hipercholesterolemia pierwotna

Hipercholesterolemia pierwotna to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu lipidów charakteryzujące się podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego we krwi, w szczególności frakcji LDL. Najczęstszą jej postacią jest hipercholesterolemia rodzinna (FH), spowodowana mutacjami w genach kodujących receptory LDL, apolipoproteinę B lub białko PCSK9.

Klinicznie hipercholesterolemia pierwotna objawia się często żółtakami ścięgien, zwłaszcza ścięgna Achillesa, żółtakami powiek (xanthelasma) oraz rąbkiem starczym rogówki (arcus senilis corneae). Choroba znacząco zwiększa ryzyko przedwczesnej miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych, w tym choroby wieńcowej, zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu.

Diagnostyka obejmuje badania lipidogramu, ocenę rodzinnego wywiadu chorobowego oraz w niektórych przypadkach badania genetyczne. Leczenie opiera się na modyfikacji stylu życia (dieta niskocholesterolowa, aktywność fizyczna) oraz farmakoterapii, głównie statynami, ezetimibem, a w cięższych przypadkach inhibitorami PCSK9 lub LDL-aferezą. Wczesne rozpoznanie i skuteczne leczenie istotnie poprawia rokowanie pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl