polimorfizm genetyczny

Polimorfizm genetyczny to występowanie dwóch lub więcej wariantów (alleli) jednego genu w populacji, gdzie najrzadszy allel występuje z częstością większą niż 1%. Zjawisko to stanowi naturalną zmienność genetyczną i jest podstawą różnorodności biologicznej wśród ludzi.

W praktyce klinicznej polimorfizmy genetyczne mają istotne znaczenie, ponieważ mogą wpływać na podatność na choroby, odpowiedź na leki oraz ich metabolizm. Najbardziej powszechnymi formami polimorfizmów są polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP), insercje, delecje oraz zmienne liczby powtórzeń tandemowych (VNTR).

Badanie polimorfizmów genetycznych jest kluczowe w medycynie spersonalizowanej, farmakogenetyce oraz diagnostyce molekularnej. Pozwala na identyfikację wariantów genetycznych związanych z podwyższonym ryzykiem chorób wieloczynnikowych, takich jak choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory czy cukrzyca typu 2. Ponadto, analiza polimorfizmów genów kodujących enzymy metabolizujące leki (np. cytochromu P450) umożliwia dostosowanie terapii do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl