaszcza powyżej 160/90 mmHg), choroby sercowo-naczyniowe, wysoki poziom cholesterolu i otyłość (BMI >30) znacząco zwiększają ryzyko rozwoju AMD, szczególnie postaci neowaskularnej, która odpowiada za 80-90% ciężkiej utraty wzroku. Dodatkowo, dieta uboga w antyoksydanty i cynk, siedzący tryb życia oraz nadmierne spożycie alkoholu pogarszają przebieg choroby.
badanie AREDS, beta-amyloid, blizna włóknista, błona Brucha, choroba sercowo-naczyniowa, czynnik dopełniacza H, druzy, dysfunkcja mitochondriów, lipofuscyna, lipoproteiny wysokiej gęstości, luteina i zeaksantyna, mokra postać AMD, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniowy czynnik wzrostu śródbłonka, nadciśnienie tętnicze, neowaskularyzacja, neowaskularyzacja naczyniówkowa, plamka żółta, promieniowanie UV, przewlekły stan zapalny, stres oksydacyjny, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, układ dopełniacza, uszkodzenie oksydacyjne, wazokonstrykcja, zanik geograficzny, zwyrodnienie plamki związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to rzadka, dziedziczna dysfunkcja metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych (leucyny, izoleucyny, waliny), wymagająca ścisłego, dożywotniego leczenia dietetycznego z ograniczeniem BCAA oraz regularnego monitorowania ich stężeń w osoczu. W ostrych epizodach dekompensacji metabolicznej, przy stężeniach leucyny >380 μmol/L, konieczna jest natychmiastowa interwencja obejmująca całkowite wstrzymanie podaży białka, intensywną terapię żywieniową (glukoza 5-8 mg/kg/min u niemowląt), wlewy insuliny, a w ciężkich przypadkach dializę otrzewnową lub hemodializę. Suplementacja tiaminy (8-300 mg/dobę) jest wskazana u pacjentów z typem MSUD reagującym na witaminę B1. Przeszczepienie wątroby, zwiększające aktywność enzymu BCKD o 9-13%, stanowi skuteczną opcję terapeutyczną dla klasycznych postaci MSUD, umożliwiając normalizację metabolizmu i rezygnację z restrykcyjnej diety, choć nie odwraca istniejących uszkodzeń neurologicznych.
aminokwasy rozgałęzione, aminokwasy w osoczu, badanie przesiewowe noworodków, choroba syropu klonowego, ciągła terapia nerkozastępcza, dekompensacja metaboliczna, dieta niskoproteinowa, enzym BCKD, fenylmaślan sodu, kompleks BCKDC, kontrola metaboliczna, kryzys metaboliczny, leki immunosupresyjne, nanocząsteczki lipidowe, obrzęk mózgu, ostra dekompensacja, podejście multidyscyplinarne, przeszczepienie wątroby, rozgałęzione aminokwasy, stan odżywienia, stres metaboliczny, stres oksydacyjny, terapia genowa, terapia mRNA, terapia żywieniowa, wektor AAV
Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia przerostowa – Zapobieganie i profilaktyka

Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest najczęstszą genetyczną chorobą serca, charakteryzującą się przerostem mięśnia sercowego i ryzykiem nagłej śmierci sercowej (SCD), szczególnie u młodych pacjentów. Wczesna diagnostyka, w tym badania przesiewowe u krewnych pierwszego stopnia, echokardiografia, EKG oraz badania genetyczne, jest kluczowa dla identyfikacji chorych i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Stratyfikacja ryzyka SCD opiera się na wytycznych AHA/ACC i ESC, uwzględniających m.in. historię zatrzymania krążenia, grubość ściany lewej komory ≥30 mm, omdlenia, nieutrwalony częstoskurcz komorowy oraz inne parametry kliniczne. Implantacja ICD jest podstawą prewencji wtórnej i pierwotnej, szczególnie przy ryzyku SCD ≥6%, co pozwoliło obniżyć śmiertelność z 6% do 0,5% rocznie. Nowoczesne rozwiązania, takie jak podskórny ICD (S-ICD), oferują bezpieczną alternatywę dla młodych pacjentów, minimalizując ryzyko powikłań związanych z elektrodami przezżylnymi.
aktywność sportowa, antagonista wapnia, badanie genetyczne, badanie przesiewowe, beta-bloker, częstoskurcz komorowy, dysfunkcja rozkurczowa, echokardiografia, implantowany kardiowerter-defibrylator, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor RAAS, kardiomiopatia przerostowa, krewny pierwszego stopnia, migotanie komór, miozyna sercowa, monitorowanie holterowskie, nagła śmierć sercowa, nosiciel mutacji, obstrukcja drogi odpływu, ocena ryzyka, profilaktyka antybiotykowa, przerost mięśnia sercowego, stratyfikacja ryzyka, terapia genowa, wysiłek fizyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Epidermolysis bullosa (EB) to genetyczna choroba charakteryzująca się nadmierną kruchością skóry i błon śluzowych, prowadzącą do powstawania pęcherzy i ran nawet po minimalnym urazie. Leczenie opiera się na zapobieganiu powstawaniu pęcherzy, właściwej pielęgnacji ran oraz kontroli powikłań, wymagając wielospecjalistycznej opieki zespołowej, w skład której wchodzą dermatolog, pielęgniarka specjalizująca się w EB, pediatra, dietetyk, fizjoterapeuta, psycholog i inni specjaliści w zależności od ciężkości choroby. Kluczowe jest stosowanie atraumatycznych opatrunków, codzienna higiena ran (moczenie w łagodnym roztworze soli przez 5-10 minut), przekłuwanie pęcherzy sterylną igłą w dwóch miejscach oraz kontrola bólu, z podaniem leków przeciwbólowych około 30 minut przed zmianą opatrunku. Zapobieganie urazom skóry obejmuje unikanie tarcia, stosowanie miękkich podkładów i luźnej odzieży, a także odpowiednie techniki podnoszenia pacjentów. W przypadku noworodków i niemowląt z EB konieczne są modyfikacje technik pielęgnacyjnych i karmienia, np. stosowanie butelki Haberman i ochrony warg wazeliną.
antybiotyk, beremagene geperpavec, dysfagia, dystroficzna epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa, gen COL7A1, kąpiel z wybielaczem, koordynator opieki, kruchość skóry, leczenie bólu, osteoporoza, pęcherze jamy ustnej, pęcherze skórne, pielęgnacja ran, połączenie skórno-naskórkowe, przełyk, sól fizjologiczna, sonda żołądkowa, syndaktylia, terapia genowa, układ limfatyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Demencja czołowo-skroniowa – Leczenie

Demencja czołowo-skroniowa (FTD) nie posiada obecnie leków modyfikujących przebieg choroby, a terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia. Farmakoterapia obejmuje głównie stosowanie selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), takich jak citalopram, escitalopram, paroksetyna, sertralina i fluoksetyna, które pomagają kontrolować zaburzenia behawioralne, apatię, depresję, niepokój i agresję. W cięższych przypadkach stosuje się atypowe leki przeciwpsychotyczne (aripiprazol, risperidon, olanzapina, kwetiapina), jednak ich użycie jest ograniczone ze względu na ryzyko działań niepożądanych, w tym objawów pozapiramidowych i zwiększonej śmiertelności. Leki przeciwpadaczkowe mogą być stosowane jako stabilizatory nastroju, a riluzol w przypadku współwystępowania objawów neuronu ruchowego. Inhibitory cholinesterazy i memantyna, stosowane w chorobie Alzheimera, nie są zalecane w FTD i mogą nasilać objawy.
afazja pierwotna postępująca, atypowe leki przeciwpsychotyczne, białko tau, choroba Alzheimera, demencja czołowo-skroniowa, dysfagia, fizjoterapia, inhibitor cholinesterazy, inhibitory cholinesterazy, inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, komórki NK, lek przeciwpadaczkowy, leki przeciwpsychotyczne, leki SSRI, memantyna, mutacja genu GRN, neuron ruchowy, objawy pozapiramidowe, oligonukleotydy antysensowne, opieka paliatywna, patologia tau, progranulin, przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, riluzol, stabilizator nastroju, terapia genowa, terapia logopedyczna, terapia zajęciowa, zaburzenia językowe, zaburzenia nastroju, zaburzenia zachowania
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba tay-sachsa – Leczenie

Choroba Tay-Sachsa to rzadka, autosomalna recesywna choroba neurodegeneracyjna spowodowana deficytem enzymu heksozaminidazy A (HexA), prowadzącym do akumulacji gangliozydów GM2 w neuronach. Obecnie brak jest terapii przyczynowej, a leczenie jest objawowe i wielodyscyplinarne, obejmujące stosowanie leków przeciwpadaczkowych, antybiotyków, leków zmniejszających wydzielanie śliny oraz terapię fizjoterapeutyczną i logopedyczną. Kluczowe jest indywidualne dostosowanie terapii, w tym kontrola napadów drgawkowych, zapobieganie aspiracji i infekcjom dróg oddechowych, a także wsparcie psychologiczne dla pacjentów i rodzin. Fizjoterapia i terapia zajęciowa mają na celu utrzymanie funkcji motorycznych i poprawę jakości życia, natomiast w zaawansowanych stadiach stosuje się urządzenia wspomagające mobilność i karmienie (np. sondy nosowo-żołądkowe, gastrostomia PEG).
antysensowne oligonukleotydy, aspiracja, bariera krew-mózg, chaperony farmakologiczne, choroba Tay-Sachsa, enzymatyczna terapia zastępcza, farmakoterapia, fizjoterapia, fizjoterapia klatki piersiowej, gangliozydy GM2, gastrostomia, heksozaminidaza A, infekcja dróg oddechowych, leczenie objawowe, leczenie przyczynowe, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwpsychotyczny, leki przeciwpadaczkowe, logopeda, napady drgawkowe, neurodegeneracja, neurolog dziecięcy, opieka paliatywna, opieka wytchnieniowa, poradnictwo genetyczne, przeszczep szpiku kostnego, pulmonolog, ryzyko aspiracji, sonda nosowo-żołądkowa, terapeuta mowy i języka, terapia genowa, terapia redukcji substratu, terapia zajęciowa, zaburzenia połykania, zespół wielodyscyplinarny
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Leczenie

Niedobory odporności pierwotne (PI) to grupa ponad 350 rzadkich, przewlekłych zaburzeń charakteryzujących się defektami w układzie odpornościowym, które mogą obejmować nieprawidłowy rozwój, uszkodzenie lub brak poszczególnych elementów immunologicznych. Leczenie jest zindywidualizowane i zależy od rodzaju oraz nasilenia defektu, obejmując terapię zastępczą immunoglobulinami (IVIG lub SCIG) w dawkach początkowych 400-600 mg/kg co 3-4 tygodnie, profilaktykę i leczenie infekcji, a także przeszczep komórek macierzystych hematopoetycznych (HSCT) w ciężkich przypadkach, takich jak SCID. Terapia genowa, choć obecnie dostępna głównie w badaniach klinicznych, stanowi obiecującą alternatywę dla HSCT, zwłaszcza przy braku zgodnego dawcy. Nowoczesne terapie celowane, takie jak inhibitory JAK czy PI3K, oraz terapia interferonem gamma i czynniki wzrostu, pozwalają na kontrolę dysregulacji immunologicznej i autoimmunizacji z mniejszą toksycznością niż tradycyjne leki immunosupresyjne.
agammaglobulinemia, agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, badanie przesiewowe noworodków, bakteria otoczkowa, ciężki złożony niedobór odporności, edycja genów, hipogammaglobulinemia, immunoglobulina, immunoglobulina dożylna, immunoglobulina podskórna, leczenie przeciwdrobnoustrojowe, leczenie ukierunkowane, medycyna precyzyjna, niedobór deaminazy adenozyny, niedobór dopełniacza, niedobór przeciwciał, problem neurorozwojowy, profilaktyka antybiotykowa, profilaktyka przeciwgrzybicza, przeszczep grasicy, przeszczep komórek macierzystych hematopoetycznych, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła choroba ziarniniakowa, szczepionka koniugowana, szczepionka pneumokokowa, terapia biologiczna, terapia genowa, terapia zastępcza enzymami, terapia zastępcza immunoglobulinami, wrodzony niedobór odporności, zespół DiGeorge’a, zespół hiper-IgM, zespół Wiskotta-Aldricha, złożony niedobór odporności
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba syropu klonowego – Epidemiologia

Choroba syropu klonowego (MSUD) to rzadki autosomalnie recesywny wrodzony błąd metabolizmu charakteryzujący się zaburzeniem rozkładu rozgałęzionych aminokwasów. Światowa częstość występowania wynosi około 1:185 000 żywych urodzeń, z wyższą częstością w populacjach o wysokim wskaźniku konsangwinizmu, np. Menonitów (1:380 do 1:176), Żydów Aszkenazyjskich (1:26 000) czy Romów w Portugalii (1:71). Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, które wykorzystują tandemową spektrometrię mas (MS/MS) do ilościowego profilowania aminokwasów, w tym leucyny i alloizoleucyny. Wczesne rozpoznanie, najlepiej przed 10. dniem życia, oraz odpowiednie leczenie dietetyczne i monitorowanie biochemiczne są kluczowe dla zapobiegania ciężkim powikłaniom neurologicznym i śmiertelności, zwłaszcza w klasycznej postaci choroby. Warianty łagodne mogą być pomijane w badaniach przesiewowych ze względu na prawidłowe poziomy leucyny w okresie noworodkowym, co wymaga szczególnej uwagi klinicznej.
aktywność enzymatyczna, alloizoleucyna, amniocenteza, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba syropu klonowego, dekompensacja metaboliczna, dziedziczenie autosomalne recesywne, efekt założyciela, encefalopatia, enzym BCKD, genetyk biochemiczny, homozygotyczna delecja, ketonuria, konsangwinizm, opistotonus, płyn owodniowy, remisja, rozgałęzione aminokwasy, tandemowa spektrometria mas, terapia genowa, wektor wirusowy, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie poznawcze
Leksykon chorób i schorzeń
Uwiteus – Leczenie

Uwiteus, czyli zapalenie błony naczyniowej oka, wymaga szybkiej i adekwatnej terapii w celu zapobiegania utracie wzroku. Podstawą leczenia są kortykosteroidy podawane miejscowo (np. octan prednizolonu 1% w kroplach do oczu, dawkowanie od co godzinę do 4 razy dziennie), iniekcje okołogałkowe lub wewnątrzgałkowe, a także terapia ogólnoustrojowa (prednizon 1-1,5 mg/kg, max 80 mg; metyloprednizolon dożylnie 1 g/dobę przez 3 dni). W przypadku nieinfekcyjnego uwiteusa stosuje się także leki immunosupresyjne, takie jak metotreksat, mykofenolan, azatiopryna, inhibitory kalcyneuryny oraz biologiczne inhibitory TNF-alfa (adalimumab 40 mg co 2 tygodnie). W leczeniu tylnych postaci uwiteusa dostępne są implanty steroidowe (Ozurdex 0,7 mg działający 3-4 miesiące, Retisert 0,59 mg i Yutiq 0,18 mg działające około 3 lat). Terapia rozszerzająca źrenicę (np. homatropina 5% 3x dziennie przez 3 dni) zmniejsza ból i zapobiega zrostom. Leczenie infekcyjnego uwiteusa obejmuje antybiotyki lub leki przeciwwirusowe (acyklowir, walacyklowir) w zależności od etiologii.
acyklowir, adalimumab, antymetabolit, azatiopryna, ciśnienie wewnątrzgałkowe, cyklopentolat, cyklosporyna, homatropina, implant deksametazonu, infliksimab, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor TNF-alfa, jaskra, keratopatia taśmowata, kortykosteroid, krople rozszerzające źrenicę, leczenie immunomodulujące, lek biologiczny, lek cykloplegiczny, lek immunosupresyjny, lek przeciwwirusowy, metotreksat, metyloprednizolon, modyfikator odpowiedzi biologicznej, mykofenolan, niewydolność nadnerczy, obrzęk plamki żółtej, octan prednizolonu, pośredni uwiteus, przedni uwiteus, stan zapalny, takrolimus, terapia genowa, toksoplazmoza, tylny uwiteus, uwiteus, walacyklowir, zaćma, zanik nerwu wzrokowego, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie tęczówki, zespół Cushinga, zrosty
Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Choroby siatkówki, takie jak dziedziczne choroby siatkówki (IRD) oraz zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD), stanowią główną przyczynę utraty wzroku w krajach rozwiniętych. Wczesne rozpoznanie i właściwa diagnoza są kluczowe dla zapobiegania trwałej utracie widzenia, a nowoczesne metody leczenia i monitorowania pozwalają na spowolnienie progresji choroby. W szczególności, modele oparte na uczeniu głębokim (deep learning, DL) i sztucznej inteligencji (AI) wykazały wysoką skuteczność prognostyczną, np. w przewidywaniu ryzyka rozwoju późnego AMD z 5-letnią C-statystyką na poziomie 86,4%, czy w klasyfikacji genów przyczynowych IRD z dokładnością powyżej 80%. W retinitis pigmentosa (RP) algorytmy DL umożliwiają ocenę ostrości wzroku z AUC 0,85, co pozwala na precyzyjne prognozowanie funkcji wzrokowej na podstawie obrazów OCT. Ponadto, zaawansowane modele, takie jak Longitudinalny Transformer do Analizy Przeżycia (LTSA), umożliwiają dynamiczne prognozowanie chorób na podstawie sekwencji obrazów dna oka, przewyższając modele oparte na pojedynczych obrazach.
autofluorescencja dna oka, biomarker prognostyczny, choroba Parkinsona, choroba siatkówki, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego, demencja, dziedziczna choroba siatkówki, funkcja poznawcza, jaskra pierwotna otwartego kąta, krótkowzroczność, obrazowanie OCT, obrazowanie siatkówki, patologiczna krótkowzroczność, retinitis pigmentosa, sieć neuronowa, stwardnienie rozsiane, sztuczna inteligencja, terapia genowa, trwała utrata wzroku, uczenie głębokie, upośledzenie widzenia, utrata wzroku, warstwa włókien nerwowych siatkówki, zaćma, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem
Leksykon chorób i schorzeń
Adrenoleukodystrofia – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Adrenoleukodystrofia (ALD) to rzadkie, dziedziczne zaburzenie peroksysomalne spowodowane mutacjami w genie ABCD1, prowadzące do akumulacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) i uszkodzenia mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym oraz niewydolności nadnerczy. Choroba manifestuje się w różnych formach, w tym dziecięcą mózgową ALD (CALD), adrenomieloneuropatią (AMN) i chorobą Addisona. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych i genetycznych, a kluczowe jest regularne monitorowanie progresji za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu co 6-12 miesięcy, co pozwala na wczesne wykrycie zmian w istocie białej przed pojawieniem się objawów klinicznych. Niewydolność nadnerczy, występująca u wielu pacjentów, wymaga stałego monitorowania i leczenia zastępczego kortykosteroidami (glikokortykoidami i mineralokortykoidami), co jest niezbędne do zapobiegania zagrażającym życiu powikłaniom. Kompleksowa opieka nad pacjentem z ALD wymaga interdyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym endokrynologów, neurologów, genetyków, psychologów oraz zespołów rehabilitacyjnych i wsparcia psychospołecznego.
adrenoleukodystrofia, adrenomieloneuropatia, badanie przesiewowe noworodków, choroba Addisona, długołańcuchowy kwas tłuszczowy, dziecięca mózgowa adrenoleukodystrofia, dziedziczne zaburzenie metaboliczne, fizjoterapia, gen ABCD1, leczenie wspomagające, mózgowa postać ALD, napad padaczkowy, niewydolność nadnerczy, opieka paliatywna, opieka skoncentrowana na pacjencie, poradnictwo genetyczne, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, rezonans magnetyczny, skurcz mięśni, sztywność mięśni, terapia genowa, terapia zastępcza kortykosteroidami, uszkodzenie mieliny, wektor lentiwirusowy, zaburzenia czynności nadnerczy, zaburzenie metaboliczne
Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone błędy metabolizmu – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Wrodzone błędy metabolizmu (WBM) to genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne wynikające z defektu pojedynczego enzymu lub białka, prowadzące do wielonarządowych zaburzeń, w tym neurologicznych. Śmiertelność u dzieci z WBM wynosi około 25% w populacjach bez rozszerzonych badań przesiewowych noworodków. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi negatywnie wpływającymi na przeżycie są podwyższony INR (HR: 0,17, 95% CI: 0,03-0,87, p=0,034), hipoglikemia (HR: 0,48, 95% CI: 0,25-0,91, p=0,026) oraz hipoalbuminemia (HR: 0,09, 95% CI: 0,03-0,26, p<0,001). Na ich podstawie opracowano indeks IGAm (INR-Glucose-Albumin metabolic index), który skutecznie prognozuje długoterminowe przeżycie pacjentów z WBM (c-Harrel 0,73). Wczesne rozpoznanie i interwencja, wspierane przez rozszerzone badania przesiewowe noworodków (ENS) oraz podejście multiomiczne (genetyka, biochemia), znacząco poprawiają rokowanie i umożliwiają wdrożenie terapii zastępczej enzymami, dietetycznej, witaminowej czy przeszczepów narządów.
adrenoleukodystrofia, badanie przesiewowe noworodków, choroba Fabry’ego, cystynoza, dieta ketogeniczna, hipoalbuminemia, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, kwasica metylomalonowa, leczenie nerkozastępcze, leukodystrofia metachromatyczna, metabolizm aminokwasów, niedobór karnityny, niedokrwistość, niewydolność wielonarządowa, podwyższone transaminazy, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep wątroby, sepsa noworodkowa, sinica, terapia enzymatyczna zastępcza, terapia genowa, upośledzenie intelektualne, utlenianie kwasów tłuszczowych, wrodzony błąd metabolizmu, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie oddechowe
Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Epidemiologia

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest genetycznym zaburzeniem hemoglobiny o globalnym zasięgu, z około 7,7 mln osób dotkniętych chorobą i roczną śmiertelnością bezpośrednią na poziomie 34 000 przypadków. Najwyższa częstość występowania SCD obserwowana jest w Afryce Subsaharyjskiej (80% przypadków), Indiach oraz na Bliskim Wschodzie, z częstością cechy sierpowatokrwinkowej sięgającą nawet 45% w niektórych regionach. W USA choroba dotyka głównie populację afroamerykańską, z częstością 1 na 365 urodzeń, a nosicielstwo genu wynosi około 8%. Epidemiologia SCD jest monitorowana przez programy nadzoru, takie jak Sickle Cell Data Collection (SCDC), które umożliwiają analizę danych klinicznych i demograficznych, co jest kluczowe dla planowania opieki zdrowotnej i polityk zdrowotnych. Występują istotne powikłania, w tym przewlekła choroba nerek (CKD) z częstością 24,4% w badanej kohorcie, zespół ostrej klatki piersiowej (ACS) oraz udary mózgu, które znacząco wpływają na śmiertelność i jakość życia pacjentów.
badanie przesiewowe genetyczne, badanie przesiewowe noworodków, CDC, cecha sierpowatokrwinkowa, CRISPR/Cas9, częstość występowania, elektroniczny rejestr zdrowotny, hemoglobinopatia, heterozygota, morfologia krwi, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność narządów, podtyp choroby, program nadzoru epidemiologicznego, przełom naczyniowo-okluzyjny, przewlekła choroba nerek, talasemia, terapia genowa, udar mózgu, wskaźnik śmiertelności, zaburzenie genetyczne krwi, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa
Leksykon chorób i schorzeń
Hemofilia – Leczenie

Hemofilia jest dziedziczną chorobą krwotoczną charakteryzującą się niedoborem czynników krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B), co prowadzi do zaburzeń hemostazy. Podstawą terapii jest dożylne podawanie koncentratów czynników krzepnięcia, z preferencją dla rekombinowanych produktów eliminujących ryzyko zakażeń wirusowych. Leczenie może być prowadzone na żądanie lub profilaktycznie, przy czym profilaktyka jest standardem u pacjentów z ciężką i umiarkowaną hemofilią, skutecznie zapobiegając uszkodzeniom stawów i poprawiając jakość życia. Nowoczesne czynniki o przedłużonym okresie półtrwania (EHL) umożliwiają rzadsze podawanie infuzji (np. czynnik VIII z okresem półtrwania 10-12 h wydłużony 1,4-4-krotnie, czynnik IX z 18-20 h do 3-5 razy dłuższego), co zmniejsza roczną liczbę infuzji o około 30% dla czynnika VIII i 60% dla czynnika IX, utrzymując wyższe poziomy minimalne czynnika (2-3% dla VIII, 5-10% dla IX).
artropatia hemofilowa, choroba krwotoczna, czynnik IX, czynnik VIII, desmopresyna, emicizumab, fitusiran, hemofilia, indukcja tolerancji immunologicznej, inhibitor czynnika krzepnięcia, inhibitor TFPI, kwas epsilon-aminokapronowy, kwas traneksamowy, leczenie na żądanie, marstacimab, ośrodek leczenia hemofilii, profilaktyka hemofilii, przeciwciało monoklonalne, rekombinowany czynnik krzepnięcia, terapia genowa, terapia RNAi, terapia zastępcza czynnikami krzepnięcia, uszczelniacz fibrynowy, uszkodzenie stawu, wektor AAV
Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Leczenie

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to przewlekła, dziedziczna hemoglobinopatia wymagająca kompleksowego, wielodyscyplinarnego podejścia terapeutycznego. Podstawowe metody leczenia obejmują stosowanie leków modyfikujących przebieg choroby, takich jak hydroksymocznik (zalecany od 9. miesiąca życia), L-glutamina (od 5 lat) oraz kryzanlizumab (od 16 lat). Hydroksymocznik zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej (HbF), co zmniejsza polimeryzację hemoglobiny S i ryzyko przełomów naczyniowo-okluzyjnych, redukując hospitalizacje i transfuzje. Transfuzje krwi, zarówno proste, jak i erytrocytafereza, są stosowane w leczeniu ciężkiej niedokrwistości, profilaktyce udarów mózgu oraz ostrego zespołu klatki piersiowej, jednak przewlekłe transfuzje niosą ryzyko przeładowania żelazem, wymagając terapii chelatującej. Przeszczep komórek macierzystych hematopoetycznych (HSCT) pozostaje jedyną metodą potencjalnie leczącą, z 5-letnim przeżyciem wolnym od zdarzeń na poziomie 91% przy zgodnym dawcy rodzinnym, choć ograniczenia stanowią dostępność dawcy i ryzyko powikłań, takich jak choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi.
antybiotykoterapia profilaktyczna, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, CRISPR/Cas9, dysfagia, erytrocytafereza, hemoglobina płodowa, hydroksymocznik, kondycjonowanie mieloablacyjne, L-glutamina, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, ostry zespół klatki piersiowej, poradnictwo genetyczne, przeładowanie żelazem, przełom bólowy, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, stres oksydacyjny, suplementacja kwasu foliowego, terapia chelatująca, terapia genowa, tlenoterapia, transfuzja krwi, waskulopatia zapalna, wektor lentiwirusowy, wielodyscyplinarny zespół specjalistów
Leksykon chorób i schorzeń
Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej – Zapobieganie i profilaktyka

Mokra postać zwyrodnienia plamki żółtej (neowaskularne AMD) stanowi około 10-15% wszystkich przypadków AMD, ale odpowiada za około 90% ciężkiej utraty widzenia centralnego u osób powyżej 50. roku życia. Kluczowe czynniki ryzyka to palenie tytoniu (2-5-krotnie zwiększone ryzyko), nadciśnienie tętnicze (kontrola ciśnienia może zmniejszyć ryzyko o 23%), hipercholesterolemia, otyłość (BMI >30), cukrzyca oraz ekspozycja na promieniowanie UV. Profilaktyka obejmuje modyfikację stylu życia: zaprzestanie palenia, kontrolę ciśnienia i poziomu cholesterolu, utrzymanie prawidłowej masy ciała, ochronę oczu przed UV oraz stosowanie diety bogatej w luteinę, zeaksantynę, kwasy omega-3 i karotenoidy. Suplementacja zgodna z formułą AREDS2 (witamina C, E, luteina, zeaksantyna, cynk, miedź) może zmniejszyć progresję AMD o około 25%, szczególnie u pacjentów z pośrednim stadium lub zaawansowanym AMD w jednym oku.
badanie wzroku, cynk, hipercholesterolemia, iniekcja doszklistkowa, karotenoidy, kwasy omega-3, lek anty-VEGF, luteina i zeaksantyna, mokra postać AMD, naczyniówka oka, nadciśnienie tętnicze, neowaskularne AMD, niedotlenienie siatkówki, pośrednie stadium AMD, promieniowanie UV, rozszerzenie źrenicy, siatka Amslera, sucha postać AMD, terapia fotodynamiczna, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, utrata widzenia centralnego, VEGF, widzenie centralne, zaawansowane AMD, zwyrodnienie plamki żółtej
Leksykon chorób i schorzeń
Sucha degeneracja plamki żółtej – Leczenie

Sucha postać zwyrodnienia plamki żółtej (sucha AMD) stanowi 85-90% przypadków AMD i jest główną przyczyną utraty centralnego widzenia u osób powyżej 55 roku życia. Patofizjologia obejmuje ścieńczenie i zanik tkanki plamki żółtej oraz tworzenie druzów, prowadzące do uszkodzenia nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE). Suplementacja zgodna z formułą AREDS2 (witamina C 500 mg, witamina E 400 IU, cynk 80 mg, miedź 2 mg, luteina 10 mg, zeaksantyna 2 mg) wykazała spowolnienie progresji choroby o 19% i redukcję utraty wzroku o 25% u pacjentów z pośrednim lub zaawansowanym stadium. W lutym 2023 FDA zatwierdziła pegcetacoplan (Syfovre), inhibitor układu dopełniacza, który zmniejsza tempo wzrostu geograficznego zaniku (GA) o około 20-36% przy comiesięcznych iniekcjach doszklistkowych. W sierpniu 2023 zatwierdzono avacincaptad pegol (Izervay), blokujący białko C5, redukujący progresję GA o 28% w ciągu 18 miesięcy leczenia.
atorwastatyna, avacincaptad pegol, BCVA, czynnik I dopełniacza, druzy, fotobiomodulacja, fototerapia, geograficzny zanik, indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor układu dopełniacza, iniekcja doszklistkowa, Izervay, kaskada dopełniacza, komórka macierzysta, nabłonek barwnikowy siatkówki, pegcetacoplan, plamka żółta, proteza siatkówki, rehabilitacja wzroku, siatka Amslera, stres oksydacyjny, sucha AMD, sucha degeneracja plamki żółtej, Syfovre, tablica Snellena, terapia genowa, wektor AAV, witrektomia