zespół Gilberta

Zespół Gilberta (żółtaczka Gilberta) to łagodne, dziedziczne zaburzenie metabolizmu bilirubiny, charakteryzujące się okresowym podwyższeniem stężenia bilirubiny niesprzężonej (pośredniej) we krwi. Schorzenie występuje u około 5-10% populacji ogólnej, częściej u mężczyzn.

Przyczyną zespołu jest mutacja genu UGT1A1, prowadząca do zmniejszonej aktywności enzymu UDP-glukuronylotransferazy, odpowiedzialnego za sprzęganie bilirubiny w wątrobie. Skutkuje to upośledzeniem zdolności wątroby do metabolizowania bilirubiny, co prowadzi do jej podwyższonego stężenia we krwi.

Klinicznie zespół Gilberta objawia się zwykle łagodną, przejściową żółtaczką, pojawiającą się w sytuacjach stresu, infekcji, głodzenia, wysiłku fizycznego czy spożycia alkoholu. U większości pacjentów schorzenie przebiega bezobjawowo i zostaje wykryte przypadkowo podczas rutynowych badań laboratoryjnych.

Diagnostyka zespołu Gilberta opiera się na stwierdzeniu podwyższonego stężenia bilirubiny niesprzężonej przy prawidłowych wynikach pozostałych prób wątrobowych. Test z głodzeniem lub podaniem nikotynamidu może potwierdzić rozpoznanie. Zespół Gilberta nie wymaga leczenia, a jego obecność nie wpływa na długość życia pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl