niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (anemia sierpowata) to genetyczna choroba krwi charakteryzująca się nieprawidłową budową hemoglobiny (hemoglobina S), która powoduje zniekształcenie erytrocytów do charakterystycznego kształtu sierpa. Jest to najczęstsza hemoglobinopatia dziedziczona autosomalnie recesywnie, występująca głównie u osób pochodzenia afrykańskiego.

Patofizjologia choroby opiera się na polimeryzacji hemoglobiny S w warunkach hipoksji, co prowadzi do deformacji krwinek czerwonych. Zniekształcone erytrocyty blokują naczynia krwionośne, powodując epizody niedokrwienia tkanek, tzw. przełomy sierpowatokrwinkowe. Ponadto komórki te ulegają przyspieszonej hemolizie, co skutkuje niedokrwistością.

Objawy kliniczne obejmują przewlekłą niedokrwistość hemolityczną, nawracające bolesne przełomy naczyniowe, podatność na ciężkie infekcje bakteryjne, uszkodzenia narządów wewnętrznych oraz powikłania sercowo-naczyniowe. Szczególnie groźne są ostre zespoły kliniczne jak ostry zespół klatki piersiowej czy udar mózgu.

Leczenie obejmuje profilaktykę infekcji, odpowiednią hydratację, leczenie przeciwbólowe, transfuzje krwi oraz hydroksymocznik, który zwiększa stężenie hemoglobiny płodowej (HbF) hamując polimeryzację HbS. W wybranych przypadkach stosuje się przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych. Obiecujące wyniki przynoszą nowe terapie celowane, w tym terapia genowa.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl