dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się nawracającymi epizodami obrzęku tkanek miękkich, który może dotyczyć skóry, przewodu pokarmowego oraz górnych dróg oddechowych. Schorzenie to wywołane jest najczęściej mutacją w genie SERPING1 kodującym inhibitor C1 esterazy (C1-INH), prowadzącą do niedoboru lub dysfunkcji tego białka.

Klinicznie HAE objawia się nagłymi, bolesnymi obrzękami różnych części ciała, które zazwyczaj utrzymują się 2-5 dni i ustępują samoistnie. Obrzęk krtani stanowi najpoważniejsze zagrożenie życia z powodu ryzyka uduszenia. Charakterystyczne jest niewystępowanie świądu i pokrzywki, co odróżnia HAE od alergicznych reakcji obrzękowych.

Diagnostyka HAE opiera się na oznaczeniu stężenia i aktywności inhibitora C1 esterazy oraz poziomu składowej C4 dopełniacza. Rozpoznaje się trzy główne typy choroby: typ I (niedobór ilościowy C1-INH), typ II (dysfunkcja C1-INH przy prawidłowym lub podwyższonym stężeniu) oraz rzadki typ III (z prawidłową funkcją C1-INH, związany z mutacją genu czynnika XII krzepnięcia).

Leczenie HAE obejmuje postępowanie w ostrych atakach (koncentrat C1-INH, ikatybant, ekalantyd) oraz profilaktykę długoterminową (koncentrat C1-INH, androgeny, lanadelumab, bewolimab). W ostatnich latach pojawiły się nowe opcje terapeutyczne ukierunkowane na szlak kalikreiny i bradykininy, które znacząco poprawiły jakość życia pacjentów z HAE.

Powiązane wpisy

  1. 24.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl