fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną mutacją genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową. Defekt ten prowadzi do zaburzenia przemiany fenyloalaniny do tyrozyny, co skutkuje podwyższonym stężeniem fenyloalaniny we krwi i płynach ustrojowych.

Nieleczona fenyloketonuria powoduje poważne i nieodwracalne uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurologicznych oraz opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Podstawą diagnostyki jest badanie przesiewowe noworodków, które umożliwia wczesne wykrycie podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi.

Leczenie PKU opiera się na rygorystycznej diecie niskofenyloalaninowej, którą należy wprowadzić jak najwcześniej po urodzeniu i kontynuować przez całe życie. Dieta ta wyklucza produkty wysokobiałkowe (mięso, nabiał, jaja, orzechy, większość produktów zbożowych) i zastępuje je specjalnymi preparatami białkowymi pozbawionymi fenyloalaniny. Regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi jest niezbędne do oceny skuteczności leczenia.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl