przewlekła białaczka szpikowa

Przewlekła białaczka szpikowa (PBS, CML) to nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się klonalnym rozrostem komórek wywodzących się z pluripotencjalnej komórki macierzystej szpiku kostnego. Kluczowym markerem genetycznym choroby jest obecność chromosomu Filadelfia, powstałego w wyniku translokacji t(9;22)(q34;q11), która prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1.

W przebiegu naturalnym PBS wyróżnia się trzy fazy: przewlekłą (CP), akceleracji (AP) i blastyczną (BP). Bez leczenia choroba nieuchronnie postępuje od fazy przewlekłej do blastycznej. Najczęstsze objawy obejmują ogólne osłabienie, utratę masy ciała, poty nocne, bóle kostne oraz powiększenie śledziony. W badaniach laboratoryjnych dominuje leukocytoza z odmłodzeniem układu granulocytowego i bazofilia.

Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI) zrewolucjonizowało leczenie PBS. Obecnie stosuje się kilka generacji TKI (imatynib, nilotynib, dazatynib, bosutynib, ponatynib), które znacząco poprawiły rokowanie – 5-letnie przeżycie wzrosło z około 30% do ponad 90%. Monitorowanie odpowiedzi na leczenie obejmuje ocenę hematologiczną, cytogenetyczną i molekularną, z dążeniem do osiągnięcia głębokiej odpowiedzi molekularnej (DMR).

Współczesne badania koncentrują się na możliwości bezpiecznego odstawienia TKI u pacjentów z trwałą głęboką odpowiedzią molekularną (koncepcja leczenia wolnego od terapii – TFR) oraz na opracowaniu nowych strategii terapeutycznych dla pacjentów z opornością lub nietolerancją dostępnych leków. Kluczowe znaczenie ma również wczesna identyfikacja mutacji domeny kinazowej ABL1, które mogą prowadzić do oporności na leczenie.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl