hemofilia

Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, charakteryzujące się niedoborem lub dysfunkcją czynników krzepnięcia, głównie czynnika VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). Prowadzi to do przedłużonego lub nadmiernego krwawienia, zarówno spontanicznego, jak i po urazach czy zabiegach chirurgicznych.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że dotyczy głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są zazwyczaj bezobjawowymi nosicielkami. Ciężkość hemofilii zależy od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia – wyróżnia się postać ciężką (aktywność czynnika <1%), umiarkowaną (1-5%) i łagodną (5-40%).

Diagnostyka obejmuje badania koagulologiczne, w tym czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), który jest wydłużony, oraz oznaczenie aktywności konkretnych czynników krzepnięcia. Leczenie polega głównie na suplementacji brakującego czynnika krzepnięcia, stosowanej profilaktycznie lub doraźnie, w zależności od ciężkości choroby i sytuacji klinicznej.

W ostatnich latach w terapii hemofilii nastąpił znaczący postęp – pojawiły się rekombinowane czynniki krzepnięcia o przedłużonym działaniu, terapie naśladujące działanie czynnika VIII (emicizumab), inhibitory szlaku TFPI oraz trwają badania nad terapią genową, która może przynieść trwałe wyleczenie.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl