hipertermia złośliwa

Hipertermia złośliwa (HZ) to rzadkie, zagrażające życiu zaburzenie farmakogenetyczne, dziedziczone autosomalnie dominująco. Reakcja hipertermiczna najczęściej pojawia się podczas znieczulenia ogólnego przy zastosowaniu wziewnych środków anestetycznych (np. halotanu, sewofluranu, desfluranu) i depolaryzujących środków zwiotczających (sukcynylocholiny).

Mechanizm hipertermii złośliwej opiera się na zaburzeniu gospodarki wapniowej w komórkach mięśni szkieletowych. U podłoża schorzenia leżą mutacje genu receptora rianodynowego (RYR1) oraz, rzadziej, genu kanału wapniowego typu L (CACNA1S). Defekt powoduje niekontrolowany wypływ jonów wapnia z retikulum sarkoplazmatycznego, co prowadzi do przedłużonego skurczu mięśni, hiperkatabolicnego stanu i gwałtownego wzrostu temperatury ciała.

Objawy kliniczne hipertermii złośliwej obejmują: tachykardię, hipertermię (temperatura ciała może wzrosnąć nawet o 1-2°C co 5 minut), sztywność mięśni, kwasicę metaboliczną, hiperkaliemię, rabdomiolizę oraz wzrost końcowo-wydechowego CO2. Nieleczona hipertermia złośliwa prowadzi do niewydolności wielonarządowej i śmierci.

Leczenie hipertermii złośliwej wymaga natychmiastowego przerwania podawania czynnika wyzwalającego, podania dantrolenu (specyficznego leku hamującego uwalnianie wapnia z retikulum sarkoplazmatycznego), agresywnego chłodzenia pacjenta oraz leczenia zaburzeń metabolicznych. Śmiertelność w przypadku prawidłowo leczonej hipertermii złośliwej spadła z ponad 70% do poniżej 5%.

Diagnostyka hipertermii złośliwej obejmuje testy laboratoryjne, badania genetyczne oraz inwazyjny test kontraktury in vitro (IVCT), wykonywany na biopsji mięśnia. Pacjenci z potwierdzoną hipertermią złośliwą lub jej podejrzeniem powinni zawsze nosić informację medyczną o tym schorzeniu i w przypadku konieczności znieczulenia ogólnego otrzymywać wyłącznie leki bezpieczne, bez środków wyzwalających.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl