zespół mielodysplastyczny

Zespół mielodysplastyczny (MDS) to grupa chorób hematologicznych charakteryzujących się nieefektywną hematopoezą w szpiku kostnym, prowadzącą do cytopenii we krwi obwodowej. Kluczowe cechy MDS obejmują dysplazję jednej lub więcej linii komórkowych szpiku, zwiększony odsetek blastów oraz ryzyko transformacji w ostrą białaczkę szpikową.

Patogeneza MDS wiąże się z nabytymi mutacjami somatycznymi w komórkach macierzystych szpiku. Najczęstsze zmiany genetyczne dotyczą genów zaangażowanych w mechanizmy epigenetyczne (TET2, DNMT3A, ASXL1), składanie spliceosomu (SF3B1, SRSF2), czynniki transkrypcyjne oraz białka rybosomalne. Około 30% przypadków ma etiologię wtórną, związaną z wcześniejszą chemioterapią, radioterapią lub ekspozycją na czynniki toksyczne.

Klasyfikacja MDS według WHO z 2022 roku uwzględnia wyniki badań cytogenetycznych i molekularnych. Wyróżnia się m.in. MDS z dysplazją jednoliniową, wieloliniową, MDS z pierścieniowatymi syderoblastami, MDS z nadmiarem blastów oraz MDS z izolowaną delecją 5q. Rokowanie określa się najczęściej przy użyciu indeksu prognostycznego IPSS-R, uwzględniającego odsetek blastów, głębokość cytopenii oraz aberracje cytogenetyczne.

Leczenie MDS jest zindywidualizowane i zależy od grupy ryzyka, wieku pacjenta oraz chorób współistniejących. W przypadkach niskiego ryzyka stosuje się leczenie wspomagające (transfuzje, czynniki wzrostu), lenalidomid (w MDS z del5q) oraz leki hipometylujące. W MDS wysokiego ryzyka preferowane są leki hipometylujące (azacytydyna, decytabina), a u młodszych pacjentów z dobrym stanem ogólnym – allogeniczny przeszczep komórek krwiotwórczych, będący jedyną metodą potencjalnie leczącą.