receptor LDL

Receptor LDL (ang. Low-Density Lipoprotein Receptor, LDLR) to kluczowe białko błonowe, które odgrywa fundamentalną rolę w metabolizmie cholesterolu. Znajduje się głównie na powierzchni hepatocytów, gdzie odpowiada za wiązanie i internalizację lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), potocznie nazywanych „złym cholesterolem”.

Mechanizm działania receptora LDL polega na rozpoznawaniu apolipoproteiny B-100 na powierzchni cząsteczek LDL, co prowadzi do endocytozy kompleksu receptor-ligand. Wewnątrz komórki dochodzi do degradacji LDL w lizosomach, uwolnienia cholesterolu do cytoplazmy oraz recyklingu receptora z powrotem na powierzchnię komórki.

Mutacje w genie kodującym receptor LDL (LDLR) stanowią główną przyczynę rodzinnej hipercholesterolemii (FH) – choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Defekty te prowadzą do upośledzenia klirensu LDL z krwiobiegu, znaczącego podwyższenia poziomu cholesterolu LDL i przedwczesnej miażdżycy tętnic. Dotychczas zidentyfikowano ponad 1600 różnych mutacji w genie LDLR.

Ekspresja receptorów LDL podlega ścisłej regulacji na poziomie transkrypcyjnym przez wewnątrzkomórkowe stężenie cholesterolu, w czym kluczową rolę odgrywa czynnik transkrypcyjny SREBP-2 (Sterol Regulatory Element-Binding Protein 2). Leki z grupy statyn zwiększają ekspresję receptorów LDL poprzez hamowanie syntezy cholesterolu endogennego, co stanowi podstawę ich działania hipocholesterolemicznego.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl