wrodzona wada rozwojowa

Wrodzona wada rozwojowa (WWR) to strukturalna lub funkcjonalna nieprawidłowość powstająca w okresie rozwoju prenatalnego, która może zostać wykryta podczas ciąży, przy urodzeniu lub w późniejszym okresie życia. Wady te mogą dotyczyć pojedynczych narządów lub być częścią złożonych zespołów wad wrodzonych.

Etiologia wrodzonych wad rozwojowych jest zróżnicowana i obejmuje czynniki genetyczne (mutacje genowe, aberracje chromosomowe), środowiskowe (teratogeny, infekcje wewnątrzmaciczne), a także interakcje genowo-środowiskowe. Około 50% wad wrodzonych ma nieustaloną przyczynę, co stanowi wyzwanie diagnostyczne.

Klasyfikacja WWR uwzględnia podział na wady duże (mające istotne znaczenie medyczne, społeczne lub kosmetyczne) oraz małe (niewpływające znacząco na funkcjonowanie). Z kolei pod względem patogenetycznym wyróżniamy malformacje (pierwotne zaburzenia rozwojowe), deformacje (wtórne do działania sił mechanicznych), dysrupcje (zniszczenie prawidłowo rozwijających się tkanek) oraz dysplazje (nieprawidłową organizację komórek w tkankach).

Diagnostyka wrodzonych wad rozwojowych obejmuje badania prenatalne (USG, NIPT, amniocenteza, biopsja kosmówki), badania obrazowe po urodzeniu oraz diagnostykę genetyczną. Wielospecjalistyczna opieka nad pacjentami z WWR wymaga zaangażowania genetyków klinicznych, neonatologów, chirurgów dziecięcych oraz innych specjalistów w zależności od rodzaju wady.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl