zaburzenie wchłaniania glukozy-galaktozy

Zaburzenie wchłaniania glukozy-galaktozy (ang. glucose-galactose malabsorption, GGM) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, charakteryzująca się nieprawidłowym transportem glukozy i galaktozy przez nabłonek jelita cienkiego. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie SLC5A1, kodującym kotransporter sodowo-glukozowy SGLT1, który odpowiada za aktywny transport tych cukrów prostych z przewodu pokarmowego do krwiobiegu.

Objawy kliniczne pojawiają się zazwyczaj w okresie noworodkowym i manifestują się ciężką biegunką osmotyczną, odwodnieniem oraz zaburzeniami elektrolitowymi po spożyciu pokarmu zawierającego laktozę (np. mleka matki lub modyfikowanego). Nieleczona choroba może prowadzić do wyniszczenia organizmu i stanów zagrażających życiu. Diagnostyka obejmuje badania genetyczne, testy tolerancji cukrów oraz badania biopsyjne błony śluzowej jelita cienkiego.

Leczenie zaburzenia wchłaniania glukozy-galaktozy polega na wprowadzeniu diety eliminacyjnej, całkowicie wykluczającej galaktozę, laktozę oraz glukozę. W okresie niemowlęcym stosuje się specjalistyczne mieszanki oparte na fruktozie. W późniejszym wieku pacjenci muszą przestrzegać restrykcyjnej diety bez cukrów i węglowodanów ulegających hydrolizie do glukozy i galaktozy. Przy odpowiednim postępowaniu dietetycznym rokowanie jest dobre, a objawy choroby mogą się częściowo zmniejszać wraz z wiekiem.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl