niedobór sacharazy-izomaltazy

Niedobór sacharazy-izomaltazy (sucrase-isomaltase deficiency, SID) to wrodzone zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się nieprawidłową aktywnością lub brakiem kompleksu enzymatycznego sacharazy-izomaltazy w błonie śluzowej jelita cienkiego. Enzymy te są niezbędne do prawidłowego trawienia disacharydów – sacharozy (cukru stołowego) oraz izomaltazy (składnika skrobi).

Klinicznie niedobór sacharazy-izomaltazy objawia się przewlekłą biegunką, bólami brzucha, wzdęciami i zaburzeniami wchłaniania po spożyciu pokarmów zawierających sacharozę lub skrobię. Nasilenie objawów jest proporcjonalne do ilości spożytych cukrów, a dolegliwości mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym, po wprowadzeniu pokarmów uzupełniających zawierających sacharozę lub skrobię.

Diagnostyka opiera się na wykonaniu biopsji jelita cienkiego i oznaczeniu aktywności enzymatycznej, testach oddechowych z wodorem lub testach tolerancji sacharozy. W leczeniu stosuje się głównie modyfikację diety poprzez ograniczenie spożycia sacharozy i skrobi oraz suplementację preparatami enzymatycznymi zawierającymi sacharazę.

W przeciwieństwie do nietolerancji laktozy, niedobór sacharazy-izomaltazy występuje znacznie rzadziej, jednak może być niedodiagnozowany u pacjentów z zespołem jelita drażliwego. Choroba ma charakter przewlekły i wymaga stałego monitorowania i dostosowywania diety do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Powiązane wpisy

  1. 04.05.2026
  2. www.leksykon.com.pl