Erytromelalgia
Objawy
Erytromelalgia (EM) to rzadkie schorzenie naczyniowo-nerwowe charakteryzujące się triadą objawów: zaczerwienieniem skóry, podwyższoną temperaturą oraz palącym bólem, najczęściej w obrębie kończyn dolnych (dotyczy około 90% pacjentów) i górnych (około 25%). Objawy mogą mieć charakter obustronny lub asymetryczny, a epizody zaostrzeń trwają od kilku minut do dni, często pojawiając się wieczorem i w nocy. Zaostrzenia wywołują czynniki takie jak ciepło (temperatura otoczenia powyżej 29°C), wysiłek fizyczny, długotrwałe stanie, stres, odwodnienie, a także pikantne potrawy i alkohol. W przebiegu choroby mogą wystąpić dodatkowe objawy, takie jak obrzęk, zmiany w poceniu się, mrowienie, a także fioletowe zabarwienie skóry między epizodami, co wskazuje na wazokonstrykcję. EM może prowadzić do poważnych powikłań, w tym owrzodzeń, martwicy, zgorzeli oraz infekcji wtórnych, szczególnie u pacjentów z zaburzeniami hematologicznymi.
Objawy Erytromelalgii
Erytromelalgia (EM), znana również jako choroba Mitchella, jest rzadkim schorzeniem naczyniowo-nerwowym charakteryzującym się triadą objawów: zaczerwienieniem, podwyższoną temperaturą skóry oraz palącym bólem, najczęściej występującym w obrębie kończyn. Objawy te mogą pojawić się nagle lub rozwijać się stopniowo na przestrzeni miesięcy, a nawet lat.12
Klasyczna triada objawów
Podstawowe objawy erytromelalgii tworzą charakterystyczną triadę:34
- Zaczerwienienie skóry (erythema) – spowodowane nadmiernym przepływem krwi do danego obszaru; u osób o ciemniejszej karnacji może wyglądać inaczej
- Podwyższona temperatura skóry – dotknięte obszary są ciepłe lub gorące w dotyku
- Ból – najczęściej opisywany jako palący, może rozpoczynać się od uczucia swędzenia i stopniowo nasilać się do intensywnego, piekącego bólu
Lokalizacja objawów
Erytromelalgia najczęściej występuje w kończynach dolnych i górnych, przy czym:78
- Stopy są dotknięte u około 90% pacjentów
- Dłonie i palce u około 25% pacjentów
- Rzadziej objawy mogą występować na twarzy, uszach, kolanach, klatce piersiowej, szyi czy narządach płciowych (2-3% przypadków)
Objawy najczęściej występują obustronnie (dotyczą obu stron ciała), choć mogą być asymetryczne. W rzadkich przypadkach mogą pojawiać się jednostronnie.1112
Dodatkowe objawy
Oprócz głównej triady objawów, u pacjentów z erytromelalgią mogą występować:1314
- Obrzęk (edema) – spowodowany zwiększonym przepływem krwi i gromadzeniem się płynu w dotkniętych częściach ciała
- Zmiany w poceniu się – niektórzy pacjenci mogą pocić się bardziej (hyperhidrosis), a inni mniej (hidrosis) w dotkniętych obszarach
- Mrowienie lub uczucie łaskotania – szczególnie we wczesnym stadium zaostrzenia
- Fioletowe lub sine zabarwienie skóry pomiędzy zaostrzeniami – związane ze zwężeniem naczyń krwionośnych (wazokonstrykcja)
- Chłodna skóra między epizodami – skóra może wydawać się zimna w dotyku
Zaostrzenia i przebieg choroby
Charakter zaostrzeń
Charakterystyczną cechą erytromelalgii są epizody zaostrzeń (tzw. flare-ups), które:1718
- Mogą wystąpić nagle lub rozwijać się stopniowo
- Trwają od kilku minut do kilku dni
- Najczęściej pojawiają się wieczorem i w nocy
- Mogą być wywołane przez zwiększenie temperatury ciała
Pacjenci opisują odczucia podczas zaostrzeń jako:21
- Uczucie ściskania, jakby skóra była zbyt ciasna
- Wrażenie przebywania w ogniu lub poparzenia gorącą wodą
- Ból przypominający cięcie skóry żyletkami
- Uczucie podobne do ciężkiego poparzenia słonecznego
Czynniki wyzwalające
Epizody zaostrzeń erytromelalgii najczęściej są wywoływane przez:2324
- Ciepło – wzrost temperatury otoczenia powyżej 29°C, gorąca kąpiel, noszenie ciepłego obuwia lub skarpet
- Wysiłek fizyczny – ćwiczenia, intensywna aktywność
- Długotrwałe stanie lub utrzymywanie kończyn w pozycji opuszczonej
- Stres emocjonalny lub ekscytacja
- Odwodnienie
- Pikantne potrawy i alkohol
Progresja choroby
Erytromelalgia może przebiegać różnie u poszczególnych pacjentów:2728
- U niektórych objawy mogą pozostać łagodne przez lata
- U innych mogą stopniowo nasilać się i rozprzestrzeniać
- W przypadku pierwotnej erytromelalgii objawy często rozpoczynają się w dzieciństwie i mogą pozostać stabilne lub progresować z wiekiem
- W wtórnej erytromelalgii, związanej z innymi schorzeniami, objawy mogą poprzedzać diagnozę choroby podstawowej nawet o 2,5 roku
Z wiekiem i postępem choroby, u niektórych pacjentów:31
- Dłonie i stopy mogą być stale zaczerwienione
- Objawy mogą rozprzestrzeniać się z dłoni na ramiona, barki i twarz
- Objawy mogą rozprzestrzeniać się ze stóp na całe nogi
Powikłania i wpływ na jakość życia
Powikłania medyczne
Erytromelalgia może prowadzić do poważnych powikłań, szczególnie u pacjentów z chorobą o podłożu związanym z płytkami krwi:3334
- Owrzodzenia skóry – mogą rozwijać się w odpowiedzi na powtarzające się zanurzanie kończyn w zimnej wodzie lub inne formy długotrwałego chłodzenia
- Martwica (necrosis) – śmierć tkanek
- Zgorzel (gangrene) – szczególnie w obrębie kończyn dolnych
- Infekcje wtórne – w miejscach uszkodzenia skóry
- Hipotermia – związana z ciągłym chłodzeniem kończyn wymaganym do kontroli objawów
Wpływ na jakość życia
Erytromelalgia może znacząco wpływać na jakość życia pacjentów:3738
- Ograniczenie aktywności fizycznej i społecznej
- Trudności w wykonywaniu codziennych czynności
- Problemy ze snem z powodu zaostrzeń występujących w nocy
- Niemożność noszenia skarpet lub zamkniętego obuwia, nawet zimą
- Unikanie ciepłej pogody, a nawet przeprowadzka do chłodniejszego klimatu
- Konieczność używania wózka inwalidzkiego w ciężkich przypadkach
- Ograniczenie normalnego funkcjonowania, nawet do stanu przykucia do domu
Aspekty psychologiczne
Cierpienie związane z przewlekłym bólem i ograniczeniami może prowadzić do:4142
- Depresji – często związanej z lękiem przed wystąpieniem epizodów
- Zaburzeń lękowych
- Problemów behawioralnych
- Myśli samobójczych – w skrajnych przypadkach
Różnice między pierwotną i wtórną erytromelalgią
Erytromelalgia pierwotna
Pierwotna forma erytromelalgii może występować:4546
- Idiopatycznie – bez znanej przyczyny
- Genetycznie – związana z mutacją genu SCN9A, który koduje podjednostkę kanału sodowego Nav1.7
Charakterystyka pierwotnej erytromelalgii:48
- Objawy często zaczynają się w dzieciństwie (wczesny początek)
- Napady bólu rozpoczynają się od świądu i przechodzą w silny, palący ból
- Epizody mogą trwać od minut do dni
- Choroba często jest oporna na leczenie i ma charakter przewlekły
Erytromelalgia wtórna
Wtórna erytromelalgia rozwija się w przebiegu innych schorzeń, takich jak:5152
- Zaburzenia hematologiczne – nadpłytkowość samoistna, czerwienica prawdziwa (erytromelalgia poprzedza diagnozę tych chorób o około 2,5 roku)
- Choroby neurologiczne – neuropatia obwodowa, stwardnienie rozsiane
- Choroby autoimmunologiczne – toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów
- Choroby metaboliczne
- Infekcje
- Nowotwory
- Działania niepożądane niektórych leków
Charakterystyka wtórnej erytromelalgii:5556
- Objawy często są łagodniejsze niż w formie pierwotnej
- Mogą ustąpić po prawidłowym leczeniu choroby podstawowej lub odstawieniu wywołującego leku
- W przypadku związku z zaburzeniami mieloproliferacyjnymi, choroba często dobrze reaguje na leczenie aspiryną
Trudności diagnostyczne
Diagnostyka erytromelalgii może być wyzwaniem, ponieważ:5960
- Jest to rzadka choroba, często nieznana wielu lekarzom
- Objawy są czasami mylone z innymi schorzeniami
- Pacjenci często mają normalne wyniki badań między epizodami
- Brak jednolitych kryteriów diagnostycznych
- Duża zmienność w prezentacji klinicznej
Pacjenci pediatryczni z erytromelalgią spotykają się średnio z trzema specjalistami zanim otrzymają właściwą diagnozę. Choroba może pozostać niezdiagnozowana przez wiele lat, co opóźnia rozpoczęcie właściwego leczenia.6263
Prognozy dla pacjentów
Rokowanie w erytromelalgii zależy od kilku czynników:6465
- Rodzaju erytromelalgii – pierwotna vs wtórna
- Wieku wystąpienia – wczesny początek choroby jest zwykle trudniejszy w leczeniu
- Odpowiedzi na leczenie – szczególnie na aspirynę w przypadku wtórnej erytromelalgii związanej z zaburzeniami mieloproliferacyjnymi
- Występowania chorób współistniejących
- Mogą wystąpić samoistne remisje
- Choroba może pozostać stabilna przez wiele lat
- Choroba może postępować z wiekiem
- Ciężkie przypadki mogą prowadzić do znacznego upośledzenia funkcjonowania
Mimo że erytromelalgia może znacząco wpływać na jakość życia, rzadko jest chorobą śmiertelną. Większość pacjentów dożywa późnej dorosłości, choć jakość ich życia może być znacząco obniżona.7071
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.