zespół nadnerczowo-płciowy
Wskazanie

Zespół nadnerczowo-płciowy (CAH, ang. Congenital Adrenal Hyperplasia) to grupa wrodzonych zaburzeń metabolizmu kortyzolu w nadnerczach, prowadzących do nadmiernego wytwarzania androgenów. Najczęściej jest spowodowany niedoborem enzymu 21-hydroksylazy, rzadziej 11-hydroksylazy. Schorzenie to występuje w postaci klasycznej (ciężkiej) oraz nieklasycznej (łagodnej, późno ujawniającej się).

W postaci klasycznej z utratą soli pacjenci wymagają pilnej diagnozy zaraz po urodzeniu, gdyż nieleczony zespół może prowadzić do przełomu nadnerczowego zagrażającego życiu. U dziewczynek obserwuje się wirylizację narządów płciowych (powiększona łechtaczka, zrośnięte wargi sromowe), a u chłopców objawy mogą być subtelne. W postaci nieklasycznej objawy ujawniają się później i obejmują przedwczesne dojrzewanie płciowe, hirsutyzm, trądzik, niepłodność.

W leczeniu zespołu nadnerczowo-płciowego stosuje się głównie glikokortykosteroidy, które uzupełniają niedobór kortyzolu i hamują nadmierne wydzielanie ACTH. W Polsce najczęściej stosuje się hydrokortyzonu (Hydrocortisonum, Cortef), prednizon (Encorton) lub deksametazon (Dexamethasone, Pabi-Dexamethason). U pacjentów z postacią z utratą soli konieczne jest również podawanie mineralokortykosteroidów, głównie fludrokortyzonu (Cortineff).

Największą trudnością w leczeniu zespołu nadnerczowo-płciowego jest uzyskanie optymalnego dawkowania glikokortykosteroidów. Zbyt niskie dawki nie hamują nadmiernej produkcji androgenów, co skutkuje wirylizacją i przyspieszonym dojrzewaniem kostnym. Z kolei zbyt wysokie dawki prowadzą do objawów zespołu Cushinga (otyłość, zahamowanie wzrostu, osteoporoza). Dodatkowo, pacjenci wymagają modyfikacji dawek w sytuacjach stresowych (choroba, operacja, uraz). U kobiet z CAH często występują zaburzenia miesiączkowania i problemy z płodnością, wymagające dodatkowego leczenia.

W przypadku zaburzeń rozwoju narządów płciowych u dziewczynek, może być konieczna korekcja chirurgiczna, co stanowi dodatkowe wyzwanie terapeutyczne. Kluczowe znaczenie ma wielospecjalistyczna opieka obejmująca endokrynologa, ginekologa, urologa, psychologa oraz genetyka, a także edukacja pacjenta i rodziny w zakresie samodzielnego modyfikowania dawek leków w sytuacjach stresowych.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 17.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl