wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Wskazanie

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB, epidermolysis bullosa) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nadmierną wrażliwością skóry i błon śluzowych na uraz mechaniczny, czego efektem jest powstawanie pęcherzy i nadżerek. Wyróżnia się cztery główne typy EB: prosty, dystroficzny, łączący oraz zespół Kindlera, różniące się poziomem oddzielania się naskórka i obrazem klinicznym.

Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym skóry, mikroskopii elektronowej, mapowaniu immunofluorescencyjnym oraz badaniach genetycznych. Objawy mogą się pojawić już przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia i obejmują: powstawanie pęcherzy po niewielkim urazie, nadżerki, blizny, zrosty palców, dystrofię paznokci oraz problemy z przełykaniem i odżywianiem.

Leczenie EB jest objawowe i wymaga multidyscyplinarnego podejścia. W terapii miejscowej stosuje się opatrunki specjalistyczne (Mepilex, Aquacel Ag, PolyMem), maści przeciwbakteryjne (Argosulfan) oraz preparaty wspomagające gojenie (Solcoseryl, Linomag). W przypadku nadkażeń stosuje się antybiotyki ogólnoustrojowe (Augmentin, Amoksiklav, Duomox). W najcięższych postaciach chorym podaje się leki przeciwbólowe (Paracetamol, Tramal, Durogesic) oraz suplementy diety zawierające witaminy i mikroelementy (Kidmag, Multiwitamina).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z EB to zapobieganie i leczenie zakażeń ran, które mogą prowadzić do sepsy, oraz zapewnienie właściwego odżywienia, szczególnie gdy obecne są nadżerki w jamie ustnej i przełyku. Problematyczne jest również zarządzanie bólem, zwłaszcza podczas zmian opatrunków. Dodatkowym wyzwaniem jest zapobieganie powstawaniu zrostów i przykurczów, które mogą prowadzić do niepełnosprawności. W cięższych postaciach chorzy wymagają stałej opieki psychologicznej z powodu obniżonej jakości życia i trudności w codziennym funkcjonowaniu.