nieprawidłowości płodu

Nieprawidłowości płodu obejmują szerokie spektrum wad wrodzonych, zaburzeń genetycznych i nieprawidłowości strukturalnych, które mogą zostać wykryte podczas ciąży. Mogą one dotyczyć różnych układów i narządów, w tym układu nerwowego, sercowo-naczyniowego, moczowego, pokarmowego oraz szkieletowego.

Diagnostyka nieprawidłowości płodu opiera się głównie na badaniach ultrasonograficznych wykonywanych w różnych trymestrach ciąży. Szczególnie ważne są badania USG w 11-14 tygodniu (ocena przezierności karkowej) oraz w 18-22 tygodniu (szczegółowa ocena anatomii płodu). Uzupełnieniem diagnostyki mogą być badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, oraz nieinwazyjne testy przesiewowe oparte na analizie cfDNA płodu z krwi matki.

Etiologia nieprawidłowości płodu jest zróżnicowana i obejmuje czynniki genetyczne (aberracje chromosomalne, mutacje genowe), środowiskowe (ekspozycja na teratogeny, infekcje wewnątrzmaciczne) oraz metaboliczne. Częstość występowania istotnych nieprawidłowości szacuje się na 2-4% wszystkich ciąż, przy czym część z nich może prowadzić do poronienia samoistnego we wczesnej ciąży.

Postępowanie w przypadku wykrycia nieprawidłowości płodu zależy od rodzaju i ciężkości wady oraz wieku ciążowego. Może obejmować dalszą diagnostykę, konsultacje wielospecjalistyczne, terapię wewnątrzmaciczną w wybranych przypadkach lub przygotowanie do specjalistycznej opieki neonatologicznej po porodzie. Kluczowe znaczenie ma również odpowiednie poradnictwo genetyczne i wsparcie psychologiczne dla rodziców.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl