nadpłytkowość samoistna

Nadpłytkowość samoistna (trombocytemia samoistna) to przewlekły nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się nadmierną produkcją płytek krwi. Choroba wywodzi się z mutacji na poziomie pluripotencjalnej komórki macierzystej szpiku, co prowadzi do niekontrolowanej proliferacji megakariocytów.

W patogenezie nadpłytkowości samoistnej kluczową rolę odgrywają mutacje molekularne, najczęściej dotyczące genów JAK2 (występuje u około 50-60% pacjentów), CALR (25-30%) lub MPL (5-10%). U pozostałych pacjentów nie udaje się zidentyfikować żadnej z tych mutacji (tzw. przypadki potrójnie negatywne).

Objawy choroby związane są głównie z zaburzeniami zakrzepowo-krwotocznymi. Pacjenci mogą doświadczać bólów głowy, zawrotów głowy, zaburzeń widzenia, erytromelalgii (bolesnego zaczerwienienia kończyn), zakrzepicy żylnej lub tętniczej. Paradoksalnie, mimo wysokiej liczby płytek, mogą również występować krwawienia, zwłaszcza z przewodu pokarmowego czy nosa.

Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu trwałej trombocytozy (>450 × 10^9/l), badaniu szpiku kostnego oraz wykluczeniu innych przyczyn nadpłytkowości wtórnej. Badania molekularne w kierunku mutacji JAK2, CALR i MPL są niezbędnym elementem procesu diagnostycznego.

Leczenie nadpłytkowości samoistnej zależy od oceny ryzyka powikłań zakrzepowych. U pacjentów z grupy wysokiego ryzyka stosuje się hydroksymocznik, anagrelid lub interferon alfa. Kwas acetylosalicylowy stosowany jest w profilaktyce powikłań zakrzepowych. Regularny monitoring parametrów morfologii krwi oraz ocena kliniczna są niezbędne w długoterminowej opiece nad pacjentem.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl