hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna

Hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna (HeFH) to genetyczna choroba metaboliczna charakteryzująca się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL we krwi od urodzenia. Spowodowana jest mutacją w jednym allelu genów odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu, najczęściej w genie kodującym receptor LDL (LDLR), rzadziej w genach APOB lub PCSK9.

U pacjentów z HeFH obserwuje się 2-3-krotnie wyższe stężenie cholesterolu LDL niż w populacji ogólnej, zwykle w zakresie 190-500 mg/dl (5-13 mmol/l). Choroba ta występuje z częstością około 1:200-1:250 w populacji ogólnej, co czyni ją jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych.

Klinicznie HeFH manifestuje się przedwczesną chorobą wieńcową (u mężczyzn zwykle przed 55. rokiem życia, u kobiet przed 60. rokiem życia), żółtakami ścięgien (najczęściej ścięgna Achillesa i ścięgien prostowników palców), rąbkiem rogówkowym oraz rodzinnym występowaniem hipercholesterolemii i chorób sercowo-naczyniowych.

Diagnostyka HeFH opiera się na kryteriach klinicznych (np. skala Dutch Lipid Clinic Network, Simon Broome czy Make Early Diagnosis to Prevent Early Death), badaniach biochemicznych oraz, w wybranych przypadkach, diagnostyce genetycznej. Leczenie wymaga intensywnej terapii hipolipemizującej, zwykle z zastosowaniem statyn o dużej sile działania, ezetymibu, a w przypadkach opornych – inhibitorów PCSK9 lub innych nowoczesnych terapii.

Powiązane wpisy

  1. 18.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl