chromosom Philadelphia

Chromosom Philadelphia (Ph) to specyficzna zmiana genetyczna będąca wynikiem translokacji wzajemnej między długimi ramionami chromosomów 9 i 22 – t(9;22)(q34;q11). Prowadzi to do powstania skróconego chromosomu 22, który zawiera gen fuzyjny BCR-ABL1, kodujący białko o zwiększonej aktywności kinazy tyrozynowej.

Chromosom Philadelphia jest charakterystycznym markerem przewlekłej białaczki szpikowej (CML), występującym u około 95% pacjentów z tym schorzeniem. Może być również obecny w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) – około 25% przypadków u dorosłych i 2-4% u dzieci, a rzadziej w ostrej białaczce szpikowej (AML).

Wykrycie chromosomu Philadelphia ma kluczowe znaczenie diagnostyczne i prognostyczne. Identyfikacja tej aberracji chromosomowej jest możliwa za pomocą badań cytogenetycznych (klasyczna cytogenetyka, FISH) oraz molekularnych (RT-PCR). Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej BCR-ABL1 (imatynib, nilotynib, dasatynib) zrewolucjonizowało leczenie nowotworów z obecnością chromosomu Ph, znacząco poprawiając rokowanie pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl