zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego to rzadkie zaburzenie czynności kanalików nerkowych, charakteryzujące się upośledzonym wchłanianiem zwrotnym różnych substancji, w tym glukozy, aminokwasów, fosforanów, wodorowęglanów i elektrolitów. Prowadzi to do ich zwiększonego wydalania z moczem, co skutkuje wieloma zaburzeniami metabolicznymi.

Zespół może występować jako pierwotne schorzenie genetyczne (najczęściej dziedziczone autosomalnie recesywnie) lub jako stan wtórny wywołany przez leki, toksyny, choroby metaboliczne czy nowotworowe. Wśród przyczyn wtórnych wymienia się m.in. zatrucie metalami ciężkimi, niektóre leki przeciwnowotworowe (np. cisplatyna), tenofowir oraz szpiczak mnogi.

Objawy kliniczne obejmują poliurię, polidypsję, odwodnienie, zaburzenia wzrastania u dzieci, krzywicę lub osteomalację, hipokalemię, kwasicę metaboliczną i hipofosfatemię. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych moczu i krwi, wykazujących charakterystyczne zaburzenia elektrolitowe i obecność glikozurii przy prawidłowej glikemii.

Leczenie zespołu Fanconiego zależy od przyczyny podstawowej oraz polega na suplementacji utraconych elektrolitów i substancji, zwłaszcza fosforanów, potasu i wodorowęglanów. W przypadku postaci wtórnych istotne jest usunięcie czynnika wywołującego. Pacjenci wymagają regularnej kontroli nefrologicznej i monitorowania parametrów biochemicznych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl