niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to najczęstsza genetycznie uwarunkowana enzymopatia na świecie, dotykająca około 400 milionów osób. Choroba dziedziczy się w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że mężczyźni są znacznie częściej dotknięci pełnoobjawowym niedoborem niż kobiety.
Enzym G6PD odgrywa kluczową rolę w szlaku pentozofosforanowym, który chroni erytrocyty przed stresem oksydacyjnym. Jego niedobór prowadzi do zwiększonej podatności czerwonych krwinek na uszkodzenia oksydacyjne, co może skutkować hemolizą. Nasilenie objawów zależy od wariantu enzymatycznego, których opisano ponad 400.
Klinicznie niedobór G6PD manifestuje się najczęściej jako ostra anemia hemolityczna, która może być wywołana przez szereg czynników, takich jak: niektóre leki (np. sulfonamidy, chlorochina, nitrofurantoina), infekcje, spożycie bobu (fawizm) czy ekspozycja na określone związki chemiczne. U noworodków z niedoborem G6PD może wystąpić żółtaczka o zwiększonym nasileniu.
Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych oceniających aktywność enzymu G6PD w erytrocytach. Leczenie jest głównie objawowe i polega na unikaniu czynników wywołujących hemolizę. W ciężkich przypadkach konieczne może być przetoczenie krwi. Bardzo istotna jest edukacja pacjentów dotycząca substancji i leków, których powinni unikać.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Furaginum Teva
Podczas terapii furazydyną (Furaginum Teva) należy zwrócić szczególną uwagę na potencjalne działania niepożądane, takie jak bóle głowy, szumy uszne oraz nudności, które występują rzadziej niż przy innych nitrofuranach. W przypadku terapii dłuższej niż 2 tygodnie zaleca się suplementację witaminami z grupy B (nikotynamid, tiamina) w celu zapobiegania zapaleniu nerwu. Produkt jest bezwzględnie przeciwwskazany u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej ze względu na ryzyko hemolizy. U pacjentów z ciężkimi zaburzeniami czynności nerek (GFR <30 ml/min) konieczne jest monitorowanie funkcji nerek i dostosowanie dawkowania. Ponadto, stosowanie nitrofuranów może negatywnie wpływać na parametry nasienia, obniżając liczbę, objętość, ruchliwość oraz powodując zmiany patologiczne plemników, co może zaburzać płodność.
ból głowy, czynność jąder, furazydyna, hemoliza, interakcje z alkoholem, laktoza jednowodna, lek przeciwhistaminowy, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór laktazy, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, nietolerancja galaktozy, nikotynamid, nitrofuran, nudność, oligospermia, przesączanie kłębuszkowe, reakcja disulfiramowa, sacharoza, szum uszny, tiamina, zaburzenia czynności nerek, zapalenie nerwu, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Furagina APTEO MED 50 mg
Furagina APTEO MED (furazydyna) w dawce 50 mg jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na furazydynę, inne pochodne nitrofuranu oraz składniki pomocnicze, w tym sacharozę (13,75 mg/tabletkę). Lek nie powinien być stosowany u kobiet w pierwszym trymestrze ciąży, od 38 tygodnia ciąży oraz podczas porodu ze względu na ryzyko niedokrwistości hemolitycznej u noworodka. Przeciwwskazaniem jest także wiek poniżej 3 miesięcy z powodu niedojrzałości enzymatycznej, niewydolność nerek (klirens kreatyniny <60 ml/min, podwyższone stężenie kreatyniny), polineuropatia, w tym cukrzycowa, oraz niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, które zwiększają ryzyko działań niepożądanych, zwłaszcza niedokrwistości hemolitycznej i nasilenia neuropatii.
anemia, furazydyna, klirens kreatyniny, kreatynina w surowicy, neuropatia, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedokrwistość hemolityczna, niewydolność nerek, parametry nerkowe, pierwszy trymestr ciąży, pochodne nitrofuranu, polineuropatia, polineuropatia cukrzycowa, substancja pomocnicza, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia neurologiczne - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Anacard medica protect
Stosowanie kwasu acetylosalicylowego w dawce 75 mg (tabletki dojelitowe) wymaga szczególnej ostrożności u wybranych grup pacjentów, w tym kobiet w pierwszym i drugim trymestrze ciąży oraz karmiących piersią, pacjentów z nadwrażliwością na NLPZ, chorobami wątroby i nerek, a także u osób z chorobą wrzodową lub niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Lek może wywoływać skurcz oskrzeli i reakcje nadwrażliwości, zwłaszcza u pacjentów z astmą oskrzelową, przewlekłymi chorobami układu oddechowego, katarem siennym oraz polipami nosa. Ze względu na działanie przeciwagregacyjne, kwas acetylosalicylowy wydłuża czas krwawienia, co wymaga rozważenia odstawienia leku na 5 dni przed planowanymi zabiegami chirurgicznymi, z uwzględnieniem ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych.
astma oskrzelowa, choroba wrzodowa, dna moczanowa, działanie przeciwagregacyjne, hemoliza, hiperurykemia, kamica nerkowa, katar sienny, krwawienie z przewodu pokarmowego, krwisty wymiot, kwas acetylosalicylowy, kwas moczowy, leczenie przeciwpłytkowe, lek gastroprotekcyjny, lek przeciwzakrzepowy, napad astmy, napad dny, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niesteroidowy lek przeciwzapalny, odczyn skórny, perforacja wrzodu trawiennego, pokrzywka, polip błony śluzowej nosa, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, przewlekła choroba układu oddechowego, reakcja nadwrażliwości, skurcz oskrzeli, smolisty stolec, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon substancji czynnych
Etoksybenzamid – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Etoksybenzamid, stosowany w preparatach złożonych takich jak Koferina (zawierającej 300 mg kwasu acetylosalicylowego, 100 mg etoksybenzamidu oraz 50 mg kofeiny), wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z chorobami układu oddechowego (astma oskrzelowa, przewlekłe schorzenia dróg oddechowych, katar sienny, polipy nosa), zaburzeniami krzepnięcia (zwłaszcza przy niedoborze witaminy K i terapii przeciwzakrzepowej), chorobami wątroby i nerek oraz u osób z przebytą chorobą wrzodową lub krwawieniami z przewodu pokarmowego. Kwas acetylosalicylowy może wywoływać skurcz oskrzeli i zwiększać ryzyko krwawień, dlatego konieczne jest monitorowanie funkcji narządów oraz konsultacja lekarska przed zastosowaniem. Ponadto, preparaty te są przeciwwskazane u dzieci z ostrymi chorobami gorączkowymi ze względu na ryzyko zespołu Reye’a oraz u kobiet planujących ciążę z uwagi na potencjalny, choć przemijający, wpływ na płodność.
astma oskrzelowa, choroba wrzodowa żołądka, dna moczanowa, działanie przeciwpłytkowe, encefalopatia, etoksybenzamid, inhibitor cyklooksygenazy, katar sienny, krwawienie śródoperacyjne, krwawienie z przewodu pokarmowego, kwas acetylosalicylowy, lek przeciwpłytkowy, lek przeciwzakrzepowy, nadciśnienie tętnicze, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedobór witaminy K, niedokrwistość, niedokrwistość hemolityczna, niewydolność serca, polip błony śluzowej nosa, skurcz oskrzeli, stłuszczenie wątroby, synteza prostaglandyn, uszkodzenie nerek, wydalanie kwasu moczowego, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie krzepnięcia krwi, zespół Reye’a - Leksykon substancji czynnych
Etenzamid – Przeciwwskazania stosowania
Etenzamid, będący składnikiem złożonych preparatów przeciwbólowych takich jak Etopiryna (zawierającej również kwas acetylosalicylowy i kofeinę), posiada liczne przeciwwskazania kliniczne. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na etenzamid, kwas acetylosalicylowy, kofeinę lub inne substancje pomocnicze. Szczególną uwagę należy zwrócić na nadwrażliwość na kwas acetylosalicylowy, występującą u 0,3% populacji, a u 20% pacjentów z astmą oskrzelową lub przewlekłą pokrzywką, manifestującą się pokrzywką, wstrząsem anafilaktycznym w ciągu 3 godzin od podania. Dodatkowo, stosowanie preparatu jest przeciwwskazane u pacjentów z astmą oskrzelową, przewlekłymi schorzeniami układu oddechowego, gorączką sienną oraz obrzękiem błony śluzowej nosa ze względu na ryzyko zaostrzenia objawów i wystąpienia reakcji niepożądanych charakterystycznych dla NLPZ, takich jak skurcz oskrzeli, obrzęk naczynioruchowy czy pokrzywka.
anemia hemolityczna, astma oskrzelowa, choroba wrzodowa dwunastnicy, choroba wrzodowa żołądka, encefalopatia, etenzamid, Etopiryna, gorączka sienna, hemofilia, heparyna, katar sienny, krwawienie z przewodu pokarmowego, kwas acetylosalicylowy, małopłytkowość, metotreksat, mielotoksyczność, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk błony śluzowej, obrzęk naczynioruchowy, pochodna kumaryny, przewlekła pokrzywka, skurcz oskrzeli, środek przeciwzakrzepowy, stłuszczenie wątroby, zaburzenie krzepnięcia krwi, zespół Reye’a - Leksykon chorób i schorzeń
Żółtaczka noworodkowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Żółtaczka noworodkowa jest powszechnym stanem klinicznym, występującym u 60% noworodków donoszonych i 80% wcześniaków, charakteryzującym się podwyższonym poziomem bilirubiny w surowicy. Fizjologiczna żółtaczka u noworodków karmionych mlekiem modyfikowanym ustępuje zwykle w ciągu 1-2 tygodni, natomiast u dzieci karmionych piersią może utrzymywać się do 2-3 tygodni lub dłużej. Ciężka hiperbilirubinemia definiowana jest jako stężenie bilirubiny całkowitej (TSB) >20 mg/dl (342,1 μmol/l), a poziomy >30 mg/dl (513,1 μmol/l) wiążą się z ryzykiem rozwoju ostrej encefalopatii bilirubinowej (ABE) i kernicterus. Kluczowe czynniki ryzyka to wiek matki >35 lat (OR 8,8), płeć męska (OR 4,3), wcześniactwo (OR 3,9), niezgodność grup krwi ABO (OR 2,6) oraz niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD). Poród przez cesarskie cięcie zmniejsza ryzyko żółtaczki o 76% w porównaniu z porodem drogami natury. Metoda Kramera do oceny wizualnej ma czułość 70,5% i swoistość 86,1%, dlatego powinna być stosowana jako test przesiewowy, a pomiar TSB w pierwszej dobie życia wraz z oceną czynników ryzyka jest niezbędny do identyfikacji noworodków zagrożonych ciężką hiperbilirubinemią.
bilirubina całkowita, cesarskie cięcie, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, encefalopatia bilirubinowa, fototerapia, hiperbilirubinemia, kernicterus, metoda Kramera, mózgowe porażenie dziecięce, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niezgodność grup krwi ABO, ostra encefalopatia bilirubinowa, powikłanie neurologiczne, przezskórny pomiar bilirubiny, transfuzja wymienna, wcześniak, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, żółtaczka fizjologiczna, żółtaczka noworodkowa