badanie przesiewowe
Badanie przesiewowe (screening) to rodzaj działania profilaktycznego polegający na wczesnym wykrywaniu chorób lub czynników ryzyka u osób, które nie wykazują objawów klinicznych. Jego celem jest zmniejszenie umieralności oraz poprawa jakości życia pacjentów poprzez wczesne wykrycie choroby, gdy leczenie jest najbardziej skuteczne.
Skuteczne badania przesiewowe powinny spełniać określone kryteria: wykrywana choroba musi stanowić istotny problem zdrowotny, mieć znany przebieg naturalny, posiadać identyfikowalną fazę bezobjawową, a samo badanie powinno być akceptowalne dla populacji, bezpieczne i ekonomicznie uzasadnione. Przykładami powszechnych badań przesiewowych są mammografia w kierunku raka piersi, kolonoskopia w kierunku raka jelita grubego czy cytologia w kierunku raka szyjki macicy.
W praktyce medycznej istotne jest rozróżnienie między badaniami przesiewowymi a diagnostycznymi. Te pierwsze wykonuje się u osób bezobjawowych w celu wczesnej identyfikacji ryzyka, podczas gdy badania diagnostyczne przeprowadza się u osób z objawami sugerującymi określoną chorobę. Prawidłowe wdrożenie programów przesiewowych wymaga odpowiedniej organizacji systemu opieki zdrowotnej, edukacji społeczeństwa oraz zapewnienia dostępu do dalszej diagnostyki i leczenia w przypadku wykrycia nieprawidłowości.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak prostaty – Objawy
Rak prostaty, będący jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych u mężczyzn, charakteryzuje się niekontrolowanym wzrostem komórek w gruczole krokowym. We wczesnych stadiach choroba jest często bezobjawowa, co podkreśla znaczenie badań przesiewowych, takich jak oznaczenie PSA. Objawy w początkowych stadiach (I i II) mogą obejmować częstomocz, osłabienie strumienia moczu, trudności w mikcji oraz bolesny wytrysk. W stadium III dochodzi do naciekania tkanek sąsiadujących, a w stadium IV obserwuje się przerzuty do kości, węzłów chłonnych i narządów wewnętrznych, co manifestuje się bólem kości, hiperkalcemią, obrzękami limfatycznymi, a także objawami ogólnoustrojowymi, takimi jak utrata masy ciała, zmęczenie i duszność. Przerzuty do kręgosłupa mogą prowadzić do zespołu ucisku rdzenia (MSCC), wymagającego pilnej interwencji.
badanie przesiewowe, ból kości, cewka moczowa, częstomocz, gruczoł krokowy, hiperkalcemia, krwiomocz, łagodny rozrost prostaty, majaczenie, nietrzymanie moczu, nowotwór złośliwy, obrzęk limfatyczny, oporność na kastrację, przerzut do kości, przerzut do płuc, przerzut do wątroby, przerzutowy rak prostaty, PSA, rak prostaty, rzężenie przedśmiertne, skala Gleasona, stadium kliniczne, swoisty antygen sterczowy, ucisk rdzenia kręgowego, węzeł chłonny, wodobrzusze, wysięk opłucnowy, zaburzenia erekcji, zapalenie prostaty, złamanie patologiczne, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Objawy
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet, którego objawy zależą od podtypu histopatologicznego, stadium zaawansowania oraz indywidualnych cech pacjentki. Najczęstszym objawem jest wyczuwalny guzek w piersi (około 83% przypadków), zwykle twardy, niebolesny i o nieregularnych krawędziach, choć może mieć także cechy łagodne. Inne symptomy to zmiany w kształcie i rozmiarze piersi, zmiany skórne (np. „skórka pomarańczy”), zmiany brodawki sutkowej (wciągnięcie, wyciek, złuszczanie) oraz obrzęk w dole pachowym. Wczesne stadia raka piersi często przebiegają bezobjawowo, co podkreśla znaczenie mammografii i badań przesiewowych. Charakterystyczne dla podtypów są m.in. rak przewodowy naciekający (IDC) z wyraźnym guzkiem oraz rak zrazikowy naciekający (ILC) z rozlanym zgrubieniem tkanki. Zapalny rak piersi (1-5% przypadków) manifestuje się szybko narastającym zaczerwienieniem, obrzękiem i „skórką pomarańczy”, bez wyraźnego guzka, a choroba Pageta objawia się zmianami skórnymi brodawki sutkowej.
asymetria piersi, badanie przesiewowe, brodawka sutkowa, choroba Pageta, diplopia, duszność, guzek nowotworowy, inwersja brodawki sutkowej, krwioplucie, mammografia, napad padaczkowy, nowotwór złośliwy, objaw skórki pomarańczy, obrzęk limfatyczny, przerzut do kości, przerzut do mózgu, przerzut do płuc, przerzut do skóry, przerzut do wątroby, przerzut odległy, rak HER2-dodatni, rak hormonozależny, rak piersi, rak potrójnie ujemny, rak przewodowy in situ, rak przewodowy naciekający, rak zrazikowy in situ, rak zrazikowy naciekający, torbiel, węzeł chłonny nadobojczykowy, węzeł chłonny pachowy, włókniakogruczolak, wodobrzusze, wysięk opłucnowy, zapalny rak piersi, złamanie, zmiana włóknisto-torbielowata, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Polipy jelita grubego, zwłaszcza gruczolaki stanowiące około 90% wszystkich polipów, są powszechne u osób powyżej 50. roku życia i mogą ulegać transformacji nowotworowej, co podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki i usunięcia. Kolonoskopia pozostaje złotym standardem w wykrywaniu i usuwaniu polipów, umożliwiając jednoczesną polipektomię, która jest procedurą bezbolesną i bezpieczną, choć z rzadkimi powikłaniami takimi jak krwawienie (do 1/1000) i perforacja. Po usunięciu polipów konieczna jest analiza histopatologiczna w celu oceny kompletności resekcji, ryzyka nawrotu oraz obecności zmian nowotworowych. Regularne badania kontrolne, dostosowane do charakterystyki polipów i indywidualnego ryzyka pacjenta, są kluczowe, zwłaszcza że do 60% polipów może odrosnąć w ciągu 3 lat, a 30% pacjentów rozwija nowe zmiany.
badanie przesiewowe, bakteriemia, choroba Leśniowskiego-Crohna, dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, gruczolak, kauteryzacja, kolonografia TK, kolonoskopia, kolonoskopia nadzorcza, kolostomia, krew utajona w kale, lek przeciwbiegunkowy, odwodnienie, okrężnica, perforacja, polip gruczolakowaty, polip jelita grubego, polipektomia, polipowatość związana z MUTYH, rak jelita grubego, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sigmoidoskopia, stomia, transfuzja krwi, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zapalna choroba jelit, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Chlamydia – Epidemiologia
Chlamydia trachomatis stanowi najczęstsze bakteryjne zakażenie przenoszone drogą płciową na świecie, z około 128,5 mln nowych przypadków rocznie w populacji 15-49 lat, o globalnej prewalencji 4,0% u kobiet i 2,5% u mężczyzn. W USA liczba zgłoszonych przypadków wzrosła z 1,3 mln w 2010 do ponad 2,2 mln w 2023 roku, a w Europie wskaźnik zgłoszeń w 2023 roku wyniósł 70,4/100 000 mieszkańców. Zakażenia są szczególnie częste u osób młodych (15-24 lata), z wyższą prewalencją u kobiet i wzrastającą zapadalnością u mężczyzn. Czynniki ryzyka obejmują brak stosowania prezerwatyw, wielość partnerów seksualnych, nowego partnera, niski status społeczno-ekonomiczny oraz wcześniejsze infekcje STI. Ponadto, około 75% zakażeń u kobiet przebiega bezobjawowo, co utrudnia diagnostykę i nadzór epidemiologiczny. Wysoka czułość testów NAAT umożliwia wykrycie zakażeń, jednak obecność obcego DNA po stosunku może prowadzić do fałszywie dodatnich wyników u kobiet.
badanie przesiewowe, bliznowacenie jajowodów, Chlamydia trachomatis, ciąża pozamaciczna, czynnik ryzyka, Expedited Partner Therapy, infekcja przenoszona drogą płciową, leczenie empiryczne, lek przeciwdrobnoustrojowy, mężczyźni uprawiający seks z mężczyznami, nadzór epidemiologiczny, niepłodność jajowodowa, nierzeżączkowe zapalenie cewki moczowej, oporność na środki przeciwdrobnoustrojowe, ponowne zakażenie, przyspieszona terapia partnerska, ropień jajowodowo-jajnikowy, rzeżączka, serotyp, test amplifikacji kwasów nukleinowych, test NAAT, zakażenie bezobjawowe, zakażenie Chlamydia trachomatis, zakażenie przenoszone drogą płciową, zapalenie endometrium, zapalenie jajowodów, zapalenie narządów miednicy mniejszej, zapalenie otrzewnej miednicy - Leksykon substancji czynnych
Albumina ludzka – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
W celu poprawy identyfikowalności biologicznych produktów leczniczych zawierających albuminę ludzką, zaleca się dokumentowanie nazwy oraz numeru serii podawanego preparatu przy każdym podaniu. W przypadku reakcji alergicznej lub anafilaktycznej należy natychmiast przerwać infuzję, a w razie wstrząsu wdrożyć odpowiednie postępowanie zgodne z aktualnymi wytycznymi. Albuminę stosuje się ostrożnie u pacjentów z ryzykiem hiperwolemii, m.in. przy niewyrównanej niewydolności serca, nadciśnieniu tętniczym, obrzęku płuc czy skazie krwotocznej. Roztwory albuminy 200 g/l wykazują około czterokrotnie większe działanie koloidoosmotyczne niż osocze, co wymaga odpowiedniego nawodnienia i monitorowania pacjenta pod kątem przeciążenia krążenia. Ponadto, roztwory o stężeniu 200-250 g/l zawierają niskie stężenia elektrolitów, co wymaga kontroli ich poziomu podczas terapii. Nie wolno rozcieńczać albuminy wodą do wstrzykiwań ze względu na ryzyko hemolizy.
albumina ludzka, badanie przesiewowe, bezmocz, czynnik krzepnięcia, elektrolit, erytrocyt, hemodylucja, hemoliza, hiperwolemia, inaktywacja wirusa, marker zakażenia, nadciśnienie tętnicze, niedokrwistość, niewydolność serca, obrzęk płuc, parametr krzepnięcia, płytka krwi, pourazowe uszkodzenie mózgu, przewodnienie, reakcja anafilaktyczna, równowaga elektrolitowa, skaza krwotoczna, urazowe uszkodzenie mózgu, wstrząs, żylaki przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Zakrzepica żył głębokich – Epidemiologia
Zakrzepica żył głębokich (ZŻG) stanowi istotny problem zdrowia publicznego, z roczną zapadalnością wynoszącą około 1-2 przypadki na 1000 osób (104-183/100 000 osobolat) w populacjach europejskich. W USA notuje się ponad 200 000 przypadków rocznie, z 50 000 powikłanych zatorowością płucną. Występowanie ZŻG wykazuje zróżnicowanie etniczne i geograficzne, z wyższym ryzykiem u Afroamerykanów i osób rasy białej oraz niższym u Azjatów, co sugeruje istotną rolę czynników genetycznych. Ryzyko ZŻG rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po 40. roku życia, osiągając 56/1000 osób rocznie u osób w wieku 80 lat, a 60% przypadków dotyczy pacjentów ≥65 lat. Mężczyźni mają wyższą zapadalność (130/100 000) niż kobiety (110/100 000), z wyjątkiem wieku reprodukcyjnego, gdzie czynniki specyficzne dla kobiet (antykoncepcja, ciąża) zwiększają ryzyko. Nawrót ŻChZZ występuje u około 30% pacjentów w ciągu 10 lat, z największym ryzykiem w pierwszym roku. Śmiertelność wewnątrzszpitalna wynosi 12%, wzrastając do 21% u osób geriatrycznych. Czynniki predykcyjne nawrotu to m.in. starszy wiek, wyższy BMI, płeć męska, aktywna choroba nowotworowa oraz choroby neurologiczne z niedowładem kończyn dolnych.
antykoagulacja, badanie Duplex, badanie przesiewowe, choroba nowotworowa, czynnik krzepnięcia, niewydolność żylna, owrzodzenie żylne, profilaktyka, przerzut odległy, stratyfikacja ryzyka, triada Virchowa, tromboprofilaktyka, uraz rdzenia kręgowego, zabieg ortopedyczny, zakrzepica żył głębokich, zapalenie płuc COVID-19, zastój żylny, zator płucny, zatorowość płucna, zdarzenie zakrzepowe, zespół pozakrzepowy, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy wilmsa – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy Wilmsa (nefroblastoma) to nowotwory nerki o podłożu embriologicznym, występujące głównie u dzieci, których etiologia nie jest związana z czynnikami środowiskowymi ani modyfikowalnym stylem życia. Czynniki ryzyka, takie jak wiek, rasa, płeć oraz predyspozycje genetyczne (m.in. mutacje WT1, aberracje 11p15), nie podlegają prewencji pierwotnej. Wysokie ryzyko rozwoju guza obserwuje się u pacjentów z zespołami genetycznymi, takimi jak WAGR (50% ryzyko), Beckwitha-Wiedemanna oraz Denysa-Drasha. Wczesne wykrycie jest możliwe dzięki regularnym badaniom ultrasonograficznym jamy brzusznej, zalecanym co 3-6 miesięcy, a w przypadku zespołu WAGR nawet co 3 miesiące do 8 roku życia. W szczególnych przypadkach, np. u pacjentów z zespołem Denysa-Drasha, rozważa się profilaktyczne nefrektomie z późniejszym przeszczepem nerki.
badanie fizykalne, badanie palpacyjne, badanie prenatalne, badanie przesiewowe, czynnik ryzyka, czynnik środowiskowy, dysfagia, funkcja nerek, gen WT1, guz Wilmsa, nefroblastoma, nowotwór nerki, poradnictwo genetyczne, przerzut nowotworowy, przeszczep nerki, ultrasonografia jamy brzusznej, zapłodnienie in vitro, zarodek, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Denysa-Drasha, zespół genetyczny, zespół WAGR - Leksykon chorób i schorzeń
Zakażenie mrsa – Zapobieganie i profilaktyka
Meticillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) stanowi istotne zagrożenie w zakażeniach szpitalnych i pozaszpitalnych ze względu na oporność na wiele antybiotyków. Kluczowe w profilaktyce jest kompleksowe podejście obejmujące higienę rąk (mycie przez 15-30 sekund, stosowanie środków dezynfekujących z minimum 60% alkoholu), odpowiednią pielęgnację ran (utrzymanie czystości, stosowanie maści antybakteryjnych, zmiana opatrunków) oraz izolację pacjentów zakażonych lub skolonizowanych MRSA w placówkach medycznych. W środowisku szpitalnym niezbędne jest stosowanie środków ochrony osobistej (rękawiczki, fartuchy, maski) oraz dokładna dezynfekcja powierzchni i sprzętu medycznego. Badania przesiewowe u pacjentów wysokiego ryzyka oraz dekolonizacja z użyciem mupirocyny donosowej (3x dziennie przez 5-10 dni) i kąpieli z chlorheksydyną (2%) stanowią ważne elementy zapobiegania rozprzestrzenianiu MRSA.
antybiotykooporność, antybiotykoterapia ogólnoustrojowa, badanie przesiewowe, CA-MRSA, dekolonizacja MRSA, dezynfekcja rąk, dezynfekcja środowiska, higiena osobista, higiena rąk, izolacja pacjenta, kąpiel z chlorheksydyną, kolonizacja MRSA, maść antybakteryjną, metycylinooporny gronkowiec złocisty, mupirocyna donosowa, opatrunek, pielęgnacja rany, profilaktyka antybiotykowa, sprzęt medyczny, środek dezynfekujący, środek ochrony osobistej, stewardship antybiotykowy, triklosan, wankomycyna, zakażenie Clostridium difficile, zakażenie szpitalne - Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Zapobieganie i profilaktyka
Czerniak oka (melanoma oculi) jest rzadkim, ale potencjalnie śmiertelnym nowotworem złośliwym wywodzącym się z melanocytów błony naczyniowej, tęczówki lub spojówki. Czynniki ryzyka obejmują jasny kolor tęczówki (niebieskie lub zielone), jasną karnację, wiek, płeć męską, obecność nietypowych znamion, historię rodzinną oraz dziedziczne predyspozycje. Ekspozycja na promieniowanie UV, palenie tytoniu, nadmierne spożycie alkoholu oraz urazy oka również mogą zwiększać ryzyko rozwoju czerniaka. Profilaktyka pierwotna koncentruje się na ograniczeniu ekspozycji na promieniowanie UV poprzez stosowanie okularów przeciwsłonecznych typu „wrap-around” z absorpcją 99-100% UVA i UVB, unikanie intensywnego światła słonecznego w godzinach 10:00-16:00, noszenie kapeluszy z szerokim rondem oraz stosowanie kremów z filtrem SPF 30+ na skórę twarzy i powiek. Zaleca się także unikanie solariów i lamp słonecznych oraz prowadzenie zdrowego stylu życia, w tym unikanie palenia i ograniczenie spożycia alkoholu.
badanie okulistyczne, badanie przesiewowe, BMI, czerniak oka, czerniak spojówki, czerniak tęczówki, difluorometylornityna, ekspozycja na UV, filtr przeciwsłoneczny, melanocyty, nowotwór złośliwy, okulary przeciwsłoneczne, promieniowanie UV, rozszerzenie źrenicy, sekwencjonowanie genomu, światło słoneczne, terapia fotodynamiczna, układ odpornościowy, uraz oka, uszkodzenie oka - Leksykon chorób i schorzeń
Methicillin-resistant staphylococcus aureus – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
MRSA (Methicillin-resistant Staphylococcus aureus) to szczep gronkowca złocistego oporny na metycylinę i inne beta-laktamy, stanowiący istotne zagrożenie w środowisku szpitalnym (HA-MRSA) i pozaszpitalnym (CA-MRSA). Rocznie w USA odnotowuje się około 120 000 zakażeń MRSA, z około 20 000 zgonów. Kolonizacja dotyczy 25-30% populacji, z czego mniej niż 2% to szczepy MRSA. Droga transmisji to głównie kontakt bezpośredni i pośredni przez skażone powierzchnie, z rękami personelu medycznego jako głównym wektorem w placówkach ochrony zdrowia. Diagnostyka i opieka pielęgniarska obejmują ocenę zmian skórnych, ran, parametrów życiowych oraz ryzyka zakażenia, zwracając uwagę na czynniki predysponujące, takie jak wcześniejsza hospitalizacja, obecność urządzeń inwazyjnych czy immunosupresja. Kluczowe jest wdrożenie izolacji kontaktowej, stosowanie środków ochrony osobistej, dedykowanego sprzętu oraz rygorystyczna higiena rąk.
antybiotyk beta-laktamowy, badanie przesiewowe, CA-MRSA, choroba współistniejąca, daptomycyna, dekolonizacja MRSA, diagnoza pielęgniarska, drenaż ropnia, gronkowiec złocisty, HA-MRSA, infekcja skórna, izolacja kontaktowa, kąpiel antyseptyczna, klindamycyna, kolonizacja bakterii, kontakt ze skórą, linezolid, MRSA, mupirocyna, ocena pielęgniarska, oczyszczenie chirurgiczne rany, opieka długoterminowa, osłabiony układ odpornościowy, posocznica, powikłanie zakażenia, racjonalna antybiotykoterapia, technika relaksacyjna, trimetoprim-sulfametoksazol, układ krwionośny, wankomycyna, zakażenie MRSA, zakażenie ogólnoustrojowe, zakażenie układowe, zapalenie kości i szpiku, zapalenie stawów, zapalenie tkanki łącznej, zapalenie wsierdzia - Leksykon chorób i schorzeń
Paraganglioma – Zapobieganie i profilaktyka
Paraganglioma to rzadki nowotwór wywodzący się z tkanki przyzwojowej autonomicznego układu nerwowego, zlokalizowany poza nadnerczami. Około 40% przypadków ma podłoże genetyczne, co uzasadnia konieczność badań genetycznych u pacjentów z rozpoznaniem paraganglioma lub pheochromocytoma oraz u ich krewnych pierwszego stopnia. Szczególną uwagę należy zwrócić na zespoły genetyczne takie jak MEN2, choroba von Hippla-Lindaua (VHL), neurofibromatoza typu 1 (NF1), dziedziczny zespół paraganglioma (mutacje genów SDHx), diada Carneya-Stratakisa oraz triada Carneya. Wczesne rozpoznanie i systematyczne badania przesiewowe, obejmujące badania obrazowe i biochemiczne, są kluczowe dla poprawy rokowania i zapobiegania powikłaniom, takim jak efekt masy guza, hipersekrecja katecholamin czy transformacja złośliwa.
badanie biochemiczne, badanie genetyczne, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, choroba von Hippla-Lindaua, czynnik ryzyka, diada Carneya-Stratakisa, dziedziczny zespół paraganglioma, efekt masy guza, nadnercza, neurofibromatoza typu 1, nowotwór, paraganglioma, pheochromocytoma, podłoże genetyczne, poradnictwo genetyczne, technika zarządzania stresem, transformacja złośliwa, triada Carneya, układ nerwowy autonomiczny, zespół dziedziczny, zespół genetyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Toczeń – Epidemiologia
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną o zróżnicowanym obrazie klinicznym, obejmującym objawy ogólnoustrojowe, zmiany skórne, zapalenie stawów, nieprawidłowości hematologiczne oraz nefropatię toczniową. Epidemiologia SLE wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne, demograficzne i etniczne. Globalna częstość występowania wynosi średnio 43,7 (15,87-108,92) na 100 000 osób, a zachorowalność około 5,14 (1,4-15,13) na 100 000 osobolat. Choroba dotyka głównie kobiety w wieku 20-30 lat, z przewagą stosunku płci 9:1, szczególnie u kobiet pochodzenia afroamerykańskiego, latynoskiego i azjatyckiego. W USA liczba chorych szacowana jest na 204 000 do 313 436 osób, z częstością występowania nefropatii toczniowej około 20 na 100 000. Występują istotne nierówności rasowe i etniczne, z wyższą zapadalnością i cięższym przebiegiem u osób rasy czarnej, które także charakteryzują się wcześniejszym wiekiem rozpoznania i wyższą śmiertelnością. Dane epidemiologiczne są jednak ograniczone w 79,8% krajów, zwłaszcza o niskim i średnim dochodzie, co utrudnia pełną ocenę globalnego obciążenia chorobą.
antygen leukocytarny człowieka, badanie moczu, badanie przesiewowe, choroba autoimmunologiczna, glikokortykosteroid, kreatynina, lekarz pierwszego kontaktu, morfologia krwi, nefrolog, nefropatia toczniowa, niedodiagnozowanie, nowotwór hematologiczny, obciążenie zdrowotne, objawy ogólnoustrojowe, przeciwciała anty-dsDNA, przeciwciała antykardiolipinowe, przeciwciała przeciwjądrowe, reumatolog, schyłkowa niewydolność nerek, sepsa, światło ultrafioletowe, toczeń rumieniowaty układowy, toczeń skórny, zachorowalność, zaostrzenie choroby, zapalenie nerek, zapalenie stawów, zespół opieki zdrowotnej, zespół Sjögrena, zespół suchego oka - Leksykon chorób i schorzeń
Dwudzielna zastawka aorty – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Dwudzielna zastawka aorty (BAV) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, występującą u 1-2% populacji, z przewagą mężczyzn (2-3:1). Charakteryzuje się obecnością dwóch płatków zastawki aortalnej zamiast trzech, co predysponuje do rozwoju stenozy lub niedomykalności zastawki oraz powikłań takich jak poszerzenie aorty, tętniak i rozwarstwienie aorty. Pacjenci z BAV wymagają dożywotniego nadzoru kardiologicznego, obejmującego regularne badania obrazowe (echokardiografia, CT, MRI) oraz monitorowanie funkcji zastawki i rozmiaru aorty. Częstotliwość badań dostosowuje się do stopnia zaawansowania choroby, a leczenie farmakologiczne (beta-blokery, ACEI, ARB, diuretyki, statyny) ma na celu kontrolę objawów i spowolnienie progresji poszerzenia aorty. Interwencje zabiegowe, takie jak naprawa lub wymiana zastawki (AVR, TAVR), oraz operacje aorty (procedury Davida, Bentalla) są wskazane przy ciężkiej dysfunkcji zastawki lub znacznym poszerzeniu aorty (≥5,5 cm lub ≥5,0 cm przy czynnikach ryzyka).
badanie przesiewowe, balonowa walwuloplastyka, beta-bloker, bloker receptora angiotensyny, diuretyk, doradca genetyczny, dwudzielna zastawka aorty, echokardiografia, higiena jamy ustnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor konwertazy angiotensyny, lek przeciwarytmiczny, metoda małoinwazyjna, modyfikacja stylu życia, naprawa zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki, poradnictwo genetyczne, procedura Bentalla, procedura Davida, procedura Rossa, profilaktyka antybiotykowa, przezcewnikowa implantacja zastawki aortalnej, rozwarstwienie aorty, statyna, stenoza zastawki, tętniak aorty, wrodzona wada serca, wymiana zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak migdałków – Epidemiologia
Rak migdałków, będący najczęstszą formą nowotworów złośliwych jamy ustnej i gardła, wykazuje rosnącą częstość występowania, głównie z powodu zakażeń wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Epidemiologiczne dane wskazują, że migdałki stanowią 23,1% wszystkich nowotworów gardła, z częstością 8,4/100 000 osób, a w Wielkiej Brytanii 23% nowotworów jamy ustnej dotyczy migdałków. Wzrost zachorowań jest szczególnie wyraźny u mężczyzn (ASIR 3,41/100 000) w porównaniu do kobiet (0,71/100 000), a średni wiek diagnozy to 40-55 lat. HPV16 jest dominującym podtypem wirusa w etiologii raka migdałków, a odsetek HPV-dodatnich przypadków wzrósł z 25% (1993-1999) do 62% (2006-2011). Zakażenie HPV prowadzi do transformacji komórkowej poprzez degradację białek p53 i Rb, co sprzyja rozwojowi nowotworu. Pacjenci z HPV-dodatnim rakiem migdałków charakteryzują się lepszym rokowaniem, z 5-letnim przeżyciem całkowitym na poziomie 71% w porównaniu do 46% w przypadku HPV-ujemnych nowotworów.
badanie przesiewowe, biomarker diagnostyczny, leczenie ukierunkowane, marker nowotworowy, nadzór epidemiologiczny, nawrót miejscowo-regionalny, nawrotowy rak płaskonabłonkowy, nowotwór gardła środkowego, nowotwór jamy ustnej, nowotwór złośliwy jamy ustnej, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, rak gardła, rak migdałków, rak płaskonabłonkowy gardła środkowego, rejestr nowotworów, szczepienie przeciwko HPV, szczepionka przeciwko HPV, trend zachorowalności, wtórny nowotwór złośliwy, zakażenie HPV - Leksykon chorób i schorzeń
Rak szyjki macicy – Objawy
Rak szyjki macicy we wczesnych stadiach jest zazwyczaj bezobjawowy, co podkreśla znaczenie regularnych badań przesiewowych, takich jak cytologia, w celu wykrycia zmian przednowotworowych (CIN). Transformacja komórek przednowotworowych w komórki rakowe trwa zwykle od 3 do 7 lat, a w niektórych przypadkach nawet 10-20 lat, z szybszą progresją u pacjentek z obniżoną odpornością (np. HIV). Pierwsze objawy raka szyjki macicy to nieprawidłowe krwawienia z pochwy (po stosunku, między miesiączkami, po menopauzie), obfite i nieprzyjemnie pachnące upławy oraz ból miednicy lub podczas stosunku. W miarę zaawansowania choroby pojawiają się objawy związane z zajęciem okolicznych narządów, takie jak problemy z oddawaniem moczu, zaparcia, obrzęk nóg, ból pleców oraz ogólne objawy systemowe (zmęczenie, utrata masy ciała). Progresja raka klasyfikowana jest w czterech stadiach klinicznych, z pięcioletnim wskaźnikiem przeżycia odpowiednio: stadium I – 80-93%, stadium II – 58-63%, stadium III – 32-35%, stadium IV – 15-16%.
badanie ginekologiczne, badanie przesiewowe, ból miednicy, cytologia, dyspareunia, dysplazja, HIV, HPV, krwawienie z pochwy, moczowód, naczynie limfatyczne, neoplazja śródnabłonkowa, nietrzymanie moczu, obniżona odporność, przerzut, rak szyjki macicy, stadium kliniczne, stosunek płciowy, układ moczowy, upławy, węzeł chłonny miednicy, wodobrzusze, wysięk opłucnowy, zmiana przednowotworowa, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – Diagnostyka i diagnoza
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest najczęstszą dziedziczną chorobą nerek, diagnozowaną zwykle między 30. a 50. rokiem życia. Rozpoznanie opiera się na wywiadzie rodzinnym, badaniach obrazowych (USG, CT, MRI) oraz w wybranych przypadkach testach genetycznych. Kryteria diagnostyczne USG zależą od wieku i liczby torbieli: u osób <30 lat co najmniej 2 torbiele, 30-39 lat co najmniej 3, 40-59 lat co najmniej 2 w każdej nerce, a u ≥60 lat co najmniej 4 torbiele w każdej nerce. U pacjentów bez wywiadu rodzinnego rozpoznanie stawia się przy obecności ≥10 torbieli ≥5 mm w każdej nerce, zwłaszcza przy powiększonych nerkach lub torbielach w wątrobie. Testy genetyczne, obejmujące mutacje w genach PKD1 (78%) i PKD2 (15%), są wskazane w przypadku niejednoznacznych wyników obrazowych, u młodych pacjentów z grup ryzyka, potencjalnych dawców nerki oraz przy nietypowym przebiegu klinicznym. Czułość diagnostyki genetycznej wynosi około 90%.
ADPKD, autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, diagnostyka genetyczna, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczna choroba nerek, kryterium diagnostyczne, mutacja genetyczna, mutacja genu PKD, mutacja genu PKD2, nadciśnienie tętnicze, niewydolność nerek, objętość nerki, penetracja genu, poradnictwo genetyczne, powikłanie, progresja choroby, rezonans magnetyczny, tolvaptan, tomografia komputerowa, torbiel nerki, torbiel wątroby, ultrasonografia, wywiad rodzinny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych – Diagnostyka i diagnoza
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) to agresywny nowotwór nabłonkowy dróg żółciowych, klasyfikowany na wewnątrzwątrobowy (iCCA, 5-10% przypadków), okołownękowy (pCCA, 60-70% zewnątrzwątrobowych) i dystalny (dCCA). Diagnostyka jest wyzwaniem ze względu na niecharakterystyczne objawy, takie jak żółtaczka, ból w prawym górnym kwadrancie, świąd, utrata masy ciała i zmiany w próbach wątrobowych (podwyższona bilirubina, ALP, GGT). Markery nowotworowe CA 19-9 (>100 UI/ml) i CEA mają ograniczoną specyficzność, choć u pacjentów z PSC poziom CA 19-9 >129 U/ml wykazuje czułość 79% i swoistość 98%. Diagnostyka obrazowa obejmuje USG, CT z kontrastem, MRI z MRCP oraz PET-CT, które pozwalają na ocenę lokalizacji, zaawansowania i planowanie leczenia. Charakterystyczny wzorzec iCCA to obwodowe wzmocnienie kontrastowe w fazie tętniczej z dośrodkowym postępem. Endoskopowe (ERCP, EUS) i przezskórne (PTC) metody umożliwiają pobranie materiału do badania histopatologicznego, które jest niezbędne do potwierdzenia rozpoznania.
aminotransferazy, antygen karcynoembrionalny, badanie przesiewowe, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, CA 19-9, cholangiocarcinoma, cholangioskopia, cholestaza, cytologia szczoteczkowa, dystalny rak dróg żółciowych, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, fosfataza alkaliczna, gamma-glutamylotransferaza, gruczolakorak, klasyfikacja Bismuth-Corlette, klasyfikacja TNM, markery nowotworowe, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pozytronowa tomografia emisyjna, próby wątrobowe, profilowanie molekularne, przezskórna przezwątrobowa cholangiografia, rak dróg żółciowych, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, wewnątrzwątrobowy rak dróg żółciowych, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Rak skóry nieczerniakowy – Epidemiologia
Rak skóry nieczerniakowy (NMSC) jest najczęstszym nowotworem złośliwym u osób o jasnej karnacji, stanowiąc około 90% wszystkich złośliwych guzów skóry. Dominują wśród nich rak podstawnokomórkowy (BCC) – 70% przypadków oraz rak kolczystokomórkowy (SCC) – 25%. Globalna zachorowalność na NMSC rośnie, z 6,64 mln nowych przypadków w 2021 roku i standaryzowanym współczynnikiem zachorowalności (ASIR) 77,66/100 000 osób, a roczna zmiana procentowa (EAPC) wynosi 1,78%. Szczególnie wysoka jest zachorowalność w Australii (>1000/100 000), USA (około 5,4 mln przypadków rocznie) oraz Europie, gdzie obserwuje się wzrost o 38% w ostatnich dekadach. Czynniki ryzyka to przede wszystkim ekspozycja na promieniowanie UV (odpowiedzialna za 90% przypadków), starzenie się populacji, płeć męska, immunosupresja, jasna karnacja oraz historia oparzeń słonecznych. Epidemiologia wykazuje wyraźną korelację z wiekiem, z medianą diagnozy BCC na poziomie 67 lat, oraz różnice płciowe – mężczyźni są dwukrotnie częściej dotknięci BCC niż kobiety.
badanie przesiewowe, czerniak, ekspozycja na promieniowanie UV, ekspozycja słoneczna, filtr UV, immunosupresja, lata życia skorygowane niepełnosprawnością, nowotwór krwi, nowotwór złośliwy, oparzenie słoneczne, promieniowanie ultrafioletowe, przerzutowy SCC, rak kolczystokomórkowy, rak kości, rak mózgu, rak podstawnokomórkowy, rak prostaty, rak skóry nieczerniakowy, roczna zmiana procentowa, standaryzowany współczynnik zachorowalności, stres oksydacyjny, supresja odporności przeciwnowotworowej, uszkodzenie DNA, zapalenie, zmiana skórna - Leksykon chorób i schorzeń
Szybki test przepływowy na covid-19 – Epidemiologia
Szybkie testy przepływowe (LFT) na SARS-CoV-2 stanowią kluczowe narzędzie w nadzorze epidemiologicznym COVID-19, umożliwiając szybkie wykrywanie antygenów wirusa w ciągu 15-30 minut. Ich czułość w populacji bezobjawowej wynosi około 25,65% (95%CI 22,02-29,67), natomiast swoistość jest bardzo wysoka i sięga 99,91% (95%CI 99,89-99,93), co pozwala na skuteczne wykluczanie zakażeń. W badaniach nad personelu domów opieki odnotowano negatywną wartość predykcyjną (NPV) na poziomie 99,68% (95%CI 99,64-99,71) oraz pozytywną wartość predykcyjną (PPV) 55,90% (95%CI 49,42-62,17), wskazując na ryzyko fałszywie dodatnich wyników w okresach niskiej prewalencji. LFT są efektywne zwłaszcza w wykrywaniu przypadków z wysokim ładunkiem wirusowym i znajdują zastosowanie w zamkniętych środowiskach, takich jak domy opieki, szkoły czy miejsca pracy, a także w masowych programach testowania na poziomie miast i krajów.
antygen wirusa SARS-CoV-2, badanie przesiewowe, czułość testu, dochodzenie epidemiologiczne, fałszywie dodatni wynik, ładunek wirusowy, monitoring ścieków, nadzór epidemiologiczny, negatywna wartość predykcyjna, ognisko zakażenia, pacjent bezobjawowy, pozytywna wartość predykcyjna, prewalencja, program nadzoru epidemiologicznego, swoistość testu, szybki test przepływowy, test antygenowy, test CRISPR, test PCR, transmisja COVID-19, wirus oddechowy - Leksykon chorób i schorzeń
Wirusowe zapalenie wątroby typu c – Zapobieganie i profilaktyka
Wirusowe zapalenie wątroby typu C (WZW C), wywoływane przez HCV, stanowi poważne zagrożenie zdrowotne, prowadząc do marskości wątroby i raka wątrobowokomórkowego. Brak dostępnej szczepionki wymusza profilaktykę opartą na unikaniu kontaktu z krwią zakażonych, szczególnie poprzez unikanie wspólnego używania igieł, stosowanie sterylnych narzędzi w procedurach medycznych i kosmetycznych oraz praktykowanie bezpieczniejszego seksu. Personel medyczny powinien stosować uniwersalne środki ostrożności, a po ekspozycji na krew natychmiast oczyszczać rany i monitorować obecność RNA HCV metodą NAT 3-6 tygodni po ekspozycji. Profilaktyka poekspozycyjna z użyciem DAA nie jest zalecana ze względu na niskie ryzyko transmisji (~0,2% przy ekspozycji przezskórnej) i wysoką skuteczność leczenia wczesnego zakażenia.
badanie przesiewowe, choroba przenoszona drogą płciową, ekspozycja przezskórna, koinfekcja, lek hepatotoksyczny, lek przeciwwirusowy o bezpośrednim działaniu, marskość wątroby, mikrouraz, nadzór epidemiologiczny, niesteroidowy lek przeciwzapalny, profilaktyka poekspozycyjna, profilaktyka przedekspozycyjna, program redukcji szkód, rak wątrobowokomórkowy, RNA HCV, serokonwersja, test ELISA, test przeciwciał anty-HCV, transfuzja krwi, trwała odpowiedź wirusologiczna, wirus zapalenia wątroby typu C, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zabieg chirurgiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Przetoka odbytu – Epidemiologia
Przetoka odbytu jest powszechnym schorzeniem proktologicznym, z częstością występowania szacowaną na około 823 przypadki na 100 000 osób, choć dane epidemiologiczne są niejednorodne i zależne od regionu. Choroba dotyka głównie mężczyzn (12,3/100 000) w wieku 20-60 lat, często rozwijając się jako powikłanie ropnia odbytu (15-38% przypadków). Czynniki ryzyka obejmują otyłość, cukrzycę, palenie tytoniu, hiperlipidemię i siedzący tryb życia. Przetoki okołoodbytowe są szczególnie istotne u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna, u których ryzyko rozwoju przetoki wynosi 20-30%, a około 22,1% cierpi na chorobę przetokową. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym i obrazowaniu MRI, które jest złotym standardem przedoperacyjnym, umożliwiającym precyzyjną ocenę anatomii i planowanie leczenia. MRI zmniejsza częstość nawrotów i ponownych operacji, co jest kluczowe w terapii złożonych przetok.
badanie fizykalne, badanie pod znieczuleniem, badanie przesiewowe, biopsja, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, cytokina zapalna, gruczolakorak śluzowy, hiperlipidemia, nawrót choroby, nawrót miejscowy, oporność na leczenie, palenie tytoniu, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, przetoka odbytu, rak płaskonabłonkowy, rezonans magnetyczny, ropień odbytu, siedzący tryb życia, terapia biologiczna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zwieracz odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Niepłodność kobieca – Zapobieganie i profilaktyka
Niepłodność kobieca definiowana przez WHO jako niemożność zajścia w ciążę po 12 miesiącach regularnego współżycia bez zabezpieczenia, dotyka 10-20% par globalnie, z równym udziałem czynników męskich i żeńskich. Główne przyczyny niepłodności u kobiet to zaburzenia owulacji (np. PCOS, przedwczesna niewydolność jajników, zmniejszona rezerwa jajnikowa), patologie anatomiczne (zablokowane jajowody, endometrioza, mięśniaki, polipy), a także czynniki związane ze stylem życia, takie jak nieprawidłowa masa ciała (BMI 18,5-24,9 jest optymalny), palenie tytoniu, nadmierne spożycie alkoholu, stres, infekcje przenoszone drogą płciową (szczególnie chlamydia) oraz ekspozycja na toksyny środowiskowe. Wiek kobiety jest kluczowym determinantem płodności, z zauważalnym spadkiem po 27. roku życia i przyspieszeniem po 35. roku życia, co wpływa na jakość i ilość oocytów oraz ryzyko poronień i wad genetycznych. Profilaktyka obejmuje modyfikacje stylu życia, wczesną diagnostykę, regularne badania ginekologiczne oraz edukację na temat płodności i czynników ryzyka.
aneuploidia chromosomów płciowych, badanie cytologiczne, badanie genetyczne, badanie ginekologiczne, badanie przesiewowe, chlamydia, choroba zapalna miednicy, ciąża, ciąża pozamaciczna, cykl menstruacyjny, endometrioza, hipogonadyzm hipergonadotropowy, hipogonadyzm hipogonadotropowy, infekcja przenoszona drogą płciową, komórka jajowa, menopauza, mięśniak macicy, morfologia krwi, niedrożność jajowodów, niepłodność kobieca, niepłodność pierwotna, niepłodność wtórna, nieprawidłowość strukturalna, niewydolność jajników, owulacja, polip, przedwczesna niewydolność jajników, test funkcji tarczycy, wariant patogenny, wskaźnik masy ciała, zaburzenia owulacji, zaburzenia tarczycy, zapłodnienie, zespół policystycznych jajników, zmniejszona rezerwa jajnikowa - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Femoston
Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) z użyciem Femoston 2 mg, 2 mg + 10 mg powinna być wdrażana wyłącznie u pacjentek z objawami menopauzalnymi znacząco obniżającymi jakość życia, przy systematycznej ocenie stosunku korzyści do ryzyka co najmniej raz w roku. Kontynuacja terapii jest uzasadniona tylko wtedy, gdy korzyści przewyższają potencjalne ryzyko. W przypadku przedwczesnej menopauzy ryzyko bezwzględne jest niskie, co może przemawiać za korzystniejszym profilem korzyści do ryzyka u młodszych kobiet. Przed rozpoczęciem lub wznowieniem terapii konieczne jest zebranie szczegółowego wywiadu medycznego oraz wykonanie kompleksowego badania przedmiotowego, ze szczególnym uwzględnieniem narządów miednicy małej i gruczołów piersiowych, w celu potwierdzenia wskazań i wykluczenia przeciwwskazań.
17β-estradiol, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, dydrogesteron, estradiol półwodny, farmakoterapia, gruczoły piersiowe, gruczoły sutkowe, hormonalna terapia zastępcza, laktoza jednowodna, mammografia, miednica mała, nietolerancja laktozy, objawy menopauzalne, przeciwwskazanie, przedwczesna menopauza - Leksykon chorób i schorzeń
Depresja u dorosłych – Zapobieganie i profilaktyka
Depresja stanowi istotne obciążenie zdrowotne globalnie, wpływając na jakość życia, zachorowalność i śmiertelność oraz generując wysokie koszty opieki zdrowotnej. Profilaktyka depresji dzieli się na trzy główne kategorie: pierwotną (zapobieganie pierwszym epizodom), wtórną (wczesne wykrywanie i leczenie objawów) oraz trzeciorzędową (zapobieganie nawrotom). Skuteczność programów profilaktycznych potwierdzono badaniami, które wykazały redukcję zachorowań o 22-38%. Kluczowe strategie obejmują regularną aktywność fizyczną (np. aerobik 30-35 minut 3-5 razy w tygodniu, chód, jogging, joga, trening siłowy), która zmniejsza ryzyko depresji o 17-21%, poprawę higieny snu (terapia poznawczo-behawioralna CBT-I), stosowanie diety śródziemnomorskiej (redukcja ryzyka o 32%) oraz wsparcie społeczne, które może obniżyć ryzyko depresji nawet o 43% u osób starszych. W profilaktyce szczególną uwagę zwraca się na grupy wysokiego ryzyka, takie jak osoby starsze, kobiety w ciąży i z historią przewlekłych chorób somatycznych.
aktywność fizyczna, badanie przesiewowe, bezsenność, czynnik wyzwalający, depresja, depresja geriatryczna, depresja perinatalna, depresja poporodowa, dieta śródziemnomorska, endorfiny, epizod depresyjny, farmakoterapia, higiena snu, historia depresji, izolacja społeczna, kwasy omega-3, lek przeciwdepresyjny, nawrót depresji, objawy depresyjne, odporność psychiczna, podstawowa opieka zdrowotna, proces zapalny, profilaktyka pierwotna, profilaktyka trzeciorzędowa, profilaktyka wtórna, przewlekły stres, terapia poznawcza oparta na uważności, terapia poznawczo-behawioralna, terapia rozwiązywania problemów, uważność - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja tasiemcem – Zapobieganie i profilaktyka
Infekcja owsikami (Enterobius vermicularis) jest powszechnym pasożytniczym zakażeniem, szczególnie u dzieci, wymagającym kompleksowej profilaktyki obejmującej higienę osobistą i środowiskową. Kluczowe znaczenie ma dokładne mycie rąk ciepłą wodą z mydłem przez minimum 15 sekund, zwłaszcza po skorzystaniu z toalety, zmianie pieluch, kontakcie z osobą zakażoną oraz przed posiłkami. Poranna kąpiel (preferowany prysznic) i higiena okolic odbytu oraz narządów płciowych są niezbędne do usunięcia jaj pasożyta złożonych nocą. Zaleca się utrzymywanie krótkich paznokci, unikanie drapania okolicy odbytu oraz codzienną zmianę i pranie bielizny, pościeli i ręczników w temperaturze co najmniej 54°C, co skutecznie eliminuje jaja. Jaja owsików mogą przetrwać na powierzchniach do 2-3 tygodni, dlatego konieczne jest regularne odkurzanie, czyszczenie na mokro i dezynfekcja często dotykanych miejsc oraz zabawek. Leczenie powinno obejmować wszystkich domowników jednocześnie, z podaniem dwóch dawek leku przeciwpasożytniczego w odstępie 2 tygodni, a w przypadku nawracających infekcji – pulsacyjny schemat mebendazolu co 14 dni przez 16 tygodni.
badanie przesiewowe, dezynfekcja termiczna, droga przenoszenia, farmakoterapia, higiena osobista, infekcja nawracająca, infekcja pasożytnicza, infekcja pierwotna, infekcja przewlekła, infekcja tasiemcem, jajo pasożyta, leczenie pulsacyjne, lek przeciwpasożytniczy, lek przeciwświądowy, mebendazol, metoda profilaktyczna, owsica, profilaktyka infekcji, reinfekcja, reinfekcja owsikami, środek higieniczny, świąd nocny - Leksykon chorób i schorzeń
Tętniak aorty piersiowej – Diagnostyka i diagnoza
Tętniak aorty piersiowej (TAP) definiuje się jako poszerzenie aorty piersiowej o ≥50% w stosunku do normy, przy czym w USA za tętniak uznaje się średnicę >4,5 cm, a poszerzenie powyżej 3,5 cm jest uważane za nieprawidłowe. TAP stanowi około 1/3 hospitalizacji z powodu tętniaków aorty i charakteryzuje się bezobjawowym przebiegiem aż do rozwarstwienia lub pęknięcia, co wiąże się z wysoką śmiertelnością. Diagnostyka opiera się głównie na obrazowaniu: tomografia komputerowa z kontrastem (CT) i angiografia tomografii komputerowej (CTA) są złotym standardem, umożliwiając precyzyjną ocenę rozmiaru, lokalizacji i zakresu tętniaka, a także wykrycie współistniejących zmian w aorcie brzusznej (w 25% przypadków). Alternatywnie stosuje się rezonans magnetyczny (MRI/MRA), szczególnie u młodszych pacjentów z chorobami tkanki łącznej, oraz echokardiografię przezprzełykową (TEE) do oceny korzenia aorty i rozwarstwienia. Badania przesiewowe zaleca się u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z TAP, a badania genetyczne (w tym sekwencjonowanie eksonu/genomu) są wskazane w podejrzeniu dziedzicznego podłoża, zwłaszcza mutacji MYLK, ACTA2, MYH11 oraz zespołów Marfana, Loeysa-Dietza i Ehlersa-Danlosa.
angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, aortografia, badanie genetyczne, badanie przesiewowe, duplex ultrasound, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiografia, funkcja nerek, funkcja wątroby, kiła, morfologia krwi, naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, pozytonowa tomografia emisyjna, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, sekwencjonowanie eksonu, sekwencjonowanie genomu, tętniak aorty brzusznej, tętniak aorty piersiowej, tomografia komputerowa z kontrastem, układ krzepnięcia, ultrasonografia jamy brzusznej, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy i masy adneksem – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy i masy adneksem stanowią spektrum zmian patologicznych o charakterze łagodnym lub złośliwym, których całkowita prewencja jest niemożliwa, jednak wczesne wykrycie i odpowiednia profilaktyka znacząco poprawiają rokowanie. Kluczowe znaczenie mają regularne badania kontrolne u ginekologa oraz badania przesiewowe, w tym obrazowe i laboratoryjne, dostosowane do indywidualnego ryzyka pacjentki. Zalecenia obejmują także zdrowy styl życia, utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz unikanie czynników ryzyka, w tym konsultacje dotyczące terapii hormonalnych. W przypadku wykrycia guza, często stosuje się monitorowanie obrazowe, a interwencje chirurgiczne są wskazane przy objawach bólowych lub podejrzeniu złośliwości. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentki z mutacją genu STK11 i zespołem Peutza-Jeghersa (PJS), u których zalecany jest bardziej intensywny program badań przesiewowych, nawet od 8 roku życia, zwłaszcza przy obecności licznych polipów hamartomatycznych, pigmentacji skóry i błon śluzowych oraz rodzinnej historii PJS.
adneksektomia, badanie genetyczne, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, chemioterapia, chirurgia małoinwazyjna, diagnoza, guz adneksem, guzy adneksem, kinaza serynowo-treoninowa, mutacja genetyczna, nowotwór jajnika, nowotwór złośliwy, polip hamartomatyczny, radioterapia, rak jajowodu, terapia celowana, terapia hormonalna, torbiel jajnika, zabieg chirurgiczny, zespół Peutza-Jeghersa, zmiana patologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona dysplazja bioder – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prognoza wrodzonej dysplazji bioder (WDB) jest generalnie korzystna, zwłaszcza przy wczesnym rozpoznaniu i leczeniu, z około 95% skutecznością terapii u niemowląt. Kluczowymi predyktorami złego wyniku (stopień III-V wg Severina) są wskaźnik kątowy panewki (OR 1,16 na stopień; p<0,001) oraz wiek pacjenta (OR 1,20 na rok; p=0,003), z dobrą zdolnością predykcyjną (AUC=0,8). Leczenie operacyjne u pacjentów z późnym początkiem WDB daje dobre wyniki kliniczne i radiograficzne (94% doskonałych i dobrych wyników wg Severina, średni wynik IOWA 93,7). W przypadku obustronnego zwichnięcia bioder obserwuje się wyższy wskaźnik martwicy głowy kości udowej (AVN), co wiąże się z późniejszą diagnostyką i większym stopniem zwichnięcia przed operacją. Czynniki ryzyka niepowodzenia leczenia szelkami Pavlika to typ III wg Grafa (p=0,036), obustronne zwichnięcie (p=0,031) oraz wiek w momencie diagnozy (p=0,021). Model predykcyjny oparty na kątach alfa, beta i FHC w drugim tygodniu leczenia wykazuje wysoką dokładność (AUC=0,9) w przewidywaniu wyniku redukcji.
artroskopia stawu biodrowego, badanie fizykalne, badanie przesiewowe, dysplazja panewki, klasyfikacja Grafa, krzywa ROC, linia Shentona, martwica głowy kości udowej, martwica naczyniowa, osteotomia kości udowej, osteotomia miednicy, przestrzeń stawowa, szelki Pavlika, ultrasonografia, wrodzona dysplazja bioder, wyciąg gipsowy, zwichnięcie biodra - Leksykon chorób i schorzeń
Trichomonoza – Zapobieganie i profilaktyka
Trichomonoza, wywoływana przez pierwotniaka Trichomonas vaginalis, jest jedną z najczęstszych chorób przenoszonych drogą płciową, charakteryzującą się brakiem nabytej odporności po przebytej infekcji, co predysponuje do nawrotów. Profilaktyka opiera się na konsekwentnym stosowaniu prezerwatyw lateksowych lub poliuretanowych podczas każdego stosunku (waginalnego, analnego i oralnego), ograniczeniu liczby partnerów seksualnych oraz praktykowaniu monogamii z przebadanym partnerem. Prezerwatywy zmniejszają ryzyko transmisji, choć nie eliminują go całkowicie ze względu na możliwość kontaktu z nieosłoniętymi obszarami ciała. Kluczowe jest również unikanie irygacji pochwy, dzielenia się zabawkami erotycznymi bez odpowiedniej higieny oraz nadużywania substancji psychoaktywnych, które zwiększają ryzyko ryzykownych zachowań seksualnych. Regularne badania przesiewowe, zwłaszcza u osób z wieloma partnerami i kobiet zakażonych HIV, są niezbędne ze względu na często bezobjawowy przebieg infekcji.
badanie przesiewowe, choroba przenoszona drogą płciową, Expedited Partner Therapy, irygacja pochwy, metoda immunochromatograficzna, metronidazol, obrzezanie męskie, partner seksualny, prezerwatywa lateksowa, prezerwatywa poliuretanowa, profilaktyka przedekspozycyjna, seknidazol, seks oralny, stosunek analny, stosunek waginalny, Trichomonas vaginalis, trichomonoza, tynidazol, zakażenie HIV - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita grubego – Etiologia i przyczyny
Rak jelita grubego, obejmujący nowotwory okrężnicy i odbytnicy, stanowi około 10% wszystkich nowotworów złośliwych i jest drugą najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych na świecie. Kluczowe czynniki ryzyka to wiek powyżej 50 lat (90% przypadków), predyspozycje genetyczne (20-25% z rodzinną historią, 5-10% z zespołami dziedzicznymi takimi jak zespół Lyncha, FAP, MAP czy zespół Peutza-Jeghersa), a także przewlekłe choroby zapalne jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego z ryzykiem transformacji >10% po 20 latach oraz choroba Leśniowskiego-Crohna). Mutacje w genie APC prowadzą do patologicznej akumulacji β-kateniny i niekontrolowanego wzrostu komórek. Proces karcynogenezy z polipów gruczolakowych trwa zwykle 5-10 lat, co umożliwia skuteczną interwencję profilaktyczną. Ryzyko jest wyższe u mężczyzn, osób otyłych (11% przypadków w UK), z cukrzycą typu 2, a także u pacjentów po radioterapii w obrębie jamy brzusznej. Czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak dieta bogata w czerwone i przetworzone mięso (wzrost ryzyka o 16% na każde 50 g dziennie), uboga w błonnik (odpowiedzialna za 28% przypadków w UK), otyłość, brak aktywność fizycznej (25-50% wzrost ryzyka u osób najmniej aktywnych), palenie tytoniu (7% przypadków, ryzyko wzrasta o 50%) oraz spożycie alkoholu (>1 drink dziennie) znacząco wpływają na rozwój choroby.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, choroba Leśniowskiego-Crohna, czerwone mięso, dieta wysokotłuszczowa, Helicobacter pylori, hiperinsulinemia, HNPCC, kolonoskopia, kwas deoksycholowy, kwas żółciowy, mutacja genu APC, niesteroidowe leki przeciwzapalne, nowotwór złośliwy, oporność na insulinę, polip gruczolakowy, polip ząbkowany, poradnictwo genetyczne, promieniowanie jonizujące, rak jelita grubego, rak okrężnicy i odbytnicy, rodzinna polipowatość gruczolakowata, transformacja nowotworowa, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Migotanie przedsionków – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Migotanie przedsionków (MP) jest najczęstszą utrwaloną arytmią serca, dotykającą około 2,7 miliona Amerykanów, i stanowi istotny czynnik ryzyka udaru mózgu, niewydolności serca oraz zwiększonej śmiertelności. Udar związany z MP jest cięższy, częściej prowadzi do niepełnosprawności i ma wyższe wskaźniki śmiertelności niż udar niezwiązany z tą arytmią. Systemy oceny ryzyka, takie jak CHADS₂ i rozszerzony CHA₂DS₂-VASc, są powszechnie stosowane do przewidywania ryzyka udaru, a nowoczesne modele oparte na uczeniu maszynowym (np. FIND-AF) poprawiają dokładność predykcji krótkoterminowego ryzyka MP. U pacjentów z niewydolnością serca obecność MP podwaja ryzyko zgonu, a pooperacyjne MP wiąże się z wyższą śmiertelnością, którą można częściowo zmniejszyć stosując antykoagulację. Metaanalizy wskazują na wyższe ryzyko powikłań u pacjentów z utrwalonym MP w porównaniu do napadowego, choć korelacje te mogą ulec zmianie po uwzględnieniu zmiennych czasowych.
ablacja cewnikowa, badanie przesiewowe, choroba wieńcowa serca, choroby współistniejące, elektrokardiogram, hemoglobina glikowana, incydent naczyniowo-mózgowy, indeks triglicerydowo-glukozowy, lek przeciwzakrzepowy, lipoproteina a, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, napadowe migotanie przedsionków, niewydolność serca, pooperacyjne migotanie przedsionków, przemijający atak niedokrwienny, przewlekła choroba nerek, skala CHA₂DS₂-VASc, stosunek neutrofili do limfocytów, tętnica środkowa mózgu, udar mózgu, udar niedokrwienny, utrwalone migotanie przedsionków, zawał mięśnia sercowego, zdarzenie zakrzepowo-zatorowe - Leksykon chorób i schorzeń
Refluks u niemowląt – Epidemiologia
Refluks żołądkowo-przełykowy (GER) jest powszechnym zjawiskiem u niemowląt, szczególnie w pierwszych 4 miesiącach życia, z częstością występowania sięgającą 60-70%. Objawy ustępują samoistnie u około 60% niemowląt do 6. miesiąca życia i u 90% do 8-10 miesiąca. GERD, definiowana jako refluks powodujący objawy wpływające na funkcjonowanie lub powikłania, występuje u około 12,6-26,5% niemowląt, z tendencją do spadku częstości wraz z wiekiem. Czynniki ryzyka obejmują wcześniactwo, narażenie na dym tytoniowy, zaburzenia neurologiczne, przepuklinę rozworu przełykowego, astmę, mukowiscydozę oraz zaburzenia zdrowia psychicznego matki. Diagnostyka GERD opiera się głównie na wywiadzie i badaniu fizykalnym, z możliwością zastosowania 24-godzinnego monitorowania pH przełyku oraz wielokanałowej impedancji śródprzełykowej (MII-pH), która wykazuje wyższą czułość, szczególnie u niemowląt z objawami pozaprzełykowymi.
atrezja przełyku, badanie kontrastowe przewodu pokarmowego, badanie przesiewowe, BRUE, choroba refluksowa przełyku, cofanie treści żołądkowej, dolny zwieracz przełyku, dysplazja oskrzelowo-płucna, ekspozycja na dym tytoniowy, endoskopia przewodu pokarmowego, impedancja śródprzełykowa, karmienie piersią, monitorowanie pH przełyku, mózgowe porażenie dziecięce, mukowiscydoza, niska masa urodzeniowa, omeprazol, pH-metria, przepuklina rozworu przełykowego, przewlekły kaszel, refluks kwaśny, refluks niekwaśny, refluks żołądkowo-przełykowy, ulewanie pokarmu, zaburzenie neurologiczne, zapalenie przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Stopa końsko-szpotawa – Zapobieganie i profilaktyka
Stopa końsko-szpotawa (talipes equinovarus) to wada wrodzona układu mięśniowo-szkieletowego o częstości 1-3/1000 żywych urodzeń, charakteryzująca się inwersją i przywiedzeniem stopy, spowodowana skróceniem ścięgien, zwłaszcza Achillesa. Wczesna diagnoza prenatalna (około 19. tygodnia ciąży) umożliwia przygotowanie do leczenia, które powinno rozpocząć się w 1-2 tygodnie po urodzeniu, wykorzystując elastyczność tkanek. Złotym standardem terapii jest metoda Ponsetiego, obejmująca delikatną manipulację, serię opatrunków gipsowych (5-8 tygodni), tenotomię ścięgna Achillesa oraz fazę utrzymania korekcji za pomocą ortezy. Skuteczność metody sięga 90-95%, a około 97% dzieci unika inwazyjnej chirurgii. Kluczowe jest konsekwentne noszenie ortezy (23 godziny/dobę przez 3 miesiące, następnie w nocy do 4-5 lat) w odwiedzeniu 70°, co minimalizuje ryzyko nawrotu deformacji, które bez ortezowania może sięgać 90% w pierwszym roku życia.
badanie przesiewowe, badanie ultrasonograficzne w ciąży, doradca genetyczny, kość piętowa, kość skokowa, metoda Ponsetiego, nawrót deformacji, opatrunek gipsowy, opieka przedkoncepcyjna, orteza, palenie tytoniu w ciąży, poradnictwo genetyczne, przeniesienie ścięgna mięśnia piszczelowego przedniego, ścięgno Achillesa, stopa końsko-szpotawa, supinacja stopy, talipes equinovarus, tenotomia, trzecia kość klinowata, wada wrodzona układu mięśniowo-szkieletowego, wirus Zika, wizyta prenatalna - Leksykon chorób i schorzeń
Jadłowstręt psychiczny – Zapobieganie i profilaktyka
Jadłowstręt psychiczny (anorexia nervosa) to poważne zaburzenie odżywiania charakteryzujące się restrykcją pokarmową, lękiem przed przyrostem masy ciała oraz zaburzonym obrazem ciała. Profilaktyka tego schorzenia wymaga wielopoziomowego podejścia: uniwersalnego (dla całej populacji), selektywnego (dla grup podwyższonego ryzyka) oraz wskazującego (dla osób z wczesnymi objawami). Skuteczne programy profilaktyczne koncentrują się na promocji zdrowia, budowaniu pozytywnego obrazu ciała, zwiększaniu samooceny oraz redukcji modyfikowalnych czynników ryzyka, takich jak internalizacja ideału szczupłości czy presja rówieśnicza. Wczesna interwencja, zwłaszcza w ciągu pierwszych trzech lat od pojawienia się objawów, jest kluczowa dla zapobiegania pełnemu rozwojowi choroby i poprawy rokowania. Rola rodziny, edukacji szkolnej oraz krytycznej analizy przekazów medialnych jest nie do przecenienia w kształtowaniu zdrowych postaw wobec jedzenia i ciała.
anorexia nervosa, badanie przesiewowe, BMI, czynnik ochronny, czynnik ryzyka, depresja, dysonans poznawczy, internalizacja ideału szczupłości, jadłowstręt psychiczny, kryterium diagnostyczne, niezadowolenie z ciała, obraz ciała, ograniczanie przyjmowania pokarmów, perfekcjonizm, profilaktyka selektywna, profilaktyka uniwersalna, profilaktyka wskazująca, przyrost masy ciała, stygmatyzacja, wczesna interwencja, wskaźnik masy ciała, zaburzenie odżywiania, zapobieganie nawrotom - Leksykon chorób i schorzeń
Włókniakogruczolak piersi – Diagnostyka i diagnoza
Włókniakogruczolak piersi stanowi najczęstszą łagodną zmianę guzkową u kobiet w wieku 15-35 lat, występując u około 25% populacji. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, ultrasonografii (USG) oraz w wybranych przypadkach biopsji. USG, jako podstawowa metoda obrazowa u kobiet poniżej 35. roku życia, charakteryzuje się wysoką czułością (78,8-99,5%) i pozwala na identyfikację dobrze odgraniczonych, owalnych, hipo- lub izoechogenicznych zmian o szerokości większej niż wymiar przednio-tylny, często otoczonych cienką echogeniczną torebką. Mammografia, z czułością około 83,9%, jest mniej przydatna u młodszych pacjentek ze względu na gęstość tkanki piersiowej i ekspozycję na promieniowanie, natomiast rezonans magnetyczny (MRI) stosowany jest sporadycznie w diagnostyce różnicowej. Biopsja cienkoigłowa cechuje się zmienną dokładnością (36,3-91,7%), natomiast biopsja gruboigłowa i biopsja wspomagana próżnią (VAB) oferują wyższą precyzję (93,4-98,3%) i umożliwiają dokładną ocenę histologiczną, niezbędną do różnicowania z guzami liściastymi (phyllodes).
badanie cytologiczne, badanie histopatologiczne, badanie przesiewowe, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja mammotomiczna, biopsja wspomagana próżnią, guz liściasty, krioablacja, łagodny guz piersi, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, rak piersi, rezonans magnetyczny piersi, różnicowanie guzów, samobadanie piersi, struktura hipoechogeniczna, torbiel piersi, ultrasonografia, włókniakogruczolak piersi, włókniakogruczolak złożony - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Epidemiologia
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwów obwodowych, występujący sporadycznie (90% przypadków) lub w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1, 10%). NF1 jest autosomalnym dominującym zespołem genetycznym o częstości około 1:2000-3000 żywych urodzeń, predysponującym do rozwoju nowotworów, w tym nerwiakowłókniaków splotowatych (plexiform neurofibromas), które diagnozowane są u około 30% pacjentów z NF1, często we wczesnym dzieciństwie. Ryzyko transformacji złośliwej nerwiakowłókniaków splotowatych do złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (MPNST) wynosi 3-5%, a całkowite ryzyko nowotworu złośliwego do 50. roku życia u pacjentów z NF1 sięga 20%. Epidemiologia NF1 wykazuje zmienność geograficzną, a rozpoznanie bywa niedostateczne, co podkreśla potrzebę systematycznego nadzoru klinicznego i obrazowego, zwłaszcza w okresie przejścia z dzieciństwa do dorosłości.
badanie fizykalne, badanie neurologiczne, badanie przesiewowe, FDG PET/CT, glejak nerwu wzrokowego, guz nerwu wzrokowego, guzek Lischa, korelacja genotyp-fenotyp, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak skórny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, osłonki nerwów obwodowych, patofizjologia, podejście wielodyscyplinarne, potencjał onkogenny, protokół nadzoru, rezonans magnetyczny całego ciała, transformacja złośliwa, ucisk rdzenia kręgowego, zespół autosomalny dominujący, zespół nowotworowy, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Celiakia – Zapobieganie i profilaktyka
Celiakia to autoimmunologiczne schorzenie jelita cienkiego wywołane przez gluten u osób z predyspozycją genetyczną, charakteryzujące się obecnością specyficznych przeciwciał i enteropatią. Choroba prowadzi do zaniku kosmków jelitowych, co skutkuje zaburzeniami wchłaniania składników odżywczych i witamin. Profilaktyka pierwotna skupia się na identyfikacji grup ryzyka oraz modyfikacji czynników środowiskowych, takich jak czas i ilość wprowadzania glutenu (zalecane między 4. a 6. miesiącem życia) oraz szczepienia przeciwko rotawirusowi, które mogą zmniejszać ryzyko rozwoju choroby. Wczesne wprowadzenie glutenu w wysokich dawkach (np. od 4. miesiąca życia) wykazało obniżenie częstości celiakii (0% w grupie 488 dzieci) w porównaniu do opóźnionego wprowadzania (1,4% w grupie 516 dzieci). Karmienie piersią samo w sobie nie chroni przed celiakią, jednak wprowadzanie glutenu podczas karmienia piersią może mieć korzystny efekt. Rola mikrobiomu jelitowego i infekcji wirusowych jest badana, a szczepienia rotawirusowe stanowią potencjalną strategię zapobiegawczą.
badanie przesiewowe, błona śluzowa jelita cienkiego, choroba trzewna, dieta bezglutenowa, enteropatia, gluten, infekcja przewodu pokarmowego, inhibitor transglutaminazy tkankowej, karmienie piersią, mikrobiom jelitowy, predyspozycja genetyczna, profilaktyka trzeciorzędowa, profilaktyka wtórna, przepuszczalność błony śluzowej, szczepionka przeciw rotawirusowi, tolerancja immunologiczna, wchłanianie witamin, wczesne wykrywanie, zakażenie wirusowe, zanieczyszczenie krzyżowe, zanik kosmków jelitowych - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Eferox 137 mcg
Leczenie lewotyroksyną sodową u kobiet ciężarnych z niedoczynnością tarczycy powinno być kontynuowane przez cały okres ciąży, z regularnym monitorowaniem stężenia TSH w każdym trymestrze. Wzrost zapotrzebowania na hormon, spowodowany podwyższonym poziomem estrogenów, wymaga dostosowania dawki leku, aby utrzymać TSH w zakresie referencyjnym specyficznym dla trymestru. Po porodzie dawkę lewotyroksyny należy przywrócić do wartości sprzed ciąży, gdyż stężenie TSH normalizuje się zwykle w ciągu 6-8 tygodni. Nie wykazano teratogennego ani toksycznego wpływu lewotyroksyny przy stosowaniu w zalecanych dawkach, jednak zarówno niedoczynność, jak i nadczynność tarczycy mogą negatywnie wpływać na rozwój płodu, co podkreśla konieczność precyzyjnego dostosowania terapii i unikania nadmiernych dawek.
badanie przesiewowe, czynność tarczycy, Eferox, funkcja tarczycy, gospodarka hormonalna, hormon tyreotropowy, kontrola endokrynologiczna, lek przeciwtarczycowy, lewotyroksyna sodowa, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, parametr funkcji tarczycy, stężenie estrogenów, stężenie TSH, terapia wspomagająca, test supresyjny, zaburzenie czynności tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Akromegalia – Epidemiologia
Akromegalia to rzadka choroba endokrynologiczna charakteryzująca się nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH) i wtórnym wzrostem stężenia IGF-1. Epidemiologia akromegalii wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i demograficzne, z częstością występowania od 2,8 do 13,7 przypadków na 100 000 osób, a w niektórych badaniach przesiewowych nawet do 1000 przypadków na milion. Roczna zapadalność wynosi od 0,2 do 1,1 na 100 000 osób, z medianą wieku diagnozy w piątej dekadzie życia (40,5-47 lat) i opóźnieniem diagnostycznym wynoszącym 7-10 lat. Dane wskazują na możliwe różnice płciowe w przebiegu choroby, z wyższą śmiertelnością u kobiet. W 7 głównych rynkach (USA, Francja, Niemcy, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania, Kanada) liczba zdiagnozowanych przypadków wzrosła do około 60 000 w 2023 roku, z rocznym wskaźnikiem wzrostu 0,95%.
badanie przesiewowe, choroba endokrynologiczna, choroba sercowo-naczyniowa, chorobowość, choroby współistniejące, cukrzyca typu 2, gruczolak, gruczolak przysadki, hipogonadyzm, hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu, kolonoskopia przesiewowa, leczenie neurochirurgiczne, makrogruczolak, mikrogruczolak, nadciśnienie, niedoczynność przysadki, niedoczynność tarczycy, nowotwór układu pokarmowego, nowotwór złośliwy, polip jelita grubego, radioterapia, rak jelita grubego, rak okrężnicy, standaryzowany współczynnik zachorowalności, zapadalność - Leksykon chorób i schorzeń
Hemochromatoza – Epidemiologia
Hemochromatoza dziedziczna (HH) jest najczęstszym autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym w populacjach białych, z częstością homozygotyczności mutacji HFE C282Y wynoszącą około 0,26%. Choroba dotyka głównie mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet 1,8-3:1), ujawniając się zwykle w piątej dekadzie życia u mężczyzn (mediana 51 lat) i później u kobiet (mediana 66 lat). Pomimo wysokiej częstości mutacji, penetracja kliniczna jest niska i zmienna – do 25% homozygot C282Y pozostaje bezobjawowych. Objawy przeładowania żelazem rozwijają się zwykle między 40. a 50. rokiem życia, a powikłania takie jak marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy (HCC), cukrzyca, artropatia i choroby wątroby występują u około 28% mężczyzn i 1% kobiet homozygotycznych. Ryzyko HCC u mężczyzn z HH wynosi około 6% w ciągu 10 lat, a u kobiet 1,5%. Poziom ferrytyny ≥1000 µg/L wiąże się z marskością wątroby u 20-45% pacjentów. Hemochromatoza jest także powiązana z podwyższonym ryzykiem raka jelita grubego, piersi oraz prostaty (32% wzrost ryzyka u mężczyzn homozygotycznych C282Y).
alfa-fetoproteina, artropatia, autosomalne recesywne zaburzenie, badanie echokardiograficzne, badanie przesiewowe, biopsja wątroby, ferrytyna w surowicy, flebotomia, hemochromatoza, hemochromatoza dziedziczna, heterozygotyczność złożona, inhibitory pompy protonowej, marskość wątroby, menopauza, miesiączkowanie, mutacja C282Y, mutacja H63D, niedokrwistość syderoachrestyczna, osteoartroza, przeładowanie żelazem, rak jelita grubego, rak piersi, rak prostaty, rak wątrobowokomórkowy, rak wątroby, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, saturacja transferyny, stężenie żelaza w wątrobie, ultrasonografia wątroby, wirusowe zapalenie wątroby, włóknienie wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór – Zapobieganie i profilaktyka
Nowotwory stanowią istotne wyzwanie zdrowia publicznego, z możliwością zapobiegania 30-50% przypadków poprzez modyfikację czynników ryzyka i wdrożenie profilaktyki. Profilaktyka pierwotna obejmuje eliminację czynników ryzyka takich jak palenie tytoniu (odpowiedzialne za 1/3 nowotworów), nadwaga, niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej oraz nadmierne spożycie alkoholu (karcynogen grupy 1, powiązany z 7 typami nowotworów). Ochrona przed promieniowaniem UV, unikanie radonu i zanieczyszczeń powietrza również zmniejszają ryzyko. Szczepienia przeciwko HPV i WZW B redukują ryzyko nowotworów szyjki macicy i wątroby. Chemoprewencja z użyciem aspiryny (redukcja ryzyka raka jelita grubego o 27%) oraz selektywnych modulatorów receptora estrogenowego (SERM) u kobiet wysokiego ryzyka raka piersi stanowią dodatkowe narzędzia profilaktyczne.
aktywność fizyczna, badanie przesiewowe, chemoprewencja, chirurgia profilaktyczna, dieta śródziemnomorska, dym tytoniowy, dziedziczny rozlany rak żołądka, komórka macierzysta nowotworu, kwas acetylosalicylowy, Międzynarodowa Agencja Badań nad Rakiem, mutacja BRCA, mutacja CDH1, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niskodawkowa tomografia komputerowa, profilaktyka trzeciorzędowa, promieniowanie jonizujące, promieniowanie UV, radioterapia klatki piersiowej, radon, rak jelita grubego, rak piersi, rak płuc, rak szyjki macicy, raloksyfen, selektywny modulator receptora estrogenowego, szczepionka HPV, szczepionka terapeutyczna, tamoksyfen, wirus brodawczaka ludzkiego, wirusowe zapalenie wątroby