choroba metaboliczna
Choroba metaboliczna to zaburzenie procesów biochemicznych zachodzących w organizmie, które prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu substancji odżywczych. Najczęściej jest spowodowana wadą genetyczną lub nabytym defektem enzymatycznym, który zakłóca prawidłowe przemiany białek, węglowodanów, tłuszczów lub innych substancji.
Do najczęstszych chorób metabolicznych należą cukrzyca, fenyloketonuria, choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, hipercholesterolemia rodzinna oraz zaburzenia mitochondrialne. Wiele z tych schorzeń jest dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny lub dominujący, a część może objawiać się już we wczesnym okresie życia.
Diagnostyka chorób metabolicznych obejmuje badania laboratoryjne, obrazowe oraz genetyczne. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie, gdyż wiele z tych chorób można skutecznie leczyć, minimalizując ich negatywne konsekwencje. Leczenie najczęściej polega na stosowaniu odpowiedniej diety, suplementacji brakujących enzymów lub substratów oraz terapii genowej w wybranych przypadkach.
Choroby metaboliczne mogą prowadzić do poważnych powikłań, w tym uszkodzenia narządów wewnętrznych, zaburzeń neurologicznych oraz skrócenia długości życia. Nowoczesne badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrycie wielu chorób metabolicznych, co znacząco poprawia rokowanie.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Fluimucil forte 600 mg
Lek Fluimucil Forte w postaci tabletek musujących zawiera 600 mg acetylocysteiny i posiada istotne przeciwwskazania, które należy uwzględnić przed jego zastosowaniem. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na acetylocysteinę lub substancje pomocnicze, takie jak aspartam (źródło fenyloalaniny), sodu wodorowęglan oraz aromat cytrynowy zawierający glukozę. Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów ze stanem astmatycznym ze względu na ryzyko skurczu oskrzeli oraz u dzieci poniżej 2. roku życia z powodu ryzyka niedrożności dróg oddechowych. Ponadto, ze względu na obecność aspartamu, lek nie powinien być stosowany u osób z fenyloketonurią.
W przypadku pacjentów z nadwrażliwością na leki mukolityczne, nadreaktywnością oskrzeli lub innymi zaburzeniami układu oddechowego należy zachować szczególną ostrożność, gdyż acetylocysteina może nasilać objawy bronchospastyczne. Ze względu na zawartość sodu wodorowęglanu, preparat wymaga ostrożności u pacjentów na diecie niskosodowej, np. z nadciśnieniem tętniczym czy niewydolnością serca. Pacjenci z cukrzycą powinni być poinformowani o obecności glukozy w aromacie cytrynowym, co może wpływać na kontrolę glikemii. W przypadku konieczności stosowania niższej dawki acetylocysteiny niż 600 mg, zaleca się wybór preparatu o mniejszej zawartości substancji czynnej.
acetylocysteina, aspartam, choroba metaboliczna, dieta niskosodowa, dzieci poniżej 2 lat, fenyloketonuria, kontrola glikemii, lek mukolityczny, nadciśnienie tętnicze, nadreaktywność oskrzeli, nadwrażliwość, niedrożność dróg oddechowych, niewydolność serca, objaw bronchospastyczny, skurcz oskrzeli, stan astmatyczny, wodorowęglan sodu, wydzielanie śluzu - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Fluimucil Muko 200 mg
Lek Fluimucil Muko (200 mg, granulat do sporządzania roztworu doustnego) zawierający acetylocysteinę jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na acetylocysteinę lub substancje pomocnicze, w tym aspartam, sorbitol, β-karoten, aromat pomarańczowy (zawierający glukozę i laktozę). Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest stan astmatyczny, ze względu na ryzyko nasilenia skurczu oskrzeli, oraz fenyloketonuria, z uwagi na obecność aspartamu będącego źródłem fenyloalaniny. Ponadto lek nie powinien być stosowany u dzieci poniżej 2 lat z powodu ryzyka niedrożności dróg oddechowych wynikającej z nadmiernego rozrzedzenia wydzieliny i niedojrzałości mechanizmów oczyszczania dróg oddechowych.
acetylocysteina, aspartam, choroba metaboliczna, farmakoterapia, fenyloketonuria, hydroksylaza fenyloalaninowa, leczenie mukolityczne, lek mukolityczny, nadwrażliwość na lek, napad astmy, niedobór laktazy, niedrożność dróg oddechowych, nietolerancja fruktozy, nietolerancja laktozy, przeciwwskazanie bezwzględne, reakcja alergiczna, skurcz oskrzeli, stan astmatyczny, substancja pomocnicza, wydzielina oskrzelowa, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Cyxodil 320 mcg/dawkę inh.
Przedkliniczne badania bezpieczeństwa cyklezonidu, substancji czynnej preparatu Cyxodil, nie wykazały istotnych zagrożeń dla ludzi przy stosowaniu zgodnie z zaleceniami. W badaniach farmakologii bezpieczeństwa, toksyczności po podaniu wielokrotnym, genotoksyczności oraz rakotwórczości nie stwierdzono działań niepożądanych. W badaniach reprodukcyjnych na zwierzętach zaobserwowano wady rozwojowe, takie jak rozszczep podniebienia i zniekształcenia kości, jednak ich kliniczne znaczenie dla ludzi stosujących dawki terapeutyczne wziewne jest ograniczone. Długoterminowe badania na psach wykazały atrofii jajników przy ekspozycji 5,27–8,34 razy przekraczającej dawkę dobową 160 μg stosowaną u ludzi, jednak wpływ ten na pacjentów pozostaje nieustalony.
atrofia jajnika, choroba metaboliczna, choroba układu krążenia, cyklezonid, dawka terapeutyczna, działanie genotoksyczne, działanie rakotwórcze, ekspozycja ogólnoustrojowa, glikokortykosteroid, kancerogenność, mutagenność, neuroprzekaźnik, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, podanie wziewne, receptor glikokortykosteroidowy, rozszczep podniebienia, układ sercowo-naczyniowy, zaburzenie gospodarki lipidowej, zaburzenie gospodarki węglowodanowej, zniekształcenie rozwojowe kości - Leksykon leków
Skład i postać leku – Cataflam 50 50 mg
Cataflam 50 to preparat zawierający 50 mg diklofenaku potasowego w formie tabletek powlekanych przeznaczonych do stosowania doustnego. Substancja czynna jest wspomagana przez składniki pomocnicze, w tym sacharozę, co może mieć znaczenie u pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi. Rdzeń tabletki zawiera m.in. krzemionkę koloidalną, wapnia fosforan, magnezu stearynian, skrobię kukurydzianą, powidon oraz karboksymetyloskrobię sodową, natomiast otoczka składa się z celulozy mikrokrystalicznej, tytanu dwutlenku (E 171), żelaza tlenku czerwonego (E 172), makrogolu 8000, powidonu, sacharozy i talku. Otoczka pełni funkcję ochronną i ułatwia podanie leku, zabezpieczając rdzeń przed czynnikami zewnętrznymi.
aktywność farmakologiczna, Cataflam, celuloza mikrokrystaliczna, choroba metaboliczna, diklofenak potasowy, dwutlenek tytanu, fosforan wapnia, karboksymetyloskrobia sodowa, krzemionka koloidalna, makrogol, niezgodność farmaceutyczna, powidon, sacharoza, skrobia kukurydziana, stearynian magnezu, substancja barwiąca, substancja czynna, substancja pomocnicza, tabletka powlekana, tlenek żelaza czerwony, właściwość fizykochemiczna - Leksykon leków
Wpływ na zdolność prowadzenia pojazdów i obsługiwania maszyn – Pulnozin Junior o smaku malinowym 250 mg
Produkt leczniczy PULNOZIN Junior o smaku malinowym, zawierający 250 mg karbocysteiny w formie tabletek do ssania, nie wykazuje wpływu na zdolność prowadzenia pojazdów ani obsługiwania maszyn, co jest potwierdzone danymi z charakterystyki produktu leczniczego. Tabletki mają postać białych, okrągłych, płaskich tabletek o średnicy 12,1 mm i grubości 3,7 mm, zawierają również 225,90 mg izomaltu jako substancję pomocniczą, co może mieć znaczenie u pacjentów z nietolerancjami lub chorobami metabolicznymi. Brak wpływu na zdolności psychomotoryczne jest istotny zwłaszcza w kontekście pediatrycznego zastosowania leku oraz bezpieczeństwa opiekunów dzieci stosujących ten preparat.
bezpieczeństwo farmakoterapii, bezpieczeństwo pacjenta, charakterystyka produktu leczniczego, choroba metaboliczna, dokumentacja medyczna, edukacja pacjenta, karbocysteina, nietolerancja, opieka zdrowotna, produkt leczniczy, substancja czynna, substancja pomocnicza, tabletka do ssania, zastosowanie pediatryczne, zdolność psychomotoryczna - Leksykon substancji czynnych
Strychnos – Dawkowanie i sposób podawania
Substancja Strychnos ignatii, stosowana w homeopatycznych preparatach leczniczych, jest wykorzystywana głównie w terapii stresu. Preparaty dostępne są w formie syropu o rozcieńczeniach D6, D8 i D12, a dawkowanie jest ściśle uzależnione od wieku pacjenta. Dorośli (≥18 lat) powinni przyjmować 10 ml syropu 3-5 razy na dobę (całkowita dawka dobowa 30-50 ml), natomiast dzieci i młodzież w wieku 6-18 lat – 5 ml 3-5 razy na dobę (15-25 ml/dobę). Brak jest danych dotyczących dawkowania u dzieci poniżej 6 lat. Syrop podaje się doustnie, z użyciem dołączonej miarki, co umożliwia precyzyjne dawkowanie i ułatwia stosowanie u pacjentów z trudnościami w połykaniu. Preparat zawiera sorbitol (8,65 g w dawce 10 ml dla dorosłych), co wymaga ostrożności u pacjentów z cukrzycą i konsultacji lekarskiej przed rozpoczęciem terapii.
choroba metaboliczna, cukrzyca, dawka dobowa, dawka jednorazowa, dysfagia, działanie niepożądane, działanie terapeutyczne, farmakoterapia, monitorowanie terapii, postać farmaceutyczna, preparat homeopatyczny, produkt homeopatyczny, produkt leczniczy homeopatyczny, reakcja alergiczna, rozcieńczenie homeopatyczne, sorbitol, strychnos, Strychnos ignatii, wywiad medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Leukodystrofia metachromatyczna – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) to autosomalna recesywna, postępująca choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacjami w genie ARSA, prowadząca do deficytu enzymu arylosulfatazy A i akumulacji sulfatydów, co skutkuje demielinizacją ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Klinicznie objawia się stopniową utratą funkcji motorycznych, zaburzeniami poznawczymi, spastycznością, napadami padaczkowymi oraz problemami z połykaniem i komunikacją. Obecnie brak jest leczenia przyczynowego dla większości pacjentów, a terapia opiera się na leczeniu objawowym, wsparciu wielodyscyplinarnym oraz opiece paliatywnej. Wczesne rozpoznanie, w tym badania przesiewowe noworodków, oraz interwencje takie jak przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych (HCT) lub terapia genowa ex vivo u pacjentów bezobjawowych, mogą spowolnić progresję choroby i poprawić rokowanie. Warto podkreślić, że u pacjentów z MLD bez leczenia modyfikującego przebieg choroby 94% jest zależnych od wózka inwalidzkiego, 88% wymaga karmienia przez sondę, a 82% traci mowę.
arylosulfataza A, badanie kliniczne, bezsenność, ból pleców, choroba metaboliczna, choroba neurodegeneracyjna, depresja, dietetyk, dysfagia, fizjoterapeuta, genetyk, karmienie przez sondę, komórka hematopoetyczna, leczenie modyfikujące przebieg choroby, leczenie objawowe, lek przeciwbólowy, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwdrgawkowy, lek rozluźniający mięśnie, leukodystrofia metachromatyczna, logopeda, morfologia krwi, mutacja genu ARSA, napad padaczkowy, neurolog, neuropsycholog, neutrofil, niepokój, nietrzymanie moczu, NLPZ, nowotwór hematologiczny, opieka paliatywna, pediatra, płytka krwi, przeszczep, przeszczep krwi pępowinowej, przeszczep szpiku kostnego, przezskórna endoskopowa gastrostomia, przykurcz, spastyczność, specjalista medyczny, specjalista metaboliczny, terapeuta zajęciowy, terapia genowa, uszkodzenie nerwu, wentylacja mechaniczna, zaburzenie autosomalne recesywne, zaburzenie lizosomalne, zaburzenie żołądkowo-jelitowe, zaparcie, zarządzanie objawami, zdrowie psychiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Diagnostyka i diagnoza
Hiperoksaluria charakteryzuje się nadmiernym wydalaniem szczawianów z moczem, przekraczającym 0,5 mmol/1,73 m²/dobę (45 mg/dobę), co jest kluczowe w diagnostyce pierwotnej hiperoksalurii (PH). Szczególnie w PH1 wydalanie szczawianów przekracza 100 mg/dobę, a AUA rekomenduje badania genetyczne przy poziomie >75 mg/dobę (0,85 mmol/24h/1,73 m²). Diagnostyka obejmuje pomiar szczawianów w moczu 24-godzinnym, ocenę stężenia szczawianów w osoczu, analizę składu kamieni (w PH dominują kamienie z jednowodnego szczawianu wapnia – whewellite), badania obrazowe (USG, RTG, CT) oraz badania genetyczne mutacji w genach AGXT, GRHPR i HOGA1. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć hiperoksalurię wtórną, związaną z chorobami jelit, przewlekłym zapaleniem trzustki czy operacjami bariatrycznymi, charakteryzującą się hipokalciurią i wydalaniem szczawianów ≥80 mg/dobę.
badanie genetyczne, biopsja nerki, biopsja szpiku kostnego, biopsja wątroby, choroba metaboliczna, echokardiogram, hiperoksaluria, hiperoksaluria pierwotna, hiperoksaluria wtórna, hipokalciuria, kamica nerkowa, kamienie szczawianowo-wapniowe, mukowiscydoza, nefrokalcynoza, niewydolność nerek, oksaloza ogólnoustrojowa, operacja bariatryczna, schyłkowa niewydolność nerek, szczawian wapnia, tomografia komputerowa, wskaźnik filtracji kłębuszkowej, wydalanie szczawianów, zapalenie trzustki - Leksykon substancji czynnych
Sód walproinian – Przeciwwskazania stosowania
Sód walproinian, obecny w preparatach Depakine Chrono 300 (200 mg sodu walproinianu + 87 mg kwasu walproinowego = 300 mg sodu walproinianu) oraz Depakine Chrono 500 (333 mg sodu walproinianu + 145 mg kwasu walproinowego = 500 mg sodu walproinianu), posiada liczne przeciwwskazania, które należy uwzględnić w praktyce klinicznej. Bezwzględnie przeciwwskazany jest u pacjentów z nadwrażliwością na składniki leku, ostrym i przewlekłym zapaleniem wątroby, wywiadem ciężkiego zapalenia wątroby, porfirią, a także u osób z zaburzeniami mitochondrialnymi związanymi z mutacjami genu POLG (np. zespół Alpersa-Huttenlochera), zaburzeniami cyklu mocznikowego oraz niewyrównanym niedoborem karnityny. Ponadto, stosowanie walproinianu w ciąży jest przeciwwskazane ze względu na wysokie ryzyko teratogenności i zaburzeń neurorozwojowych, a u kobiet w wieku rozrodczym wymaga udziału w programie zapobiegania ciąży. Interakcje lekowe, zwłaszcza z meflochiną, stanowią kolejne istotne ograniczenie ze względu na ryzyko obniżenia progu drgawkowego i poważnych powikłań neurologicznych.
choroba afektywna dwubiegunowa, choroba metaboliczna, ciężkie zapalenie wątroby, Depakine Chrono, enzym wątrobowy, hiperamonemia, hipokarnitynemii, interakcja lekowa, karbapenemy, kwas walproinowy, lek przeciwpadaczkowy, meflochina, metabolizm leku, mutacja POLG, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na walproinian sodu, niedobór karnityny, niewydolność serca, ostre zapalenie wątroby, padaczka, porfiria, próg drgawkowy, Program Zapobiegania Ciąży, przewlekła choroba nerek, przewlekłe zapalenie wątroby, schorzenie wątroby, sód walproinianu, teratogenność, zaburzenie cyklu mocznikowego, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie neurorozwojowe, zespół Alpersa-Huttenlochera - Leksykon leków
Działania niepożądane – Inovox Express smak miodowo-cytrynowy 2 mg + 0,6 mg + 1,2 mg
Lek Inovox Express smak miodowo-cytrynowy zawiera 2 mg lidokainy chlorowodorku jednowodnego, 0,6 mg amylometakrezolu oraz 1,2 mg alkoholu 2,4-dichlorobenzylowego w postaci pastylek twardych. Działania niepożądane występują rzadko (≥1/10 000 do ≤1/1000) i dotyczą głównie układu immunologicznego, manifestując się reakcjami nadwrażliwości takimi jak pieczenie i świąd błony śluzowej, które zwykle ustępują po odstawieniu leku. Poważniejszym objawem jest obrzęk naczynioruchowy, wymagający natychmiastowego przerwania terapii i interwencji medycznej ze względu na ryzyko zagrożenia życia. Dodatkowo, miejscowe objawy takie jak pieczenie w gardle i nieprzyjemny smak są związane zarówno z działaniem substancji czynnych, jak i formą farmaceutyczną leku.
W składzie preparatu znajdują się także substancje pomocnicze o potencjale alergizującym, w tym sacharoza (1495,33 mg), glukoza ciekła (1016,82 mg) oraz żółcień pomarańczowa (0,009 mg), co wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z cukrzycą oraz nadwrażliwością na barwniki. Przed przepisaniem leku należy uwzględnić historię reakcji alergicznych pacjenta i poinformować go o konieczności przerwania stosowania w przypadku wystąpienia objawów niepożądanych. Monitorowanie pacjentów z chorobami metabolicznymi jest wskazane ze względu na wysoką zawartość cukrów w jednej pastylce. Znajomość profilu bezpieczeństwa leku jest kluczowa dla minimalizacji ryzyka powikłań podczas terapii.
4-dichlorobenzylowy, alkohol 2, amylometakrezol, choroba metaboliczna, cukrzyca, glukoza ciekła, lidokaina, obrzęk błon śluzowych, obrzęk dróg oddechowych, obrzęk naczynioruchowy, obrzęk twarzy, pastylka twarda, pieczenie gardła, reakcja alergiczna, reakcja nadwrażliwości, sacharoza, zaburzenia układu immunologicznego, żółcień pomarańczowa - Leksykon chorób i schorzeń
Otyłość – Etiologia i przyczyny
Otyłość jest przewlekłą chorobą metaboliczną charakteryzującą się nadmiernym nagromadzeniem tkanki tłuszczowej, wynikającą z dodatniego bilansu energetycznego, gdzie spożycie kalorii przewyższa ich zużycie. Etiologia otyłości jest wieloczynnikowa i obejmuje uwarunkowania genetyczne (dziedziczność 40-75%), hormonalne (oporność na leptynę i insulinę, zaburzenia kortyzolu), metaboliczne, behawioralne oraz środowiskowe. Schorzenia takie jak niedoczynność tarczycy, PCOS, zespół Cushinga czy zespół Pradera-Williego oraz stosowanie niektórych leków (np. atypowe leki przeciwpsychotyczne, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, kortykosteroidy) mogą predysponować do przyrostu masy ciała. Otyłość wiąże się z licznymi powikłaniami, w tym chorobami sercowo-naczyniowymi, cukrzycą typu 2, nowotworami, bezdechem sennym, chorobami wątroby i zespołem metabolicznym. Nawet redukcja masy ciała o 5-10% znacząco obniża ryzyko powikłań.
aktywność fizyczna, bezdech senny, bilans energetyczny, cholesterol, choroba metaboliczna, choroba serca, choroba wątroby, cukrzyca, dieta, dysfunkcja mitochondriów, dyslipidemia, dziedziczność, farmakoterapia, fast food, homeostaza energetyczna, leczenie chirurgiczne, mikrobiom jelitowy, modyfikacja stylu życia, nadciśnienie tętnicze, nawyk żywieniowy, niedoczynność tarczycy, nowotwór, oporność na insulinę, oporność na leptynę, siedzący tryb życia, tkanka tłuszczowa, zaburzenie zdrowotne, zespół Bardeta-Biedla, zespół Cushinga, zespół metaboliczny, zespół policystycznych jajników - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Mucofortin 600 mg
Acetylocysteina w postaci tabletek musujących Mucofortin 600 mg jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, w tym izomalt (682,2 mg), aspartam (39,9 mg) oraz sód wodorowęglan (669,9 mg, co odpowiada 183,4 mg sodu). Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest stan astmatyczny, ze względu na ryzyko zaostrzenia napadu astmy oskrzelowej. Fenyloketonuria stanowi kolejne przeciwwskazanie z uwagi na obecność aspartamu, który dostarcza fenyloalaninę, mogącą powodować powikłania neurologiczne. Lek jest również przeciwwskazany u dzieci poniżej 2 lat z powodu ryzyka niedrożności dróg oddechowych wynikającej z lepkości wydzieliny i niedojrzałości mechanizmów oczyszczania dróg oddechowych.
astma oskrzelowa, choroba metaboliczna, choroba wrzodowa dwunastnicy, choroba wrzodowa żołądka, farmakokinetyka acetylocysteiny, fenyloketonuria, krwotok z przewodu pokarmowego, metabolizm fenyloalaniny, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na acetylocysteinę, niedrożność dróg oddechowych, nietolerancja sodu, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, podrażnienie błony śluzowej, powikłanie neurologiczne, reakcja alergiczna, skurcz oskrzeli, stan astmatyczny, substancja czynna, wydzielina oskrzelowa - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Cinnarizinum Hasco
Cynaryzyna w dawce 25 mg, stosowana w leczeniu, wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z niedociśnieniem tętniczym oraz przy dawkach 150 mg/dobę, gdyż może wywołać efekt hipotensyjny. Zaleca się regularne monitorowanie parametrów hemodynamicznych w tych przypadkach. Ponadto, lek może podrażniać błonę śluzową żołądka, dlatego rekomenduje się jego przyjmowanie po posiłku w celu zmniejszenia ryzyka dyspepsji. Cynaryzyna jest przeciwwskazana u pacjentów z porfirią ze względu na ryzyko nasilenia objawów lub wywołania ostrych napadów porfirii. U chorych z chorobą Parkinsona stosowanie leku powinno być rozważone jedynie wtedy, gdy korzyści terapeutyczne przewyższają potencjalne ryzyko nasilenia objawów parkinsonizmu, wynikającego z wpływu na układ pozapiramidowy.
choroba metaboliczna, choroba Parkinsona, Cinnarizinum, cynaryzyna, działanie przeciwhistaminowe, efekt hipotensyjny, laktoza jednowodna, napad porfirii, niedobór laktazy, niedociśnienie tętnicze, nietolerancja galaktozy, objawy dyspeptyczne, objawy porfiryczne, parametry hemodynamiczne, parkinsonizm, podrażnienie błony śluzowej, porfiria, układ pozapiramidowy, zaburzenia biosyntezy hemu, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy