zespół Brugadów

Zespół Brugadów to rzadkie, dziedziczne zaburzenie elektryczne serca, charakteryzujące się charakterystycznymi zmianami w elektrokardiogramie (EKG) oraz zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego. Najczęściej diagnozowany jest u dorosłych w wieku 30-40 lat, przy czym mężczyźni chorują 8-10 razy częściej niż kobiety.

Elektrokardiograficznie zespół manifestuje się uniesieniem odcinka ST w odprowadzeniach przedsercowych prawokomorowych (V1-V3) z towarzyszącym blokiem prawej odnogi pęczka Hisa. Występują trzy typy zmian EKG, z których typ 1 (tzw. „sklepienie gotyckie”) ma największe znaczenie diagnostyczne i jest jedynym pozwalającym na pewne rozpoznanie zespołu.

Podłożem molekularnym zespołu Brugadów są najczęściej mutacje w genie SCN5A, kodującym podjednostkę alfa sercowego kanału sodowego. Jednak zidentyfikowano już ponad 20 genów związanych z tym schorzeniem. Dziedziczenie jest zwykle autosomalnie dominujące, choć penetracja genów i ekspresja fenotypowa są zmienne.

Leczenie zespołu Brugadów skupia się na zapobieganiu nagłym zgonom sercowym. U pacjentów wysokiego ryzyka (z omdleniami lub zatrzymaniem krążenia w wywiadzie) wskazane jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD). U pozostałych pacjentów stosuje się obserwację kliniczną. Należy unikać leków mogących nasilać zmiany EKG oraz kontrolować gorączkę, która może wyzwalać groźne arytmie.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl