hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna

Hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna (HoFH) jest niezwykle rzadką, ciężką postacią genetycznej hiperlipidemii, występującą z częstością około 1:300000-1:1000000. Charakteryzuje się obecnością dwóch mutacji w genie kodującym receptor LDL (LDLR) lub innych genach odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu.

Pacjenci z HoFH prezentują ekstremalnie wysokie stężenia cholesterolu LDL (zwykle >500 mg/dl, nawet do 1000 mg/dl) już od urodzenia. Choroba manifestuje się klinicznie we wczesnym dzieciństwie poprzez obecność żółtaków ścięgien, żółtaków guzkowatych i przedwczesną, ciężką miażdżycę. Bez leczenia u chorych dochodzi do rozwoju choroby wieńcowej i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych przed 30. rokiem życia.

Diagnostyka HoFH obejmuje badania genetyczne oraz ocenę lipidogramu, przy czym charakterystyczny jest brak lub minimalna odpowiedź na standardowe leczenie hipolipemizujące. Terapia wymaga stosowania agresywnego, wielokierunkowego podejścia, często z wykorzystaniem aferezy lipoprotein LDL, inhibitorów PCSK9, inhibitora białka transportującego estry cholesterolu (lomitapid) oraz ewinakumabu (przeciwciało monoklonalne przeciwko ANGPTL3).

Wczesne rozpoczęcie leczenia jest kluczowe dla spowolnienia progresji zmian miażdżycowych i poprawy rokowania pacjentów z HoFH. Ze względu na rzadkość schorzenia, chorzy powinni być diagnozowani i leczeni w wyspecjalizowanych ośrodkach z doświadczeniem w leczeniu ciężkich hiperlipidemii.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl