polimorfizm SLCO1B1

Polimorfizm SLCO1B1 odnosi się do genetycznych wariantów genu SLCO1B1, który koduje białko transportowe OATP1B1 (Organic Anion Transporting Polypeptide 1B1). To białko odgrywa kluczową rolę w wątrobowym wychwycie różnych substancji, w tym wielu leków, szczególnie statyn.

Najlepiej poznany wariant polimorficzny to SLCO1B1*5 (rs4149056, zamiana c.521T>C), który znacząco obniża aktywność transportera OATP1B1. Nosiciele tego wariantu wykazują zmniejszony wychwyt wątrobowy statyn, co prowadzi do zwiększonego stężenia tych leków w surowicy i wyższego ryzyka działań niepożądanych, szczególnie miopatii indukowanej statynami.

Badania kliniczne wykazały, że pacjenci z wariantem c.521C mają nawet 4,5-krotnie wyższe ryzyko miopatii przy leczeniu simwastatyną. Z tego powodu Konsorcjum Wdrażania Farmakogenetyki Klinicznej (CPIC) opracowało wytyczne dotyczące dawkowania statyn w oparciu o genotyp SLCO1B1, zalecając niższe dawki lub alternatywne leki dla nosicieli wariantów ryzyka.

Polimorfizmy SLCO1B1 wpływają również na farmakokinetykę innych leków, w tym niektórych przeciwnowotworowych, przeciwwirusowych i hipoglikemizujących. Identyfikacja tych wariantów genetycznych może być istotnym elementem medycyny spersonalizowanej, pozwalając na optymalizację terapii lekowej i redukcję ryzyka działań niepożądanych.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl