zespół nadnerczowo-płciowy

Zespół nadnerczowo-płciowy (adrenogenitalny, CAH – congenital adrenal hyperplasia) to grupa wrodzonych zaburzeń endokrynologicznych charakteryzujących się nieprawidłową syntezą kortyzolu w nadnerczach, spowodowaną defektem enzymatycznym w szlaku biosyntezy steroidów. Najczęstszą przyczyną (ponad 90% przypadków) jest niedobór 21-hydroksylazy, który prowadzi do nadmiernej produkcji androgenów nadnerczowych.

W klasycznej postaci zespołu nadnerczowo-płciowego z utratą soli dochodzi do zagrażających życiu zaburzeń elektrolitowych i metabolicznych. U dziewczynek nadmiar androgenów w okresie płodowym powoduje wirylizację zewnętrznych narządów płciowych (przerost łechtaczki, zrośnięcie warg sromowych), co może prowadzić do błędnego oznaczenia płci przy urodzeniu. U chłopców objawy mogą być mniej widoczne, jednak obie płcie są narażone na poważne zaburzenia metaboliczne i wodno-elektrolitowe.

Postać nieklasyczna (późno ujawniająca się) charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem, bez objawów utraty soli, a manifestuje się najczęściej w okresie dojrzewania lub później. U kobiet obserwuje się objawy hiperandrogenizmu: hirsutyzm, trądzik, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność. Rozpoznanie opiera się na badaniach hormonalnych (podwyższony poziom 17-hydroksyprogesteronu, androgenów), testach stymulacyjnych z ACTH oraz badaniach genetycznych.

Leczenie polega na zastosowaniu glikokortykosteroidów, które uzupełniają niedobór kortyzolu i hamują nadmierną sekrecję ACTH, zmniejszając produkcję androgenów. W przypadku postaci z utratą soli konieczne jest również podawanie mineralokortykosteroidów. Leczenie chirurgiczne może być wskazane u dziewczynek z ciężką wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych. Pacjenci wymagają systematycznej kontroli endokrynologicznej przez całe życie.

Powiązane wpisy

  1. 22.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl