wrodzona hiperplazja nadnerczy
Wskazanie

Wrodzona hiperplazja nadnerczy (WNN, congenital adrenal hyperplasia) to grupa zaburzeń genetycznych charakteryzujących się niedoborem enzymów uczestniczących w syntezie kortyzolu w nadnerczach. Najczęściej spotykane jest niedobór 21-hydroksylazy (około 95% przypadków). Niedobór kortyzolu prowadzi do nadmiernej produkcji ACTH, co skutkuje przerostem nadnerczy i gromadzeniem się prekursorów steroidowych, które są przekierowywane na szlak syntezy androgenów.

Klinicznie WNN dzieli się na postać klasyczną (ciężką) z dwoma podtypami: postać z utratą soli oraz prostą wirylizującą, oraz postać nieklasyczną (późno ujawniającą się). W postaci klasycznej z utratą soli występuje niedobór aldosteronu, prowadzący do hiponatremii, hiperkaliemii, kwasicy metabolicznej i zagrażającego życiu przełomu nadnerczowego. U dziewczynek obserwuje się wirylizację zewnętrznych narządów płciowych, a u chłopców możliwe jest przedwczesne dojrzewanie płciowe. Postać nieklasyczna objawia się w późniejszym wieku hirsutyzmen, trądzikiem, niepłodnością oraz zaburzeniami miesiączkowania.

W leczeniu WNN stosuje się glikokortykosteroidy, zastępując niedobór kortyzolu i hamując nadmierną sekrecję ACTH. W Polsce najczęściej używa się hydrokortyzonu (Hydrocortisonum WZF, Cortef), prednizonu (Encorton) lub deksametazonu (Dexamethasone WZF, Pabi-Dexamethason). W przypadku postaci z utratą soli konieczna jest również suplementacja mineralokortykosteroidów – stosuje się fludrokortyzon (Cortineff). W sytuacjach nagłych, takich jak przełom nadnerczowy, stosuje się hydrokortyzon dożylnie (Hydrocortisone WZF, Solu-Cortef).

Największe trudności w leczeniu WNN wiążą się z utrzymaniem równowagi między dostatecznym zahamowaniem nadmiernej produkcji androgenów a uniknięciem objawów nadmiaru glikokortykosteroidów. Zbyt mała dawka prowadzi do hiperandrogenizmu, a zbyt duża do zespołu Cushinga, zaburzeń wzrastania i metabolicznych. Wyzwaniem jest także regularne dostosowywanie dawek leków u dzieci w okresie wzrastania oraz dobra współpraca pacjentów w przyjmowaniu leków przez całe życie. U pacjentów z postacią z utratą soli kluczowe jest edukowanie ich i rodzin o konieczności zwiększenia dawek w sytuacjach stresowych, takich jak infekcje czy zabiegi operacyjne, aby zapobiec przełomowi nadnerczowemu.