porfiria

Porfiria to grupa schorzeń metabolicznych, charakteryzujących się zaburzeniami w biosyntezie hemu, kluczowego składnika hemoglobiny i innych hemoproteiny. Zaburzenia te prowadzą do nadmiernego gromadzenia się porfiryn lub ich prekursorów w organizmie, co jest podstawą objawów klinicznych.

Wyróżnia się porfirie wątrobowe (ostra przerywana porfiria, porfiria mieszana, porfiria z niedoboru dehydratazy, dziedziczna koproporfiria) oraz porfirie erytropoetyczne (porfiria erytropoetyczna wrodzona, porfiria erytropoetyczna nabyta). Klasyfikacja opiera się na miejscu głównej ekspresji defektu enzymatycznego oraz dominujących objawach.

Objawy porfiriii mogą obejmować objawy skórne (nadwrażliwość na światło, pęcherze, blizny) oraz objawy neurologiczne (ból brzucha, zaburzenia psychiczne, neuropatia obwodowa). Nasilenie objawów często wiąże się z czynnikami wyzwalającymi, takimi jak niektóre leki, alkohol, infekcje czy stres.

Diagnostyka porfiriii opiera się na badaniach biochemicznych, w tym oznaczeniu porfiryn i ich prekursorów w moczu, kale i krwi, oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje unikanie czynników wyzwalających, leczenie bólu oraz, w ciężkich przypadkach, podawanie hematyny.

Powiązane wpisy

  1. 20.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl