zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy

Zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metaboliczne, należące do grupy wrodzonych zaburzeń wchłaniania węglowodanów. Choroba spowodowana jest mutacją w genie SGLT1 (SLC5A1), kodującym sodozależny transporter glukozy i galaktozy, zlokalizowany w błonie rąbka szczoteczkowego enterocytów jelita cienkiego.

Klinicznie zespół objawia się od pierwszych dni życia wodnistą biegunką osmotyczną, która występuje po spożyciu produktów zawierających glukozę lub galaktozę, w tym laktozy obecnej w mleku matki. Prowadzi to do odwodnienia, zaburzeń elektrolitowych, kwasicy metabolicznej i zahamowania rozwoju fizycznego. W przeciwieństwie do nietolerancji laktozy, w tym zespole nie pomaga eliminacja samej laktozy, konieczne jest usunięcie z diety zarówno glukozy, jak i galaktozy.

Diagnostyka opiera się na testach obciążeniowych z glukozą i galaktozą, badaniach genetycznych oraz wykluczeniu innych przyczyn przewlekłej biegunki. Leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej z ograniczeniem produktów zawierających glukozę i galaktozę, z zastąpieniem ich fruktozą jako głównym źródłem węglowodanów. W niektórych przypadkach objawy mogą ulegać złagodzeniu wraz z wiekiem, jednak podstawowe zaburzenie transportu pozostaje przez całe życie.

Powiązane wpisy

  1. 02.05.2026
  2. www.leksykon.com.pl