dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) to kluczowy enzym szlaku pentozofosforanowego, który katalizuje utlenianie glukozo-6-fosforanu do 6-fosfoglukono-δ-laktonu z jednoczesną redukcją NADP+ do NADPH. Enzym ten odgrywa istotną rolę w ochronie komórek przed stresem oksydacyjnym, ponieważ NADPH jest niezbędny do regeneracji zredukowanej postaci glutationu.

Niedobór G6PD jest najczęstszą enzymopatią na świecie, dotykającą około 400 milionów osób. Jest to choroba genetyczna dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że w pełni objawia się głównie u mężczyzn. Defekt ten prowadzi do zmniejszonej zdolności erytrocytów do ochrony przed stresem oksydacyjnym, co skutkuje hemolizą po ekspozycji na czynniki utleniające.

Klinicznie niedobór G6PD manifestuje się najczęściej jako ostra anemia hemolityczna wywołana przez leki (np. primachina, sulfonamidy), infekcje lub spożycie niektórych pokarmów (np. bób – favizm). W najcięższych przypadkach może prowadzić do żółtaczki noworodków oraz przewlekłej niedokrwistości hemolitycznej. Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności enzymu w erytrocytach oraz badaniach genetycznych.

Leczenie niedoboru G6PD polega głównie na unikaniu czynników wywołujących hemolizę. W przypadku ostrej anemii hemolitycznej może być konieczne przetoczenie krwi. Warto zaznaczyć, że niedobór G6PD, podobnie jak talasemia, zapewnia pewną ochronę przed malarią, co tłumaczy wysoką częstość występowania tej mutacji w regionach endemicznych dla tej choroby.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl