niedobór białka C

Niedobór białka C to zaburzenie krzepnięcia krwi o podłożu genetycznym, które zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy żylnej i zatorowości płucnej. Białko C jest naturalnym antykoagulantem, który hamuje aktywność czynników V i VIII kaskady krzepnięcia, zapobiegając nadmiernej koagulacji.

Wyróżnia się dwa główne typy niedoboru białka C: typ I (zmniejszenie ilości białka) oraz typ II (zmniejszenie aktywności przy prawidłowym stężeniu). Niedobór może być wrodzony, spowodowany mutacjami w genie PROC, lub nabyty wskutek chorób wątroby, niedoboru witaminy K, DIC lub terapii antagonistami witaminy K.

Objawy kliniczne obejmują nawracające epizody zakrzepicy żylnej, szczególnie u osób młodych, zakrzepicę żył głębokich, zatorowość płucną oraz rzadziej zakrzepicę tętniczą. U noworodków z ciężkim niedoborem (homozygotycznym) może wystąpić piorunująca plamica (purpura fulminans) – stan zagrażający życiu.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu aktywności i stężenia białka C w osoczu, badaniach genetycznych oraz kompleksowej ocenie układu hemostazy. Leczenie obejmuje przewlekłą antykoagulację (najczęściej antagonistami witaminy K), a w ciężkich przypadkach można stosować koncentraty białka C lub świeżo mrożone osocze.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl