niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to najczęstsza genetycznie uwarunkowana enzymopatia na świecie, dotykająca około 400 milionów osób. Choroba dziedziczy się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że mężczyźni są znacznie częściej dotknięci pełnoobjawowym niedoborem niż kobiety.

Enzym G6PD odgrywa kluczową rolę w szlaku pentozofosforanowym, który chroni erytrocyty przed stresem oksydacyjnym. Jego niedobór prowadzi do zwiększonej podatności czerwonych krwinek na uszkodzenia oksydacyjne, co może skutkować hemolizą. Nasilenie objawów zależy od wariantu enzymatycznego, których opisano ponad 400.

Klinicznie niedobór G6PD manifestuje się najczęściej jako ostra anemia hemolityczna, która może być wywołana przez szereg czynników, takich jak: niektóre leki (np. sulfonamidy, chlorochina, nitrofurantoina), infekcje, spożycie bobu (fawizm) czy ekspozycja na określone związki chemiczne. U noworodków z niedoborem G6PD może wystąpić żółtaczka o zwiększonym nasileniu.

Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych oceniających aktywność enzymu G6PD w erytrocytach. Leczenie jest głównie objawowe i polega na unikaniu czynników wywołujących hemolizę. W ciężkich przypadkach konieczne może być przetoczenie krwi. Bardzo istotna jest edukacja pacjentów dotycząca substancji i leków, których powinni unikać.

Powiązane wpisy

  1. 29.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl