choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną, spowodowaną defektem ilościowym lub jakościowym czynnika von Willebranda (vWF). Jest to glikoproteina odgrywająca kluczową rolę w adhezji płytek krwi do uszkodzonego śródbłonka naczyniowego oraz w transporcie czynnika VIII krzepnięcia.

Wyróżnia się trzy główne typy choroby: typ 1 (częściowy niedobór vWF), typ 2 (defekt jakościowy vWF, z podtypami 2A, 2B, 2M, 2N) oraz typ 3 (całkowity brak vWF). Typ 1 i 2 są dziedziczone autosomalnie dominująco, zaś typ 3 – autosomalnie recesywnie. Objawy kliniczne obejmują krwawienia śluzówkowe, przedłużone krwawienia po urazach lub zabiegach, krwotoki z nosa oraz obfite krwawienia miesiączkowe.

Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych: ocenie czasu krwawienia, aktywności czynnika VIII, aktywności kofaktora rystocetyny (vWF:RCo), stężenia antygenu vWF (vWF:Ag) oraz analizie multimetrów vWF. Leczenie zależy od typu choroby i obejmuje stosowanie desmopresyny (DDAVP), która zwiększa uwalnianie vWF z komórek śródbłonka, oraz koncentratów zawierających vWF i czynnik VIII, szczególnie w ciężkich przypadkach i przy zabiegach operacyjnych.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl