uszkodzenie chromosomów

Uszkodzenie chromosomów (aberracje chromosomowe) to strukturalne lub liczbowe zmiany w materiale genetycznym, które mogą prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych. Strukturalne uszkodzenia obejmują delecje (utrata fragmentu), duplikacje (zwielokrotnienie odcinka), translokacje (przemieszczenie fragmentu), inwersje (odwrócenie fragmentu) oraz insercje (wstawienie fragmentu).

Aberracje liczbowe polegają na zmianie ilości chromosomów w komórce i dzielą się na aneuploidie (np. trisomie jak zespół Downa) oraz poliploidie (zwielokrotnienie całego garnituru chromosomów). Uszkodzenia chromosomowe mogą powstawać spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych, takich jak promieniowanie jonizujące, substancje chemiczne czy wirusy.

Diagnostyka uszkodzeń chromosomowych obejmuje klasyczne badania cytogenetyczne (kariotypowanie), fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) oraz nowsze techniki molekularne jak porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH). Wykrywanie aberracji chromosomowych ma kluczowe znaczenie w diagnostyce prenatalnej, onkologii (gdzie specyficzne aberracje mogą być markerami diagnostycznymi i prognostycznymi w nowotworach) oraz w diagnozowaniu zespołów wad wrodzonych.

Powiązane wpisy

  1. 24.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl