zaburzenie metabolizmu

Zaburzenia metabolizmu to grupa schorzeń wynikających z nieprawidłowości w procesach biochemicznych zachodzących w organizmie. Obejmują one szeroki zakres stanów chorobowych, od wrodzonych błędów metabolicznych po nabyte zaburzenia związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem określonych szlaków metabolicznych.

Wrodzone błędy metabolizmu, takie jak fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba syropu klonowego, wynikają z mutacji genetycznych prowadzących do niedoboru lub dysfunkcji enzymów uczestniczących w przemianach biochemicznych. Zaburzenia te mogą wpływać na metabolizm aminokwasów, węglowodanów, lipidów, puryn i pirymidyn, a także na funkcjonowanie mitochondriów i lizosomów.

Nabyte zaburzenia metaboliczne obejmują m.in. cukrzycę, dyslipidemie, otyłość, zespół metaboliczny oraz schorzenia związane z nieprawidłowym metabolizmem witamin i minerałów. Diagnostyka zaburzeń metabolicznych opiera się na badaniach biochemicznych, genetycznych oraz obrazowych, a leczenie jest ukierunkowane na korygowanie nieprawidłowości biochemicznych poprzez modyfikację diety, suplementację brakujących substancji lub stosowanie leków regulujących procesy metaboliczne.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl