niedokrwistość aplastyczna wrodzona
Wskazanie

Niedokrwistość aplastyczna wrodzona (zwana także anemią Fanconiego) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się niewydolnością szpiku kostnego, prowadzącą do pancytopenii – zmniejszenia liczby wszystkich linii komórek krwi. Występuje z częstością około 1:160 000 urodzeń, a dziedziczona jest najczęściej w sposób autosomalny recesywny. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym, ale najczęściej diagnoza stawiana jest między 5. a 10. rokiem życia.

W obrazie klinicznym dominują objawy niedokrwistości (bladość, osłabienie, męczliwość), skazy krwotocznej (krwawienia, wybroczyny) oraz nawracające infekcje. U około 60-75% pacjentów występują także wady wrodzone, m.in. niski wzrost, nieprawidłowości w budowie kciuka i przedramienia, mikrocefalia, hiperpigmentacja skóry oraz wady narządów wewnętrznych. Choroba zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów, szczególnie ostrej białaczki szpikowej.

W leczeniu stosuje się przede wszystkim przeszczepienie szpiku kostnego, które jest jedyną metodą dającą szansę na całkowite wyleczenie. Przed znalezieniem dawcy stosuje się leczenie wspomagające, w tym transfuzje koncentratu krwinek czerwonych (preparaty takie jak Koncentrat Krwinek Czerwonych), podawanie płytek krwi (Koncentrat Krwinek Płytkowych) oraz antybiotykoterapię w przypadku infekcji. W terapii niedokrwistości aplastycznej stosuje się również androgeny (Oxandrolon, Danazol) oraz czynniki wzrostu kolonii granulocytów (Neupogen, Granocyte).

W przypadkach, gdy przeszczep szpiku nie jest możliwy, stosuje się leczenie immunosupresyjne, obejmujące globulinę antytymocytową (Thymoglobuline) w połączeniu z cyklosporyną (Sandimmun Neoral, Cyclaid). U niektórych pacjentów skuteczna może być także terapia eltrombopagiem (Revolade), który stymuluje produkcję płytek krwi. W przypadku ciężkiej postaci choroby niezbędne jest leczenie objawowe i profilaktyka powikłań.

Największym wyzwaniem w leczeniu wrodzonej niedokrwistości aplastycznej jest znalezienie odpowiedniego dawcy szpiku kostnego, zwłaszcza w przypadku pacjentów z rzadkimi genotypami HLA. Problemem jest również toksyczność przygotowania do przeszczepu u pacjentów z zespołem Fanconiego, którzy wykazują zwiększoną wrażliwość na chemioterapię i radioterapię. Długoterminowe powikłania obejmują przewlekłą chorobę przeszczep przeciw gospodarzowi oraz zwiększone ryzyko wtórnych nowotworów. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnostyka i kompleksowa opieka wielospecjalistyczna, która powinna obejmować regularne badania przesiewowe w kierunku nowotworów.