pierwotna hipercholesterolemia

Pierwotna hipercholesterolemia to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego i frakcji LDL w surowicy krwi, które nie jest następstwem chorób wtórnych. Najczęstszą postacią jest hipercholesterolemia rodzinna (FH), dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami w genach kodujących receptory LDL, apolipoproteinę B lub białko PCSK9.

Hipercholesterolemia rodzinna występuje w postaci heterozygotycznej (1:250-500 osób) oraz rzadkiej homozygotycznej (1:1 000 000). U pacjentów z FH obserwuje się znacznie podwyższone ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej – nieleczona heterozygotyczna FH zwiększa ryzyko zawału serca przed 50. rokiem życia nawet 10-krotnie, a u homozygot może prowadzić do incydentów sercowo-naczyniowych już w dzieciństwie.

Diagnostyka pierwotnej hipercholesterolemii opiera się na pomiarze stężenia lipidów w surowicy krwi, ocenie wywiadu rodzinnego, badaniu przedmiotowym (żółtaki ścięgien, rąbek rogówkowy) oraz wykluczeniu przyczyn wtórnych. W rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej pomocne są kryteria diagnostyczne Dutch Lipid Clinic Network lub Simon Broome.

Leczenie pierwotnej hipercholesterolemii obejmuje modyfikację stylu życia oraz farmakoterapię. Lekami pierwszego wyboru są statyny o wysokiej intensywności. W przypadku nieosiągania celów terapeutycznych dołącza się ezetymib, inhibitory PCSK9 (alirokumab, ewolokumab) lub kwas bempediowy. U pacjentów z homozygotyczną FH może być konieczne zastosowanie aferezy LDL lub lomitapidu.

Powiązane wpisy

  1. 24.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl