echokardiogram
Echokardiogram (ECHO serca) to nieinwazyjne badanie obrazowe wykorzystujące ultradźwięki do oceny struktury i funkcji serca. Pozwala na wizualizację komór, zastawek, osierdzia oraz głównych naczyń, umożliwiając ocenę zarówno anatomii, jak i parametrów hemodynamicznych.
Badanie dostarcza kluczowych informacji diagnostycznych w przypadku wad zastawkowych, kardiomiopatii, wad wrodzonych serca, a także pozwala ocenić kurczliwość mięśnia sercowego i frakcję wyrzutową lewej komory. Jest również niezastąpione w diagnostyce powikłań zawału serca, tętniaków, skrzeplin wewnątrzsercowych oraz płynu w worku osierdziowym.
Współczesna echokardiografia obejmuje różne techniki, w tym badanie dwuwymiarowe (2D), dopplerowskie (oceniające przepływ krwi), M-mode (jednowymiarowy zapis ruchu struktur serca), a także bardziej zaawansowane metody jak echokardiografia trójwymiarowa (3D) czy obrazowanie techniką strain. Badanie może być wykonywane przezklatkowe (TTE) lub przezprzełykowe (TEE), gdy potrzebna jest dokładniejsza wizualizacja struktur trudno dostępnych w badaniu standardowym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Diagnostyka i diagnoza
Choroba serca wrodzona (CHD) dotyczy około 1% żywych urodzeń i jest główną przyczyną zgonów niemowląt z wadami wrodzonymi. Diagnostyka może być prowadzona prenatalnie (18-22 tydzień ciąży) za pomocą echokardiografii płodowej, rutynowego USG oraz testów genetycznych, co umożliwia wczesne planowanie opieki i interwencji. Po urodzeniu stosuje się badanie fizykalne, pulsoksymetrię (standardowe badanie przesiewowe u noworodków), echokardiogram, EKG oraz RTG klatki piersiowej. W przypadku złożonych wad lub niejednoznacznych wyników stosuje się zaawansowane metody diagnostyczne, takie jak cewnikowanie serca, rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT), przezprzełykowe echo (TEE), badania wysiłkowe i elektrofizjologiczne. Wczesna diagnoza, zwłaszcza krytycznych wad serca (CCHD), które stanowią 25% CHD, znacząco poprawia rokowanie i zmniejsza śmiertelność, m.in. dzięki obowiązkowej pulsoksymetrii, która redukuje zgony o 33%.
badanie elektrofizjologiczne, badanie fizykalne, ból w klatce piersiowej, cewnikowanie serca, choroba serca wrodzona, druk 3D, echokardiografia 3D, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezprzełykowa, echokardiogram, elektrokardiogram, kardiologia dziecięca, kołatanie serca, krytyczna wada wrodzona serca, niestabilność hemodynamiczna, niewydolność serca, omdlenie, przełożenie wielkich pni tętniczych, pulsoksymetria, rekonstrukcja 3D, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, sinica, test genetyczny, tomografia komputerowa, zaburzenie rytmu serca, zawroty głowy, zespół hipoplazji lewego serca, złożona wada serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Turnera (TS) to monosomia chromosomu X, występująca u około 1 na 2000-2500 żywo urodzonych dziewczynek, charakteryzująca się niskim wzrostem, hipogonadyzmem hipogonadotropowym i brakiem dojrzewania płciowego bez terapii hormonalnej. Diagnostyka powinna być rozważona u dziewcząt z niskim wzrostem lub pierwotnym brakiem miesiączki. Standardem leczenia jest terapia hormonem wzrostu (GH) rozpoczynana optymalnie w wieku 4-5 lat, podawana codziennie podskórnie, oraz terapia estrogenowa inicjowana około 12-13 roku życia w celu indukcji wtórnych cech płciowych i profilaktyki osteoporozy. Monitorowanie pacjentek obejmuje regularne pomiary wzrostu, ocenę funkcji sercowo-naczyniowej (w tym echokardiogram co 3-5 lat), badania nerek, słuchu (co 1-3 lata), funkcji tarczycy, enzymów wątrobowych, glukozy na czczo (co 1-2 lata) oraz densytometrię kości co 3-5 lat. Szczególną uwagę zwraca się na ryzyko nadciśnienia, chorób autoimmunologicznych, osteoporozy oraz problemów psychospołecznych, które wymagają interdyscyplinarnego podejścia i wsparcia psychologicznego.
brak miesiączki, celiakia, choroba autoimmunologiczna, choroba Gravesa, choroba Hashimoto, choroba serca, chromosom X, ciśnienie krwi, cukrzyca, duszność, echokardiogram, enzymy wątrobowe, gęstość mineralna kości, guz jajnika, hormon wzrostu, infekcja dróg moczowych, nadciśnienie tętnicze, niepłodność, niewydolność jajników, obrzęk limfatyczny, osteoporoza, rozwarstwienie aorty, terapia hormonalna, utrata słuchu, wada zgryzu, wtórne cechy płciowe, zapalenie ucha środkowego, zespół Turnera - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Meprelon
Meprelon (metyloprednizolon) powinien być stosowany wyłącznie przy bezwzględnych wskazaniach, z zachowaniem szczególnej ostrożności, zwłaszcza u pacjentów z aktywnymi zakażeniami wirusowymi (np. półpasiec, Herpes), przewlekłym zapaleniem wątroby z HBsAg+, zakażeniami grzybiczymi, bakteryjnymi, gruźlicą (tylko w skojarzeniu z lekami przeciwgruźliczymi), a także u osób z chorobami wrzodowymi, ciężką osteoporozą, nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą, jaskrą czy schorzeniami rogówki. Szczególną uwagę należy zwrócić na ryzyko perforacji jelit w przebiegu ciężkich wrzodziejących zapaleń jelita grubego, zapalenia uchyłków oraz po operacjach jelit, gdzie objawy zapalenia otrzewnej mogą być maskowane przez glikokortykosteroidy. W trakcie terapii zgłaszano przypadki rozedmy pęcherzykowej jelit, wymagającej diagnostyki obrazowej (np. TK) i intensywnego leczenia. U pacjentów z cukrzycą może wystąpić zwiększone zapotrzebowanie na insulinę lub leki przeciwcukrzycowe, a u osób z nadciśnieniem tętniczym konieczna jest regularna kontrola ciśnienia krwi.
brak laktazy, centralna chorioretinopatia surowicza, choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy, cukrzyca, echokardiogram, glikokortykosteroid, gruźlica, guz chromochłonny nadnerczy, HBsAg, jaskra, kardiomiopatia przerostowa, kreatynina, lek przeciwgruźliczy, martwicze zapalenie jelit, metyloprednizolon, miastenia, nadciśnienie tętnicze, nieostre widzenie, nietolerancja galaktozy, niewydolność kory nadnerczy, niewydolność serca, nowotwór układu krwiotwórczego, ospa wietrzna, osteoporoza, owrzodzenie rogówki, perforacja jelit, poliomyelitis, półpasiec, przewlekłe czynne zapalenie wątroby, robak obły, rozedma pęcherzykowa jelit, sepsa, tomografia komputerowa, twardzina układowa, twardzinowy przełom nerkowy, wirus herpes, wirus opryszczki, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaćma, zakażenie grzybicze, zakażenie oportunistyczne, zapalenie otrzewnej, zapalenie rogówki, zapalenie uchyłków jelita, zarażenie pasożytnicze, zespół rozpadu guza, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Ischemia mięśnia sercowego – Diagnostyka i diagnoza
Ischemia mięśnia sercowego definiowana jest jako zmniejszony przepływ krwi w tętnicach wieńcowych, prowadzący do niedotlenienia mięśnia sercowego. Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, w tym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz szeregu badań dodatkowych. Elektrokardiogram (EKG) jest podstawowym narzędziem diagnostycznym, gdzie charakterystyczne zmiany to m.in. obniżenie odcinka ST o ≥0,5 mm w punkcie J w 2 sąsiadujących odprowadzeniach, obniżenie ST o 2 mm w 3 odprowadzeniach (związane z wysokim ryzykiem NSTEMI i 35% śmiertelnością 30-dniową) oraz inwersja załamka T ≥1 mm w 2 ciągłych odprowadzeniach z dominującymi załamkami R. Troponiny sercowe (T lub I) pozostają złotym standardem biomarkerowym, z prawie 100% swoistością, gdzie wzrost i/lub spadek wartości powyżej 99. percentyla w połączeniu z objawami klinicznymi i zmianami EKG potwierdza rozpoznanie zawału mięśnia sercowego. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. zespół Takotsubo, zapalenie mięśnia sercowego, zator płucny oraz rozwarstwienie aorty.
angiografia wieńcowa, angioplastyka, badanie fizykalne, choroba wieńcowa, ciche niedokrwienie mięśnia sercowego, echokardiogram, elektrokardiogram, hipercholesterolemia, holter EKG, inwersja załamka T, kardiomiopatia niedokrwienna, koronarografia, miażdżyca tętnic wieńcowych, nadciśnienie tętnicze, niedokrwienie mięśnia sercowego, obniżenie odcinka ST, peptyd natriuretyczny typu B, PET, pomostowanie tętnic wieńcowych, próba wysiłkowa, rewaskularyzacja, rezonans magnetyczny serca, rozwarstwienie aorty, SPECT, tętnica wieńcowa, tomografia komputerowa serca, troponina sercowa, wolne kwasy tłuszczowe, zapalenie mięśnia sercowego, zator płucny, zawał serca, zespół takotsubo - Leksykon chorób i schorzeń
Wada kanału przedsionkowo-komorowego – Diagnostyka i diagnoza
Wada kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) to wrodzona wada serca charakteryzująca się ubytkami w przegrodach międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowościami zastawek przedsionkowo-komorowych. Diagnostyka może być prowadzona prenatalnie, głównie za pomocą echokardiografii płodowej i rutynowego USG w projekcji czterojamowej serca, a także badań genetycznych ze względu na częste współistnienie z zespołem Downa (około 50% przypadków). Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym (szmer serca, objawy niewydolności serca, sinica), pulsoksymetrii, EKG (odchylenie osi elektrycznej, blok przedsionkowo-komorowy, przerost komór), echokardiografii dwuwymiarowej z Dopplerem, RTG klatki piersiowej oraz w wybranych przypadkach na cewnikowaniu serca i rezonansie magnetycznym (Cardiac MRI). W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić izolowane ubytki przegrody oraz inne złożone wady serca.
badanie ultrasonograficzne prenatalne, blok przedsionkowo-komorowy, cewnikowanie serca, częściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, echokardiografia płodowa, echokardiogram, elektrokardiogram, kanał przedsionkowo-komorowy, kardiolog dziecięcy, kardiologia dziecięca, kolorowy doppler, krążenie płucne, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki, niewydolność serca, niezrównoważona wada kanału przedsionkowo-komorowego, ostium primum, przejściowa wada kanału przedsionkowo-komorowego, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, szmer serca, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zabieg kardiochirurgiczny, zaburzenia rytmu serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół Downa - Leksykon chorób i schorzeń
Wklęsłe żebro – Epidemiologia
Wklęsłe żebro (Pectus excavatum) jest najczęstszą wrodzoną deformacją klatki piersiowej, stanowiącą 90-95% wszystkich deformacji tego obszaru, z częstością występowania szacowaną na 1:300-1000 żywych urodzeń, choć dane radiologiczne sugerują nawet do 5% w populacji. Deformacja charakteryzuje się zapadnięciem mostka i przylegających chrząstek żebrowych, co prowadzi do charakterystycznego kształtu lejka. Występuje z przewagą u mężczyzn (stosunek 3:1 do 5:1), choć u kobiet deformacja może być niedodiagnozowana z powodu tkanki piersiowej. W około 35-40% przypadków stwierdza się dodatni wywiad rodzinny, co wskazuje na autosomalny recesywny mechanizm genetyczny, choć konkretny gen nie został jeszcze zidentyfikowany. Wklęsłe żebro może występować izolowanie lub w przebiegu zespołów genetycznych, takich jak zespół Marfana, Noonana czy Ehlersa-Danlosa, a u 20% pacjentów obserwuje się współistniejącą skoliozę (do 21%).
chrząstka żebrowa, duszność, dystrofia miotoniczna, echokardiogram, homocystynuria, klatka piersiowa kurza, korekcja chirurgiczna, neurofibromatoza typu I, objętość wyrzutowa, ocena kardiologiczna, osteogenesis imperfecta, pectus carinatum, pectus excavatum, płodowy zespół alkoholowy, pojemność minutowa serca, rezerwa płucna, rezonans magnetyczny, skolioza, test funkcji płuc, tomografia komputerowa, VO2 max, wklęsłe żebro, wrodzona choroba serca, wrodzona deformacja ściany klatki piersiowej, wskaźnik Hallera, zapadnięcie mostka, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół Polanda - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół ostrej niewydolności oddechowej – Diagnostyka i diagnoza
Zespół ostrej niewydolności oddechowej (ARDS) definiowany jest według kryteriów berlińskich (2012) jako ostry początek objawów w ciągu 1 tygodnia od czynnika wywołującego, obustronne nacieki w badaniach obrazowych (RTG lub TK), niewydolność oddechowa niezwiązana z niewydolnością serca lub przewodnieniem oraz hipoksemia z wskaźnikiem PaO2/FiO2 ≤ 300 mmHg przy PEEP ≥ 5 cm H2O. Stopień ciężkości ARDS klasyfikuje się na łagodny (PaO2/FiO2 200–300 mmHg), umiarkowany (100–200 mmHg) i ciężki (≤ 100 mmHg). W diagnostyce różnicowej kluczowe jest wykluczenie kardiogennego obrzęku płuc, m.in. za pomocą echokardiografii, EKG oraz oznaczenia BNP (< 100 pg/ml sugeruje ARDS). Nowa globalna definicja z 2021 roku dopuszcza stosowanie SpO2/FiO2 ≤ 315 jako alternatywy dla PaO2/FiO2 oraz uwzględnia pacjentów niewentylowanych mechanicznie, co jest istotne w warunkach ograniczonych zasobów.
algorytm uczenia maszynowego, angiopoetyna-2, badanie gazometryczne, biomarker ARDS, bronchoskopia, cytokina zapalna, definicja berlińska, dodatnie ciśnienie końcowo-wydechowe, echokardiogram, elektrokardiogram, hipoksemia, kardiogenny obrzęk płuc, krwioplucie, krwotok pęcherzykowy, naciek płucny, niewydolność oddechowa, peptyd natriuretyczny typu B, przewlekła choroba płuc, radiogram klatki piersiowej, tomografia komputerowa, ultrasonografia płuc, wskaźnik PaO2/FiO2, zapalenie płuc, zespół ostrej niewydolności oddechowej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawek serca – Diagnostyka i diagnoza
Choroba zastawek serca charakteryzuje się dysfunkcją jednej lub więcej z czterech zastawek serca, co prowadzi do zaburzeń hemodynamicznych. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym z oceną szmerów sercowych oraz szeregu badań obrazowych i funkcjonalnych. Echokardiografia, w tym TTE, TEE, echokardiografia 3D oraz wysiłkowa, stanowi podstawę diagnostyki, umożliwiając ocenę gradientu ciśnień, pola powierzchni zastawki (np. poniżej 1 cm² wskazuje na ciężkie zwężenie), prędkości przepływu (powyżej 4 m/s sugeruje ciężkie zwężenie) oraz stopnia niedomykalności (skala 0-4). Dodatkowo, EKG, RTG klatki piersiowej, próba wysiłkowa, MRI i CT serca dostarczają uzupełniających informacji o strukturze, funkcji serca i obecności powikłań. Cewnikowanie serca jest zarezerwowane dla przypadków niejednoznacznych lub przed interwencją chirurgiczną.
badanie echokardiograficzne przezprzełykowe, cewnikowanie serca, choroba zastawek serca, duszność, echokardiografia 3D, echokardiografia wysiłkowa, echokardiogram, gradient ciśnień, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiochirurg, kardiolog interwencyjny, migotanie przedsionków, niedomykalność zastawki, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, pole powierzchni zastawki, próba wysiłkowa, przerost lewej komory, rezonans magnetyczny serca, stenoza zastawki, szmer sercowy, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa serca, zastój w krążeniu płucnym, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a) jest najczęstszym zespołem mikrodelecji, występującym u około 1 na 2000-4000 żywych urodzeń, charakteryzującym się szerokim spektrum wad rozwojowych, w tym wadami serca (około 76% pacjentów), hipokalcemią z powodu niedorozwoju przytarczyc oraz niedoborem odporności wynikającym z dysfunkcji grasicy. Diagnostyka powinna obejmować echokardiografię, ocenę immunologiczną (limfocyty T i B), pomiary stężenia wapnia, magnezu, parathormonu i funkcji tarczycy. Leczenie jest objawowe i wielodyscyplinarne, obejmujące korekcję wad serca, suplementację wapnia i witaminy D, unikanie szczepionek żywych u pacjentów z ciężkim niedoborem odporności oraz w rzadkich przypadkach przeszczep grasicy (Rethymic). Wsparcie rozwojowe i edukacyjne jest niezbędne, z uwzględnieniem terapii mowy, fizjoterapii, terapii zajęciowej oraz indywidualnych programów edukacyjnych.
ADHD, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, delecja 22q11, dysfagia, echokardiogram, endokrynolog, fizjoterapia, gastrostomia, hipokalcemia, immunolog, kardiolog, limfocyt T, logopedia, neurolog, niedobór odporności, niedorozwój przytarczyc, otolaryngolog, parathormon, podejście wielodyscyplinarne, przeszczep grasicy, psychiatra, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep podniebienia, schizofrenia, terapia hormonalna zastępcza, terapia zajęciowa, trudność z karmieniem, wada serca, zabieg kardiochirurgiczny, zaburzenie lękowe, zaburzenie motoryki przewodu pokarmowego, zaburzenie nastroju, zaburzenie snu, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół mikrodelecji, zgłębnik nosowo-żołądkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka szpikowa – Diagnostyka i diagnoza
Ostra białaczka szpikowa (AML) to agresywna choroba hematologiczna charakteryzująca się niekontrolowanym namnażaniem blastów szpikowych. Diagnostyka AML opiera się na ocenie klinicznej, morfologii krwi obwodowej (obecność blastów, niedokrwistość, małopłytkowość), badaniu szpiku kostnego (aspiracja i biopsja) z potwierdzeniem ≥20% blastów lub ≥10% w przypadku specyficznych aberracji genetycznych (np. t(8;21), inv(16), t(15;17)). Diagnostyka uzupełniona jest badaniami cytochemicznymi (barwienia na mieloperoksydazę, Sudan Black, nieswoistą esterazę), immunofenotypowaniem cytometrycznym oraz analizą cytogenetyczną (kariotyp, FISH) i molekularną (PCR, RT-PCR, NGS). Kluczowe mutacje genowe to m.in. NPM1, FLT3, CEBPA, RUNX1, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Klasyfikacja WHO (WHO-HAEM5, 2022) oraz Międzynarodowa Klasyfikacja Konsensualna (ICC) uwzględniają cechy morfologiczne i genetyczne, co umożliwia precyzyjną stratifikację pacjentów.
aberracje chromosomowe, analiza kariotypu, anemia, aspiracja szpiku, badanie cytogenetyczne, białaczka OUN, biopsja szpiku, blasty, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, echokardiogram, FISH, immunofenotypowanie, klasyfikacja WHO, komórki blastyczne, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi, mutacje genowe, objawy białaczki, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka promielocytowa, ostra białaczka szpikowa, pałeczki Auera, PCR, płyn mózgowo-rdzeniowy, powiększenie węzłów chłonnych, punkcja lędźwiowa, remisja, rezonans magnetyczny, RT-PCR, sekwencjonowanie NGS, tomografia komputerowa, trombocytopenia, układ krzepnięcia - Leksykon chorób i schorzeń
Arytmia serca – Diagnostyka i diagnoza
Arytmie serca charakteryzują się nieprawidłowym rytmem serca, manifestującym się jako tachykardia, bradykardia lub nieregularne bicie. Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, uwzględniającego objawy takie jak kołatanie serca, zawroty głowy czy omdlenia, oraz czynniki ryzyka i choroby współistniejące. Podstawowe badania obejmują standardowe EKG, które rejestruje elektryczną aktywność serca, oraz długotrwałe monitorowanie Holterem (24-48 godzin) i rejestratorem zdarzeń (7-30 dni), umożliwiające wykrycie sporadycznych arytmii. Wskazane jest także zastosowanie wszczepialnego rejestratora pętlowego, monitorującego rytm do 3 lat, szczególnie u pacjentów po udarze mózgu o nieznanej etiologii. Echokardiografia (ECHO) pozwala ocenić strukturę i funkcję serca, identyfikując potencjalne przyczyny arytmii, takie jak wady zastawkowe czy zaburzenia kurczliwości mięśnia sercowego.
ablacja, arytmia serca, badanie elektrofizjologiczne, badanie genetyczne, echokardiogram, elektrofizjolog, elektrokardiogram, holter EKG, kołatanie serca, kurczliwość mięśnia sercowego, migotanie przedsionków, nadczynność tarczycy, niewydolność serca, próba wysiłkowa, rejestrator zdarzeń, rezonans magnetyczny serca, skrzeplina, test pochyleniowy, udar mózgu, układ przewodzący serca, wada zastawkowa, wszczepialny rejestrator pętlowy, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie przewodzenia, zespół Brugadów, zespół długiego QT - Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie płucne – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Nadciśnienie płucne (PH) definiuje się jako średnie ciśnienie w tętnicy płucnej ≥25 mmHg, będące wynikiem zwężenia, zablokowania lub uszkodzenia naczyń płucnych, co prowadzi do zwiększonego oporu naczyniowego i przeciążenia prawej komory serca. Klinicznie manifestuje się stopniowo narastającą dusznością wysiłkową, zmęczeniem, omdleniami, objawami prawostronnej niewydolności serca (obrzęki, wodobrzusze, poszerzenie żył szyjnych) oraz zaburzeniami rytmu serca. Diagnostyka i monitorowanie obejmują ocenę hemodynamiczną, saturacji tlenem, bilansu płynów oraz objawów niewydolności serca. Wczesne rozpoznanie i wielodyscyplinarne podejście terapeutyczne są kluczowe dla poprawy rokowania i jakości życia pacjentów.
6-minutowy test marszu, antagonista receptora endoteliny, bloker kanału wapniowego, ciśnienie w tętnicy płucnej, digoksyna, diuretyk, duszność wysiłkowa, dysfagia, echokardiogram, inhibitor fosfodiesterazy typu 5, kołatanie serca, lek przeciwzakrzepowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, obrzęk obwodowy, omdlenie, opór naczyniowy, powiększenie wątroby, prawokomorowa niewydolność serca, prostacyklina, przeszczep płuc, przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne, rehabilitacja pulmonologiczna, saturacja tlenu, septostomia przedsionkowa, sinica, terapia tlenowa, tętnica płucna, tętnicze nadciśnienie płucne, tlenoterapia, trzepotanie przedsionków, uszkodzenie naczyń krwionośnych, wodobrzusze - Leksykon chorób i schorzeń
Pniowiec tętniczy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Pniowiec tętniczy (truncus arteriosus) to rzadka wrodzona wada serca charakteryzująca się brakiem rozdzielenia aorty i tętnicy płucnej, skutkująca obecnością pojedynczego pnia tętniczego z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD). Nieleczony prowadzi do niewydolności serca w ciągu pierwszych 7 dni życia, manifestując się sinicą, objawami niewydolności serca i nadciśnienia płucnego. Przedoperacyjne leczenie farmakologiczne obejmuje digoksynę (monitorowanie tętna koniuszkowego, przerwanie podania przy tętni <90-110 u/min u niemowląt), diuretyki, inhibitory ACE oraz dożylne podawanie prostaglandyny w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego. Wsparcie żywieniowe obejmuje wysokoenergetyczne mieszanki mleczne, karmienie sondą donosową lub żywienie pozajelitowe, z koniecznością ścisłej kontroli bilansu płynów i poziomu potasu (istotne ze względu na ryzyko toksyczności digoksyny).
arytmia, cewnikowanie serca, digoksyna, diuretyk, drenaż klatki piersiowej, echokardiogram, elektrokardiogram, hipokaliemia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor ACE, intensywna terapia kardiologiczna, lek inotropowy, lek przeciwarytmiczny, monitor Holtera, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, pniowiec tętniczy, profilaktyka antybiotykowa, przerwanie łuku aorty, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, sinica, toksyczność digoksyny, ubytek przegrody międzykomorowej, wentylacja mechaniczna, wrodzona wada serca, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczne schorzenie charakteryzujące się powstawaniem łagodnych guzów hamartoma w wielu narządach, w tym mózgu, sercu, nerkach, skórze, płucach i oczach. Objawy są heterogenne i obejmują m.in. padaczkę, zaburzenia poznawcze oraz zmiany skórne. Diagnostyka i leczenie wymagają wielodyscyplinarnego podejścia z udziałem neurologów, nefrologów, dermatologów, kardiologów, pulmonologów, okulistów, genetyków oraz specjalistów rehabilitacji i pielęgniarstwa. Kluczowe jest regularne monitorowanie, obejmujące badania obrazowe (MRI mózgu, CT płuc, USG nerek, ECHO serca), badania okulistyczne i genetyczne, wykonywane co 1-3 lata w zależności od wieku i nasilenia objawów. Terapia obejmuje inhibitory mTOR (ewerolimus, sirolimus) stosowane m.in. w leczeniu gwiaździaków podwyściółkowych olbrzymiokomórkowych (SEGA) i naczyniakomięśniaków nerek, leki przeciwpadaczkowe (np. wigabatryna), leki przeciwnadciśnieniowe oraz miejscowe inhibitory mTOR na zmiany skórne. Wskazane są także interwencje chirurgiczne i niefarmakologiczne, takie jak terapia zajęciowa, fizyczna, logopedyczna, dieta ketogeniczna (proporcje tłuszczów do białek i węglowodanów 2:1 do 4:1) oraz stymulacje nerwu błędnego (VNS), neuronalna reagująca (RNS) i głęboka stymulacja mózgu (DBS).
centrum doskonałości, dermatolog, dieta ketogeniczna, echokardiogram, elektrokardiogram, embolizacja tętnicza, ewerolimus, genetyk, głęboka stymulacja mózgu, gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, inhibitor ACE, inhibitor mTOR, kardiolog, koordynator opieki, laserowa terapia termiczna śródmiąższowa, lek przeciwnadciśnieniowy, lek przeciwpadaczkowy, naczyniakomięśniak nerki, naczyniakowłókniak, nefrolog, neurochirurg, neurolog dziecięcy, neuropsycholog, okulista, padaczka, podejście wielodyscyplinarne, pulmonolog, radiolog, rezonans magnetyczny, sirolimus, stymulacja nerwu błędnego, terapeuta zajęciowy, terapia laserowa, tomografia komputerowa, trudność w uczeniu się, ultrasonografia nerek, wigabatryna, wodogłowie, zaburzenie interakcji społecznej, zaburzenie mowy i języka, zaburzenie poznawcze, zespół wielodyscyplinarny, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Leczenie
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) stanowi 10-15% wrodzonych wad serca i wymaga indywidualnej oceny pod kątem wielkości ubytku, wieku pacjenta, objawów klinicznych oraz znaczenia hemodynamicznego (Qp:Qs >1,5). Małe ubytki typu secundum często zamykają się samoistnie (do 80% w pierwszych 18 miesiącach życia), natomiast ubytki utrzymujące się po 3. roku życia zwykle wymagają interwencji. Wskazania do zamknięcia obejmują powiększenie prawego przedsionka i komory, objawy kliniczne, przebyty incydent zatorowy oraz desaturację tlenem. Preferowaną metodą leczenia ASD typu secundum jest przezskórne zamknięcie za pomocą okludera Amplatzer, które cechuje się mniejszą inwazyjnością, krótszym pobytem szpitalnym (około 24 godziny), niższym ryzykiem powikłań (7,2% vs. 24% w chirurgii) oraz szybszym powrotem do aktywności. Metoda ta jest ograniczona do ubytków <36 mm z odpowiednimi brzegami (>5 mm) i bez współistniejących wad serca.
antagonista receptora endoteliny, ASD typu primum, ASD typu secundum, ASD typu sinus venosus, ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, echokardiogram, embolizacja urządzenia, incydent zatorowy, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor fosfodiesterazy 5, krążenie pozaustrojowe, lek moczopędny, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, okluder Amplatzer, opór naczyń płucnych, parametr hemodynamiczny, powiększenie prawego przedsionka, przeciek lewo-prawy, przezskórne zamknięcie ASD, stosunek przepływu płucnego do systemowego, strategia treat and repair, trzepotanie przedsionków, urządzenie okluzyjne, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Toczeń – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka tocznia rumieniowatego układowego (SLE) wymaga wieloaspektowego podejścia, łączącego ocenę kliniczną, badania laboratoryjne oraz obrazowe. Podstawą rozpoznania są kryteria EULAR/ACR z 2019 roku, które wymagają obecności przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) w mianie ≥1:80 na komórkach HEp-2 oraz spełnienia co najmniej jednego z 22 ważonych kryteriów klinicznych i immunologicznych. Charakterystyczne objawy kliniczne obejmują rumień w kształcie motyla, zmiany skórne nasilające się po ekspozycji na światło, bóle i zapalenie stawów, objawy ogólnoustrojowe (gorączka, zmęczenie, utrata masy ciała), owrzodzenia błon śluzowych oraz zaburzenia hematologiczne (niedokrwistość, leukopenia, małopłytkowość). Diagnostyka laboratoryjna obejmuje m.in. oznaczenie ANA (95-98% pacjentów z aktywnym SLE), przeciwciał anty-dsDNA (30-75%, korelujące z aktywnością choroby), anty-Sm (wysoka swoistość), anty-Ro/SSA, anty-La/SSB, anty-U1RNP oraz przeciwciał antyfosfolipidowych (do 60%). Dodatkowo ocenia się morfologię krwi, poziomy dopełniacza (C3, C4, CH50), OB, CRP, funkcję nerek (kreatynina, badania moczu) oraz wykonuje badania obrazowe (CT, MRI, RTG, echokardiogram) i biopsje (nerki, skóry) w celu oceny zajęcia narządów.
Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne, białko C-reaktywne, białkomocz, biopsja nerki, echokardiogram, krwinkomocz, mieszana choroba tkanki łącznej, morfologia krwi, niedokrwistość, owrzodzenia błony śluzowej, przeciwciała anty-dsDNA, przeciwciała anty-Ro/SSA, przeciwciała anty-Sm, przeciwciała antyfosfolipidowe, przeciwciała przeciwjądrowe, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, toczeń polekowy, toczeń rumieniowaty krążkowy, toczeń rumieniowaty układowy, toczeń skórny, toczniowe zapalenie nerek, tomografia komputerowa, twardzina układowa, układ dopełniacza, wałeczki komórkowe, zapalenie naczyń, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie stawów, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Progeria – Leczenie
Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się przyspieszonym starzeniem i śmiertelnością w średnim wieku około 14,5 lat, głównie z powodu powikłań sercowo-naczyniowych. Przełomem w terapii było zatwierdzenie w 2020 roku przez FDA lonafarnibu (Zokinvy) – doustnego inhibitora transferazy farnezylu (FTI), który hamuje akumulację toksycznego białka progerinowego. Badania kliniczne na 62 pacjentach wykazały, że lonafarnib zmniejsza śmiertelność o 60-72% i wydłuża średni czas przeżycia o 2,5 roku (maksymalny okres obserwacji 11 lat), jednocześnie poprawiając przyrost masy ciała, słuch, strukturę kostną oraz elastyczność naczyń. Lek jest wskazany u pacjentów powyżej 1 roku życia i został zatwierdzony również przez EMA (2022) oraz japońskie Ministerstwo Zdrowia (2024). W terapii wspomagającej stosuje się także aspirynę, statyny, leki przeciwzakrzepowe oraz hormony wzrostu, a trwają badania nad terapiami kombinowanymi, m.in. z everolimusem, który aktywuje autofagię i wspomaga usuwanie progerinu.
angioplastyka, autofagia, echokardiogram, edycja genomu, edycja genów CRISPR, elektrokardiogram, everolimus, hormon wzrostu, indukowana pluripotencjalna komórka macierzysta, laminopatia progeroidalna, lek przeciwzakrzepowy, lipodystrofia, małocząsteczkowy inhibitor, mezenchymalna komórka macierzysta, monitorowanie kardiologiczne, naczynie krwionośne, oligonukleotyd antysensowy, powikłanie sercowo-naczyniowe, progeria, przykurcz stawu, splicing pre-mRNA, stenoza aortalna, sztywność stawu, terapia kombinowana, terapia RNA, udar mózgu, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki mitralnej – Objawy
Choroba zastawki mitralnej obejmuje różnorodne patologie wpływające na funkcję zastawki mitralnej, takie jak niedomykalność (regurgitacja), zwężenie (stenoza) oraz wypadanie płatka (prolaps). Przebieg kliniczny jest zróżnicowany, od bezobjawowego do zaawansowanego z objawami niewydolności serca, dusznością, kołataniem serca i obrzękami. Progresja choroby zależy od czynników ryzyka, takich jak wiek powyżej 50 lat, płeć męska, nadciśnienie tętnicze, BMI oraz zmiany strukturalne zastawki i powiększenie lewego przedsionka i komory. Niedomykalność klasyfikuje się w stadia A-D, gdzie stadium D charakteryzuje się ciężką niedomykalnością z objawami duszności w spoczynku, zmęczenia i dysfunkcji lewej komory. Ostra niedomykalność stanowi stan zagrożenia życia wymagający pilnej interwencji.
arytmia, choroba zastawki mitralnej, duszność, duszność wysiłkowa, dysfunkcja lewej komory, dyspnea, echokardiogram, funkcja lewej komory, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kołatanie serca, krwioplucie, lewa komora serca, lewy przedsionek, mięsień sercowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, powiększenie serca, prolaps zastawki, regurgitacja, stenoza, szmer sercowy, wskaźnik masy ciała, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zastawka mitralna, zwężenie zastawki mitralnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół ehlersa-danlosa – Epidemiologia
Zespół Ehlersa-Danlosa (ZED) to heterogenna grupa genetycznych zaburzeń tkanki łącznej charakteryzująca się nadmierną ruchomością stawów, rozciągliwością skóry i kruchością tkanek. Częstość występowania ZED jest trudna do precyzyjnego określenia ze względu na zróżnicowanie kliniczne i niedodiagnozowanie, jednak nowsze badania wskazują na wyższą niż dotychczas szacowano częstość, sięgającą około 1 na 3100 osób. Hipermobilny ZED (hZED) stanowi 80-90% przypadków, z częstością 1:3100 do 1:20 000, klasyczny ZED (kZED) występuje rzadziej (1:20 000–1:40 000), a naczyniowy ZED (nZED) jest najrzadszy (1:50 000–1:200 000) i wiąże się z poważnymi powikłaniami naczyniowymi oraz skróconą długością życia. Występuje przewaga kobiet (70%) w populacji zdiagnozowanych, a choroba dotyka wszystkie rasy, choć niektóre podtypy, jak dermatosparaksja, są częstsze w określonych grupach etnicznych (np. 1:248 u Żydów aszkenazyjskich). Diagnostyka jest opóźniona średnio o 10 lat od pojawienia się objawów, co podkreśla potrzebę wczesnego rozpoznania i multidyscyplinarnego podejścia do opieki.
angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, badanie gęstości kości, dwuenergetyczna absorpcjometria rentgenowska, echokardiogram, hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa, klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa, kruchość naczyń krwionośnych, kruchość tkanek, naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa, nadmierna ruchomość stawów, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, pęknięcie macicy, podejście multidyscyplinarne, poradnictwo genetyczne, powikłanie naczyniowe, powikłanie oczne, powikłanie sercowo-naczyniowe, rozciągliwość skóry, skolioza, tomografia komputerowa, ultrasonografia, zaburzenie tkanki łącznej, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół hipermobilności stawów - Leksykon chorób i schorzeń
Niedomykalność zastawki mitralnej – Epidemiologia
Niedomykalność zastawki mitralnej (MR) jest jedną z najczęstszych wad zastawkowych serca, dotykającą około 10% populacji, z umiarkowaną do ciężką postacią u około 2% dorosłych, szczególnie u osób powyżej 75. roku życia (częstość do 10-13%). W krajach rozwiniętych główną przyczyną pierwotnej MR jest wypadanie płatka zastawki mitralnej (MVP) związane ze zwyrodnieniem śluzakowatym, natomiast w krajach rozwijających się dominuje etiologia reumatyczna. Epidemiologia wykazuje różnice rasowe i etniczne, z wyższą częstością MVP u rasy białej, ale większą śmiertelnością u osób rasy czarnej. W populacji z niewydolnością serca umiarkowana do ciężkiej wtórna MR występuje u 36% pacjentów z HFrEF, 28% z HFmrEF i 20% z HFpEF, wiążąc się z gorszym rokowaniem i zwiększoną śmiertelnością (wzrost o 76% w ciężkiej postaci). Mimo wysokiej częstości, MR jest często niedodiagnozowana i niedostatecznie leczona, z 74% pacjentów kwalifikujących się do operacji pierwotnej MR niekierowanych na zabieg.
choroba reumatyczna serca, choroba zastawkowa serca, długotrwały COVID, dysfunkcja nerek, dyslipidemia, echokardiografia dopplerowska, echokardiogram, leczenie farmakologiczne, lewy przedsionek, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, objętość lewej komory, obniżona frakcja wyrzutowa, obrazowanie serca, pierwotna niedomykalność mitralna, rezonans magnetyczny serca, SARS-CoV-2, wada zastawkowa serca, wtórna niedomykalność mitralna, wypadanie płatka zastawki mitralnej, wypadanie zastawki mitralnej, zachowana frakcja wyrzutowa, zawał mięśnia sercowego, zwężenie zastawki aortalnej, zwężenie zastawki mitralnej, zwyrodnienie śluzakowate zastawki - Leksykon chorób i schorzeń
Wczesne skurcze komorowe – Objawy
Wczesne skurcze komorowe (PVCs) to dodatkowe pobudzenia pochodzące z komór serca, które zakłócają fizjologiczny rytm zatokowy. Objawy mogą obejmować kołatanie serca, uczucie pominiętego uderzenia, wzmożoną świadomość bicia serca, a także zawroty głowy, duszność czy ból w klatce piersiowej. Częstość PVCs oraz obecność chorób serca wpływają na nasilenie symptomów. Obciążenie PVCs powyżej 10-20% wszystkich uderzeń serca w ciągu doby (co odpowiada około 10 000-20 000 dodatkowych uderzeń) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju kardiomiopatii indukowanej PVCs oraz poważniejszych arytmii, takich jak częstoskurcz komorowy czy migotanie komór. Diagnostyka opiera się na EKG, monitorowaniu Holterowskim, echokardiografii oraz badaniach laboratoryjnych, a ocena obciążenia PVCs jest kluczowa dla decyzji terapeutycznych.
ablacja cewnikowa, bigeminia, ból w klatce piersiowej, choroba wieńcowa, częstoskurcz komorowy, duszność, echokardiogram, elektrokardiogram, kardiomiopatia, kołatanie serca, mięsień sercowy, migotanie komór, monitorowanie EKG, monitorowanie holterowskie, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, omdlenie, próba wysiłkowa, technika relaksacyjna, trigeminia, wczesny skurcz komorowy, węzeł zatokowo-przedsionkowy, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie elektryczne serca, zaburzenie rytmu serca, zawał serca, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Tachykardia nadkomorowa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Tachykardia nadkomorowa (SVT) to grupa arytmii charakteryzujących się częstotliwością rytmu serca powyżej 100 uderzeń na minutę, często w zakresie 150-250/min u dorosłych i 180-220/min u dzieci, z wąskimi zespołami QRS (<120 ms). Mechanizmy patofizjologiczne obejmują re-entry oraz automatyzm dodatkowych ognisk pobudzenia w przedsionkach lub węźle przedsionkowo-komorowym. SVT manifestuje się napadowo, z objawami od kołatania serca, duszności, bólu w klatce piersiowej, po omdlenia i objawy niewydolności serca przy długotrwałych epizodach (>24h). Diagnostyka opiera się na EKG, Holterze, badaniu elektrofizjologicznym i echokardiografii, a w EKG typowe są regularne, szybkie rytmy z wąskimi zespołami QRS i nagłym początkiem oraz zakończeniem tachykardii.
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, ablacja przezskórna, adenozyna, badanie elektrofizjologiczne, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, choroba niedokrwienna serca, częstoskurcz przedsionkowy, echokardiogram, elektrokardiogram, hipotensja, holter EKG, kardiowersja elektryczna, kołatanie serca, krioablacja, manewr Valsalvy, manewr wagalny, masaż zatoki szyjnej, mechanizm nawrotny, migotanie przedsionków, niewydolność serca, omdlenie, perfuzja tkanek, tachykardia nadkomorowa, trzepotanie przedsionków, węzeł zatokowo-przedsionkowy, wrodzona wada serca, zawroty głowy, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a - Leksykon chorób i schorzeń
Progeria – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda, HGPS) to rzadka, nie dziedziczna choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie LMNA, prowadząca do produkcji nieprawidłowego białka progeryny, co destabilizuje jądro komórkowe i wywołuje przyspieszone starzenie u dzieci. Choroba manifestuje się w pierwszym roku życia, a średnia długość życia wynosi około 13 lat, z główną przyczyną zgonów w postaci powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak zawały serca i udary mózgu. Diagnostyka opiera się na testach genetycznych potwierdzających mutację LMNA, a opieka kliniczna wymaga wielospecjalistycznego podejścia, w tym corocznych badań kardiologicznych (ciśnienie krwi, cholesterol, EKG, echokardiogram), okulistycznych, laryngologicznych i stomatologicznych. W leczeniu stosuje się lonafarnib (Zokinvy) u dzieci powyżej 12 miesięcy i o powierzchni ciała ≥0,39 m², który zmniejsza produkcję progeryny i ryzyko śmiertelności, choć nie jest to lek leczniczy. Dodatkowo stosuje się aspirynę, leki obniżające ciśnienie i cholesterol oraz hormon wzrostu u wybranych pacjentów.
białko Ang2, choroba serca, drogi oddechowe, echokardiografia, echokardiogram, elektrokardiogram, fizjoterapia, gen LMNA, hydroterapia, laminopatia, lonafarnib, mikrognatia, próchnica, progeryna, przemijający atak niedokrwienny, stłoczenie zębów, terapia zajęciowa, udar mózgu, zaburzenia przyrostu masy ciała, zawał serca, zespół Hutchinsona-Gilforda, znieczulenie miejscowe, znieczulenie ogólne, znieczulenie podpajęczynówkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół trisomii x – Diagnostyka i diagnoza
Zespół trisomii X (47,XXX) to zaburzenie chromosomowe występujące u około 1 na 1000 urodzeń żeńskich, charakteryzujące się obecnością dodatkowego chromosomu X w każdej komórce. Diagnostyka prenatalna opiera się na NIPT (dostępne od 9. tygodnia ciąży), amniocentezie oraz biopsji kosmówki, które pozwalają na wykrycie dodatkowego chromosomu X. Pozytywny wynik NIPT wymaga potwierdzenia testami genetycznymi po urodzeniu, gdyż może wskazywać na obecność trisomii u matki lub płodu. Diagnostyka postnatalna opiera się na badaniu kariotypu (czułość 100%, swoistość 99,99%), mikromacierzy chromosomalnej oraz FISH, z uwzględnieniem możliwości mozaikowości 46,XX/47,XXX, która może wpływać na fenotyp i wymagać bardziej zaawansowanych metod diagnostycznych. Objawy kliniczne są zróżnicowane i obejmują opóźnienia rozwojowe, hipotonię, wysoki wzrost, cechy dysmorficzne oraz przedwczesną niewydolność jajników, jednak większość pacjentek pozostaje bezobjawowa lub z łagodnymi symptomami, co utrudnia diagnozę.
Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologów, amniocenteza, badanie kariotypu, badanie neuropsychologiczne, badanie prenatalne, badanie przesiewowe, biopsja kosmówki, diagnostyka genetyczna, dysplazja włóknista, echokardiogram, EEG, elektrokardiogram, FISH, fizjoterapia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, forma mozaikowa, hiperteloryzm, hipotonia, kariotyp płodu, kariotypowanie, klinodaktylia, mikromacierz chromosomalna, nieinwazyjne badanie prenatalne, niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowość chromosomowa, NIPT, opóźnienie rozwojowe, opóźnienie rozwoju mowy, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, przedwczesna niewydolność jajników, rozszczep podniebienia, terapia mowy, terapia zajęciowa, test genetyczny, trisomia 21, USG nerek, wynik fałszywie dodatni, wynik fałszywie ujemny, XX/47, XXX, zaburzenie chromosomowe, zaburzenie genetyczne, zaburzenie napadowe, zespół Klinefeltera, zespół łamliwego chromosomu X, zespół trisomii X - Leksykon chorób i schorzeń
Wczesne skurcze komorowe – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wczesne skurcze komorowe (PVCs) to przedwczesne, ektopowe impulsy pochodzące z komór serca, które manifestują się szerokim, nietypowym zespołem QRS na EKG. PVCs są powszechne i mogą występować u pacjentów zarówno bez strukturalnej choroby serca, jak i z różnymi jej formami. Częstość PVCs definiuje się jako >5 na minutę na EKG lub >10-30 na godzinę podczas monitorowania Holterowskiego, a wysoka częstotliwość to 20-40% uderzeń serca w ciągu 24 godzin. Objawy mogą obejmować uczucie „przeskoczenia” uderzenia, kołatanie, duszność, zawroty głowy czy ból w klatce piersiowej, choć większość pacjentów pozostaje bezobjawowa. Czynniki wyzwalające to m.in. stres, stymulanty (kofeina, alkohol), zaburzenia elektrolitowe (hipokaliemia, hipomagnezemia), hipoksja oraz leki takie jak digoksyna. Diagnostyka obejmuje 12-odprowadzeniowe EKG, 24-godzinne monitorowanie Holterowskie, echokardiografię, testy wysiłkowe i badania laboratoryjne.
ablacja cewnikowa, ablacja cewnikowa o częstotliwości radiowej, arytmia serca, bigeminia, bloker kanału wapniowego, choroba niedokrwienna serca, duszność, echokardiogram, elektrokardiogram, frakcja wyrzutowa, hiperkalcemia, hiperkapnia, hipokaliemia, hipoksja, hipomagnezemia, kardiomiopatia, kardiomiopatia indukowana tachykardią, kołatanie serca, lek sympatykomimetyczny, mechanizm reentry, migotanie komór, monitoring holterowski, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, niewydolność serca, pęczek Hisa, pojemność minutowa serca, przerost lewej komory, rytm zatokowy, strukturalna choroba serca, tachykardia komorowa, trigeminia, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, wczesny skurcz komorowy, węzeł zatokowo-przedsionkowy, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zawał mięśnia sercowego, zawroty głowy, zespół QRS - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Edwardsa (trisomia 18) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się obecnością dodatkowego chromosomu 18, prowadzące do licznych wad wrodzonych i wysokiej śmiertelności noworodkowej oraz niemowlęcej. Wskaźniki przeżycia wynoszą około 88% w 1. tygodniu, 83% w 1. miesiącu i 25% w 1. roku życia, z medianą przeżycia 152,5 dnia. Opieka nad dziećmi z trisomią 18 wymaga wielodyscyplinarnego podejścia, uwzględniającego leczenie problemów oddechowych (np. niedrożność dróg oddechowych, bezdechy, tlenoterapia, tracheostomia), kardiologicznych (stosowanie diuretyków, digoksyny, farmakologiczne leczenie przewodu tętniczego, operacje serca), pokarmowych (karmienie przez zgłębnik lub gastrostomię, leczenie refluksu żołądkowo-przełykowego) oraz ortopedycznych (leczenie skoliozy). Wczesna interwencja, w tym fizjoterapia i terapia zajęciowa, jest kluczowa dla wsparcia rozwoju dziecka, które mimo opóźnień rozwojowych może wykazywać świadomość otoczenia i pewne umiejętności motoryczne.
atrezja przełyku, centralny bezdech, drożność przewodu tętniczego, echokardiogram, gastrostomia, intensywna opieka neonatologiczna, leczenie przeciwdrgawkowe, nadciśnienie płucne, napad padaczkowy, niedrożność górnych dróg oddechowych, niepełnosprawność intelektualna, opieka paliatywna, posocznica, prostaglandyna E1, refluks żołądkowo-przełykowy, skolioza, tlenoterapia, tracheostomia, trisomia 18, trisomia autosomalna, wrodzona choroba serca, zakażenie dróg moczowych, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, zastoinowa niewydolność serca, zespół Downa, zespół Edwardsa, zgłębnik nosowo-żołądkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Arytmia serca – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Arytmia serca to zaburzenie rytmu serca wynikające z nieprawidłowego przewodzenia impulsów elektrycznych, manifestujące się tachykardią, bradykardią lub nieregularnym rytmem. Najczęstszą postacią jest migotanie przedsionków, które generuje chaotyczny rytm i zwiększa ryzyko powstawania skrzepów, prowadząc do powikłań takich jak udar mózgu. Diagnostyka opiera się na EKG, monitorowaniu Holterem, echokardiografii oraz badaniach laboratoryjnych. Kluczowa jest ocena częstości akcji serca, parametrów życiowych i stanu neurologicznego. W opiece pielęgniarskiej istotne jest ciągłe monitorowanie EKG, parametrów hemodynamicznych, stanu neurologicznego oraz edukacja pacjenta w zakresie samokontroli i rozpoznawania objawów zaostrzenia. Typowe diagnozy pielęgniarskie obejmują m.in. ryzyko zmniejszonego rzutu serca i nieefektywnej perfuzji tkanek, zwłaszcza w kontekście tachykardii i migotania przedsionków.
ablacja cewnikowa, arytmia serca, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, bradykardia, częstość akcji serca, duszność, echokardiogram, elektrokardiogram, glikozyd nasercowy, kardiowersja, kołatanie serca, lek przeciwkrzepliwy, manewr wagalny, migotanie przedsionków, nieefektywna perfuzja tkanek, niewydolność serca, omdlenie, parametry krzepnięcia, rehabilitacja kardiologiczna, rejestrator zdarzeń, rozrusznik serca, tachykardia, terapia resynchronizująca serce, udar mózgu, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zaburzenia wymiany gazowej, zatrzymanie akcji serca, zmniejszony rzut serca - Leksykon chorób i schorzeń
Synkopa wazowagalna – Diagnostyka i diagnoza
Synkopa wazowagalna jest najczęstszą przyczyną omdleń, szczególnie u młodych pacjentów bez chorób neurologicznych i kardiologicznych. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie i badaniu przedmiotowym, które pozwalają na rozpoznanie w około 50% przypadków. Kluczowe elementy to identyfikacja czynników wyzwalających (np. stres emocjonalny, ból, długotrwałe stanie), objawów prodromalnych (nudności, zawroty głowy, pocenie się), krótki czas trwania incydentu (<1 min) oraz szybki powrót do pełnej świadomości. Badanie przedmiotowe obejmuje pomiar ciśnienia tętniczego w różnych pozycjach, osłuchiwanie serca, masaż zatoki szyjnej u osób >40 r.ż. oraz badanie neurologiczne. Podstawowym badaniem dodatkowym jest EKG, które u większości pacjentów z synkopą wazowagalną jest prawidłowe, co pomaga wykluczyć kardiogenne przyczyny omdleń.
badanie elektrofizjologiczne, badanie neurologiczne, badanie przedmiotowe, beta-bloker, czynniki wyzwalające, echokardiogram, elektroencefalogram, elektrokardiogram, fludrokortyzon, hipotensja ortostatyczna, holter EKG, manewr przeciwciśnieniowy, masaż zatoki szyjnej, midodryna, morfologia krwi, objawy prodromalne, omdlenie kardiogenne, omdlenie odruchowe, próba wysiłkowa, psychogenne pseudoomdlenie, stymulator serca, synkopa wazowagalna, test pochyleniowy, wszczepialny rejestrator pętlowy, wywiad lekarski, zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół zapalny wielonarządowy u dzieci (mis-c) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół zapalny wielonarządowy u dzieci (MIS-C) jest rzadkim, ale potencjalnie ciężkim powikłaniem po infekcji SARS-CoV-2, pojawiającym się zwykle 2-6 tygodni po przebytym COVID-19, także u dzieci bezobjawowych. Charakteryzuje się nadmierną reakcją zapalną obejmującą co najmniej dwa układy narządowe, z gorączką powyżej 38°C trwającą minimum 24 godziny oraz podwyższonymi markerami zapalenia (CRP ≥ 3,0 mg/dl, OB, prokalcytonina, ferrytyna, D-dimery). Klinicznie dominują objawy żołądkowo-jelitowe (75-86%), zmiany skórno-śluzówkowe, objawy podobne do choroby Kawasakiego oraz w cięższych przypadkach wstrząs i dysfunkcja serca. Diagnostyka obejmuje badania laboratoryjne (limfopenia u 91,7%, trombocytopenia u 75%, nieprawidłowości koagulologiczne, podwyższone BNP i troponinę) oraz obrazowe (echokardiografia, RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej). Echokardiogram często wykazuje wysięk osierdziowy (64%), zajęcie zastawek (68%), dysfunkcję komorową (39%) i zmiany w tętnicach wieńcowych (29%).
antybiotykoterapia, białko C-reaktywne, choroba Kawasakiego, echokardiogram, glikokortykosteroidy, gorączka, heparyna, hipotensja, immunoglobuliny dożylne, kwas acetylosalicylowy, leki biologiczne, leki inotropowe, leki przeciwzakrzepowe, limfopenia, metylprednizolon, nieprawidłowości tętnic wieńcowych, objawy żołądkowo-jelitowe, oddział intensywnej terapii pediatrycznej, ostre uszkodzenie nerek, peptyd natriuretyczny typu B, pozaustrojowe natlenianie krwi, steroidoterapia, trombocytopenia, troponina, wazopresory, wirus SARS-CoV-2, wstrząs, wysięk osierdziowy, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie spojówek, zespół aktywacji makrofagów, zespół zapalny wielonarządowy u dzieci, zmiany skórno-śluzówkowe