insulinopodobny czynnik wzrostu
Insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF, ang. Insulin-like Growth Factor) to grupa peptydów o strukturze podobnej do insuliny, pełniących kluczową rolę w regulacji wzrostu i metabolizmu komórkowego. Najważniejsze z nich to IGF-1 i IGF-2, które oddziałują z receptorami błonowymi, aktywując szlaki sygnałowe stymulujące proliferację i różnicowanie komórek oraz hamujące apoptozę.
IGF-1, produkowany głównie w wątrobie pod wpływem hormonu wzrostu (GH), jest głównym mediatorem jego działania anabolicznego. Poziom IGF-1 w surowicy stanowi istotny marker diagnostyczny w zaburzeniach wzrastania, akromegalii czy niedoborze GH. IGF-2 odgrywa natomiast szczególną rolę w rozwoju prenatalnym, a jego nieprawidłowa ekspresja wiąże się z niektórymi chorobami nowotworowymi.
W diagnostyce klinicznej oznaczanie stężenia IGF-1 wykorzystuje się w ocenie zaburzeń osi somatotropowej, monitorowaniu leczenia GH oraz w diagnostyce różnicowej niskorosłości i gigantyzmu. Nadmierna ekspresja czynników IGF wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów, w tym raka piersi, prostaty i jelita grubego, co czyni ten szlak ważnym celem w badaniach nad terapiami przeciwnowotworowymi.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Okteva 10 mg
Oktreotyd, aktywny składnik preparatu Okteva, jest syntetycznym analogiem somatostatyny o dłuższym czasie działania, który hamuje patologicznie zwiększone wydzielanie hormonu wzrostu (GH), peptydów oraz serotoniny przez układ endokrynny żołądkowo-jelitowo-trzustkowy (GEP). W badaniach klinicznych u pacjentów z akromegalią podawanie oktreotydu co 4 tygodnie prowadzi do stabilizacji terapeutycznej, redukcji stężenia GH i normalizacji IGF-1, a także zmniejszenia objawów klinicznych takich jak bóle głowy, nadmierne pocenie się czy zespół cieśni nadgarstka. U pacjentów z neuroendokrynnymi guzami GEP, w tym rakowiakami, VIPoma, glukagonoma i gastrinoma, oktreotyd skutecznie łagodzi objawy choroby, poprawia jakość życia oraz w niektórych przypadkach zmniejsza rozmiary guza lub spowalnia jego wzrost. W terapii guzów neuroendokrynnych środkowego odcinka prajelita, w badaniu III fazy PROMID, podawanie oktreotydu w dawce 30 mg co 4 tygodnie wydłużyło medianę czasu do progresji guza do 14,3 miesięcy w porównaniu do 6,0 miesięcy w grupie placebo (HR=0,34; p=0,000072), z istotnym zmniejszeniem ryzyka progresji lub zgonu związanego z guzem.
akromegalia, biegunka wydzielnicza, flush, gastrinoma, glukagon, glukagonoma, gruczolak przysadki, guz neuroendokrynny, guz żołądkowo-jelitowo-trzustkowy, hipokaliemia, hormon tyreotropowy, hormon uwalniający tyreotropinę, hormon wzrostu, inhibitor pompy protonowej, insulinoma, insulinopodobny czynnik wzrostu, lek blokujący receptor H2, nadczynność tarczycy, nekrolityczny rumień wędrujący, oktreotyd, populacja intent-to-treat, rakowiak, somatostatyna, VIPoma, wazoaktywny peptyd jelitowy, zespół Zollingera-Ellisona - Leksykon chorób i schorzeń
Rak mięśniakomięśniowy – Patofizjologia i mechanizm
Rhabdomyosarcoma (RMS) jest najczęstszym mięsakiem tkanek miękkich u dzieci, stanowiącym 5-10% nowotworów złośliwych wieku dziecięcego. RMS wywodzi się z komórek mezenchymalnych różnicujących się w kierunku mięśni szkieletowych, choć może występować także w tkankach pozbawionych mięśni. Główne podtypy to zarodkowy (ERMS) i pęcherzykowy (ARMS), różniące się charakterystycznymi zmianami genetycznymi: ARMS często wykazuje translokacje t(2;13)(q35;q14) lub t(1;13)(p36;q14) prowadzące do powstania onkogennych białek fuzyjnych PAX3-FOXO1 lub PAX7-FOXO1, natomiast ERMS cechuje się utratą heterozygotyczności w regionie 11p15.5 oraz mutacjami w szlakach RAS, SHH i IGF. Zaburzenia osi RTK/RAS/PI3K stwierdzono u 93% przypadków RMS, z nadekspresją FGFR4 u około 7% pacjentów z FP-RMS, co wpływa na proliferację i oporność na apoptozę. Epigenetyczne mechanizmy, takie jak rekrutacja HDAC1 przez TBX2, również odgrywają istotną rolę w patogenezie RMS.
chimeryczny czynnik transkrypcyjny, czynnik wzrostu hepatocytów, gen fuzyjny PAX3-FOXO1, gen supresorowy nowotworu, inhibitor kinazy zależnej od cykliny, insulinopodobny czynnik wzrostu, kinaza fosfatydyloinozytolu 3, komórki mezenchymalne, metylacja histonów, mięsak tkanek miękkich, mutacja aktywująca, nerwiakowłókniakowatość typu 1, promieniowanie jonizujące, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, rak podstawnokomórkowy, receptor FGFR, receptorowa kinaza tyrozynowa, regulacja epigenetyczna, retinoblastoma dziedziczny, rhabdomyosarcoma, szlak JAK-STAT, szlak mTOR, szlak Notch, szlak Ras/Raf/MEK/ERK, szlak Sonic Hedgehog, translokacja chromosomowa, utrata heterozygotyczności, utrata imprintingu, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Costello, zespół Li-Fraumeni, zespół Noonana, zespół Rubinsteina-Taybiego - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Sandostatin LAR 10 mg
Oktreotyd, aktywny składnik Sandostatin LAR, to syntetyczny oktapeptyd o dłuższym czasie działania niż naturalna somatostatyna, hamujący patologicznie zwiększone wydzielanie hormonu wzrostu (GH), peptydów i serotoniny przez układ endokrynny żołądkowo-jelitowo-trzustkowy (GEP). W badaniach klinicznych u pacjentów z akromegalią podawanie Sandostatin LAR co 4 tygodnie skutecznie obniżało stężenia GH i normalizowało poziomy IGF-1, co przekładało się na redukcję objawów takich jak bóle głowy, nadmierne pocenie, parestezje czy bóle kostno-stawowe. U 50% pacjentów z gruczolakiem przysadki wydzielającym GH obserwowano zmniejszenie objętości guza o ponad 20%. Lek jest również skuteczny w kontroli objawów hormonalnie czynnych guzów GEP, takich jak rakowiaki, VIPoma, glukagonoma, gastrinoma i insulinoma, poprawiając jakość życia i stabilizując parametry biochemiczne (np. stężenia serotoniny, VIP, glukagonu, insuliny). Sandostatin LAR nie powoduje efektu z odbicia hormonalnego i nie powinien opóźniać leczenia chirurgicznego.
akromegalia, czas do progresji guza, glukagon, glukagonoma, gruczolak przysadki, gruczolak wydzielający TSH, guz neuroendokrynny, guz neuroendokrynny prajelita, hormon tyreotropowy, hormon uwalniający tyreotropinę, hormon wzrostu, inhibitor pompy protonowej, insulinoma, insulinopodobny czynnik wzrostu, nadczynność tarczycy, nekrolityczny rumień wędrujący, oktreotyd, rakowiak, somatostatyna, stabilizacja choroby, VIPoma, wazoaktywny peptyd jelitowy, wydzielanie kwasu żołądkowego, zespół Zollingera-Ellisona - Leksykon chorób i schorzeń
Akromegalia – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Akromegalia, najczęściej wywołana przez gruczolaka przysadki wydzielającego hormon wzrostu (GH), wiąże się ze zwiększoną śmiertelnością (SMR 1,9) w porównaniu z populacją ogólną, szczególnie przy stężeniu GH ≥ 2,5 μg/L. Kluczowymi markerami prognostycznymi są poziomy GH i IGF-1, zwłaszcza stężenie GH ≤ 1 μg/L, które koreluje z normalizacją śmiertelności. Leczenie chirurgiczne, mimo że osiąga kontrolę biochemiczną u mniej niż 65% pacjentów, znacząco obniża śmiertelność, nawet bez całkowitego wyleczenia. Radioterapia zewnętrzna wiąże się z podwyższonym ryzykiem zgonu (SMR 1,58). Współistniejące choroby, takie jak nadciśnienie i cukrzyca, nadal zwiększają ryzyko sercowo-naczyniowe, choć obecnie nowotwory stają się główną przyczyną zgonów. Płeć i wiek w momencie diagnozy wpływają na przebieg choroby, z wyższą śmiertelnością obserwowaną u kobiet i młodszych pacjentów z makrogruczolakiem oraz hipogonadyzmem.
akromegalia, analog somatostatyny, biomarker prognostyczny, choroba współistniejąca, cukrzyca, czynnik prognostyczny, gruczolak przysadki, hiperprolaktynemia, hipogonadyzm, hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu, kontrola biochemiczna, makrogruczolak, marker prognostyczny, nadciśnienie, niedoczynność przysadki, niewydolność serca, nowotwór, obturacyjny bezdech senny, oktreotyd, poziom IGF-1, radioterapia zewnętrzna, remisja biochemiczna, resekcja guza, śmiertelność, standaryzowany współczynnik śmiertelności, terapia medyczna, złamanie kręgów - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Okteva 30 mg
Okteva, zawierająca oktreotyd octan w dawkach 10 mg, 20 mg i 30 mg, jest stosowana w leczeniu akromegalii, hormonalnie czynnych guzów neuroendokrynnych (GEP-NET) oraz gruczolaków wydzielających TSH. W terapii akromegalii zaleca się rozpoczęcie od dawki 20 mg co 4 tygodnie, z możliwością modyfikacji dawki na podstawie stężeń GH i IGF-1 oraz oceny klinicznej. Niewystarczająca kontrola (GH > 2,5 μg/l) po 3 miesiącach wymaga zwiększenia dawki do 30 mg, a następnie do 40 mg, jeśli kontrola nadal jest niewystarczająca. U pacjentów z dobrą odpowiedzią (GH < 1 μg/l, normalizacja IGF-1) możliwe jest zmniejszenie dawki do 10 mg co 4 tygodnie, przy ścisłym monitoringu. Kontrola stężeń GH i IGF-1 powinna odbywać się co 6 miesięcy. W leczeniu objawowym GEP-NET początkowa dawka to 20 mg co 4 tygodnie, z możliwością zmniejszenia do 10 mg lub zwiększenia do 30 mg w zależności od odpowiedzi klinicznej. W przypadku zaawansowanych guzów neuroendokrynnych stosuje się dawkę 30 mg co 4 tygodnie do progresji choroby. Gruczolaki TSH leczone są dawką 20 mg co 4 tygodnie, z dostosowaniem dawki na podstawie stężenia TSH i hormonów tarczycy.
akromegalia, GEP-NET, gruczolak wydzielający TSH, guz neuroendokrynny, guz neuroendokrynny żołądka, hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu, jelit i trzustki, leczenie objawowe, marskość wątroby, oktreotyd, oktreotyd octan, przedłużone uwalnianie, stłuszczenie wątroby, wstrzyknięcie domięśniowe, zaawansowany guz neuroendokrynny, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Genotropin 5,3 5,3 mg (16 j.m.)
Dawkowanie somatropiny wymaga indywidualnego dostosowania do pacjenta i podawane jest podskórnie z rotacją miejsc iniekcji w celu zapobiegania lipoatrofii. W pediatrii dawki różnią się w zależności od wskazań: niedobór hormonu wzrostu 0,025–0,035 mg/kg mc./dobę lub 0,7–1,0 mg/m²/dobę; zespół Pradera-Williego 0,035 mg/kg mc./dobę (max 2,7 mg/m²/dobę); zespół Turnera 0,045–0,050 mg/kg mc./dobę lub 1,4 mg/m²/dobę; przewlekła niewydolność nerek 0,045–0,050 mg/kg mc./dobę; opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego (SGA) 0,035 mg/kg mc./dobę (1 mg/m²/dobę). Leczenie wymaga monitorowania tempa wzrostu i wskaźnika masy kostnej (punkt T > -1) oraz przerwania terapii przy spadku tempa wzrostu poniżej określonych progów lub zamknięciu chrząstek nasadowych (wiek kostny >14 lat u dziewczynek, >16 lat u chłopców).
absorpcjometria rentgenowska, chrząstki nasadowe, estrogenoterapia zastępcza, hormon wzrostu, IGF-I, insulinopodobny czynnik wzrostu, lipoatrofia, masa kostna, nasady kości długich, niedobór hormonu wzrostu, opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego, przewlekła niewydolność nerek, roztwór do wstrzykiwań, SGA, somatropina, wstrzyknięcie podskórne, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Somatuline Autogel 60 mg/dawkę
Somatuline Autogel, zawierający lanreotyd w dawkach 60 mg, 90 mg oraz 120 mg w formie roztworu do iniekcji, jest wskazany do długotrwałego leczenia akromegalii u pacjentów z nieprawidłowymi stężeniami hormonu wzrostu (GH) i/lub insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1) po leczeniu chirurgicznym i/lub radioterapii lub gdy te metody są przeciwwskazane. Celem terapii jest normalizacja poziomów GH i IGF-1 oraz łagodzenie objawów choroby, co przekłada się na poprawę jakości życia. Leczenie powinno być prowadzone pod ścisłą kontrolą specjalistów, z regularnym monitorowaniem parametrów biochemicznych i klinicznych, a dawkowanie dostosowywane indywidualnie do pacjenta w oparciu o skuteczność i tolerancję terapii.
akromegalia, badanie obrazowe, dawka leku, guz nieoperacyjny, guzy G1 i G2, guzy neuroendokrynne, guzy neuroendokrynne żołądkowo-jelitowo-trzustkowe, hormon wzrostu, indeks proliferacyjny, insulinopodobny czynnik wzrostu, lanreotyd, lekarz specjalista, parametry biochemiczne, progresja choroby, przerzut, radioterapia, roztwór do wstrzykiwań - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nadmiernej stymulacji jajników – Patofizjologia i mechanizm
Zespół nadmiernej stymulacji jajników (OHSS) jest poważnym, jatrogenicznym powikłaniem stymulacji jajników w technikach wspomaganego rozrodu (ART), występującym u około 20% pacjentek z grupy wysokiego ryzyka. Patogeneza OHSS opiera się na zwiększonej przepuszczalności naczyń włosowatych i powiększeniu jajników, co prowadzi do przesunięcia płynów do przestrzeni trzeciej, hipowolemii i hemokoncentracji. Kluczowym czynnikiem wywołującym jest gonadotropina kosmówkowa (hCG), która stymuluje wydzielanie VEGF przez komórki ziarniste, nasilając angiogenezę i przepuszczalność naczyń. Wysokie poziomy VEGF i aktywacja wewnątrzjajnikowego układu renina-angiotensyna (RAS) korelują z ciężkością OHSS. Dodatkowo, mediatory zapalne, cytokiny (m.in. IL-6), estradiol oraz TGF-β1 modulują ekspresję VEGF i wpływają na rozwój zespołu. Spontaniczne OHSS może być związane z mutacjami receptorów FSHR, które zwiększają wrażliwość na hCG i TSH. Klinicznie OHSS manifestuje się od łagodnego powiększenia jajników i wodobrzusza do ciężkich powikłań, takich jak zakrzepica, niewydolność narządowa i infekcje.
agonista dopaminy, agonista GnRH, angiotensyna II, antagonista GnRH, dojrzewanie oocytów in vitro, dysfagia, estradiol, gonadotropina kosmówkowa, hemokoncentracja, hipowolemia, hormon anty-Müllerowski, inhibitor aromatazy, insulinopodobny czynnik wzrostu, kabergolina, kontrolowana stymulacja jajników, letrozol, mediatory zapalne, naczyniowo-śródbłonkowy czynnik wzrostu, niewydolność nerek, przepuszczalność naczyń włosowatych, technika wspomaganego rozrodu, transformujący czynnik wzrostu beta-1, układ renina-angiotensyna, VEGF, wodobrzusze, zespół nadmiernej stymulacji jajników, zespół policystycznych jajników - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Sandostatin 100 mcg/ml
Sandostatin (oktreotyd octan) jest syntetycznym analogiem somatostatyny dostępnym w stężeniach 50 µg/ml oraz 100 µg/ml, stosowanym w leczeniu akromegalii, gdy standardowe metody (chirurgia, radioterapia) są niewystarczające lub przeciwwskazane. Lek redukuje stężenia hormonu wzrostu (GH) oraz insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1). Ponadto, Sandostatin łagodzi objawy hormonalnie czynnych guzów gastro-entero-pancreaticznych (GEP), zwłaszcza rakowiaków, poprzez kontrolę nadmiernego wydzielania hormonów, nie wykazując działania przeciwnowotworowego. W profilaktyce powikłań pooperacyjnych w obrębie trzustki zmniejsza ryzyko przetok trzustkowych, a w leczeniu krwawień z żylaków żołądkowo-przełykowych w marskości wątroby działa poprzez redukcję przepływu krwi w układzie wrotnym, stosowany jest łącznie z endoskopową skleroterapią.
akromegalia, gruczolak przysadki wydzielający TSH, guz neuroendokrynny, hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu, leczenie chirurgiczne, marskość wątroby, oktreotyd, przetoka trzustkowa, radioterapia, skleroterapia żylaków, tyreotropina, układ wrotny, wstrzyknięcie podskórne, zespół rakowiaka, żylaki żołądkowo-przełykowe - Leksykon chorób i schorzeń
Azbestoza – Patofizjologia i mechanizm
Azbestoza jest przewlekłą, postępującą chorobą śródmiąższową płuc, wywołaną przez inhalację włókien azbestu, szczególnie amfibolowych (krokidolit, tremolit, amozyt), które wykazują większy potencjał fibrogenny i rakotwórczy niż chryzotyl. Patogeneza opiera się na śródmiąższowym zwłóknieniu, indukowanym przez uszkodzenie komórek nabłonkowych typu I, apoptozę mitochondrialną, aktywację inflammasomu NLRP3 oraz produkcję reaktywnych form tlenu (ROS) i azotu (RNS). Długość włókien (>5 μm) i ich zdolność do utrzymywania się w miąższu płucnym są kluczowe dla rozwoju choroby. Proces zapalny obejmuje uwalnianie cytokin prozapalnych (IL-1β, TNF-α, IL-8) i czynników wzrostu (PDGF, FGF, TGF-β), które stymulują proliferację fibroblastów i odkładanie kolagenu, prowadząc do zwłóknienia. Wczesne objawy obejmują hipoksemię wysiłkową oraz zmniejszenie DLCO i podatności płuc, a ciężkość choroby koreluje z całkowitą dawką ekspozycji. Azbestoza wiąże się także z ryzykiem rozwoju nowotworów, w tym raka płuc, międzybłoniaka oraz chorób autoimmunologicznych, co jest związane z przewlekłym stanem zapalnym i mutacjami w genach supresorowych (p53, CDKN2A, NF2).
anion nadtlenkowy, apoptoza, białko p53, chłoniak nie-Hodgkina, choroba śródmiąższowa płuc, ciało azbestowe, czynnik wzrostu fibroblastów, działanie cytotoksyczne, ekspresja genów, fosforylacja oksydacyjna, hipoksemia wysiłkowa, inflammasom NLRP3, insulinopodobny czynnik wzrostu, interleukina, kanakinumab, macierz pozakomórkowa, makrofag pęcherzykowy, martwica tkanek, mediator zapalny, miąższ płuc, międzybłoniak, nadtlenek wodoru, oskrzelik oddechowy, płytkopochodny czynnik wzrostu, proliferacja fibroblastów, reaktywne formy azotu, reaktywne formy tlenu, receptor TNF-alfa, rodnik hydroksylowy, sfrustrowana fagocytoza, śmierć komórki, testy czynności płuc, transformujący czynnik wzrostu, uszkodzenie DNA, uszkodzenie oksydacyjne, włókno amfibolowe, zaburzenie limfoproliferacyjne, zdolność dyfuzyjna płuc, zwłóknienie śródmiąższowe, zwłóknienie tkanki płucnej - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Genotropin 12 12 mg (36 j.m.)
Dawkowanie leku Genotropin powinno być indywidualnie dostosowane do pacjenta i podawane podskórnie z regularną rotacją miejsc iniekcji w celu zapobiegania lipoatrofii. U dzieci dawki zależą od wskazań klinicznych: w niedoborze hormonu wzrostu stosuje się 0,025-0,035 mg/kg mc./dobę lub 0,7-1,0 mg/m² pc./dobę, w zespole Pradera-Williego 0,035 mg/kg mc./dobę (maks. 2,7 mg/m² pc./dobę), w zespole Turnera 0,045-0,050 mg/kg mc./dobę (1,4 mg/m² pc./dobę), a w przewlekłej niewydolności nerek podobne dawki z możliwością korekty po 6 miesiącach. W opóźnieniu wzrastania wewnątrzmacicznym (SGA) zaleca się 0,035 mg/kg mc./dobę (1 mg/m² pc./dobę) z przerwaniem terapii przy tempie wzrostu <+1 SD po roku lub <2 cm/rok oraz przy zamknięciu chrząstek nasadowych (wiek kostny >14 lat u dziewczynek, >16 lat u chłopców). Monitorowanie masy kostnej (punkt T >-1) jest kluczowe w okresie dojrzewania.
chrząstki nasadowe, doustna estrogenoterapia, estrogenoterapia zastępcza, insulinopodobny czynnik wzrostu, lipoatrofia, masa kostna, nasady kości długich, niedobór hormonu wzrostu, opóźnienie wzrastania wewnątrzmaciczne, proszek do sporządzania roztworu, przewlekła niewydolność nerek, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Etiologia i przyczyny
Meningioma to nowotwór wywodzący się z opon mózgowo-rdzeniowych, którego etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne, hormonalne i środowiskowe. Genetycznie, około 40-80% meningioma wykazuje aberracje chromosomu 22, zwłaszcza delecję genu NF2 (22q12), co jest dominującą cechą sporadycznych przypadków. Dodatkowo, mutacje w genach TRAF7, KLF4, AKT1 i SMO są często obecne w łagodnych meningioma podstawy czaszki. Predyspozycje genetyczne obejmują m.in. neurofibromatozę typu 2 (NF2), zespół von Hippel-Lindau, MEN1, Li-Fraumeni, Cowdena i Gorlina. Ekspozycja na promieniowanie jonizujące, zwłaszcza radioterapia głowy w dzieciństwie, zwiększa ryzyko rozwoju meningioma 6-10-krotnie. Epidemiologicznie, guzy te występują dwukrotnie częściej u kobiet, co wiąże się z obecnością receptorów hormonalnych (progesteronowych u 88%, estrogenowych i androgenowych po około 40%) oraz obserwowanym wzrostem tempa wzrostu guza w ciąży i cyklu miesiączkowym.
aberracja chromosomowa, choroba von Hippel-Lindau, delecja chromosomowa, delecja genu, doustna antykoncepcja, gen NF2, guz atypowy, hormonalna terapia zastępcza, insulinopodobny czynnik wzrostu, meningioma, neurofibromatoza typu 2, nieprawidłowość chromosomalna, niestabilność genomowa, octan cyproteronu, octan medroksyprogesteronu, opona mózgowo-rdzeniowa, pajęczynówka, promieniowanie jonizujące, radioterapia głowy, receptor androgenowy, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, tkanka tłuszczowa, utrata heterozygotyczności, wskaźnik masy ciała, zespół Cowdena, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół mnogiej gruczolakowatości - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Etiologia i przyczyny
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost dorosłej osoby poniżej 147 cm, dzielą się na proporcjonalny niski wzrost (PSS) oraz nieproporcjonalny niski wzrost (DSS). Najczęstszą przyczyną karłowatości jest achondroplazja, stanowiąca około 70% przypadków, spowodowana mutacją w genie FGFR3, prowadzącą do nadaktywności białka FGFR3 i zaburzeń kostnienia. Achondroplazja dziedziczy się autosomalnie dominująco, z 50% ryzykiem przekazania genu potomkom, a homozygotyczna forma jest śmiertelna. Inne genetyczne przyczyny to m.in. dysplazja spondyloepifizarna, hipochondroplazja, dysplazja diastrophiczna, pseudoachondroplazja oraz osteogenesis imperfecta. Proporcjonalny niski wzrost może wynikać z zespołów genetycznych, takich jak zespół Turnera, Noonana, Pradera-Williego, Downa, Russella-Silvera, Aarskoga oraz niedoboru genu SHOX.
achondroplazja, celiakia, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja spondyloepifizarna, gen FGFR3, hipochondroplazja, insulinopodobny czynnik wzrostu, karłowatość, karłowatość pierwotna, karłowatość przysadkowa, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedobór genu SHOX, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, nieproporcjonalny niski wzrost, osteogenesis imperfecta, przewlekła choroba nerek, pseudoachondroplazja, wada wrodzona serca, zaburzenie wzrostu, zapalna choroba jelit, zespół Aarskoga, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Russella-Silvera, zespół Turnera - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Myrelez 90 mg
Myrelez (lanreotyd) to roztwór do wstrzykiwań dostępny w dawkach 60 mg, 90 mg i 120 mg, stosowany w leczeniu akromegalii oraz guzów neuroendokrynnych żołądkowo-jelitowo-trzustkowych (GEP-NET). W akromegalii lek jest wskazany u pacjentów z nieprawidłowymi stężeniami GH i/lub IGF-1 po leczeniu chirurgicznym i/lub radioterapii, u osób niekwalifikujących się do zabiegu operacyjnego, jako terapia przygotowująca do operacji, a także u pacjentów oczekujących na efekty radioterapii. W przypadku guzów neuroendokrynnych Myrelez stosuje się u dorosłych z guzami G1 oraz wybranymi G2 o indeksie Ki67 ≤10%, lokalizowanych w środkowej części prajelita, trzustce lub o nieznanym pochodzeniu, w sytuacjach guzów nieoperacyjnych, miejscowo zaawansowanych lub z przerzutami. Preparat wykazuje działanie antyproliferacyjne oraz kontroluje objawy hormonalne, szczególnie w zespole rakowiaka, poprawiając jakość życia pacjentów.
akromegalia, amina biogenna, ampułko-strzykawka, działanie antyproliferacyjne, farmakoterapia, guz neuroendokrynny, guz neuroendokrynny żołądkowo-jelitowo-trzustkowy, guz przysadki, hormon wzrostu, indeks proliferacyjny Ki67, insulinopodobny czynnik wzrostu, lanreotyd, leczenie chirurgiczne, leczenie operacyjne, przerzut, radioterapia, rakowiak, roztwór do wstrzykiwań, terapia objawowa, zespół rakowiaka - Leksykon chorób i schorzeń
Rak skóry nieczerniakowy – Zapobieganie i profilaktyka
Rak skóry nieczerniakowy (NMSC) stanowi najczęstszy nowotwór złośliwy na świecie, a jego profilaktyka opiera się przede wszystkim na ochronie przed promieniowaniem ultrafioletowym (UV). Kluczowe zalecenia obejmują unikanie ekspozycji na słońce w godzinach 10:00-15:00, stosowanie kremów z filtrem SPF ≥30 (ok. 30 ml na całe ciało co 2 godziny), noszenie odzieży ochronnej o współczynniku UPF ≥30 oraz całkowite unikanie solariów, które emitują promieniowanie UV nawet 5-krotnie silniejsze niż słońce. Regularne samobadanie skóry, szczególnie u osób z grupy podwyższonego ryzyka (fototyp I-III, historia raka skóry, immunosupresja), oraz coroczne wizyty dermatologiczne są niezbędne do wczesnego wykrywania zmian nowotworowych. U pacjentów po przebytym NMSC ryzyko nawrotu lub rozwoju nowego ogniska wynosi 30-50% w ciągu 5 lat, co podkreśla znaczenie profilaktyki wtórnej.
acytretyna, badanie dermatologiczne, beta-karoten, epigallokatechina galusanu, fototyp skóry, immunosupresja, immunoterapia, insulinopodobny czynnik wzrostu, izotretynoina, karotenoid, klasyfikacja Fitzpatricka, krem z filtrem przeciwsłonecznym, kurkumina, kwas omega-3, laser frakcyjny, niesteroidowe leki przeciwzapalne, nikotynamid, profilaktyka wtórna, promieniowanie ultrafioletowe, rak kolczystokomórkowy skóry, rak podstawnokomórkowy, rak skóry nieczerniakowy, resweratrol, retinoidy, rogowacenie słoneczne, samobadanie skóry, szlak sygnałowy Hedgehog, witamina B3, xeroderma pigmentosum, zespół Gorlina - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Sandostatin LAR 20 mg
Sandostatin LAR (oktreotyd octan) dostępny jest w dawkach 10 mg, 20 mg i 30 mg, podawany w formie zawiesiny do wstrzykiwań domięśniowych co 4 tygodnie. W leczeniu akromegalii zaleca się rozpoczęcie terapii od dawki 20 mg przez pierwsze 3 miesiące, z możliwością modyfikacji dawki na podstawie stężenia hormonu wzrostu (GH), insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1) oraz objawów klinicznych. Jeśli GH >2,5 µg/l po 3 miesiącach, dawkę zwiększa się do 30 mg, a w przypadku braku kontroli po kolejnych 3 miesiącach do 40 mg. Przy GH <2,5 µg/l i normalizacji IGF-1 możliwe jest zmniejszenie dawki do 10 mg. Kontrola stężeń GH i IGF-1 powinna odbywać się co 6 miesięcy. W terapii hormonalnie czynnych guzów neuroendokrynnych przewodu pokarmowego początkowa dawka to 20 mg, z możliwością zmniejszenia do 10 mg lub zwiększenia do 30 mg w zależności od kontroli objawów i wskaźników biochemicznych. W przypadku zaawansowanych guzów neuroendokrynnych prajelita środkowego zalecana dawka to 30 mg bez modyfikacji, o ile nie wystąpi progresja guza.
akromegalia, gruczolak wydzielający TSH, guz neuroendokrynny przewodu pokarmowego, hormon wzrostu, hormonalnie czynny guz żołądka, insulinopodobny czynnik wzrostu, leczenie objawowe, marskość wątroby, oktreotyd, oktreotyd octan, prajelito środkowe, stłuszczenie wątroby, wskaźnik biochemiczny, wstrzyknięcie domięśniowe, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby