dziedziczna nietolerancja galaktozy

Dziedziczna nietolerancja galaktozy to grupa wrodzonych zaburzeń metabolicznych, w których organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać galaktozy, cukru prostego występującego głównie w mleku i produktach mlecznych. Najczęściej występującą formą jest galaktozemia klasyczna, spowodowana niedoborem enzymu galaktozo-1-fosforanu urydylotransferazy (GALT).

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i objawia się już w okresie noworodkowym po wprowadzeniu karmienia mlekiem. Nieleczona galaktozemia może prowadzić do poważnych komplikacji, takich jak uszkodzenie wątroby, mózgu, oczu i nerek. Charakterystyczne objawy obejmują wymioty, biegunkę, żółtaczkę, powiększenie wątroby, zaburzenia wzrostu oraz zwiększoną podatność na infekcje, szczególnie posocznicę wywołaną przez Escherichia coli.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, oznaczaniu aktywności enzymu GALT w erytrocytach oraz badaniach genetycznych. Podstawą leczenia jest ścisła dieta eliminacyjna, wykluczająca galaktozę i laktozę przez całe życie. Pomimo prawidłowego leczenia dietetycznego, u części pacjentów mogą wystąpić długoterminowe powikłania, takie jak opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy czy przedwczesna niewydolność jajników u kobiet.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl