heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna

Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) jest częściową postacią genetycznie uwarunkowanego zaburzenia metabolizmu lipidów, dziedziczonego w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się znacznym podwyższeniem stężenia cholesterolu LDL w osoczu z powodu mutacji jednego z alleli genów kodujących białka zaangażowane w metabolizm LDL, najczęściej receptora LDL (LDLR).

Pacjenci z HeFH wykazują dwu- do trzykrotnego wzrostu stężenia cholesterolu LDL w porównaniu do osób zdrowych, co prowadzi do przedwczesnej miażdżycy i zwiększonego ryzyka incydentów sercowo-naczyniowych. Klinicznie może manifestować się przez żółtaki ścięgien, rąbek rogówkowy oraz wczesne występowanie choroby wieńcowej, często przed 55. rokiem życia u mężczyzn i 60. rokiem życia u kobiet.

Diagnoza HeFH opiera się na kryteriach klinicznych (m.in. skale Dutch Lipid Clinic Network, Simon Broome), badaniach biochemicznych oraz analizie genetycznej. Leczenie obejmuje intensywną terapię hipolipemizującą, w tym statyny w wysokich dawkach, ezetymib oraz inhibitory PCSK9, a w przypadkach opornych na leczenie farmakologiczne – aferezę LDL. Wczesna identyfikacja i leczenie pacjentów z HeFH znacząco zmniejsza ryzyko sercowo-naczyniowe.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl