wada wrodzona płodu

Wada wrodzona płodu to nieprawidłowość strukturalna lub funkcjonalna, która powstaje podczas rozwoju zarodkowego lub płodowego. Wady wrodzone mogą dotyczyć różnych układów i narządów, w tym układu nerwowego, sercowo-naczyniowego, pokarmowego, moczowego, kostno-stawowego oraz innych struktur anatomicznych.

Etiologia wad wrodzonych jest złożona i obejmuje czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, mutacje genowe), środowiskowe (infekcje wewnątrzmaciczne, teratogeny, leki, alkohol), metaboliczne oraz wieloczynnikowe. Częstość występowania istotnych wad wrodzonych szacuje się na 2-4% żywych urodzeń, przy czym odsetek ten wzrasta do około 7% przy uwzględnieniu wad rozpoznawanych w późniejszym okresie życia.

Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych obejmuje badania nieinwazyjne (USG, ECHO serca płodu, MRI płodu) oraz inwazyjne (amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza). Szczególne znaczenie ma ultrasonografia prenatalna wykonywana w I trymestrze (11-13+6 tygodni), II trymestrze (18-22 tygodnie) oraz III trymestrze (28-32 tygodnie), pozwalająca na wykrycie większości istotnych anomalii strukturalnych.

Postępowanie w przypadku wykrycia wady wrodzonej płodu zależy od jej rodzaju, nasilenia oraz tygodnia ciąży. Obejmuje ono monitoring ciąży, leczenie wewnątrzmaciczne (np. shunty, zabiegi chirurgiczne płodu), terminację ciąży w przypadkach ciężkich letalnach wad lub zaplanowanie odpowiedniego postępowania okołoporodowego i postnatalnego. Wielospecjalistyczne podejście z udziałem położników, neonatologów, genetyków i chirurgów dziecięcych jest kluczowe dla optymalnego prowadzenia takich przypadków.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl