choroba metaboliczna

Choroba metaboliczna to zaburzenie procesów biochemicznych zachodzących w organizmie, które prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu substancji odżywczych. Najczęściej jest spowodowana wadą genetyczną lub nabytym defektem enzymatycznym, który zakłóca prawidłowe przemiany białek, węglowodanów, tłuszczów lub innych substancji.

Do najczęstszych chorób metabolicznych należą cukrzyca, fenyloketonuria, choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, hipercholesterolemia rodzinna oraz zaburzenia mitochondrialne. Wiele z tych schorzeń jest dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, a część może objawiać się już we wczesnym okresie życia.

Diagnostyka chorób metabolicznych obejmuje badania laboratoryjne, obrazowe oraz genetyczne. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie, gdyż wiele z tych chorób można skutecznie leczyć, minimalizując ich negatywne konsekwencje. Leczenie najczęściej polega na stosowaniu odpowiedniej diety, suplementacji brakujących enzymów lub substratów oraz terapii genowej w wybranych przypadkach.

Choroby metaboliczne mogą prowadzić do poważnych powikłań, w tym uszkodzenia narządów wewnętrznych, zaburzeń neurologicznych oraz skrócenia długości życia. Nowoczesne badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrycie wielu chorób metabolicznych, co znacząco poprawia rokowanie.

Powiązane wpisy

  1. 15.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl