mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis, CF) to genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Prowadzi to do zaburzenia transportu jonów chlorkowych przez błony komórkowe, czego efektem jest produkcja gęstego, lepkiego śluzu zatykającego przewody w wielu narządach.

Patofizjologia mukowiscydozy obejmuje głównie układ oddechowy, gdzie gęsty śluz blokuje drogi oddechowe, sprzyjając nawracającym infekcjom bakteryjnym, głównie Pseudomonas aeruginosa, oraz postępującemu włóknieniu tkanki płucnej. W układzie pokarmowym obserwuje się niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, upośledzenie wchłaniania tłuszczów i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz nawracające bóle brzucha.

Diagnostyka mukowiscydozy opiera się na teście potowym (podwyższone stężenie chlorków w pocie), badaniach genetycznych identyfikujących mutacje CFTR oraz ocenie funkcji płuc. Noworodkowe badania przesiewowe, oparte na oznaczeniu immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT), umożliwiają wczesne wykrycie choroby.

Współczesne leczenie mukowiscydozy jest wielokierunkowe i obejmuje fizjoterapię układu oddechowego, mukolityki, antybiotykoterapię, enzymy trzustkowe, suplementację witamin oraz odpowiednią dietę wysokoenergetyczną. Przełomem w terapii są modulatory CFTR (np. iwakaftor, lumakaftor, eleksakaftor-tezakaftor-iwakaftor), które korygują podstawowy defekt białka CFTR u pacjentów z określonymi mutacjami.

Dzięki postępowi w diagnostyce i leczeniu, średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą znacząco się wydłużyła, przekraczając obecnie 40 lat w krajach rozwiniętych. Przeszczepienie płuc pozostaje opcją dla pacjentów z zaawansowaną chorobą płuc.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl